마르팡증후군
원인과 증상
원인
상염색체 우성형질로 유전, 염색체 15번에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이, 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 TGF-베타 수용체 2(TGFBR2)유전자의 돌연변이
증상
키가 크고, 마르고, 얼굴과 사지가 길다, 척추측만증, 승모판 탈출증, 기흉, 수정체 위치이상, 녹내장, 백내장, 근시, 안구돌출, 경막확장, 평발, 거미다리증(dolichostenomelia), 거미손가락증(Arachnodactyly), 오목가슴, 새가슴, 관절 과운동, 손가락굽증(Camptodactyly), 긴머리증(Dolichocephaly), 작은턱증, 광대뼈 형성저하증(Malar hypoplasia), 대동맥판역류(Aortic regurgitation), 망막 박리, 서혜부 탈장
관련 부위
체내 : 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상적 특징소견, 심초음파, 세극등검사(Slit - lamp eye examination), 골격검사, 가족력 확인, 유전자검사(분자유전학적 검사)
치료
β-adrenergic 차단제, 대동맥 치환술, 항생제, 수술, 유전상담
관련 질환
마르팡 증훈군 또는 마르판 증후군(Marfan’s syndrome) 거미손가락증(Arachnodactyly) 구축성 거미손가락증(Contractural Arachnodactyly) 세장사지증, 거미다리증, 거미팔증(Dolichostenomelia) 마르판(팡) 과운동 증후군(Marfanoid Hypermobility Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.4
산정특례코드
V186
의료비 지원
가능
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