<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/3,000~5,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막색소변성증 안구, 시야 등" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-06-02/340c8a28-304b-4a3e-868a-14c6274ecfbc" alt="망막색소변성증 안구, 시야 등" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 내 <u>광수용체</u>의 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 손상되어 주변 시야가 좁아지는 질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심부형, 중심주위형, 부채꼴형, 패치형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2da68daf-315d-42f8-b2b5-3db2a1e0b7b0" alt="중심부형, 중심주위형, 부채꼴형, 패치형" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 야맹증<sub>Night blindness</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/288abcd0-c791-407c-83bd-a8df764894ac" alt="야맹증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 시야 협착</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 협착" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8c06dc8a-04d9-4346-aa49-0e30e0d7ee48" alt="시야 협착" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.</li>
<li>진행이 느린 편이어서 뒤늦게 알아차리는 경우가 많습니다.</li>
<li>질환 후기에는 막대세포가 파괴되면서 터널 안에서 보는 것과 비슷하게 시야가 좁아집니다.</li>
<li>하버드대학교 연구에 따르면, 평균적으로 남아있는 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 중심 시력 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심시력 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-06-07/a29bc249-078b-4945-acce-c176a03bc5bc" alt="중심시력 저하" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>중심 시력은 질환 후기까지 유지될 수 있습니다. 일례로 <em>CNGB1</em> 유전자 변이를 가진 한 환자는 65세까지도 중심 시력을 보존하고 있었습니다.</li>
<li>질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 기타</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">백내장, 녹내장, 원추 각막, 근시, <u>유리체</u> 혼탁, 비문증 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="50% 돌발성, 15-25% 상염색체 우성, 5-20% 상염색체 열성, 5-15% X염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/cece49e2-89c8-4955-9ab0-8c2d8a477817" alt="50% 돌발성, 15-25% 상염색체 우성, 5-20% 상염색체 열성, 5-15% X염색체 열성" width="100%" /></u></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><u>상염색체</u> <u>우성</u>으로 유전되는 망막색소변성증은 다른 유전 방식보다 질환의 진행이 더디다는 의견이 있지만, 유전자 변이뿐만 아니라 다양한 요소가 작용하기 때문에 단정 짓기란 쉽지 않습니다.</li>
<li>상염색체 <u>열성</u>과 X 염색체 열성으로 유전되는 망막색소변성증은 남성에게 많이 나타나며, 질환의 중증도가 심한 편입니다.</li>
<li>망막색소변성증 환자의 약 50%는 돌발성으로, 유전자와 관련이 없거나 아직 밝혀진 바가 없습니다.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><a title="COL9A1" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=a560bed1-6f0c-4e02-a6e6-a1e87271b2b1&amp;title=COL9A1">COL9A1</a></li>
<li><a title="SNRNP200" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=c00f559d-f860-42d9-9220-8c30a1650c5e&amp;title=SNRNP200">SNRNP200</a></li>
<li><a title="CC2D2A" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=c9561b4e-912e-4c89-951d-bdf68378babc&amp;title=CC2D2A">CC2D2A</a></li>
<li><a title="REEP6" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=cd407cdb-f454-4d42-89aa-c7387f28ac93&amp;title=REEP6">REEP6</a></li>
<li><a title="PCARE" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=47086d71-725d-4820-a6db-837527e9e26b&amp;title=PCARE">PCARE</a></li>
<li><a title="AGBL5" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=148dd9f5-84ce-427a-b4ee-884a7dce2199&amp;title=AGBL5">AGBL5</a></li>
<li><a title="CDHR1" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=2dd82648-48ce-495c-a9f0-fb0ddd2f8927&amp;title=CDHR1">CDHR1</a></li>
<li><a title="IMPDH1" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=b1a7494f-5d21-4b03-87d3-48df27969cb0&amp;title=IMPDH1">IMPDH1</a></li>
<li><a title="CA4" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=011efdd5-4bcd-4543-b808-747b476c38e3&amp;title=CA4">CA4</a></li>
<li><a title="AIPL1" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=0a230bc2-8043-44e0-9148-c84fd72a2538&amp;title=AIPL1">AIPL1</a></li>
<li><a title="IMPG1" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=aa08c864-39c0-41be-b972-8c64d0508208&amp;title=IMPG1">IMPG1</a></li>
<li><a title="TOPORS" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=6d6e05b6-baf5-429b-8a5a-a7cddb24fa21&amp;title=TOPORS">TOPORS</a></li>
<li><a title="MFRP" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=83bdd567-f087-4544-b62e-6762b213b5a6&amp;title=MFRP">MFRP</a></li>
<li><a title="CWC27" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=a48a0b89-c1c0-4822-8c39-8202905d8a70&amp;title=CWC27">CWC27</a></li>
<li><a title="SPATA7" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=4f094a49-2017-4456-b25d-9184930fe166&amp;title=SPATA7">SPATA7</a></li>
<li><a title="ZNF513" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=0d8bf922-fc6f-4244-95df-07ee0f265cd4&amp;title=ZNF513">ZNF513</a></li>
<li><a title="TULP1" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=43765983-52cc-4e72-a4a3-306a953191f9&amp;title=TULP1">TULP1</a></li>
<li><a title="ZNF408" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=66ff2ab0-d4d2-4dc2-a35d-6b42d342d46e&amp;title=ZNF408">ZNF408</a></li>
<li><a title="ARL3" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=2a78b514-c20a-4e05-9379-8428f7824992&amp;title=ARL3">ARL3</a></li>
<li><a title="ROM1" href="rarenote://GeneInformationDetail?id=e6648af6-7d3a-4d87-a952-d46e0df078e4&amp;title=ROM1">ROM1</a></li>
</ul>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>망막색소변성증으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>

기타 백내장, 녹내장, 원추 각막, 근시, 유리체 혼탁, 비문증 등 유전 방식  상염색체 우성으로 유전되는 망막색소변성증은 다른 유전 방식보다 질환의 진행이 더디다는 의견이 있지만, 유전자 변이뿐만 아니라 다양한 요소가 작용하기

