전체 질환2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군개요2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군(2q33-37 duplication syndrome) 또는 2번 염색체 장완의 말단부 삼염섹체증(Distal trisomy 2q)은 매우 드문 염색체 이상으로 2번질병관리청2020. 1. 1.조회 191
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 67
특발성 혈소판 감소성 자반증특발성 혈소판 감소성 자반증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역성 혈소판 감소성 자반증(ITP), 이전에는 특발성 혈소판 감소성 자반증으로 알려졌던 이 질환은 면역글로불린 G (IgG) 자가항체가 순환하는 혈소판을 감작시켜 혈소판 수가 낮아지고 자반 및 출혈 에피소드가 나StatPearls2024. 6. 28.조회 40
프리드라이히운동실조프리드라이히운동실조의 원인, 빈도, 유전프리드라이히운동실조(Friedreich’s ataxia)은 신경계를 영향을 미치고 운동 문제를 일으키는 유전적 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 시간이 지남에 따라 악화되는 근육 조정 장애(운동실조증)를 겪습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환프리드라이히운동실조(보통염색체열성)개요프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수질병관리청2020. 1. 1.조회 46
고린-샤우드리-모스 증후군고린-샤우드리-모스 증후군의 원인, 빈도, 유전고린-샤우드리-모스 증후군(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 출생 또는 유아기부터 나타납니다. 고린-샤우드리-모스 증후MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환PCDH19 관련 뇌전증 증후군개요PCDH19 관련 뇌전증 증후군은 주로 3세 이전에 발병하는 뇌전증과 발달 지연, 지적 장애, 자폐 성향, 행동 이상을 주 증상으로 하는 희귀질환입니다. 주로 여성에서 발병하는 질환으로 원인 유전자인 PCDH19질병관리청2020. 1. 1.조회 119
프리드라이히운동실조프리드라이히운동실조의 원인, 진단, 치료 및 관리프리드라이히운동실조(Friedreich’s ataxia)는 모든 운동실조증 사례의 약 50%를 차지하는 가장 흔한 유전성 운동실조증입니다. 이 질환은 1863년 독일 의사 니콜라우스 프리드라이히에 의해 처음 StatPearls2024. 6. 28.조회 46
전체 질환1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군(1q44 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 안면 이상형태증, 작은머리증, 경련, 정신운동지연, 성장지연, 뇌량의 무형성, 수두증, 질병관리청2020. 1. 1.조회 86
