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PCDH19 관련 뇌전증 증후군
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PCDH19 관련 뇌전증 증후군

PCDH 19-related epilepsy syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
PCDH19 유전자의 돌연변이
증상
뇌전증, 발달 지연, 지적 장애, 행동 장애, 자폐적 행동, 근긴장 저하증
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 뇌파 검사
치료
항경련제, 증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
PCDH19 관련 여성 제한 뇌전증(PCDH19-related female-limited epilepsy) 조기영아형 뇌전증성 뇌병증 9(early infantile epileptic encephalopathy 9)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#PCDH19 관련 뇌전증 증후군
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