고쉐병
원인과 증상
원인
글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)효소의 활성도 저하로 대사되지 않은 복합지방물질이 고셔세포로 골수, 간, 비장 등에 축적되어 증상을 일으키는 상염색체 열성 유전질환이다.
증상
피로, 빈혈, 혈소판 감소(지혈이 잘 안됨), 간과 비장이 커짐, 골절이 쉽게 일어남, 사시, 발작
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 폐 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
혈액검사, 골수검사, X-선검사, CT, MRI, 신경계 정밀 검사, 효소활성도검사 , 분자유전학검사, 산전검사(융모막검사, 양수검사)
치료
효소대체요법(ERT: enzyme replacement theraphy), 골수이식, 대증요법, 지지요법(Supportive therapy)
관련 질환
고세 병 또는 고셔 병(Gaucher Disease) 제 1형 스핑고지질증(Sphingolipidosis 1) 글루코세레브로시데이스 결핍증(Glucocerebrosidase deficiency) 글루코실세라마이데이스 결핍증(Glucosylceramidase deficiency) 세레브로시드성 지질증 증후군(Cerebroside Lipidosis Syndrome) 고셔 비장비대(Gaucher splenomegaly) 글루코세레브로시드축적증(Glucocerebrosidosis) 글루코실 세레브로시드 지질증(Glucosyl cerebroside lipidosis) 케라신 지질증(Kerasin lipoidosis) 케라신축적증(Kerasin thesaurismosis) 지질 조직구증(Lipid histiocytosis (kerasin type))
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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