<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.</p><p>결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자에서는 여러 기관에 영향을 미칠 수 있으며 주로 심장 및 혈관, 골격, 눈에 영향을 받게 됩니다. 주요 증상으로는 팔과 다리의 긴뼈의 과다한 성장, 척추 만곡, 가슴뼈의 함몰 또는 돌출, 눈의 수정체 탈구, 근시, 대동맥의 확장과 변성, 대동맥판 역류, 승모판 탈출, 승모판 역류 등이 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, fibrillin-1(FBN1) 유전자의 결함 또는 중복이 마르판 증후군과 관련된 질병과 연결되어 있습니다.</p><p><img alt="마르판 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_155_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>마르판 증후군은 남여 동등한 비율로 영향을 미치고, 인종적인 차이 없이 전 세계적으로 발생하며 일반 인구에서 5,000~10,000명 중 1명의 발생하는 것으로 추정됩니다. 마르판 증후군 증상이 경미한 경우에 진단하는 것이 어려워 일반 인구에서 실제 발병률을 확정하기는 어렵습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군은 fibrillin 1 (FBN1) 유전자의 결손이나 중복과 연관되어 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성형질로 유전되는 질환이며 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타나게 됩니다. 환자의 아이는 성별에 관계없이 마르판 증후군이 유전될 50% 의 확률을 가집니다. 하지만 유전자의 돌연변이를 가진 모든 사람이 마르판 증후군의 증상이 나타나는 것이 아닙니다. 상염색체 우성으로 유전하지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.</p><p>연구자들은 염색체 15번 장완(q)(15q21.1)에 위치하는 FBN1 유전자의 돌연변이 가 마르판 증후군의 대부분의 원인(&gt;95%)으로 확인되었습니다. FBN1 유전자는 fibrillin-1 으로 알려진 단백질의 생산과 관련 있습니다. 연구자들은 fibrillin-1이 결합 조직에 탄력성과 강도를 제공 하는데 있어 필수적인 역할을 설명합니다.</p><p>마르판 증후군 타입 II 는 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 전환 성장 인자 베타수용체 2(transforming growth factor beta receptor 2: TGFBR2)와 관련된 유전자 돌연변이가 원인이 되며 TGF beta 라는 세포의 형태를 지시하는 분자의 표면에 결합 부위를 제공합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군(Marfan`s Syndrome)의 특정 증상은 환자마다 다양합니다. 일부 환자는 약간 경미하거나 단지 한 가지 증상만이 발생 할 것이며 일부 환자는 더욱 심각한 합병증이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자에서 마르판 증후군의 증상은 환자가 나이가 들어감에 따라 나타나게 되나 일부 유아에서 마르판 증후군이 빠르게 여러 신체 기관에 일찍 영향을 미치게 되어 유아기 동안에 심하고 빠르게 진행하는 합병증을 일으킬 수 있습니다. 마르판 증후군은 골격, 심장, 혈관, 눈, 신경과 폐를 포함하는 몸의 많은 체계에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군을 가진 환자는 긴뼈의 과도한 발육으로 비정상적으로 마른 체격과 불균형적으로 길고, 가느다란 팔과 다리(거미다리증 (Dolichostenomelia))같은 독특한 신체 소견이 발달합니다. 게다가 보통 환자는 이상하게 길고, 가느다란 손가락 (거미손가락증(Arachnodactyly))을 가지게 됩니다. 마르판 증후군을 가진 사람들은 보통 키가 매우 크고 말랐으며 그들은 근력이 결여 될 수 있고 피부 밑에 지방이 거의 없습니다. 또 가슴뼈(sternum)를 밀 수 있는 갈비뼈의 과도발육을 포함하는 다양한 골격 기형으로 결과적으로 오목가슴(Pectus excavatum) 혹은 새가슴 (Pectus carnitum)이 될 수 있습니다. 추가적 증상으로 이상하게 헐겁거나 구부리기 쉬운 관절(관절 과 운동), 평발, 영구적으로 굽거나 고정되어 펴거나 똑바로 하지 못하는 손가락(손가락굽증:Camptodactyly)과 감소된 팔꿈치의 펴기가 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 부식된 깊은 절구(Acetabulum)를 가집니다. 많은 마르판 증후군 환자는 경미하거나 심각할 수 있는 진행성의 척추 측만증(Scoliosis)과 같은 척추 이상으로 등쪽 통증이 발생 할 수 있습니다. 이러한 골격이상은 아동기에 및 성장하는 동안에 진행 할 수 있습니다.<br>마르판 증후군을 가진 환자는 긴머리증(Dolichocephaly), 안구함몰(Enophthalmos), 작은턱증, 아래턱 후퇴증(Retrognathia), 광대뼈 형성 저하증(Malar hypoplasia), 이상하게 아래로 경사진 눈과 같은 몇 가지 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 또한 높은 아치형 입천장, 위와 아래 치아가 똑바로 만나지 않는 부정교합이 나타날 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군을 가진 환자는 흔히 승모판 탈출증(Mitral valve prolapse)으로 알려진 심장 판막의 결함과 같은 중대한 문제를 가질 수 있습니다. 승모판 탈출증은 일부 환자에게는 증상이 없을 수 있으나 가슴 통증, 부정맥(arrhythmias), 피로, 현기증과 같은 증상과 징후를 일으킬 수 있습니다. 대동맥의 확장과 변성, 대동맥 박리(aortic dissection), 대동맥판역류(aortic regurgitation)같은 증상이 나타납니다. 일부 환자는 폐동맥 확장증이 발달할 수 있습니다. 마르판 증후군과 관련된 여러 가지 심장 이상을 만약 치료하지 않은 채 남겨두면, 대동맥박리와 울혈성 심부전과 같은 생명을 위협하는 합병증을 일으킬 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군 환자는 눈의 이상이 발생 할 수 있습니다. 특히, 초기 아동기에 나타날 수 있고 후천적으로 심한 근시가 될 수 있습니다. 환자의 약 60%는 안구의 중심으로부터 멀리 눈의 수정체의 이동이 발생 합니다(수정체 편위: Ectopia lentis). 추가적인 눈의 증상에는 편평한 각막, 저 형성 홍채, 망막 박리가 있습니다. 마르판 증후군 환자는 백내장 또는 녹내장이 조기에 발달할 위험이 있습니다. 만약 치료하지 않은 채 남겨두면, 눈의 이상은 시력 소실을 일으킬 수 있습니다.