망막색소변성증

RP; Retinitis Pigmentosa

<div id="description">
<p>망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 망막의 빛 감지 세포가 점차적으로 퇴화하면서 시력을 잃게 됩니다.</p>
<p>망막색소변성증의 첫 번째 징후는 보통 야맹증으로, 이는 어린 시절에 나타납니다. 야맹증은 어두운 곳에서 이동하는 것을 어렵게 만듭니다. 이후, 이 질환은 측면(주변) 시야에 맹점을 형성하게 합니다. 시간이 지나면서 이러한 맹점들이 합쳐져 터널 시야를 형성합니다. 이 질환은 수년 또는 수십 년에 걸쳐 진행되어 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 세부 작업에 필요한 중심 시야에 영향을 미칩니다. 성인기에 망막색소변성증을 가진 많은 사람들은 법적으로 실명 상태가 됩니다.</p>
<p>망막색소변성증의 징후와 증상은 대부분 시력 상실에 국한됩니다. 이 질환이 단독으로 발생할 때는 비증후성이라고 합니다. 연구자들은 비증후성 망막색소변성증의 여러 주요 유형을 확인했으며, 이는 보통 유전 패턴에 따라 구분됩니다: 상염색체 우성, 상염색체 열성, 또는 X 연관.</p>
<p>드물게, 망막색소변성증은 신체의 다른 기관과 조직에 영향을 미치는 증후군의 일부로 발생합니다. 이러한 형태의 질환은 증후성이라고 합니다. 가장 흔한 증후성 망막색소변성증은 우셔 증후군으로, 이는 시력 상실과 청력 상실이 어린 시절에 시작되는 특징을 가지고 있습니다. 망막색소변성증은 바르데-비들 증후군, 레프숨 병, 신경병증, 운동실조증, 망막색소변성증(NARP)과 같은 여러 다른 유전 증후군의 특징이기도 합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>비증후성 망막색소변성증을 일으키는 것으로 알려진 유전자 돌연변이는 60개 이상입니다. 이 중 20개 이상의 유전자는 상염색체 우성 형태의 질환과 관련이 있습니다. RHO 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 망막색소변성증의 가장 흔한 원인으로, 모든 사례의 20~30%를 차지합니다. 최소 35개의 유전자는 상염색체 열성 형태의 질환과 관련이 있습니다. 이 중 가장 흔한 것은 USH2A로, 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 망막색소변성증의 모든 사례의 10~15%를 차지합니다. 최소 6개의 유전자는 X 연관 형태의 질환을 일으키는 것으로 생각됩니다. RPGR과 RP2 유전자의 돌연변이는 X 연관 망막색소변성증의 대부분의 사례를 차지합니다.</p>
<p>망막색소변성증과 관련된 유전자들은 망막의 특수한 빛 수용 세포(광수용체)의 구조와 기능에 필수적인 역할을 합니다. 망막에는 두 종류의 광수용체, 즉 간상체와 원추체가 있습니다. 간상체는 어두운 곳에서의 시력을 담당하며, 원추체는 밝은 곳에서의 시력, 특히 색상 시력을 제공합니다.</p>
<p>망막색소변성증을 일으키는 유전자 중 어느 하나의 돌연변이도 망막의 간상체와 원추체의 점진적인 손실을 초래합니다. 이러한 세포의 점진적인 퇴화는 망막색소변성증을 가진 사람들에게 나타나는 특유의 시력 상실 패턴을 초래합니다. 간상체는 보통 원추체보다 먼저 손상되므로 야맹증이 질환의 첫 번째 징후로 나타납니다. 주간 시력은 나중에 간상체와 원추체가 모두 손실되면서 방해받습니다.</p>
<p>망막색소변성증과 관련된 일부 유전자는 원추-간상체 이영양증이라는 다른 눈 질환과도 관련이 있습니다. 원추-간상체 이영양증은 망막색소변성증과 유사한 징후와 증상을 가지고 있습니다. 그러나 원추-간상체 이영양증은 원추체의 퇴화가 먼저 일어나고 그 다음에 간상체가 퇴화하므로 주간 시력과 색상 시력이 야간 시력보다 먼저 영향을 받습니다.</p>
<ul>
<li>ABCA4</li>
<li>BEST1</li>
<li>CLRN1</li>
<li>CRB1</li>
<li>CRX</li>
<li>PDE6B</li>
<li>PRPH2</li>
<li>RHO</li>
<li>RP2</li>
<li>RPE65</li>
<li>RPGR</li>
<li>USH2A</li>
<li>WDR19</li>
</ul>
<p>NCBI Gene에서 추가 정보:</p>
<ul>
<li>CA4</li>
<li>CERKL</li>
<li>CNGA1</li>
<li>CNGB1</li>
<li>EYS</li>
<li>FAM161A</li>
<li>FSCN2</li>
<li>GUCA1B</li>
<li>IDH3B</li>
<li>IMPDH1</li>
<li>IMPG2</li>
<li>KLHL7</li>
<li>LRAT</li>
<li>MERTK</li>
<li>MT-TS2</li>
<li>NR2E3</li>
<li>NRL</li>
<li>PCARE</li>
<li>PDE6A</li>
<li>PDE6G</li>
<li>PRCD</li>
<li>PROM1</li>
<li>PRPF3</li>
<li>PRPF31</li>
<li>PRPF8</li>
<li>RBP3</li>
<li>RDH12</li>
<li>RGR</li>
<li>RLBP1</li>
<li>ROM1</li>
<li>RP1</li>
<li>RP9</li>
<li>SAG</li>
<li>SEMA4A</li>
<li>SNRNP200</li>
<li>SPATA7</li>
<li>TOPORS</li>
<li>TTC8</li>
<li>TULP1</li>
<li>ZNF513</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>망막색소변성증은 망막의 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 미국과 유럽에서 3,500명에서 4,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>망막색소변성증은 종종 상염색체 우성 유전 패턴을 가지며, 이는 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나만으로도 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 상염색체 우성 망막색소변성증을 가진 대부분의 사람들은 영향을 받은 부모와 다른 가족 구성원을 가지고 있습니다.</p>
<p>망막색소변성증은 또한 상염색체 열성 유전 패턴을 가질 수 있으며, 이는 각 세포에 있는 유전자 사본 두 개 모두에 돌연변이가 있어야 함을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자 사본 하나를 가지고 있지만, 보통 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
<p>이 질환은 또한 X 연관 패턴으로 유전될 수 있습니다. X 연관 망막색소변성증과 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나만으로도 질환을 일으키기에 충분합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 보통 유전자 사본 두 개 모두에 돌연변이가 있어야 질환을 일으킵니다. 그러나 최소 20%의 여성은 변형된 유전자 사본 하나만 가지고 있어도 망막 퇴화와 관련된 시력 상실을 겪습니다. 대부분의 경우, 남성은 여성보다 질환의 증상이 더 심각합니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.</p>
<p>망막색소변성증의 모든 사례 중 10~40%에서는 가족 중 한 사람만이 영향을 받습니다. 이러한 가족에서는 질환이 단순형으로 설명됩니다. 단순형 사례에서는 영향을 받은 개인이 영향을 받은 친척이 없거나 다른 가족 구성원이 질환을 가지고 있는지 모를 수 있기 때문에 유전 패턴을 결정하기 어려울 수 있습니다. 단순형 사례는 다른 가족 구성원에게 존재하지 않는 새로운 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Perspective on genes and mutations causing
retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):151-8. doi:
10.1001/archopht.125.2.151. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Daiger SP, Sullivan LS, Gire AI, Birch DG, Heckenlively JR, Bowne SJ.
Mutations in known genes account for 58% of autosomal dominant retinitis
pigmentosa (adRP). Adv Exp Med Biol. 2008;613:203-9. doi:
10.1007/978-0-387-74904-4_23. No abstract available. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Fahim AT, Daiger SP, Weleber RG. Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa Overview.
2000 Aug 4 [updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA,
Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R)
[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available
from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
 Citation on PubMed</li>
<li>Hamel C. 망막색소변성증. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 11;1:40. doi:
10.1186/1750-1172-1-40. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. 망막색소변성증. Lancet. 2006 Nov
18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.  Citation on PubMed</li>
<li>Pelletier V, Jambou M, Delphin N, Zinovieva E, Stum M, Gigarel N, Dollfus H,
Hamel C, Toutain A, Dufier JL, Roche O, Munnich A, Bonnefont JP, Kaplan J, Rozet
JM. Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with
distinct retinal dystrophies: genotype-phenotype correlations and impact on
genetic counseling. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):81-91. doi: 10.1002/humu.20417.
 Citation on PubMed</li>
<li>Sullivan LS, Bowne SJ, Birch DG, Hughbanks-Wheaton D, Heckenlively JR, Lewis
RA, Garcia CA, Ruiz RS, Blanton SH, Northrup H, Gire AI, Seaman R, Duzkale H,
Spellicy CJ, Zhu J, Shankar SP, Daiger SP. Prevalence of disease-causing
mutations in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a screen of
known genes in 200 families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Jul;47(7):3052-64.
doi: 10.1167/iovs.05-1443. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환

