<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PCDH19 관련 뇌전증 증후군은 주로 3세 이전에 발병하는 뇌전증과 발달 지연, 지적 장애, 자폐 성향, 행동 이상을 주 증상으로 하는 희귀질환입니다. 주로 여성에서 발병하는 질환으로 원인 유전자인 PCDH19은 X 염색체에 위치하고 있습니다. 남성의 경우 돌연변이를 가지고 있어도 대부분 증상을 보이지 않습니다. 5세 이전에 경련을 시작하는 여자아이의 약 1/10에서 PCDH19 관련 뇌전증이 원인이 됩니다. 임상적으로 드라베 증후군과 유사한 양상을 띠곤 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인 유전자인 PCDH19은 Xq22에 위치하며 뇌에서 세포 간의 소통에서 역할을 담당하고 있습니다. 남성의 경우 돌연변이가 있어도 보통 발병하지 않으나 두 X 염색체 중 하나에서 돌연변이를 가지고 있는 여성 90%에서 증상이 나타납니다. 이는 X 염색체의 무작위적 불활성화에 따라 세포 간에 비정상적인 간섭을 유발함으로써 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경련은 보통 3개월에서 3세 사이에 처음 시작하며, 이후 나이가 들면 그 빈도가 점차 줄어듭니다. 경련의 양상은 전신 강직 간대 발작, 강직 발작, 소발작, 근간대 발작, 무긴장 발작, 간대 발작 등 다양한 형태가 나타날 수 있으며 처음 경련은 발열과 보통 동반되나 이후에는 열 없이 발생하게 됩니다. 뇌전증지속상태도 발생할 수 있습니다. 보통 많은 항경련제를 사용해도 경련은 잘 조절되지 않습니다.&nbsp;<br><br>인지 및 지적 장애는 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 일부에서는 경련이 있음에도 정상 발달 및 인지 기능을 가지기도 합니다. 또한 공격성, 불안, 주의력 저하, 자폐 성향 등의 다양한 행동 문제가 발생할 수 있습니다.<br><br>이밖에 운동 및 언어 발달 지연이 관찰되기도 하며 수면 문제, 근 긴장 저하, 변비 등도 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">어린 나이에 발병하는 경련과 발달 지연 등의 임상 양상을 통해 질환을 의심해볼 수 있으며, 유전자 검사를 통한 PCDH19 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 최종 진단할 수 있습니다.<br><br>뇌파 검사는 경련이 없을 때 정상으로 나올 수 있고, 경련이 발생하면 양측 전두엽과 측두엽에서 발작파가 관찰되게 됩니다. MRI와 같은 뇌영상에서는 경련이 시작할 때는 보통 정상 소견을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다양한 항경련제(벤조다이아제핀, 레베티라세탐, 발프로익산, 페니토인, 페노바비탈, 라모트리진)가 일차적으로 경련을 조절하는데 사용됩니다. 하지만 질환 발생 초기에는 경련을 조절하는 것이 쉽지 않으며, 나이가 들면서 점차 항경련제에 잘 반응하게 됩니다. 예를 들어 일부 환자에서는 청소년기나 성인기가 되면 한 개의 항경련제만으로도 경련이 없이 잘 조절되곤 합니다. 일부에서는 미주 신경 자극술도 고려해볼 수 있습니다.<br><br>질환의 정도는 개인마다 많은 차이를 보이며 다분과적인 팀 접근이 도움이 됩니다. 최근에 특정 물질의 결핍이 환자들에서 확인됨으로써 (allopregnanolone &nbsp;deficiency) 이를 활용한 정밀 치료에 대하여 임상시험이 진행 중에 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Samanta D. PCDH19-Related Epilepsy Syndrome: A Comprehensive Clinical Review. Pediatr Neurol. 2020 Apr;105:3-9<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=889&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=early-infantile-epileptic-encephalopathy&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Early-infantile-epileptic-encephalopathy&amp;title=Early%20infantile%20epileptic%20encephalopathy&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://rarediseases.org/gard-rare-disease/10806/pcdh19-related-female-limited-epilepsy/<br>https://www.epilepsy.com/learn/epilepsy-due-specific-causes/pcdh19-epilepsy</div></body></html>

PCDH19 관련 뇌전증 증후군

PCDH 19-related epilepsy syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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