마르판 증후군이란?

마르판 증후군(Marfan syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관, 심장 판막과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 마르판 증후군의 징후와 증상은 심각도, 발병 시기, 진행 속도에 따라 크게 다릅니다.

결합 조직이 신체 전반에 걸쳐 있기 때문에 마르판 증후군은 여러 시스템에 영향을 미칠 수 있으며, 종종 심장, 혈관, 눈, 뼈, 관절에 이상을 초래합니다. 마르판 증후군의 두 가지 주요 특징은 한쪽 또는 양쪽 눈의 렌즈 탈구(ectopia lentis)로 인한 시력 문제와 심장에서 신체로 혈액을 분배하는 큰 혈관(대동맥)의 결함입니다. 대동맥이 약해지고 늘어나면 혈관 벽에 부풀어 오름(동맥류)이 생길 수 있습니다. 대동맥의 늘어짐은 대동맥 판막이 새는 원인이 되어 대동맥 벽의 층이 갑자기 찢어지는 대동맥 박리를 초래할 수 있습니다. 대동맥 동맥류와 박리는 생명을 위협할 수 있습니다.

많은 마르판 증후군 환자들은 심장 판막이 새는 문제(승모판 탈출증)나 심장에서 대동맥으로 혈액 흐름을 조절하는 판막(대동맥 판막 역류)과 같은 추가적인 심장 문제를 가지고 있습니다. 이러한 판막의 누출은 숨가쁨, 피로, 건너뛰거나 추가 박동으로 느껴지는 불규칙한 심장 박동(심계항진)을 초래할 수 있습니다.

마르판 증후군 환자들은 보통 키가 크고 날씬하며, 손가락과 발가락이 길고(arachnodactyly), 관절이 느슨하며, 팔 길이가 신체 높이를 초과합니다. 다른 일반적인 특징으로는 길고 좁은 얼굴, 치아의 혼잡, 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증 또는 척추후만증), 체중 증가나 감소와 관련 없는 스트레치 마크(striae), 가라앉은 가슴(오목가슴) 또는 돌출된 가슴(새가슴)이 있습니다. 일부 환자들은 흉강 내 공기의 비정상적인 축적으로 인해 폐가 붕괴되는 자발성 기흉을 겪을 수 있습니다. 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막인 경막이 비정상적으로 커질 수 있으며(경막 확장증), 이는 등, 복부, 다리 또는 머리에 통증을 초래할 수 있습니다. 대부분의 마르판 증후군 환자들은 어느 정도의 근시를 가지고 있습니다. 중년에는 렌즈의 혼탁(백내장)이 발생할 수 있으며, 마르판 증후군 환자들은 비환자보다 안압 상승(녹내장)이 더 자주 발생합니다.

마르판 증후군의 특징은 유아기부터 성인기까지 언제든지 나타날 수 있습니다. 징후와 증상의 발병 시기와 심각도에 따라 마르판 증후군은 생명을 위협할 수 있지만, 적절한 치료를 받으면 많은 환자들이 정상적인 수명을 가질 수 있습니다.

마르판 증후군의 원인

FBN1 유전자의 돌연변이가 마르판 증후군을 일으킵니다. FBN1 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 피브릴린-1은 다른 피브릴린-1 단백질 및 다른 분자들과 결합하여 미세섬유라는 실 모양의 필라멘트를 형성합니다. 미세섬유는 결합 조직에 강도와 유연성을 제공하는 섬유의 일부가 됩니다. 또한, 미세섬유는 성장 인자라는 분자와 결합하여 신체 전반의 조직과 기관의 성장과 수리를 조절하기 위해 다양한 시점에 이를 방출합니다. FBN1 유전자의 돌연변이는 미세섬유를 형성하는 데 필요한 기능성 피브릴린-1의 양을 줄여 미세섬유 형성을 감소시킵니다. 그 결과, 미세섬유는 성장 인자와 결합할 수 없게 되어 과도한 성장 인자가 존재하게 되고, 많은 조직의 탄력이 감소하여 마르판 증후군에서 조직의 과도한 성장과 불안정성을 초래합니다.

  • FBN1

마르판 증후군의 발생 빈도

마르판 증후군의 발생률은 전 세계적으로 약 5,000명 중 1명입니다.

마르판 증후군의 유전

이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.

최소 25%의 마르판 증후군 사례는 FBN1 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 사례는 가족력 없이 발생합니다.