망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 기준</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/6,000~25,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정의 이미지" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/117a7d75-3186-4e1b-ba1a-8201dab6dc19" alt="어셔증후군 안구, 어셔증후군 시야, 시각 손상과 함께 청각 장애 동반" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 내 광수용체의 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 손상되어 중심 시력이 저하됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a4cd9e24-ecbd-432c-b420-05a7a2f91f83" alt="유형" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 타입1</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>심한 청각 장애를 갖고 태어납니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기에 나타납니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 타입2</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>시력 손상이 타입1보다 느리게 진행됩니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기 이후에 나타납니다.</li>
<li>청각 장애가 악화되는 경향은 나타나지 않습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 타입3</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>사춘기 이후에 시각 및 청각 손상이 진행됩니다.</li>
<li>청각 장애는 다른 유형보다 경미한 편입니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 청각 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청각 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1f4122a0-7645-450e-8f77-0a6bbf421da6" alt="청각 장애" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 평형 감각 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="평형 감각 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/74e9ed21-852e-40c9-999c-2fd10e78705c" alt="평형 감각 이상" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 야맹증</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/918cf914-7840-4433-bb50-7853f828c71d" alt="야맹증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 시야 협착</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 협착" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/c7f6a6bd-a8ea-42c7-8257-5157ccacab1a" alt="시야 협착" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.</li>
<li>다소 느리게 진행되는 편이어서 환자가 느끼지 못하는 경우가 많습니다.</li>
<li>질환 후기에 막대세포가 파괴되면서 마치 터널 안에서 보는 것처럼 시야가 좁아집니다.</li>
<li>한 연구에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>MYO7A(USB1B)</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발견되며, 변이 형태에 따라 망막색소변성증이 동반되지 않고 선천성 난청만 발생할 수 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>USH2A</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어셔 증후군 타입2에 해당하는 유전자로, 속귀와 망막의 발달, 세포의 항상성에 중요합니다. 어셔 증후군 환자의 약 50~80%, 망막색소변성증 환자의 약 10~15%에게서 나타나며, 변이 위치에 따라 청각 장애가 없는 열성형 망막색소변성증이 발생할 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/b8c9dc06-0e64-4bec-b49f-7aa59db7f5c1" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>어셔 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>

막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하됩니다. 유형 ❶ 타입1 심한 청각 장애를 갖고 태어납니다. 망막색소변성증 증상이 청소년기에 나타납니다. ❷ 타입2 시력 손상이 타입1보다 느리게 진행됩니다. 망막색소변성증 증상이 

어셔 증후군

Usher syndrome

<div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/50,000~100,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" /></div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="범맥락막위축 안구, 범맥락막위축 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bf7e862a-6054-4c3e-851b-998b3f0da34c" alt="범맥락막위축 안구, 범맥락막위축 시야" width="100%" /></p>
<section>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>망막</u> 하부의 <u>맥락막</u>이 변성하면서 시력이 점차 상실되고, <u>광수용체</u>나 <u>망막색소상피세포</u> 등에 광범위하게 영향을 미치는 질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" /></section>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 야맹증<sub>Night blindness</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/288abcd0-c791-407c-83bd-a8df764894ac" alt="야맹증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 시야 협착</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 협착" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8c06dc8a-04d9-4346-aa49-0e30e0d7ee48" alt="시야 협착" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.</li>
<li>진행이 느린 편이어서 뒤늦게 알아차리는 경우가 많습니다.</li>
<li>질환 후기에는 <u>막대세포</u><span>가 파괴되면서 터널 안에서 보는 것과 비슷하게 시야가 좁아집니다.</span></li>
<li>하버드대학교 연구에 따르면, 평균적으로 남아있는 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 중심 시력 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심시력 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-06-07/a29bc249-078b-4945-acce-c176a03bc5bc" alt="중심시력 저하" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>중심 시력은 질환 후기까지 유지될 수 있습니다. 일례로 <em>CNGB1</em><span> 유전자 변이를 가진 한 환자는 65세까지도 중심 시력을 보존하고 있었습니다.</span></li>
<li>질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CHM</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재까지 밝혀진 범맥락막위축증의 유일한 유전자 변이입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CHM</em> 유전자는 REP-1<sub>Rab escort protein-1</sub>이란 단백질의 생성을 담당하는데, 이는 세포 분비, 세포막 이동 경로를 조절하는 Rab 단백질에 작용하는 효소입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 유전자에 이상이 생기면 단백질 수송이 어려워져 광수용체와 망막색소상피세포에 영향을 미칩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% X 염색체 <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% X염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3c6536b1-ab30-42c7-ad75-40f180d70ca3" alt="100% X염색체 열성" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">기타</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막색소변성증과 범맥락막위축증은 증상이 비슷해 많이 혼동되는 질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 환자 단체의 유전자 분석 결과, 망막색소변성증 환자 98명 중 3명에게서 <em>CHM</em> 유전자 변이가 발견되어 범맥락막위축증증으로 새롭게 진단을 받기도 했습니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>범맥락막위축증증으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>

 수송이 어려워져 광수용체와 망막색소상피세포에 영향을 미칩니다. 유전 방식 100% X 염색체 열성  기타 망막색소변성증과 범맥락막위축증은 증상이 비슷해 많이 혼동되는 질환입니다. 한 환자 단체의 유전자 분석 결과, 망막색소변성

범맥락막위축증

Choroideremia

<div id="introduction">
<p>
컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)(KSS)은 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)의 임상 하위 유형입니다.
KSS는 다음의 세 가지 특징으로 정의됩니다: 20세 이전 발병, CPEO, 색소성 망막병증. 영향을 받은 개인은 다음 조건 중 적어도 하나를 가지고 있습니다: 완전한 심장 차단, 뇌척수액(CSF) 단백질이 100mg/dL 이상, 소뇌 운동실조, 저신장, 청각 장애, 치매, 내분비 이상.


