<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 일종의 면역결핍 유전질환입니다. 선천성 이상 식작용증 (Congenital dysphagocytosis)은 병태생리학적 기전에 따라 이 병을 다르게 일컫는 말이고, 진행성 패혈성 육아종증(Progressive septic granulomatosis)은 병의 임상양상에 따라 다르게 표현한 것으로, 본질적으로 만성(소아기) 육아종성 질환과 같은 병입니다.&nbsp;<br><br>만성적으로 재발되는 감염증이 나타나므로 그 결과 여러 부위에 육아종 병변을 관찰할 수 있습니다. 세균이나 곰팡이 감염이 림프절을 많이 침범하고, 심하면 피부, 폐, 뼈까지 감염이 침범하여 생명을 위협할 수도 있습니다.<br>증상들은 보통 유아기나 유년기에 시작되지만, 경증인 경우는 십대나 성인이 될 때 까지도 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 신생아 20~30만 명중 1명에서 나타나며, 약 2/3의 경우에서 X연관 열성의 형질로 유전되므로 여성보다 남성에게 많이 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전성이며 약 2/3에서는 X연관 열성 형질로 유전되는데 나머지 약 1/3은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 만성 육아종 병의 발병 기전은 백혈구가 세균과 곰팡이를 죽이기 위해 필요한 과산화수소(hydrogen peroxide)의 생성에 중요한 NADPH oxidase(니코틴아미드 아데닌 디뉴클레오타이드 인산화 효소, Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-oxidase)을 구성하는 4가지 단백질인 gp91phox (65%), p47phox (25%), p67phox, (5%) p22phox (5%)의 돌연변이에 의한 기능 장애로 인해 식세포의 식작용이 원활히 일어나지 않게 됩니다. X연관 만성 육아종 병의 변이(mutation) 유전자의 위치는 X 염색체 단완의 21.1번째 부분에 위치(Xp21.1)합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="만성(소아기) 육아종성 질환의 임상양상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s093_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>만성 육아종 병은 일차적으로 피부와 전신의 림프절, 그리고 폐나 뼈에 육아종이 넓게 퍼지는 것을 관찰할 수 있습니다. 육아종(granuloma)은 섬유모세포와 모세혈관이 다량으로 모여 결절을 이루는 병변으로 감염이 생기면 염증 반응이 일어나 고름과 같은 삼출물이 생기는 데 잘 낫지 않고 오랜 기간 지속됩니다. 혈액 검사를 해보면 반복적인 세균과 곰팡이의 감염으로 혈중 백혈구가 증가해 있고, 만성 감염에 의해 빈혈도 있을 수 있습니다. 백혈구가 증가되어있지만 기능이 떨어지므로 면역력이 떨어지고 간(간염), 소화기계(소화기계 궤양), 눈(결막염)과 뇌(뇌염)에도 만성적인 감염의 증거를 찾을 수 있습니다. 반복적인 감염으로 림프절의 염증 및 비대, 간과 비장의 비대, 그리고 폐렴이 생길 수 있으며 지속적인 콧물, 피부염, 설사, 항문주위 농양(abscess) 그리고 구내염이 있을 수 있습니다. 감염이 아주 심하면 골수염과 뇌 농양이 생길 수 있으며 육아종에 의해 물리적으로 비뇨생식기와 위장관이 막힐 수 있습니다. 어린이의 경우 장기간의 감염을 앓으면서 성장이 지연되는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만성 육아종 병을 진단하기 위해서는 환자의 증상을 바탕으로 환자의 과거력, 전문의의 신체 검진 결과에 필요한 진단 병리 검사를 종합하여야 합니다. 만성 육아종 병의 선별검사로 과거에는 activated NBT (nitroblue tetrazolium) 검사가 많이 사용되고 있는데 이 검사는 혈액에 NBT 시약을 첨가한 후 현미경으로 백혈구 내의 NBT 색의 변화를 관찰하는 방법입니다. 최근에는 훨씬 민감한 검사로서 유세포 검사법을 이용한 DHR (dihydrorhodamine 123 fluorescence) 검사를 시행하여 진단을 시행합니다.&nbsp;<br>X 연관 열성유전의 경우에는CYBB (gp91phox)유전자 검사를 통하여 확진하고, 상염색체 열성 유전의 경우에는NCF-1 (p47phox), NCF-2 (p67phox), CYBA (p22phox) 유전자 검사를 시행하여 확진할 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만성 육아종 병의 완치법은 조혈모세포 이식 또는 유전자 치료입니다. 과거 유전자 치료는 성공한 예가 거의 없었고, 아직까지 임상시험 단계에 있기 때문에 현재는 완치를 위하여 조혈모세포 이식이 많이 시행되고 있습니다.&nbsp;<br><br>확실한 감염 증상이 발생한 경우에는 경구 또는 주사 항생제, 항진균제를 조기에 적극적으로 사용하여 감염증을 치료해야 합니다. 그렇지 않은 경우에는 예방적으로 항생제와 항진균제 사용이 필요하며, 주로 박트림 또는 셉트림으로 불리는Trimetoprima/sulfametoxazole과 이트라코나졸을 사용하게 됩니다. 감염에 대한 선제적 예방조치가 매우 중요합니다. 모든 일반적인 예방접종을 받아야 하고 인플루엔자 백신을 매년 접종해야 합니다. 변비는 직장/항문 누공과 농양을 발생 시킬 수 있으므로 피해야 하고 항문 감염 초기에는 비눗물로 적셔주는 것으로 치료할 수 있습니다. 감염 시에는 빠른 시간 내에 적절한 항생제로 장기간 치료를 하여야 합니다.&nbsp;<br><br>드물게 염증성 장질환, 비감염성 골수염, 관절염 증상과 같은 자가면역질환 또는 자가염증성질환이 발생한 경우에는 스테로이드와 같은 면역억제제의 사용이 필요할 수도 있습니다.&nbsp;<br><br>경우에 따라 신이식과 더불어 조혈모세포이식이 동시에 가능할 수 있으며, 치료간과 비장 비대 등의 육아종의 합병증을 조절하기 위하여 스테로이드제를 사용할 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.Holland SM. Chronic granulomatous disease. Clin Rev Allergy Immunol. 2010 Feb;38(1):3-10.<br><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="http://web.utmb.edu" target="_blank" title="새창으로 열림">http://web.utmb.edu</a><br><a href="http://www.intermune.com" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.intermune.com</a></p></div></body></html>

만성 (소아기) 육아종성 질환

Chronic (childhood) granulomatous disease