스터지-베버 증후군이란?

스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)은 특정 혈관의 발달에 영향을 미쳐 출생 시부터 뇌, 피부, 눈에 이상을 일으키는 상태입니다. 스터지-베버 증후군은 세 가지 주요 특징을 가지고 있습니다: 빨간색 또는 분홍색의 포도주색 출생 반점, 뇌의 이상인 연수막 혈관종, 그리고 눈의 압력 증가(녹내장)입니다. 이러한 특징은 심각도가 다를 수 있으며, 스터지-베버 증후군을 가진 모든 개인이 세 가지 특징을 모두 가지는 것은 아닙니다.

대부분의 스터지-베버 증후군 환자는 포도주색 출생 반점을 가지고 태어납니다. 이 유형의 출생 반점은 피부 표면 근처의 작은 혈관(모세혈관)의 확장(확장)에 의해 발생합니다. 포도주색 출생 반점은 일반적으로 처음에는 평평하며 색상이 연한 분홍색에서 짙은 보라색까지 다양할 수 있습니다. 스터지-베버 증후군을 가진 사람들의 경우, 포도주색 출생 반점은 대부분 얼굴, 특히 이마, 관자놀이, 또는 눈꺼풀에 나타납니다. 포도주색 출생 반점은 보통 얼굴의 한쪽에만 있지만 양쪽에 나타날 수도 있습니다. 시간이 지남에 따라 포도주색 출생 반점 내의 피부는 어두워지고 두꺼워질 수 있습니다.

스터지-베버 증후군에서는 뇌와 척수를 덮고 있는 두 개의 얇은 조직층 내에서 혈관의 비정상적인 형성과 성장이 일반적입니다. 이 이상은 연수막 혈관종이라고 하며, 뇌의 한쪽 또는 양쪽에 영향을 미칠 수 있으며 뇌의 혈류를 방해하고 뇌 조직의 손실(위축)과 혈관종 아래 뇌에 칼슘 침착(석회화)을 초래할 수 있습니다. 연수막 혈관종에 의해 유발된 혈류 감소는 스터지-베버 증후군 환자에게 뇌졸중과 유사한 에피소드를 일으킬 수 있습니다. 이러한 에피소드는 종종 신체 한쪽의 일시적인 근육 약화(편측 마비), 시력 이상, 발작, 편두통을 포함합니다. 영향을 받은 개인에서는 이러한 에피소드가 보통 2세 이전에 시작됩니다. 발작은 보통 뇌의 한쪽만을 포함하며(국소 발작), 이 동안 포도주색 출생 반점이 어두워지고 개인이 의식을 잃을 수 있습니다. 스터지-베버 증후군을 가진 사람들은 정상 지능에서 지적 장애까지 다양한 인지 기능 수준을 가지고 있습니다. 일부 개인은 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)와 유사한 집중 문제를 가진 학습 장애를 가지고 있습니다.

스터지-베버 증후군을 가진 개인에서는 녹내장이 보통 유아기 또는 성인 초기에 발생하며 시력 손상을 초래할 수 있습니다. 일부 영향을 받은 유아에서는 압력이 너무 커져서 안구가 커지고 돌출되어 보일 수 있습니다(소아녹내장). 스터지-베버 증후군을 가진 개인은 눈의 다양한 부위에 비정상적인 혈관 덩어리(혈관종)를 가질 수 있습니다. 이러한 비정상적인 혈관이 눈 뒤쪽의 혈관 네트워크(맥락막)에 발생하면, 이를 확산성 맥락막 혈관종이라고 하며 스터지-베버 증후군 환자의 약 1/3에서 발생합니다. 확산성 맥락막 혈관종은 시력 손실을 초래할 수 있습니다. 존재할 경우, 눈의 이상은 보통 포도주색 출생 반점과 같은 쪽의 머리에 발생합니다.

스터지-베버 증후군의 원인

스터지-베버 증후군은 GNAQ 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 구아닌 뉴클레오타이드 결합 단백질 G(q) 서브유닛 알파(Gαq)라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. Gαq 단백질은 혈관의 발달과 기능을 조절하는 신호 경로를 조절하는 단백질 그룹(복합체)의 일부입니다.

스터지-베버 증후군을 일으키는 GNAQ 유전자 돌연변이는 기능이 손상된 단백질을 생산하게 합니다. 그 결과, 변형된 Gαq 단백질은 신호 경로를 조절하는 역할을 할 수 없게 되어 비정상적으로 증가된 신호를 초래합니다. 강화된 신호는 혈관 발달의 조절을 방해하여 스터지-베버 증후군을 가진 사람들에서 출생 전 혈관의 비정상적이고 과도한 형성을 일으키는 것으로 보입니다.

  • GNAQ

스터지-베버 증후군의 발생 빈도

스터지-베버 증후군은 20,000명에서 50,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

스터지-베버 증후군의 유전

스터지-베버 증후군은 유전되지 않습니다. 이 질환을 일으키는 돌연변이는 체세포 돌연변이로, 이는 수정 후에 발생합니다. 스터지-베버 증후군에서는 돌연변이가 출생 전 초기 발달 동안 세포에서 발생하는 것으로 생각됩니다. 그 세포가 계속 성장하고 분열함에 따라, 그로부터 유래된 세포들, 특히 뇌, 눈, 피부의 특정 세포들이 돌연변이를 가지게 되며, 신체의 다른 세포들은 그렇지 않습니다. 이 상황을 모자이크 현상이라고 합니다. 돌연변이의 모자이크 특성은 왜 비정상적인 혈관 성장이 신체의 일부 부위에서만 발생하는지를 설명하는 데 도움이 됩니다.