</p>
</div><div id="etiology">
<p>
KSS의 약 90% 사례는 산발적으로 발생하며, 이는 미토콘드리아 DNA의 1.1에서 10킬로베이스의 대규모 결실로 인해 발생합니다. 가장 흔한 결실은 "일반적인 4977 bp 결실"로 불리며, 이는 사례의 3분의 1 이상을 차지합니다.


</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
KSS는 매우 드뭅니다. 이 상태의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만, 한 연구에서는 핀란드 인구에서 10만 명당 1.6건의 유병률을 보고했습니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
KSS 근육 섬유 염색은 다른 미토콘드리아 근병증과 마찬가지로 너덜너덜한 붉은 섬유를 보여줍니다.
사후 안과 병리학은 망막 색소 상피와 외부 망막의 위축을 나타내며, 이는 후방에서 가장 두드러진 모든 감각 망막 층에 비정상적인 색소가 동반됩니다. 이는 주변 망막의 간상세포와 원추세포가 보존되는 것과 대조적입니다. 이러한 광수용체 퇴행 패턴은 KSS의 망막병증을 일으키는 주요 결함이 망막 색소 상피에 있다는 이론을 이끌어냈습니다.
또한, KSS 환자의 사후 신경병리학은 때때로 뇌의 백질 경로의 심각한 탈수초화와 관련될 수 있습니다. 왜 미엘린 손실이 발생하는지는 알려져 있지 않습니다.


</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>
KSS 환자는 다음과 같은 임상 증상을 보입니다:


만성 진행성 외안근 마비


눈꺼풀 처짐(안검하수)과 외안근 마비(안근마비)를 특징으로 하는 미토콘드리아 근병증.


색소성 망막병증


색소성 망막병증 환자에서는 망막 색소 상피(RPE) 세포 또는 멜라닌을 포함한 대식세포가 망막으로 이동합니다. 따라서 색소성 망막병증은 많은 망막 및 맥락막 질환의 최종 공통 결과이며, 종종 많은 대사 및 신경퇴행성 질환의 공통적인 표현입니다.
망막색소변성증은 광수용체-색소 상피 복합체의 진행성 손상을 공통적으로 특징으로 하는 유전성 망막 퇴행의 큰 그룹에 주어진 이름입니다. 색소성 망막병증은 망막의 특징적인 색소 변화로 인해 망막색소변성증을 표현형적으로 모방할 수 있습니다. 또한, 야맹증이나 시력 저하와 같은 망막색소변성증의 시각 증상도 색소성 망막병증에서 나타날 수 있습니다. 그러나 일반적으로 경미하며 환자의 약 40%에서 50%에서만 발생합니다.
망막의 패턴과 전기생리학적 검사는 이들을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 색소성 망막병증은 처음에 후방 안저(예: 유두 주변 영역)를 포함하는 반면, 망막색소변성증은 처음에 주변 및 중간 주변 망막에 영향을 미칩니다. 또한, 색소성 망막병증에서는 망막 색소 상피의 확산된 탈색소화가 특징적인 얼룩진 "소금과 후추" 패턴의 색소 응집을 나타내며, 이는 망막색소변성증의 "뼈 가시" 색소 형성과 대조적입니다. 망막색소변성증의 독특한 보조 소견은 시신경의 창백, 망막 혈관의 협착, 시야 결손 및 후방 백내장입니다.
전기망막도(ERG)는 일반적으로 색소성 망막병증에서 정상 또는 경미하게 비정상인 반면, ERG 분석은 망막색소변성증에 비해 심하게 억제되거나 소실된 간상세포 반응과 덜 심하게 감소된 원추세포 반응을 나타냅니다.


심장 전도 장애


KSS 환자는 언제든지 심장 전도 장애를 개발할 수 있습니다. 이상은 단순 PR 간격 연장부터 하부 결절 고도 방실(AV) 차단까지 다양합니다. 이는 환자가 부정맥 또는 심장 색전의 직접적인 영향으로 인해 뇌졸중 또는 돌연사에 취약하게 만듭니다.


비안근 근육 약화


일부 KSS 환자에서는 얼굴 근육이 영향을 받을 수 있습니다. 안륜근의 관여는 눈꺼풀을 단단히 닫는 능력에 영향을 미치며, 전두근의 관여는 이미 처진 눈꺼풀을 여는 것을 방해합니다.
때때로, 저작근이 관여할 때 환자는 삼키기 어려움을 경험합니다.
질병이 진행됨에 따라 목과 어깨 근육의 약화뿐만 아니라 사지 근육의 경미한 약화가 발생할 수 있습니다.


비근육성 신경 기능 장애


다음과 같은 이상이 관찰될 수 있습니다: 소뇌 운동실조, 감각신경성 청각 손실, 신경병증, 지적 기능 장애.


