신경섬유종증신경섬유종증의 원인, 진단, 치료 및 관리신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 신경계와 피부에 종양이 발생하는 신경피부질환입니다. 신경섬유종증 1형과 2형이 가장 흔하며, 각각 별개의 질환입니다 (이미지 참조. 신경섬유종증, NF1, NF2, StatPearls2024. 6. 28.조회 143
저알도스테론증저알도스테론증의 원인, 진단, 치료 및 관리저알도스테론증(Hypoaldosteronism) (HA)은 부신의 사구대에서 알도스테론(ALD)의 합성 감소 또는 분비 감소, 또는 표적 조직에 대한 저항성으로 특징지어지는 상태입니다. 저항성 조건에서는 알도스테론StatPearls2024. 6. 28.조회 28
소이증소이증의 원인, 진단, 치료 및 관리소이증(Microtia) 개요 귀 소이증은 귓바퀴의 선천적 저형성 기형으로, 경미한 귓바퀴 감소에서 외이의 완전 부재에 이르기까지 다양합니다. 무이증은 가장 심각한 형태로, 귓바퀴와 귓불의 형성이 완전히 실패한 상StatPearls2024. 6. 28.조회 23
신경섬유종증 2형신경섬유종증 2형의 원인, 진단, 치료 및 관리소개 신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2)(NF2)은 중추 신경계(CNS)에 여러 종양이 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 병인 NF2는 일부 환자에서 상염색체 우성 형질로 유전됩StatPearls2024. 6. 28.조회 16
가족성 선종성 폴립증가족성 선종성 폴립증의 원인, 진단, 치료 및 관리가족성 선종성 용종증(FAP)은 다양한 침투도를 특징으로 하는 상염색체 우성 용종증 증후군입니다. 이 질환과 관련된 주요 유전적 결함은 선종성 폴립증 대장암(APC) 유전자의 생식세포 돌연변이입니다. FAP는 GaStatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환고쉐병개요 고쉐병(Gaucher disease) 이란 명칭은 1882년에 간과 비장이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고쉐(Philippe Charles Ernest Gaucher)의질병관리청2020. 1. 1.조회 285
전체 질환만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 14
