질환 통계

전 세계 유병률

1/3,000~5,000명

개요

망막색소변성증 안구, 시야 등

망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 주변 시야가 좁아지는 질환입니다.

유형

중심부형, 중심주위형, 부채꼴형, 패치형

증상

❶ 야맹증Night blindness

야맹증

❷ 시야 협착

시야 협착

  • 가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.
  • 진행이 느린 편이어서 뒤늦게 알아차리는 경우가 많습니다.
  • 질환 후기에는 막대세포가 파괴되면서 터널 안에서 보는 것과 비슷하게 시야가 좁아집니다.
  • 하버드대학교 연구에 따르면, 평균적으로 남아있는 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.

❸ 중심 시력 저하

중심시력 저하

  • 중심 시력은 질환 후기까지 유지될 수 있습니다. 일례로 CNGB1 유전자 변이를 가진 한 환자는 65세까지도 중심 시력을 보존하고 있었습니다.
  • 질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다.

❹ 기타

백내장, 녹내장, 원추 각막, 근시, 유리체 혼탁, 비문증 등

유전 방식

50% 돌발성, 15-25% 상염색체 우성, 5-20% 상염색체 열성, 5-15% X염색체 열성

  • 상염색체 우성으로 유전되는 망막색소변성증은 다른 유전 방식보다 질환의 진행이 더디다는 의견이 있지만, 유전자 변이뿐만 아니라 다양한 요소가 작용하기 때문에 단정 짓기란 쉽지 않습니다.
  • 상염색체 열성과 X 염색체 열성으로 유전되는 망막색소변성증은 남성에게 많이 나타나며, 질환의 중증도가 심한 편입니다.
  • 망막색소변성증 환자의 약 50%는 돌발성으로, 유전자와 관련이 없거나 아직 밝혀진 바가 없습니다.

관련 유전자

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