내분비 장애


내분비 기능 장애는 KSS의 다른 신경학적 증상에 앞서 초기 증상으로 나타날 수 있습니다. 내분비 장애의 빈도는 35%에서 67%로 보고되었으며, 다음을 포함합니다: 당뇨병, 저신장 및 성장 호르몬 부족, 성선자극호르몬 결핍, 부신 기능 부전 및 원발성 부갑상선 기능 저하증. 따라서 내분비학자들은 가능한 다중 내분비 합병증을 인식하고 정기적으로 이를 검사해야 하며, 이는 이 질환의 잠재적으로 치료 가능한 측면입니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
말초 혈액 백혈구 샘플에서 미토콘드리아 DNA 게놈의 차세대 시퀀싱(NGS)을 통해 결실을 식별하는 것이 임상적으로 의심되는 KSS 사례에서 선호되는 진단 방법입니다. KSS를 강하게 의심하는 환자에서 혈액 검사 결과가 음성인 경우, 근육 mtDNA를 시퀀싱해야 합니다. 때때로 조직 특이적 돌연변이가 누락될 수 있으며, 혈액에서 낮은 수준의 이형접합성이 거짓 음성 결과를 초래할 수 있기 때문입니다.
많은 KSS 환자에서 뇌척수액의 단백질이 상승하므로 요추 천자와 그 내용물의 분석을 수행해야 합니다.
KSS에서 뇌척수액 엽산 결핍이 발생할 수 있으며, 이는 백질뇌병증 및 인지 증상에 기여할 수 있으므로 모든 환자에서 척수액 5-메틸-테트라히드로폴레이트 측정을 받아야 합니다.
신경영상은 진단 기준의 일부로 간주될 만큼 민감하거나 특이적이지 않기 때문에 단독으로 진단 방법으로 사용할 수 없습니다. 그러나 일부 환자는 백질뇌병증을 개발하므로 뇌의 MRI를 수행해야 합니다.
중추 신경계(CNS) 관여는 뇌간, 창백핵, 시상 및 대뇌와 소뇌의 백질에서 FLAIR 시퀀스에서 고강도 신호로 나타날 수 있는 MRI 이상 정도로 반영됩니다.
또한, KSS 환자에서 뇌 대사 지역 이상은 MR 분광법(MRS)을 사용하여 입증될 수 있습니다. 여기에는 휴식 상태의 후두엽 피질에서 젖산/크레아틴 공명 강도 비율(산화 대사 장애 지표)의 증가와 대뇌 피질에서 N-아세틸아스파르트산/크레아틴(신경 손실 또는 기능 장애 측정)의 유의미한 감소가 포함될 수 있습니다.
심혈관 자기공명영상(CMR)은 좌심실 비대와 함께 내벽의 늦은 가돌리늄 강화(LGE)를 보여주며, 이는 KSS 환자에서 심근병증 진단에 도움이 될 수 있습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
KSS 환자의 치료는 주로 지지적입니다. 뇌척수액(CSF)이 낮은 환자에게는 엽산 보충이 강력히 권장되며, 내분비 장애에서는 호르몬 대체 요법과 심장 전도 차단이 있는 환자에게는 심장 박동기 삽입이 권장됩니다. 일부 복시 및 프리즘 환자는 사시 수술의 혜택을 받을 수 있으며, 전두근 슬링 삽입 수술은 안검하수를 치료할 수 있습니다. 감각신경성 청각 손실이 있는 환자에게는 인공 와우 이식이 사용될 수 있습니다.


감시는 연간 ECG, 심초음파 및 24시간 홀터 모니터링(환자의 나이에 관계없이), 청력 검사 및 내분비 평가를 포함합니다.


미래 및 실험적 치료


대부분의 mtDNA 질환 환자는 돌연변이 및 야생형 mtDNA(이형접합성)를 보유하고 있으므로, 돌연변이 DNA의 선택적 분해를 통해 이형접합성 변화를 유도하여 미토콘드리아 기능을 향상시키는 가능성은 미토콘드리아 질환에 대한 유망한 새로운 치료법 중 하나입니다. 예를 들어, 엔도뉴클레아제 ZFN은 KSS의 세포질 하이브리드 모델에서 돌연변이 부하를 줄일 수 있습니다.
아연 손가락 뉴클레아제(ZNF)는 mtDNA의 돌연변이 형태에 특이적으로 결합하며, FOK1 엔도뉴클레아제 도메인은 DNA 분자를 절단하여 분해되며, 돌연변이와 야생형 mtDNA의 비율을 조작합니다.
KSS 환자에게 가장 자주 사용되는 미토콘드리아 항산화제는 CoQ 10, 즉 유비퀴논입니다.
EPI-743은 CoQ 10의 합성 구조 수정 유사체로, 퀴논의 비스(메톡시) 그룹이 비스-메틸 그룹으로 대체되었으며, 꼬리는 10개의 이소프렌 단위 대신 3개의 이소프렌 단위를 가지고 있습니다. EPI-743의 이중 맹검, 위약 대조, 무작위 임상 시험이 현재 KSS에 대해 진행 중입니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
CPEO는 안근마비와 관련된 다른 질환과 구별되어야 합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:
단독 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)
안인두 근이영양증
근긴장성 근이영양증
단독 안인두 근병증
다중 mtDNA 결실과 관련된 멘델 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)와 같은 POLG</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>
KSS는 약사, 유전학자, 간호사 및 치료사를 포함한 다학제 팀에 의해 최적으로 관리됩니다. 이 희귀 질환에 대한 치료법은 없으며 모든 치료는 지지적입니다. 뇌척수액(CSF)이 낮은 환자에게는 엽산 보충이 강력히 권장되며, 내분비 장애에서는 호르몬 대체 요법과 심장 전도 차단이 있는 환자에게는 심장 박동기 삽입이 권장됩니다. 일부 복시 및 프리즘 환자는 사시 수술의 혜택을 받을 수 있으며, 전두근 슬링 삽입 수술은 안검하수를 치료할 수 있습니다. 감각신경성 청각 손실이 있는 환자에게는 인공 와우 이식이 사용될 수 있습니다.