</p><p>그 외에 마르판 증후군 환자는 폐의 말단부위에 여러 개의 기포 또는 주머니가 발달 하여 외부적인 원인이 없이 자발적 기흉이 발생할 수 있습니다.일부 환자에서 이러한 기흉은 재발할 수 있습니다.<br>일부 환자에서는 척수를 둘러싼 낭의 확장이 발생 할 수 있습니다(경막 확장: Dural Ectasis). 이 질환은 대부분의 경우 증상을 일으키지 않지만, 등 하부의 통증과 관련될 수 있습니다.<br>환자는 또한 명확한 원인 없이 피부 위축선(stria atrophicae)이 발달 할 수 있습니다. 일부 환자에서는 창자의 일부가 팽창되거나 복부 벽의 약해진 부분을 통한 돌출로 서혜부 탈장을 가질 수 있습니다.</p><p><img alt="마르판 주요증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_155_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">마르판 증후군 타입 II</h3><p>일부 연구자는 마르판 증후군의 증상과 매우 유사한 증상을 가진 환자를 일부에서 다른 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 일부 연구자는 마르판 증후군 타입 II 를 가진 것으로 이들 환자를 가리켰습니다. 다른 연구자들은 이들 환자가 전형적인 마르판 증후군과 유사하지만 다른 질환을 가졌다고 말하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군의 조기 진단은 심혈관계에 발생하는 심각한 문제들을 피하기 위해 중요합니다. 진단은 여러 임상증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있습니다. 골격, 안구, 심장혈관, 폐, 피부 및 외피, 경막 등의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 마르판 증후군을 진단하며, 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp eye examination) 등을 실시합니다.</p><p>마르판 증후군의 원인 유전자인 FBN1 유전자의 변이는 분자 유전학적 검사를 통해 혈액 내 백혈구의 DNA를 통해서 알 수 있습니다. 이는 마르판 증후군의 진단을 도울 수 있지만 신체적 소견이 없을 경우 진단을 확증하기 충분하지 않습니다. FBN1 돌연변이 스캐닝과 cDNA 염기 서열 분석으로 돌연변이가 대략 70~93% 정도 발견됩니다. 마르판 증후군 타입 II 의 경우 역시 TGFBR 2 유전자의 돌연변이를 확인 해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군의 치료는 환자마다 나타나는 특정 증상을 위한 대증적 치료입니다. 유전학 전문의, 소아과의사, 외과의사, 심장전문의, 치과 전문의, 안과의사, 정형외과의사 등의 전문 의료 팀의 조화된 노력이 요구 됩니다.</p><p>심혈관계의 증상이 악화되는 것을 피하기 위해 경쟁적이거나 격렬한 운동이나, 무거운 물건을 드는 것 등의 심장에 심한 무리가 가는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 이런 활동의 제한은 대동맥 확장의 비율을 느리게 할 수 있습니다. 일반적으로, 적당한 운동은 마르판 증후군을 가진 사람을 위해 좋을 것으로 생각되며 규칙적인 이러한 운동은 자연히 심장 박동(맥박)과 혈압을 낮출 것입니다.</p><p>프로프라놀롤(Propranalol)과 아테놀롤(Aenolol)과 같은 베타 차단제(교감신경 차단제)는 마르판 증후군과 관련된 심 혈관 문제를 치료하는데 있어서 종종 사용됩니다. 이 약들은 대동맥 벽에 대한 긴장을 감소시킬 수 있습니다. 베타 차단제는 일반적으로 부작용은 적고 심장 수술 대한 필요성을 지연 시킬 수 있습니다. 투여량은 개개의 환자의 필요에 따라 조정되며 치료는 엄밀하게 모니터 되어야 합니다. 일부 환자는 이 약을 복용할 수 없을 수 있으며 천식을 가진 사람은 약들을 복용해서는 안 됩니다.</p><p>심장과 대동맥의 상태를 확인하기 위해 매년 심장초음파 검사를 해야 합니다. 만약 대동맥의 확장 또는 박리나 대동맥류를 가지면, 결국 대동맥의 외과적 시술이 필요하게 될 수 있다. 예방적 수술은 대동맥의 지름이 5cm를 초과할 때, 1년에 1cm 이상 커질 때, 대동맥 판막을 통한 혈액의 역류가 심하거나 진행될 때 권장됩니다. 또한 대동맥 또는 승모 판막의 누출 및 역류로 수술이 필요 할 수 있습니다. 이러한 심장 판막의 문제로 판막 치환 수술 등을 시행 했을 때 혈액 응고를 예방하는 항응고제 약물을 평생 먹어야 합니다. 또한 마르판 증후군에 관계있는 심 혈관 문제는 심내막염과 같은 반복되는 박테리아 감염에 대한 환자 민감성이 증가됩니다.</p><p>근골격계에 발생하는 증상으로 가슴뼈의 변형과 척추 측만증 등은 정형 외과적 관리가 필요합니다. 보조기는 일부 척추 측만증 환자에게 시도 될 수 있지만 효과가 없을 수도 있다. 심한 척추 측만증은 수술을 해야 하지만, 아이들의 경우에는 에스트로겐과 같은 호르몬을 이용하여, 성장이 가속화하여 척추가 휘어지는 것을 어느 정도 막을 수 있습니다. 이 치료는 특히 여아에게 효과가 좋으나, 조기 성숙으로 사회적, 심리적인 어려움을 겪을 수 있습니다. 가슴뼈의 변형은 미용적인 이유로 혹은 드물게는 의학적 합병증을 예방하기 위해 청소년기 이후에 수술로 교정해야 할 수 있습니다.</p><p>눈에 발생하는 문제에 대해서는 어린 시절부터 주의 깊은 관리가 필요합니다. 눈에 발생하는 문제를 적절히 대처하지 못한다면 시력 저하나 시력 소실이 올 수 있기 때문입니다. 망막 박리의 위험이 증가 되어 있으므로 특별한 주의가 요구되는데 눈을 외상으로부터 보호해야 하므로, 미식축구, 권투, 다이빙과 같이 두부외상이 생길 수 있는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 수정체의 탈구는 안경 또는 렌즈로 치료 할 수 있고 일부 환자는 수술적인 치료가 필요할 수 있습니다.<br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 대응과 결정을 내리는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=marfan<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154700<br>http://emedicine.medscape.com/article/946315-overview<br>Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. Towards a revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010: 47: 476~485. 진단기준 개정 2010년</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_155.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.결합 조직은 세포간의 물질로서

