PCDH19 관련 뇌전증 증후군
원인과 증상
원인
PCDH19 유전자의 돌연변이
증상
뇌전증, 발달 지연, 지적 장애, 행동 장애, 자폐적 행동, 근긴장 저하증
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 뇌파 검사
치료
항경련제, 증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
PCDH19 관련 여성 제한 뇌전증(PCDH19-related female-limited epilepsy) 조기영아형 뇌전증성 뇌병증 9(early infantile epileptic encephalopathy 9)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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