감시는 연간 ECG, 심초음파 및 24시간 홀터 모니터링(환자의 나이에 관계없이), 청력 검사 및 내분비 평가를 포함합니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Koka K, Patel BC.   StatPearls [Internet].  StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Jul 10, 2023. Ptosis Correction. [ PubMed : 30969650 ]</li>
<li>Abu Diab A, AlTalbishi A, Rosin B, Kanaan M, Kamal L, Swaroop A, Chowers I, Banin E, Sharon D, Khateb S. The combination of whole-exome sequencing and clinical analysis allows better diagnosis of rare syndromic retinal dystrophies.  Acta Ophthalmol.  2019 Sep; 97 (6):e877-e886.  [ PubMed : 30925032 ]</li>
<li>Goldstein A, Falk MJ.  Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors.  GeneReviews ®  [Internet].  University of Washington, Seattle; Seattle (WA): Dec 17, 2003.  [ PMC free article : PMC1203 ] [ PubMed : 20301382 ]</li>
<li>Nguyen MTB, Micieli J, Margolin E. Teaching NeuroImages: Kearns-Sayre syndrome.  Neurology.  2019 Jan 29; 92 (5):e519-e520.  [ PubMed : 30635486 ]</li>
<li>Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Mitochondrial Disorder: 컨스-세이어 증후군.  Adv Exp Med Biol.  2018; 1085 :161-162.  [ PubMed : 30578503 ]</li>
<li>Saldaña-Martínez A, Muñoz ML, Pérez-Ramírez G, Montiel-Sosa JF, Montoya J, Emperador S, Ruiz-Pesini E, Cuevas-Covarrubias S, López-Valdez J, Ramírez RG. Whole sequence of the mitochondrial DNA genome of Kearns Sayre Syndrome patients: Identification of deletions and variants.  Gene.  2019 Mar 10; 688 :171-181.  [ PubMed : 30528267 ]</li>
<li>Lee SJ, Na JH, Han J, Lee YM. Ophthalmoplegia in Mitochondrial Disease.  Yonsei Med J.  2018 Dec; 59 (10):1190-1196.  [ PMC free article : PMC6240566 ] [ PubMed : 30450853 ]</li>
<li>Padhy SK, Kumar V, Mandal S. Pigmentary retinopathy in Kearns-Sayre syndrome.  BMJ Case Rep.  2018 Oct 02; 2018  [ PMC free article : PMC6169712 ] [ PubMed : 30279266 ]</li>
<li>Trivedi M, Goldstein A, Arora G. Prophylactic pacemaker placement at first signs of conduction disease in Kearns-Sayre syndrome.  Cardiol Young.  2018 Dec; 28 (12):1487-1488.  [ PubMed : 30326976 ]</li>
<li>Finsterer J, Zarrouk-Mahjoub S. Kearns-Sayre syndrome is genetically and phenotypically heterogeneous.  Pediatr Med Chir.  2018 May 29; 40 (1)  [ PubMed : 29871478 ]</li>
<li>Berio A, Piazzi A, Traverso CE. Kearns-Sayre syndrome with facial and white matter extensive involvement: a (mitochondrial and nuclear gene related?) neurocristopathy?  Pediatr Med Chir.  2017 Dec 15; 39 (4):169.  [ PubMed : 29502391 ]</li>
</ul></p>
</div>

은 망막 및 맥락막 질환의 최종 공통 결과이며, 종종 많은 대사 및 신경퇴행성 질환의 공통적인 표현입니다. 망막색소변성증은 광수용체-색소 상피 복합체의 진행성 손상을 공통적으로 특징으로 하는 유전성 망막 퇴행의 큰 그룹에 주어진

컨스-세이어 증후군

컨스-세이어 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

 망막색소변성증(RP)이라는 이름은 1853년에 처음 임상적으로 기술되었으나, 1857년까지 이 질환에 붙여지지 않았습니다

망막색소변성증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질환입니다. 망막질환은 유전자 이상의 종류와 정도에 따라 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증과 비슷한 양상으로 진행할 수 있습니다.<br><br><img alt="시니어로켄증후군 그림: 콩팥황폐증(콩팥수질에 낭성 변화), 망막(세포)이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보인다.<br><br>상염색체 열성 유전양상을 보이며, NPHP1, Inversin/NPHP2, NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9, SDCAAG8/NPHP10, TMEM67/NPHP11, TTC21B/NPHP12, WDR19/NPHP13 등 서로 다른 유전자 돌연변이가 연관되어 있다고 알려져 있습니다.&nbsp;<br><img alt="시니어 로켄 증후군의 유전 양상 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">시력저하, 시야장애, 야맹증, 광시증, 안구진탕 등이 나타나게 되며, 유아기에 발병하여 점진적으로 진행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">콩팥황폐증과 동반된 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증 양상의 망막소견을 보일 경우 임상적으로 의심이 가능하며, 안저검사, 시력검사, 시야검사, 망막전위도 등의 전기생리학검사, 형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영 등의 망막영상검사 등을 시행할 수 있고, 유전자검사를 시행해볼 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다른 안과적 합병증이 동반되면 치료를 시도해 볼 수 있으나, 병 자체의 진행을 멈추거나 치료하는 방법은 없습니다. 최근 유전자 치료에 대한 연구가 진행중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ronquillo CC, Bernstein PS, Baehr W. Senior-Løken Syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis. Vision Res. 2012 Dec 15;75:88-97.<br>Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:175-178.</div></body></html>

여 점진적으로 진행하는 망막질환입니다. 망막질환은 유전자 이상의 종류와 정도에 따라 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증과 비슷한 양상으로 진행할 수 있습니다.망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)