마르판 증후군

Marfan’s syndrome

마르팡증후군

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/33,000~100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/50,000~100,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">결합 조직이란 전신에 분포하는 조직으로, 우리 몸의 각 부분이 잘 결합하여 형태를 유지할 수 있도록 도와주고 외부 침입으로부터 인체를 보호합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 결합 조직에 이상이 있는 마르판 증후군은 여러 장기에 문제를 일으키며, 특히 심혈관계, 골격계, 안구 등에 영향을 끼칩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">최근 연구 결과에 따르면, 마르판 증후군은 원인 유전자에 따라 두 가지 유형으로 구분할 수 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 마르판 증후군 제1형</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>FBN1</em> 유전자 변이로 발병하며, 전체 마르판 증후군의 약 60~90%를 차지합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관계 이상, 골격계 이상, 안과적 이상을 동반하며, 특히 심혈관계 이상은 마르판 증후군 제2형보다 중증도가 낮습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><strong>❷</strong> 마르판 증후군 제2형</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR1</em> 유전자 변이 또는 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군 제1형과 달리, 안과적 이상이 경미하거나 아예 나타나지 않으며 흉부 대동맥류 또는 대동맥 박리를 동반할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 연구에 따르면, <em>TGFBR2</em> 유전자 변이로 인한 마르판 증후군 제2형은 심한 심혈관계 및 골격계 이상을 일으켰으나 안과적 이상은 거의 발견되지 않았다고 합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 골격계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뼈의 비정상적인 성장과 관절의 지나친 이완에 의해 골격이 제대로 형성되지 않아 몸 전체에서 여러 증상이 관찰됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>길고 얇은 팔다리와 손가락(거미손가락증), 매우 큰 키, 상반신보다 긴 하반신</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="길고 얇은 팔다리와 손가락" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/d5874f1c-6386-4e31-8f4a-3f21be86467f" alt="길고 얇은 팔다리와 손가락" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군의 대표적인 증상이며 육안으로 쉽게 관찰이 가능해 진단 지표로 활용됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>오목가슴 또는 새가슴</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="오목가슴 또는 새가슴" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/d101466b-b876-4d48-8fe5-f3bf94fe90db" alt="오목가슴 또는 새가슴" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞가슴 뼈(흉골) 형성에 이상이 생겨 평균보다 들어가 있거나 돌출되어 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>척추 옆굽음증(척추 측만증)<sub>Scoliosis</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추 옆굽음증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/2ca3369c-9fa2-4691-9092-212ee292a75f" alt="척추 옆굽음증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 50% 이상의 환자에게서 척추 병변이 동반됩니다. 중증도는 환자마다 다르게 나타나지만, 계속해서 진행되는 양상을 띱니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">평발, 과도하게 유연한 관절, 슬개골, 어깨 관절 등의 만성적 재발성 탈구</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 심혈관계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정상적으로 형성되지 않은 결합 조직으로 인해 심장과 대동맥, 판막이 약해져 생기는 모든 증상을 의미합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>대동맥류<sub>Aortic Aneurysm</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대동맥류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/8a81cc04-5f02-4f3f-80a4-ce7ae4f71a37" alt="대동맥류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대동맥이 혹처럼 커지는 증상입니다. 일반적으로 심장에서 나가는 혈액의 압력은 대동맥을 적정 수준으로 확장합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 마르판 증후군 환자는 혈관 주변의 결합 조직이 제대로 형성되어 있지 않아 대동맥이 풍선처럼 부풀어 오릅니다. 대동맥류는 시간이 지날수록 혈관 벽의 탄력성을 떨어트려 정상 혈압에도 혈관이 파열될 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>대동맥 박리<sub>Aortic Dissection</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대동맥박리" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/8f9e99b7-b9fe-45ff-9469-1aa57b25ec36" alt="대동맥박리" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여러 개의 층으로 구성된 대동맥 중 가장 안쪽 층이 찢어지는 증상입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대동맥 박리가 발생하면 혈관 벽의 안쪽 층과 바깥쪽 층 사이로 혈액이 들어가게 되고, 가슴과 등 부위에 심각한 통증을 유발합니다. 이는 혈관 구조를 약화할 뿐만 아니라 파열로 이어질 수 있어 매우 치명적입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>대동맥 판막 폐쇄 부전증<sub>Aortic Insufficiency</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="혈액 역류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/b9217f8f-106b-4875-9cf4-f61c4c8e8489" alt="혈액 역류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대동맥 판막은 혈액이 거꾸로 흐르는 것을 막아주는 가림막 역할을 합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군 환자는 심장 판막 조직이 약하기 때문에 대동맥 판막이 제 기능을 다 하지 못할 수 있습니다. 즉, 심장이 수축한 후 대동맥 판막이 제대로 닫히지 않아 심장 근육이 이완할 때 혈액 일부가 대동맥에서 좌심실로 역류하게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 심장이 차회 수축할 때, 역류한 혈액도 함께 내보내야 하므로 평소보다 과하게 작동하며, 이는 심부전으로 이어질 위험이 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 안과적 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안구를 지지하고 정상적인 모양을 유지하는 결합 조직이 약해져 발생하는 모든 안과적인 증상을 의미합니다. 마르판 증후군 환자의 약 60%에게서 다양한 안과적 문제가 관찰됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>수정체 탈구<sub>Lens Luxation</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="수정체 탈구" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/6c884db5-90f8-4ff5-9489-dc6068ff31db" alt="수정체 탈구" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>수정체</u>를 지지하고 있는 인대가 약해져 수정체가 원래의 자리에서 벗어나는 증상입니다. 수정체가 이탈되면 시야가 뿌예지거나 흐려집니다. 마르판 증후군 환자의 절반 이상이 수정체 탈구를 겪습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>망막 박리<sub>Retinal Detachment</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 박리" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/57408e63-d8ef-44a9-9db9-ebcc6d04aa51" alt="망막 박리" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>망막</u>을 구성하는 감각 신경층(안쪽)과 망막색소상피층(바깥쪽)이 분리되는 증상입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 박리가 발생하면 빛이 없는 상태에서도 번쩍거리는 빛을 느끼는 광시증이나 거미줄 또는 실 같은 검은 점이 떠다니는 것처럼 보이는 비문증이 나타납니다. 때에 따라서 중심 시력이 저하되기도 합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>심한 근시</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시력 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/89644354-25e4-4a1f-8e60-e88b38a2fb92" alt="시력 저하" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아동기에 근시가 빠르게 진행되어 시력이 급격히 나빠질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>녹내장<sub>Glaucoma</sub> 또는 백내장<sub>Cataract</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="백내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/0bd64d21-7297-48d3-8b80-698a1e52ec7f" alt="백내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군 환자는 평균보다 더 이른 나이에 녹내장 또는 백내장이 발생할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">녹내장은 <u>시신경</u>에 이상이 생겨 시야 결손으로 이어지는 질환이며, 백내장은 수정체가 혼탁해지면서 시력 장애로 이어지는 질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>안구 돌출 또는 안구 함몰</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안구 돌출" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/2eca6ac0-844b-469d-946d-a258da55df31" alt="안구 돌출" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>FBN1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기능</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>FBN1</em> 유전자는 피브릴린-1<sub>Fibrillin-1</sub>이라는 단백질의 생성을 담당합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피브릴린-1은 서로 결합하거나 다른 단백질과 결합하여 미세 섬유<sub>Microfibril</sub>와 <u>탄성 섬유</u>를 형성합니다. 이들은 피부와 인대, 혈관이 늘어나게 하거나 뼈, 신경, 근육, 눈의 수정체 등을 지지하여 모양을 유지합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재까지 밝혀진 마르판 증후군과 관련된 <em>FBN1</em> 유전자 변이는 600개 이상입니다. 해당 유전자 변이는 피브릴린과 미세 섬유 형성에 이상을 초래하고 결과적으로 결합 조직을 약화하여 마르판 증후군을 일으킵니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>TGFBR1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기능</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR1</em> 유전자는 TGF-β 수용체 1형<sub>Transforming Growth Factor-β Receptor Type 1</sub> 단백질의 생성을 담당합니다. 이 수용체는 TGF-β라는 단백질과 결합했을 때 만들어지는 신호를 세포 내부에 전달합니다. 전달된 신호는 세포의 성장과 분열, 분화, 이동, 사멸 등의 다양한 세포 반응을 적정 수준으로 조절합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR1</em> 유전자가 마르판 증후군의 직접적인 원인은 아닐 수도 있습니다. 그러나 해당 유전자 변이가 마르판 증후군 환자에게 나타나는 심혈관계 이상과 관련되었을 것이라는 연구가 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>TGFBR2</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기능</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR2</em> 유전자는 TGF-β 수용체 2형<sub>Transforming Growth Factor-β Receptor Type 2</sub> 단백질의 생성을 담당합니다. 이 수용체는 TGF-β라는 단백질과 결합했을 때 만들어지는 신호를 세포 내부에 전달합니다. 전달된 신호는 세포의 성장과 분열, 분화, 이동, 사멸 등 다양한 세포 반응을 적정 수준으로 조절합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR2</em> 유전자가 마르판 증후군의 직접적인 원인은 아닐 수도 있습니다. 그러나 해당 유전자 변이가 마르판 증후군 환자에게 나타나는 심혈관계 이상과 관련되었을 것이라는 연구가 있습니다. 또한, <em>FBN1</em> 유전자 변이가 없는 마르판 증후군 환자에게서 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이가 확인된 바 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>우성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 우성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/77852e68-dfbf-4be4-8271-37c684086624" alt="100% 상염색체 우성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfbr1/.">TGFBR1 gene. MedlinePlus.</a></li>
</ol>

환 통계 국내 유병률 1/33,000~100,000명 전 세계 유병률 1/50,000~100,000명 개요 마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직질환입니다. 결합 조직이란 전신에 분포하는 조직으로, 우리 

MFS; Marfan syndrome

<div id="description">
<p>
        마르판 증후군(Marfan syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관, 심장 판막과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 마르판 증후군의 징후와 증상은 심각도, 발병 시기, 진행 속도에 따라 크게 다릅니다.
      </p>
<p>
        결합 조직이 신체 전반에 걸쳐 있기 때문에 마르판 증후군은 여러 시스템에 영향을 미칠 수 있으며, 종종 심장, 혈관, 눈, 뼈, 관절에 이상을 초래합니다. 마르판 증후군의 두 가지 주요 특징은 한쪽 또는 양쪽 눈의 렌즈 탈구(ectopia lentis)로 인한 시력 문제와 심장에서 신체로 혈액을 분배하는 큰 혈관(대동맥)의 결함입니다. 대동맥이 약해지고 늘어나면 혈관 벽에 부풀어 오름(동맥류)이 생길 수 있습니다. 대동맥의 늘어짐은 대동맥 판막이 새는 원인이 되어 대동맥 벽의 층이 갑자기 찢어지는 대동맥 박리를 초래할 수 있습니다. 대동맥 동맥류와 박리는 생명을 위협할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        많은 마르판 증후군 환자들은 심장 판막이 새는 문제(승모판 탈출증)나 심장에서 대동맥으로 혈액 흐름을 조절하는 판막(대동맥 판막 역류)과 같은 추가적인 심장 문제를 가지고 있습니다. 이러한 판막의 누출은 숨가쁨, 피로, 건너뛰거나 추가 박동으로 느껴지는 불규칙한 심장 박동(심계항진)을 초래할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        마르판 증후군 환자들은 보통 키가 크고 날씬하며, 손가락과 발가락이 길고(arachnodactyly), 관절이 느슨하며, 팔 길이가 신체 높이를 초과합니다. 다른 일반적인 특징으로는 길고 좁은 얼굴, 치아의 혼잡, 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증 또는 척추후만증), 체중 증가나 감소와 관련 없는 스트레치 마크(striae), 가라앉은 가슴(오목가슴) 또는 돌출된 가슴(새가슴)이 있습니다. 일부 환자들은 흉강 내 공기의 비정상적인 축적으로 인해 폐가 붕괴되는 자발성 기흉을 겪을 수 있습니다. 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막인 경막이 비정상적으로 커질 수 있으며(경막 확장증), 이는 등, 복부, 다리 또는 머리에 통증을 초래할 수 있습니다. 대부분의 마르판 증후군 환자들은 어느 정도의 근시를 가지고 있습니다. 중년에는 렌즈의 혼탁(백내장)이 발생할 수 있으며, 마르판 증후군 환자들은 비환자보다 안압 상승(녹내장)이 더 자주 발생합니다.
      </p>
<p>
        마르판 증후군의 특징은 유아기부터 성인기까지 언제든지 나타날 수 있습니다. 징후와 증상의 발병 시기와 심각도에 따라 마르판 증후군은 생명을 위협할 수 있지만, 적절한 치료를 받으면 많은 환자들이 정상적인 수명을 가질 수 있습니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        FBN1 유전자의 돌연변이가 마르판 증후군을 일으킵니다. FBN1 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 피브릴린-1은 다른 피브릴린-1 단백질 및 다른 분자들과 결합하여 미세섬유라는 실 모양의 필라멘트를 형성합니다. 미세섬유는 결합 조직에 강도와 유연성을 제공하는 섬유의 일부가 됩니다. 또한, 미세섬유는 성장 인자라는 분자와 결합하여 신체 전반의 조직과 기관의 성장과 수리를 조절하기 위해 다양한 시점에 이를 방출합니다. FBN1 유전자의 돌연변이는 미세섬유를 형성하는 데 필요한 기능성 피브릴린-1의 양을 줄여 미세섬유 형성을 감소시킵니다. 그 결과, 미세섬유는 성장 인자와 결합할 수 없게 되어 과도한 성장 인자가 존재하게 되고, 많은 조직의 탄력이 감소하여 마르판 증후군에서 조직의 과도한 성장과 불안정성을 초래합니다.
      </p>
<ul>
<li>FBN1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        마르판 증후군의 발생률은 전 세계적으로 약 5,000명 중 1명입니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.
      </p>
<p>
        최소 25%의 마르판 증후군 사례는 FBN1 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 사례는 가족력 없이 발생합니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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<li>The Marfan Foundation</li>
</ul>
</div>

     마르판 증후군(Marfan syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈,

마르판 증후군의 원인, 빈도, 유전

 가장 흔한 유전성 결합 조직 질환 중 하나인 마르판 증후군(MFS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 3000명에서 5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다.

마르판 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니다.
      </p>
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군을 가진 사람들의 공통적인 특징은 두개골의 특정 뼈가 조기에 융합되는 두개골 조기 융합증입니다. 이 조기 융합은 두개골이 정상적으로 성장하는 것을 방해합니다. 영향을 받은 개인은 또한 긴 좁은 머리, 넓게 벌어진 눈(안와격리증), 돌출된 눈(안구돌출증), 아래로 향하는 눈의 바깥쪽 모서리(하안검열), 높은 좁은 입천장, 작은 아래턱(소턱증), 뒤로 회전된 낮게 위치한 귀와 같은 독특한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.
      </p>
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군을 가진 사람들은 종종 마르판 증후군이라는 유전적 질환을 가진 사람들의 신체와 유사한 마르파노이드 체형을 가지고 있다고 합니다. 예를 들어, 그들은 긴 가느다란 손가락(거미손가락증), 비정상적으로 긴 팔다리, 함몰된 가슴(오목가슴) 또는 돌출된 가슴(새가슴), 그리고 척추의 비정상적인 측면 곡률(척추측만증)을 가질 수 있습니다. 쉬프린첸-골드베르그 증후군을 가진 사람들은 또한 하나 이상의 손가락이 영구적으로 구부러진 상태(구부러진 손가락증)와 비정상적으로 큰 관절 운동 범위(과운동성)와 같은 다른 골격 이상을 가질 수 있습니다.
      </p>
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군을 가진 사람들은 종종 발달 지연과 경미한 지적 장애를 가지고 있습니다.
      </p>
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군의 다른 일반적인 특징으로는 심장 또는 뇌의 이상, 유아기 약한 근육 긴장도(저긴장증), 배꼽 주변의 부드러운 돌출(배꼽 탈장) 또는 하복부(서혜부 탈장)가 있습니다.
      </p>
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군은 마르판 증후군과 또 다른 유전적 질환인 Loeys-Dietz 증후군과 유사한 징후와 증상을 가지고 있습니다. 그러나 지적 장애는 쉬프린첸-골드베르그 증후군에서 더 자주 발생합니다. 또한, 심장 이상은 마르판 증후군과 Loeys-Dietz 증후군에서 더 흔하고 일반적으로 더 심각합니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군은 종종 SKI 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 변형 성장 인자 베타(TGF-β) 신호 경로를 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. TGF-β 경로는 세포 성장과 분열(증식), 세포가 특수 기능을 수행하기 위해 성숙하는 과정(분화), 세포 이동(운동성), 세포의 자멸(아폽토시스) 등 많은 과정을 조절합니다. SKI 단백질은 경로의 특정 단백질에 부착하여 TGF-β 신호를 차단합니다. SKI 단백질은 신체의 많은 세포 유형에서 발견되며 두개골, 다른 뼈, 피부, 뇌를 포함한 많은 조직의 발달에 역할을 하는 것으로 보입니다.
      </p>
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군과 관련된 SKI 유전자 돌연변이는 SKI 단백질을 변화시킵니다. 변화된 단백질은 더 이상 TGF-β 경로의 단백질에 부착하여 신호를 차단할 수 없습니다. 그 결과, 경로가 비정상적으로 활성화됩니다. 과도한 TGF-β 신호는 유전자 활동의 조절을 변화시키고 뼈와 뇌를 포함한 많은 신체 시스템의 발달을 방해하여 쉬프린첸-골드베르그 증후군의 다양한 징후와 증상을 초래합니다.
      </p>
<p>
        모든 쉬프린첸-골드베르그 증후군 사례가 SKI 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것은 아닙니다. 다른 유전자가 이 질환에 관여할 수 있으며, 일부 경우에는 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다.
      </p>
<ul>
<li>FBN1</li>
<li>SKI</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군은 드문 질환이지만, 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 쉬프린첸-골드베르그 증후군으로 진단된 일부 사례는 마르판 증후군이나 Loeys-Dietz 증후군일 수 있기 때문에 영향을 받은 개인의 수를 식별하기 어렵습니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        쉬프린첸-골드베르그 증후군은 상염색체 우성으로 설명되며, 이는 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 이 질환은 거의 항상 새로운(신생) 유전자 돌연변이로 인해 발생하며 가족력 없이 발생합니다. 매우 드물게, 쉬프린첸-골드베르그 증후군을 가진 사람들은 생식 세포에만 유전자 돌연변이가 있는 영향을 받지 않은 부모로부터 변형된 유전자를 물려받습니다. 돌연변이가 생식 세포에만 존재할 때, 이를 생식선 모자이크라고 합니다.
      </p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