시니어-로켄 증후군

Senior-Loken syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다.</p><p>이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다.</p><p>망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 정확한 통계는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 중국에서도 4016에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. <strong>X연관 열성</strong> 망막색소병증을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X-연관 유전 망막색소병증은 주로 남자에게 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증은 특정한 이유 없이 발생하는 경우도 있고, 유전자의 변이에 의해 발생하기도 하는데, 망막색소병증을 유발하는 유전적 변이는 지금까지 100여 가지가 알려져 있습니다. 유전 형태는 X-연관 유전이나, <strong>상염색체 열성</strong> 또는 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 합니다. 또한 사립체(미토콘드리아) 유전자의 변형으로 생기기도 합니다. 각각 다른 형질로 유전되는 망막색소병증은 증상과 증상의 중증도에 다소간의 차이를 보이기도 합니다.</p><p>망막색소병증의 약 절반은 다른 증상이 없습니다. 망막색소병증은 홀로 나타나거나 다른 희귀질환(증후군)의 한 증상으로 연관되어 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 상염색체 우성 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 22%를 차지합니다. 병에 걸린 부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 상염색체 열성 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 19%를 차지합니다. 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타나며, 아이가 망막색소병증에 걸릴 수 있는 확률은 25%입니다. 아직 망막색소병증의 보인자를 찾아낼 진단 검사 방법은 없습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. X-연관 유전 망막색소병증</h3><p>전체 망막색소병증 중 9%를 차지합니다. 어머니가 보인자일 때 정상 남자와 결혼하면 아들이 질병에 걸릴 확률은 50%이고, 딸이 보인자가 될 확률은 50%입니다. 또한 망막색소병증을 가진 남성이 정상 여성과 결혼하면 아들은 모두 정상이고 딸은 모두 망막색소병증의 보인자가 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 기타</h3><p>나머지 망막색소병증은 특정한 이유 없이 돌연변이에 의해 산발적으로 발생하는 망막색소병증입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증은 보통 어둠이나 어두운 빛 장애, (즉 야맹증으로) 시작합니다. 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 이후에 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 시력이 어떻게 손상되어 가느냐와 진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력이 손상되는 진행 속도는 느린 편이며, 증상은 10세와 40세 사이에 집중되며 대부분 30세 이후에 시야에 변화가 옵니다.</p><p>이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다.</p><p><img alt="망막의 해부학적 구조 그림. 정상 안구의 망막, 원뿔세포, 막대세포> 색소망막염. 정상시야>터널시야>실명.  보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="정상시야와 터널시야 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해질 무렵 외출 시 문제가 있거나 또는 어두운 실내에서의 생활이 어려워지는 야맹증이 나타날 수 있습니다.</p><p>전형적인 망막색소변성의 경우 대개 10∼20세 경에 증상이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다.</p><p>유전의 형태에 따라 증상이 나타나는 시기 및 임상 양상은 다르지만, 60∼80% 이상에서 보통 20세 이전에 야맹증이 나타납니다. 그 밖에 <strong>백내장</strong> <strong>녹내장</strong>, 원추각막, 근시, <strong>유리체</strong> 혼탁 등이 발생할 수 있다.</p><p>우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다.</p><p>참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.</p><ul><li>대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.</li><li>프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s ataxia), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.</li><li>알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 보그트스필마이어 배튼병(Vogt-Spielmeyer-Batten disease), 레프섬 병(Refsumdisease), 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)에서도 망막색소변성이 나타납니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다.</p><p>초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다.</p><p>망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다.</p><p>시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다.</p><p>각각의 유전 형태에서 발견 확률이 높은 유전자에 대해 <strong>분자유전학검사</strong>를 시행 할 수 있습니다.</p><p><img alt="분자유전학검사 차트 이미지. 순서: 유전, 유전자 이름, 위치 이름/타입. 1. 상염색체 우성. RP1, RP1. RHO, RP4. RDS, RP7. PRPF8, RP13. PRPF3, RP18. 2. 상염색체 열성. CRB1, RP12. ABCA4, RP19. RPE65, RP20. RLBP1, Bothnnia type RP. 3. X-연관. RPGR, RP3. RP2, RP2." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막색소병증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 그러나 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있습니다.</p><p>대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 최근 연구에 의하면 비타민A, 루테인 같은 카로티노이드 등 비타민과 항산화제(Antioxidant) 등 이 망막변성의 진행을 예방하는 효과가 있다고 알려져 있습니다. 또한 혈행을 개선하는 것이 도움이 준다는 주장도 있습니다. 그러나 환자 마다 진행속도가 다르고 약물에 대한 반응도 다양하게 때문에 좀 더 많은 연구가 필요합니다.</p><p>평생 저하된 시력을 가지고 살아야 하므로 망막색소변성의 치료에 경험이 많은 전문의에게 꾸준하게 관리를 받으며 저하된 시력으로 독립적으로 살아가는 방법을 익히는 것이 중요합니다.</p><p>망막세포 이식이나 안구 이식은 현재로서는 불가능합니다. 현재 유전자 치료가 연구 중이며, 가장 효과적이라고 알려지고 있으나 현재 동물 시험 중이라 실제 치료에 적용되지 못하고 있습니다.</p><p>망막색소병증을 진단 받게 되면 혼란과 공포로 분노와 우울함에 빠져 과도한 음주, 흡연, 스트레스로 질병의 경과를 가속화할 수 있으므로 가족과 주위의 격려와 도움이 질병을 이해하고 극복하며, 생활에서 잘 대처해나가는데 큰 도움이 될 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p><p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 그 유전질환에 적절하게 대응하기 위한 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회2002년<br>Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina. Elsevier Mosby; 2006<br>Hahm B, Shin Y, Shim E, Jeon HJ, Seo JM, et al. Depression and the vision-related quality of life in patients with retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol 2008; 92: 650-654.<br>Lee SH, Yu HG, Seo JM, Moon SW, Moon JW, Kim SJ, Chung H. Hereditary and clinical features of retinitis pigmentosa in Koreans. J Korean Med Sci. 2010;25(6):918-23.<br>Pawlyk BS, Bulgakov OV, Liu X, Xu X, Adamian M, et al. Replacement gene therapy with a human RPGRIP1 sequence slows photoreceptor degeneration in a murine model of leber congenital amaurosis. Hum Gene Ther. 2010;21(8):993-1004.<br>http://www.emedicine.com/<br>http://www.chungnam.rda.go.kr/<br>http://www.nlm.nih.gov/medilineplus<br>http://www.blindness.org/<br>http://www.retina.or.kr/information/info1.htm<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=rp<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268000</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_187.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다