같은 독특한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.         쉬프린첸-골드베르그 증후군을 가진 사람들은 종종 마르판 증후군이라는 유전적 질환을 가진 사람들의 신체와 유사한 마르파노이드 체형을 가지고 있다고 합니다. 예를 들어, 그

쉬프린첸-골드베르그 증후군

쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환으로서 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안과적 질환의 임상적 특징을 보이게 됩니다. 상염색체열성으로 유전이 되고, 발생빈도는 200,000-300,000명 중 한 명꼴로 나타납니다. 전 세계적인 빈도는 1/300,000명, 아일랜드는 1/65,000명, 한국은 1/180,000명으로 매우 드문 선천성대사질환 중 하나입니다.&nbsp;<br><br>호모시스틴뇨증에서는 축적된 호모시스테인이 다시 remethylation 과정을 통해 메치오닌으로 재합성 되기 때문에 혈중 메치오닌의 증가를 나타내게 되며, 이를 이용하여 신생아 스크리닝검사를 통해 호모시스틴뇨증을 조기에 의심해 볼수 가 있습니다. 실제 환자의 50%는 피리독신에 반응을 보이는 반응형이고, 나머지 50%는 피리독신에 반응을 보이지 않는 비반응형으로 분류됩니다. &nbsp;<br><br>호모시스틴뇨증에는 시스타치오닌 합성결핍으로 인해 발생하는 고전적 호모시스틴뇨증 외에도 Methycobalamin 합성 결손으로 인한 호모시스틴뇨증과 Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증 등으로 구분 할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>Methylcobalamin(Vitamine B6 or Pyridoxine) 합성 결손으로 인한 호모시스틴뇨증은 테트라하이드로엽산 메칠트랜스퍼라제의 조효소인 비타민 B12의 흡수, 활성장애에 의한 호모시스틴뇨증으로, 비타민 B12를 조효소로한 메칠말로닐 CoA 뮤타제의 활성도가 저하되기 때문에 뇨중에 호모시스틴과 동시에 다량의 메칠말론산이 배설됩니다.</span><span></span></p><img alt="호모시스테인 대사경로 그림. 메치오닌에서 S-아데노실메치오닌, S-아데노실호모시스테인 , 호모시스테인으로 메틸기전이가 되고. 호모시스테인에서 메치오닌합성효소에 의해 메치오닌으로 재메틸화가 된다. 호모시스테인이 비타민B6로 인해 황화전이를 일으켜 시스타치오닌이 되고 시스테인이 된다. 황화전이가 일어나 시스타치오닌이 되기 전에 시스타치오닌-합성효소 결핍이 있을 수 있다. 5,10-methylTHF(메칠테트라하이드로엽산)에서 5-methylTHF(메칠테트라하이드로엽산)이 된다. 이후에 비타민B12과 엽산이 추가되어 THF(테트라하이드로엽산)이 되고 다시 5,10-methylTHF(메칠테트라하이드로엽산)이 되는 순환구조이다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810222_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스테인이라는 아미노산이 체내에 축적됩니다. 이 효소의 유전자는 21번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다. 보인자인 부모에서 환자가 발생하게 됩니다.<br><br>지능장애와 경련의 원인은 뇌의 시스타치오닌의 결핍, 호모시스테인 및 유도체 호모시스테인산의 직접 작용, 뇌혈관의 소혈전 등이 원인으로 추정되지만 아직 명확하지 않았습니다. 최근에는 호모시스테인으로부터 가역적으로 생성되는 S-아데노실호모시테인의 중추신경장애에 미치는 영향도 고려되고 있습니다. 골격의 변형, 수정체 탈구 등은 아교질의 생성부전에 의하여 생기는 것으로 생각됩니다. 혈소판의 점착능, 응집능 항진 등의 이상이 나타난다는 보고가 있지만 정상이라는 보고도 있어 혈소판 기능에 관하여서는 확실히 규명되지 않았습니다. 현재 가장 가능성 있는 기전은 호모시스테인이 혈관내막에 장애를 주어 혈전증을 일으킨다는 현상입니다.&nbsp;</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>호모시스틴뇨증이 있는 영아에서 진단과 조기치료가 늦거나, 추적관찰이 실패된 경우에는 신경학적 이상, 안과적 이상, 심혈관계 이상, 골격계 이상 등이 유발 될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>지능장애는 가장 조기에 나타나는 증상입니다. 호모시스틴뇨증의 영아는 보통 초기 몇 달 동안은 증상이 없습니다. 영아기 이후부터 발달지연이 나타납니다. 그러나 지능장애의 정도는 비교적 경증으로 IQ가 30~75인 경우가 많고, 약 20%에서는 지능은 정상입니다.&nbsp;<br><br>환자의 10-15%에서는 경련발작이 발생 할 수 있으며 영아기에 처음으로 발작하는 경우가 많습니다. 경련은 초점발작이 많고, 간혹 전신경련을 동반합니다. 이 중에는 발작 후 편마비등의 국소증상이 나타나서 뇌내혈전증으로 의심되기도 합니다. 이외에 자율신경발작, myoclonus, 소발작을 나타내는 증례도 보고되었습니다. 또한, 경련발작은 나타나지 않아도 뇌파상 이상을 나타낸 사례가 많습니다.&nbsp;<br><br>척추의 측만, 후반, 외반슬, 누두흉, 구흉등 전신에서 골격의 변형을 볼 수 있습니다. 또한 사지와 몸통이 길고, 거미모양의 긴 손가락을 동반한 예도 있어 종종 마르판(Marfan)증후군으로 오진되기도 합니다. 하지만 마르판증후군과 달리 관절의 과신전성은 볼 수 없습니다.&nbsp;<br><br>X-선상에는 광범위한 골다공증이 특징이며, 골변형의 원인이 되는 한편 병적 골절의 원인이 될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>수정체 탈구는 90%에서 동반되는 가장 특징적인 소견으로, 3세 이후에 발생하는 경우가 많습니다. 하방으로 탈구되는 경우가 많으나, 마르판 증후군에서는 상방으로 탈구되는 경우가 많습니다. 이외에도 홍채진탕, 근시, 녹내장, 백내장, 망막의 이상 등이 이차적으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>전신의 동정맥에 발생하여 심근경색, 뇌혈전 색전증, 폐색전증 등이 나타나며 이는 주요사인이 됩니다. 혈전증(혈관이 막히는 경향)은 마취, 수술, 혈관조영에 의해 유발되는 경우도 있어 검사나 수술시 주의를 요하게 됩니다.<br><br>환자의 50% 정도에서 20세까지 사망할 수 있고, 30세까지는 3/4의 사망을 보고합니다.&nbsp;<br><br>Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증은 발달장애, 정신질환, 혈액순환장애 그리고 호모시스틴뇨증을 일으킵니다. 전형적인 호모시스틴뇨증과는 달리 수정체 탈구나 골격계 이상 소견을 보이지 않고, 혈청 메치오닌이 정상이거나 낮은 것이 특징입니다.</span><span lang="EN-US"></span></p><img alt="모모시스틴뇨 환자의 임상 특성 그림. 지능장애, 발달지연, 경련발작, 수정체 탈구, 흉곽기형, 골격변형, 긴 팔다리, 폐색전증, 골다공증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810222_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>시스타치오닌 합성효소 결핍에 의한 호모시스틴뇨증은 신생아 선별검사에서 혈중 메치오닌 수치가 올라간 것으로 의심할 수 있으며, 소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것을 확인하면 진단할 수 있고, CBS 유전자 분석검사로 확진이 가능합니다. 메치오닌 상한치는 1.5mg/dL로, 검사결과가 1.5mg/dL보다 높을 경우에는 여러 번의 재검이 요구됩니다. 신생아 선별 검사에서 양성 소견을 보인 환아는 다른 아미노산 대사 이상과 감별진단이 어려우므로 유전성 대사질환센터에 의뢰되어야 합니다. 고전적 호모시스틴뇨증 환아의 상당수에서 혈중 메치오닌 수치가 천천히 올라감으로 인해 호모시스틴뇨증의 진단을 놓칠 수 있습니다. 신생아 선별검사를 위한 채혈은 출생 후 수 일 내에 하므로 이상이 없을 수도 있고, 메치오닌의 상승이 이후의 대사질환검사의 재검에서 발견되기도 합니다.&nbsp;<br><br>다른 형태의 호모시스틴뇨증은 메치오닌의 상승을 일으키지 않고 신생아 선별검사에서 발견되지 않을 수도 있습니다. Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증은 혈청 메치오닌 증가없이 소변에서 호모시스틴이 증가합니다. 이런 환자의 대부분이 혈청과 척수액에서 엽산 수치가 낮습니다. 때로는 이런 환자의 척수액에서 신경전달물질이 낮다는 보고도 있습니다.</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>고메치오닌 혈증은 정확한 진단이 매우 중요합니다. 신생아 선별검사에서 의심이 되어 생화학적 및 분자유전학적검사로 확정된 호모시스틴뇨증의 경우는 진단후 바로 저메치오닌 고시스틴 식사요법을 시행합니다.&nbsp;<br><br>조기치료시 피리독신(비타민 B6) 부하검사를 시도해 볼 수 있으며 이는 절반 이상의 환자에서 이 조효소에 반응하기 때문입니다. 하지만, 피리독신을 투여한 후 무호흡을 일으킨 신생아에 대한 보고가 있어, 신생아시기에는 피리독신 부하검사를 실시하지 않고 생후 6개월 이후에 입원시켜 보통식사 후 피리독신을 대량 경구 투여 (200-1,000mg/일) 한 후 혈액 내의 메치오닌치가 정상화되고 소변의 호모시스틴 배설이 소실되면, 식이 조절 없이 비타민 B6의 투여량을 점차 감소시켜 유효한 최소 필요량으로 지속투여를 계속할 수 있으며 이 경우는 예후가 좋습니다. 만일 효과가 없으면 될 수 있는 대로 빨리 시스틴을 첨가한 저메치오닌식과 betaine (시스타단, 6-9 g/일)을 투여하여 치료합니다.&nbsp;<br><br>호모시스틴뇨증은 치료하지 않을 경우 지적장애, 수정체 탈구, 혈관혈전으로 인한 중풍과 정맥염, 폐동맥 전색을 일으킬 수 있으나, 치료할 경우 합병증이 예방되거나 합병증이 늦게 나타납니다.&nbsp;<br><br>Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증은 엽산 20mg을 경구로 투여하면 소변에서 호모시스틴이 감소합니다. 이런 치료로 뇌 기능이 호전되고 혈액응고로 인한 순환장애도 호전될 수 있습니다.</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, et al. 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동반되는 가장 특징적인 소견으로, 3세 이후에 발생하는 경우가 많습니다. 하방으로 탈구되는 경우가 많으나, 마르판 증후군에서는 상방으로 탈구되는 경우가 많습니다. 이외에도 홍채진탕, 근시, 녹내장, 백내장, 망막의 이상 등이 이

호모시스틴뇨

Homocystinuria

 COL1A2 유전자에 돌연변이가 있을 수 있습니다. 다른 OI 하위 유형은 감별 진단의 일부가 아닙니다. 마르판 증후군은 엘러스-단로스 증후군의 다양한 하위 유형(특히 과운동성 하위 유형)과 많은 유사한 특성을 공유합니다. 그

엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>마르케사니-바일 증후군(Marchesani–weill syndrome)은 결합 조직의 질환입니다. 결합 조직은 근육, 관절, 장기 및 피부에 구조와 강도를 제공하여 신체의 지지 구조를 형성합니다.</p>
<p>마르케사니-바일 증후군의 주요 징후와 증상에는 작은 키, 눈의 이상, 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락(단지증), 관절 경직이 포함됩니다. 마르케사니-바일 증후군을 가진 남성의 성인 키는 4피트 8인치에서 5피트 6인치까지입니다. 이 상태를 가진 여성의 성인 키는 4피트 3인치에서 5피트 2인치까지입니다.</p>
<p>마르케사니-바일 증후군의 특징적인 눈 이상은 소구형수정체증입니다. 이 용어는 시간이 지남에 따라 악화되는 근시(근시)와 관련된 작은 구형 렌즈를 나타냅니다. 렌즈는 또한 눈 안에서 비정상적으로 위치할 수 있습니다(렌즈 이탈). 마르케사니-바일 증후군을 가진 많은 사람들은 눈의 압력을 증가시키고 실명으로 이어질 수 있는 안구 질환인 녹내장을 앓게 됩니다.</p>
<p>때때로, 마르케사니-바일 증후군을 가진 사람들에게 심장 결함이나 비정상적인 심장 리듬이 발생할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>ADAMTS10 및 FBN1 유전자의 돌연변이는 마르케사니-바일 증후군을 일으킬 수 있습니다. ADAMTS10 유전자는 기능이 알려지지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 출생 전후의 정상적인 성장에 중요하며, 눈, 심장 및 골격의 발달에 관여하는 것으로 보입니다. 이 유전자의 돌연변이는 이러한 구조물의 정상적인 발달을 방해하여 마르케사니-바일 증후군의 특정 특징을 초래합니다.</p>
<p>FBN1 유전자의 돌연변이도 마르케사니-바일 증후군을 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. FBN1 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 결합 조직에 강도와 유연성을 제공하는 미세섬유를 형성하는 데 필요합니다. 마르케사니-바일 증후군을 일으키는 FBN1 돌연변이는 불안정한 피브릴린-1을 초래합니다. 연구자들은 불안정한 단백질이 미세섬유의 정상적인 조립을 방해하여 결합 조직을 약화시키고 마르케사니-바일 증후군과 관련된 이상을 초래한다고 믿고 있습니다.</p>
<p>일부 마르케사니-바일 증후군 환자에서는 ADAMTS10 또는 FBN1 유전자에 돌연변이가 발견되지 않았습니다. 연구자들은 이러한 사람들에게 질환을 일으킬 수 있는 다른 유전적 변화를 찾고 있습니다.</p>
<ul>
<li>ADAMTS10</li>
<li>FBN1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>마르케사니-바일 증후군은 드문 것으로 보이며, 그 유병률은 10만 명 중 1명으로 추정됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>마르케사니-바일 증후군은 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 패턴으로 유전될 수 있습니다.</p>
<p>마르케사니-바일 증후군이 ADAMTS10 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 때, 이는 상염색체 열성 유전 패턴을 가집니다. 상염색체 열성 유전은 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
<p>FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우를 포함한 다른 마르케사니-바일 증후군 사례는 상염색체 우성 유전 패턴을 가집니다. 상염색체 우성 유전은 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 상태를 가진 부모 중 한 명으로부터 유전적 변화를 물려받습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 마르케사니-바일 증후군(Marchesani–weill syndrome)은 결합 조직의 질환입니다. 결합 조직은 근육, 관절, 장기 및 피부에 구조와 강도를 제공하여 신체의 지지 구조를 형성합니다. 마르케사니-바일 