Retinitis pigmentosa

색소망막염

<div id="description">
<p>어셔 증후군(Usher syndrome)은 부분적 또는 전체적인 청력 손실과 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 손실을 특징으로 하는 질환입니다. 청력 손실은 내이의 이상으로 인해 발생하는 감각신경성 청력 손실로 분류됩니다. 시력 손실은 망막색소변성증(RP)이라는 눈 질환에 의해 발생하며, 이는 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층(망막)에 영향을 미칩니다. 시력 손실은 망막의 빛 감지 세포가 점차적으로 파괴되면서 발생합니다. 야간 시력 손실이 먼저 시작되고, 그 다음으로 측면(주변) 시야에 맹점이 생깁니다. 시간이 지남에 따라 이러한 맹점이 커지고 합쳐져 터널 시야를 형성합니다. 일부 경우에는 눈의 렌즈가 흐려지는 백내장으로 인해 시력이 더 악화될 수 있습니다. 그러나 망막색소변성증을 가진 많은 사람들은 평생 동안 일부 중심 시력을 유지합니다.</p>
<p>연구자들은 어셔 증후군의 세 가지 주요 유형을 확인했으며, 이를 유형 I, II, III로 지정했습니다. 이러한 유형은 청력 손실의 심각성, 균형 문제의 유무, 징후와 증상이 나타나는 나이에 따라 구분됩니다. 유형은 또한 유전적 원인에 따라 하위 유형으로 나뉩니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 I을 가진 대부분의 사람들은 심각한 청력 손실을 가지고 태어납니다. 망막색소변성증에 의해 발생하는 시력 손실은 어린 시절에 명백해집니다. 이 유형의 어셔 증후군은 또한 신체의 균형과 공간 내 방향을 유지하는 데 도움을 주는 내이의 전정계의 이상을 초래합니다. 전정계 이상으로 인해 이 질환을 가진 아이들은 균형에 문제가 있습니다. 그들은 독립적으로 앉고 걷기 시작하는 시기가 일반적으로 늦으며, 자전거 타기와 특정 스포츠를 하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 II는 출생 시부터 청력 손실과 청소년기 또는 성인기에 시작되는 진행성 시력 손실을 특징으로 합니다. 이 형태의 어셔 증후군과 관련된 청력 손실은 경증에서 중증까지 다양하며 주로 고주파 소리를 듣는 능력에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 영향을 받은 사람들은 d와 t와 같은 높은, 부드러운 말소리를 듣기 어려워합니다. 청력 손실의 정도는 이 질환을 가진 가족 내에서 그리고 가족 간에 다양하며, 시간이 지남에 따라 더 심해질 수 있습니다. 다른 형태의 어셔 증후군과 달리, 유형 II는 균형에 어려움을 초래하는 전정계 이상과 관련이 없습니다.</p>
<p>어셔 증후군 유형 III를 가진 사람들은 다소 늦은 시기에 청력 손실과 시력 손실을 경험합니다. 다른 형태의 어셔 증후군과 달리, 유형 III는 출생 시 정상적인 청력을 가지고 있습니다. 청력 손실은 일반적으로 아동기 후반 또는 청소년기에 시작되며, 시간이 지남에 따라 더 심해집니다. 중년이 되면 대부분의 영향을 받은 사람들은 심각한 청력 손실을 겪습니다. 망막색소변성증에 의해 발생하는 시력 손실도 아동기 후반 또는 청소년기에 발생합니다. 일부 어셔 증후군 유형 III를 가진 사람들은 균형에 문제를 일으키는 전정계 이상을 발달시킵니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>어셔 증후군은 여러 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 최소한 6개의 유전자 돌연변이가 어셔 증후군 유형 I을 초래할 수 있습니다. 이 중 가장 흔한 것은 MYO7A 유전자 돌연변이이며, 그 다음으로 CDH23 유전자 돌연변이가 있습니다. 어셔 증후군 유형 II는 3개의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 대부분의 유형 II 사례는 USH2A 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 어셔 증후군 유형 III는 대부분 CLRN1 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.</p>
<p>어셔 증후군과 관련된 유전자는 정상적인 청력, 균형, 시력에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 내이에서는 이러한 단백질이 소리와 신호를 내이에서 뇌로 전달하는 데 도움을 주는 특수 세포인 털 세포의 발달과 기능에 관여합니다. 망막에서는 이 단백질이 저조도에서 시력을 제공하는 막대세포와 밝은 빛에서 색상 시력과 시력을 제공하는 원뿔세포의 유지에 기여합니다. 어셔 증후군과 관련된 일부 단백질의 경우, 청력, 균형, 시력에서의 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다.</p>
<p>어셔 증후군을 초래하는 대부분의 유전자 돌연변이는 내이의 털 세포 손실과 망막의 막대세포와 원뿔세포의 점진적인 손실을 초래합니다. 이러한 감각 세포의 퇴화는 어셔 증후군에서 발생하는 청력 손실, 균형 문제, 시력 손실을 초래합니다.</p>
<p>일부 어셔 증후군 환자에서는 이 질환의 유전적 원인이 확인되지 않았습니다. 연구자들은 이 질환과 관련된 추가 유전자가 있을 가능성이 있다고 의심하고 있습니다.</p>
<ul>
<li>CDH23</li>
<li>CLRN1</li>
<li>MYO7A</li>
<li>USH2A</li>
</ul>
<p>NCBI Gene의 추가 정보:</p>
<ul>
<li>ADGRV1</li>
<li>CIB2</li>
<li>HARS1</li>
<li>PCDH15</li>
<li>USH1C</li>
<li>USH1G</li>
<li>WHRN</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>어셔 증후군은 100,000명 중 약 4명에서 17명에게 영향을 미칩니다. 유형 I과 II는 대부분의 국가에서 가장 흔한 형태의 어셔 증후군입니다. 유형 1 어셔 증후군을 초래하는 특정 유전적 돌연변이는 아슈케나지(동유럽 및 중유럽) 유대인 또는 프랑스 아카디아 혈통의 사람들 사이에서 일반 인구보다 더 흔합니다.</p>
<p>유형 III는 전체 어셔 증후군 사례의 약 2%만을 차지합니다. 그러나 유형 III는 핀란드 인구에서 더 자주 발생하며, 이곳에서는 약 40%의 사례를 차지하며, 아슈케나지 유대인 혈통의 사람들 사이에서도 더 자주 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>모든 유형의 어셔 증후군은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 어셔 증후군을 가진 개인의 부모는 돌연변이 유전자의 한 사본을 가지고 있지만, 그들은 질환의 징후와 증상을 가지고 있지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Aparisi MJ, Aller E, Fuster-Garcia C, Garcia-Garcia G, Rodrigo R,
Vazquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Roux AF, Jaijo T, Millan JM.
Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of 어셔 증후군.
Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 18;9:168. doi: 10.1186/s13023-014-0168-7. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Bonnet C, El-Amraoui A. 어셔 증후군 (sensorineural deafness and retinitis
pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches. Curr
Opin Neurol. 2012 Feb;25(1):42-9. doi: 10.1097/WCO.0b013e32834ef8b2.  Citation on PubMed</li>
<li>Bonnet C, Grati M, Marlin S, Levilliers J, Hardelin JP, Parodi M, Niasme-Grare
M, Zelenika D, Delepine M, Feldmann D, Jonard L, El-Amraoui A, Weil D, Delobel B,
Vincent C, Dollfus H, Eliot MM, David A, Calais C, Vigneron J, Montaut-Verient B,
Bonneau D, Dubin J, Thauvin C, Duvillard A, Francannet C, Mom T, Lacombe D,
Duriez F, Drouin-Garraud V, Thuillier-Obstoy MF, Sigaudy S, Frances AM, Collignon
P, Challe G, Couderc R, Lathrop M, Sahel JA, Weissenbach J, Petit C, Denoyelle F.
Complete exon sequencing of all known 어셔 증후군 genes greatly improves
molecular diagnosis. Orphanet J Rare Dis. 2011 May 11;6:21. doi:
10.1186/1750-1172-6-21. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Friedman TB, Schultz JM, Ahmed ZM, Tsilou ET, Brewer CC. 어셔 증후군:
hearing loss with vision loss. Adv Otorhinolaryngol. 2011;70:56-65. doi:
10.1159/000322473. Epub 2011 Feb 24.  Citation on PubMed</li>
<li>Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, Lentz J. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec
10 [updated 2023 Mar 23]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace
SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
 Citation on PubMed</li>
<li>Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, Lentz JJ. Usher Syndrome Type I. 1999
Dec 10 [updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace
SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
 Citation on PubMed</li>
<li>Mathur P, Yang J. 어셔 증후군: Hearing loss, retinal degeneration and
associated abnormalities. Biochim Biophys Acta. 2015 Mar;1852(3):406-20. doi:
10.1016/j.bbadis.2014.11.020. Epub 2014 Dec 4. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Saihan Z, Webster AR, Luxon L, Bitner-Glindzicz M. Update on 어셔 증후군.
Curr Opin Neurol. 2009 Feb;22(1):19-27. doi: 10.1097/wco.0b013e3283218807.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

는 질환입니다. 청력 손실은 내이의 이상으로 인해 발생하는 감각신경성 청력 손실로 분류됩니다. 시력 손실은 망막색소변성증(RP)이라는 눈 질환에 의해 발생하며, 이는 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층(망막)에 영향을 미칩니다. 시력

질환 정보