마르케사니-바일 증후군

마르케사니-바일 증후군의 원인, 빈도, 유전

<div id="introduction">
<p>호모시스테인은 식단에서 공급되지 않는 아미노산으로, 특정 비타민 B의 도움으로 시스테인으로 전환되거나 필수 아미노산인 메티오닌으로 재활용될 수 있습니다. 호모시스테인 수치는 남성과 여성 간에 차이가 있으며, 정상 범위는 일반적으로 5에서 15 마이크로몰/L 사이입니다. 고호모시스테인혈증(Hyperhomocysteinemia)은 수치가 15 마이크로몰/L를 초과할 때 발생합니다.

호모시스테인 수치가 정상 한계를 초과하면 호모시스테인 대사에 장애가 있음을 나타냅니다.

높은 호모시스테인 수치는 심혈관, 뇌혈관, 혈전색전증 질환의 증가와 관련이 있습니다.

호모시스테인과 뇌혈관 질환 간의 명확한 연관성이 있지만, 평가와 치료는 여전히 논란의 여지가 있습니다. 연구 결과가 심혈관 및 뇌혈관 질환의 위험을 낮추는 데 있어 상충된 결과를 보여주었기 때문입니다.

호모시스틴뇨증이라는 드문 상염색체 열성 질환을 가진 환자에서 호모시스테인 수치를 낮추면 심혈관 위험이 감소한다는 명확한 증거가 있습니다. 이 질환은 젊은 나이에 동맥경화성 질환을 유발할 수 있습니다.

또한, 일부 연구에서는 호모시스테인 수치를 낮추는 것이 뇌 위축의 가속화를 늦추는 데 유익할 수 있다고 보여주었습니다.

반면, 미국 심장 협회의 메타 분석에 따르면 호모시스테인 수치를 낮추는 치료법이 뇌졸중을 예방하는 데 크게 영향을 미치지 않으며, 관상 동맥 질환에 미치는 영향도 미미하다고 합니다.

호모시스테인 수치는 일반적으로 세 가지 그룹으로 분류됩니다: 중등도 (16에서 30 마이크로몰/L), 중간 (31에서 100 마이크로몰/L), 심각 (100 마이크로몰/L 이상).
</p>
</div><div id="etiology">
<p>호모시스테인은 비타민 B (B12, B6, 엽산)와 효소 (메틸렌 테트라하이드로폴레이트 환원효소: MTHFR)의 조합에 의해 시스테인과 메티오닌으로 전환됩니다. 특히, 호모시스테인은 비타민 B12의 도움으로 재메틸화라는 과정을 통해 메티오닌으로 전환됩니다. 메티오닌은 이후 S-아데노실-메티오닌으로 분해되어 호모시스테인으로 재생될 수 있습니다. 트랜스설퓨레이션이라는 반응에서 호모시스테인은 피리독살-5'-인산 (PLP)과 시스타티오닌 B-합성효소에 의해 촉매되어 시스테인으로 전환됩니다. 호모시스테인 수치의 상승은 이 반응의 구성 요소 중 하나에 장애가 있음을 시사합니다.

이 상태의 원인은 여러 가지가 있지만, 가장 흔한 원인 중 하나는 유전적 결함으로 인한 MTHFR의 효소 활동 부족입니다.

비타민이 호모시스테인의 생화학에 중요한 역할을 하기 때문에, 비타민 B12, B6, 엽산 결핍의 원인 (예: 알코올 사용, 프로톤 펌프 억제제)은 이론적으로 호모시스테인 수치를 높일 수 있습니다.

호모시스테인 수치 상승과 관련된 다른 질병으로는 고관절 골절, 인지 저하, 골다공증, 만성 신장 질환, 갑상선 기능 저하증, 알츠하이머 병, 조현병 등이 있습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>경미한 고호모시스테인혈증의 추정 유병률은 일반 인구에서 5%에서 7%입니다. 여러 연구에서 이것이 혈전성 질환 (예: 심부정맥 혈전증)의 독립적인 위험 요소임을 보여주었습니다.

환자의 호모시스테인 수치를 25% 낮추면 뇌졸중 위험이 19% 감소한다고 보고된 바 있습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>높은 수준의 호모시스테인은 내피층 손상을 일으키고 염증을 촉진하며 산화 스트레스를 증가시켜 동맥경화증의 위험을 높일 수 있습니다.

그러나 정확한 메커니즘은 아직 알려지지 않았으며, 병태생리를 규명하기 위해 더 많은 연구가 필요합니다. 뇌 위축과 인지 저하와 관련하여, 높은 호모시스테인 수치와의 상관관계는 불분명하지만 비타민 결핍과 관련된 결과로 추정됩니다. 그러나 연구에서는 고호모시스테인혈증 치료를 받는 사람들에서 기초 tHcy 수치와 위축 속도 사이에 관계가 없었으며, 이는 호모시스테인이 뇌 위축의 직접적인 원인임을 시사합니다.

높은 호모시스테인 수치는 여러 경로를 통해 조현병을 유발할 수 있습니다. 임신 3분기에 높은 총 호모시스테인 수치는 태반의 혈관에 미세한 손상을 일으켜 태아에게 산소 공급을 제한하고, 이는 태아의 뇌 구조에 직접적인 영향을 미쳐 조현병 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.

호모시스테인은 또한 산화 스트레스를 유발하여 혈관 염증을 일으키는 NMDA 수용체에 영향을 미쳐 조현병에 역할을 할 수 있습니다.

엉덩이 골절과 높은 호모시스테인 수치의 병인론은 호모시스테인이 콜라겐 교차 결합에 간섭하여 뼈 매트릭스를 변화시키고 뼈의 취약성을 증가시키는 것으로 추정됩니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>고호모시스테인혈증의 증상은 근본 원인에 따라 다르며, 일부 경우에는 무증상일 수 있습니다. 심혈관 및 뇌혈관 질환을 가진 환자들은 높은 호모시스테인 수치를 가질 수 있으며 무증상일 수 있습니다.

또한, 비타민 B12, B6, 엽산 결핍이 있는 사람들에게서 높은 호모시스테인 수치가 발견될 수 있습니다. 이러한 환자들은 피로, 무감각/따끔거림, 체중 감소, 치매 등의 증상을 보일 수 있습니다.

고호모시스테인혈증에서 나타날 수 있는 다른 증상/질환으로는 엉덩이 골절, 인지 저하, 골다공증, 만성 신장 질환, 갑상선 기능 저하증, 알츠하이머병, 조현병 등이 있습니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>고호모시스테인혈증의 초기 평가는 호모시스틴뇨증의 징후와 증상을 찾기 위한 철저한 병력 조사와 신체 검사를 포함합니다. 호모시스틴뇨증은 드물지만 치명적인 질환입니다.

어린이에게는 외부 렌즈와 발달 지연으로 나타날 수 있으며, 성인에게는 혈관 질환으로 나타날 수 있습니다. 다른 징후와 증상으로는 호모시스틴뇨증의 가족력, 골다공증, 녹내장, 망막 박리가 있으며, 특히 어린이와 젊은 성인에서 나타납니다.

이러한 환자들에게는 호모시스테인 수치를 측정해야 합니다.
호모시스틴뇨증의 징후와 증상이 없는 환자들에게는 호모시스테인 수치를 측정하고 치료를 추구하는 결정이 논란의 여지가 있습니다. 미국 심장 협회(AHA)에 따르면, 호모시스테인 수치는 심혈관 질환의 발병을 예측하지 않습니다. 호모시스테인 수치를 낮추는 것은 임상 결과를 개선하지 않으며, 치료로 미래의 심혈관 및 혈전 색전 질환을 예방하지 않습니다.

반면, 일부 연구에서는 호모시스테인 수치를 낮추는 것이 유익하다는 결과를 보였습니다. 한 연구에서는 엽산 보충을 통해 고호모시스테인혈증을 낮추면 경동맥 동맥경화증의 진행이 감소한다는 것을 보여주었습니다.

또한, 무작위 대조 연구에서는 경미한 인지 장애를 가진 환자들이 24개월 동안 0.8mg의 엽산, 0.5mg의 비타민 B12, 20mg의 B6를 복용한 결과 뇌 위축이 감소하고 인지 저하가 느려졌다는 것을 보여주었습니다. 이러한 환자들은 호모시스테인 수치를 낮추는 치료를 받는 동안 안전 문제도 없었습니다.

따라서 이러한 환자들에게는 호모시스테인 수치를 측정하는 것의 위험과 이점에 대해 임상 의사와 환자 간의 논의가 필요합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
여러 연구에서 심혈관 및 혈전 색전증 위험을 줄이기 위해 비타민 보충의 효능을 입증하려고 시도했습니다. 미국 심장 협회는 엽산 보충제(0.2~15 mg/일)가 호모시스테인 수치를 낮출 수 있다고 설명했습니다. 그러나 무작위 대조 시험에서는 환자가 호모시스틴뇨증을 앓고 있지 않는 한 엽산 보충제로 심혈관 위험 감소를 보여주는 데 논란이 있었습니다.

심한 고호모시스테인혈증을 가진 호모시스틴뇨증 환자에서는 피리독신, 엽산 및 하이드록소코발라민을 사용한 호모시스테인 저하 치료가 심혈관 위험을 줄였습니다.

호모시스틴뇨증이 없는 고호모시스테인혈증 환자에서는 치료가 여전히 논란의 여지가 있습니다. 무작위 대조 시험에서는 호모시스테인 저하 요법을 사용하여 호모시스테인 수치를 낮춘 사람들의 심혈관 위험 감소를 보여주지 못했습니다.

그러나 연구에 따르면 호모시스테인 저하 약물로 치료받은 환자에서 경동맥 동맥경화 진행을 잠재적으로 줄이고, 경미한 일차 뇌졸중 예방 혜택을 가지며, 경미한 인지 장애 환자에서 뇌 위축을 지연시킬 수 있습니다.

따라서 임상의는 호모시스테인 수치를 높이는 것과 치료하는 것의 위험과 이점에 대해 자세히 논의해야 합니다. 위험에 비해, 비타민 B 보충제를 쉽게 구할 수 있는 것이 더 많은 이점을 가지고 있는 것으로 보입니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>호모시스틴뇨증(즉, 이 환자들은 마르판 체형과 외부 렌즈를 가질 수 있음)에서 고호모시스테인혈증의 감별 진단에는 마르판 증후군과 황산염 산화 효소 결핍 증후군이 포함됩니다. 이러한 상태를 구별하는 것은 중요하며, 연구에서는 이들의 유사성을 지적했습니다. 호모시스테인 수치를 측정하면 이 질환들을 호모시스틴뇨증과 구별할 수 있습니다.

호모시스테인 수치가 상승할 수 있는 다른 상태로는 고관절 골절, 인지 저하, 골다공증, 만성 신장 질환, 갑상선 기능 저하증, 알츠하이머 병 및 조현병이 있습니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>호모시스틴뇨증의 배경에서 심한 고호모시스테인혈증의 예후는 치료하지 않으면 좋지 않습니다. 호모시스틴뇨증이 없는 고호모시스테인혈증 환자의 예후는 연구가 충분하지 않아 평가하기 어렵습니다. 그러나 이론적으로 특정 인구에서 골다공증, 조현병 및 뇌 위축의 위험이 증가하여 이러한 환자의 이환율을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 고호모시스테인 수치가 진단된 환자의 예후를 결정하기 위해 추가 연구가 필요합니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>호모시스틴뇨증과 관련된 고호모시스테인혈증의 잠재적 합병증으로는 망막 박리, 녹내장, 혈관 질환이 있으며, 이는 어린이 또는 젊은 성인에게 발생할 수 있습니다.

호모시스틴뇨증이 없는 고호모시스테인혈증 환자의 경우, 동맥경화성 사건의 위험이 증가합니다.

또한 특정 인구에서는 고관절 골절과 뇌 위축의 위험이 증가하며, 정신분열증 발병 위험도 증가합니다.
</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>현재로서는 호모시스틴뇨증의 징후와 증상 및 경미한 인지 장애가 있는 사람들만 고호모시스테인혈증에 대해 평가하고 치료하는 것이 권장됩니다.

[레벨 2] 무작위 대조 시험에서 입증된 바와 같이, 이 환자군은 치료로부터 가장 큰 혜택을 받을 가능성이 높습니다. 다른 모든 환자에 대해서는 의사와 기타 의료 전문가들이 통합된 팀으로서 환자와 호모시스테인 수치 측정의 위험과 이점에 대해 논의해야 합니다. 약사는 환자가 보충제를 선택하고 적절한 복용량과 투여 방법을 추천하며 약물 상호작용을 확인하는 데 도움을 줘야 합니다. 영양사와 영양학자는 환자에게 교육을 제공합니다. 심장학 전문 간호사도 지침을 제공하고 의뢰 및 추적 관리를 주선합니다. 이러한 모든 의료 제공자는 각자의 분야에서 문제가 발생하면 임상의와 연락해야 합니다. 이러한 유형의 전문 직업 간 협력은 고호모시스테인혈증 환자의 더 나은 결과를 가져올 수 있습니다. [레벨 5]</p>
</div><div id="references">
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