췌장, 흉선, 심장 및 부신), 신장 기형 및 수신증, 심장 기형(동맥관 개존증, 난원공 개존증 및 선천성 긴 QT 증후군), 저긴장증을 가질 수 있습니다. 전형적인 이형성 얼굴 특징으로는 거대설, 돌출된 눈, 안와하 주름, 중안

베크위트-비데만 증후군

베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>
    0형(0) 당원병(Glycogen storage disease type 0)(또는 GSD 0)은 신체가
    당원이라는 복합 당을 형성하지 못해 발생하는 질환으로, 당원은 신체의 주요
    저장 에너지원입니다. 0형(0) 당원병에는 두 가지 유형이 있습니다: 근육 0형(0)
    당원병에서는 근육에서 당원 형성이 저해되고, 간 0형(0) 당원병에서는 간에서
    당원 형성이 저해됩니다.
  </p>
<p>
    근육 0형(0) 당원병의 징후와 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작됩니다. 영향을
    받은 개인은 종종 근육 통증과 약화 또는 계단 오르기와 같은 중등도 신체 활동
    후 실신(실신) 에피소드를 경험합니다. 실신 시 의식 상실은 일반적으로 몇 시간
    동안 지속됩니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 개인은 긴 QT 증후군으로
    알려진 심장의 정상 리듬(부정맥)의 중단을 겪습니다. 모든 영향을 받은 개인에서
    근육 0형(0) 당원병은 심장의 혈액 펌프 능력을 저해하고 심정지 및 갑작스러운
    사망의 위험을 증가시키며, 특히 신체 활동 후에 그렇습니다. 근육 0형(0)
    당원병을 가진 사람들은 어린 시절이나 청소년기에 심정지로 인한 갑작스러운
    사망을 경험할 수 있습니다.
  </p>
<p>
    간 0형(0) 당원병을 가진 개인은 일반적으로 유아기에 질환의 징후와 증상을
    보입니다. 이 질환을 가진 사람들은 오랜 시간 동안 음식을 섭취하지
    않으면(단식) 저혈당증(저혈당)을 겪습니다. 저혈당증의 징후는 영향을 받은
    유아가 밤새 잠을 자고 야간 수유를 중단할 때 나타납니다; 이러한 유아는 극도의
    피로(무기력), 창백한 피부(창백), 메스꺼움을 보입니다. 단식 에피소드 동안
    혈액 내 케톤 수치가 증가할 수 있습니다(케톤증). 케톤은 저장된 당(예: 당원)이
    사용 불가능할 때 지방 분해 중에 생성되는 분자입니다. 간 0형(0) 당원병의
    이러한 단기 징후와 증상은 음식을 섭취하고 신체의 포도당 수치가 정상으로
    돌아오면 종종 개선됩니다. 간 0형(0) 당원병의 특징은 다양하며, 몇 년 동안
    눈에 띄지 않을 수 있거나 발달 지연 및 성장 실패를 포함할 수 있습니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    GYS1 유전자의 돌연변이는 근육 0형(0) 당원병을 유발하고, GYS2 유전자의
    돌연변이는 간 0형(0) 당원병을 유발합니다. 이 유전자들은 당원 합성효소라는
    효소의 다른 버전을 만드는 지침을 제공합니다. 두 버전의 당원 합성효소는
    동일한 기능을 가지고 있으며, 단순 당인 포도당 분자를 연결하여 당원 분자를
    형성하지만, 이 기능을 신체의 다른 부위에서 수행합니다.
  </p>
<p>
    GYS1 유전자는 근육 당원 합성효소를 만드는 지침을 제공하며, 이 효소 형태는
    대부분의 세포에서 생성되지만, 특히 심장(심장) 근육과 운동에 사용되는
    근육(골격근)에서 풍부합니다. 심장 근육 수축이나 골격근의 빠르거나 지속적인
    움직임 동안, 근육 세포에 저장된 당원은 세포에 에너지를 공급하기 위해
    분해됩니다.
  </p>
<p>
    GYS2 유전자는 간 세포에서만 생성되는 간 당원 합성효소를 만드는 지침을
    제공합니다. 간에 저장된 당원은 식사 사이에 정상적인 혈당 수치를 유지하기
    위해 포도당이 필요할 때 빠르게 분해될 수 있습니다.
  </p>
<p>
    GYS1 또는 GYS2 유전자의 돌연변이는 기능성 당원 합성효소의 결핍을 초래하여
    포도당으로부터 당원 생산을 방해합니다. 0형(0) 당원병을 유발하는 돌연변이는
    간 또는 근육 세포에서 당원의 완전한 결핍을 초래합니다. 그 결과, 이러한
    세포는 신체 활동이나 단식 후에 사용할 수 있는 저장된 에너지원으로서의 당원을
    가지지 못합니다. 이 당원 부족은 0형(0) 당원병의 징후와 증상을 초래합니다.
  </p>
<ul>
<li>GYS1</li>
<li>GYS2</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    0형(0) 당원병의 유병률은 알려져 있지 않습니다; 근육형을 가진 사람은 10명
    미만이고 간형을 가진 사람은 30명 미만이 과학 문헌에 기술되어 있습니다. 근육
    0형(0) 당원병을 가진 일부 사람들은 진단이 이루어지기 전에 어린 시절에
    갑작스러운 심정지로 사망하고, 간 0형(0) 당원병을 가진 많은 사람들은 경미한
    징후와 증상을 가지고 있기 때문에 0형(0) 당원병이 과소 진단될 수 있다고
    생각됩니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본
    모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진
    개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로
    질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
  </p>
</div><div id="references">
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      article on PubMed Central
    </li>
</ul>
</div>

 실신 시 의식 상실은 일반적으로 몇 시간   동안 지속됩니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 개인은 긴 QT 증후군으로   알려진 심장의 정상 리듬(부정맥)의 중단을 겪습니다. 모든 영향을 받은 개인에서   근육 0형(0)

당원병

0형(0) 당원병의 원인, 빈도, 유전

<div id="introduction">
<p>심전도(ECG)에서 QT 간격은 심실 활동 전위의 지속 시간을 나타내며, 이는 심실 탈분극 및 재분극의 지속 시간과 생리학적으로 상관관계가 있습니다. QT 간격이 선천적이거나 후천적인 원인으로 인해 연장되면 심장 사건 및 치명적인 부정맥이 발생할 수 있습니다.


</p>
</div><div id="etiology">
<p>QT 간격 연장의 원인은 선천적 또는 후천적으로 나눌 수 있습니다. 선천적 원인은 일반적으로 이온 채널(칼륨, 칼슘 또는 나트륨)의 돌연변이로 인해 발생하며, 15개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다. 반면, 후천적 QT 간격 연장은 전해질 이상 및/또는 이온 채널에 영향을 미치는 약물로 인해 발생할 수 있습니다(이미지 참조: 연장된 QT 간격).


</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>선천적 원인, 즉 긴 QT 증후군(Long QT syndrome)(LQTS)의 유병률을 추정하기는 어렵지만, 2,500명 중 1명에서 10,000명 중 1명으로 예상될 수 있습니다. 여성에게 더 흔하며, 일반적으로 어린 시절, 청소년기 또는 초기 성인기에 심장 사건으로 나타납니다. 그러나 50대에 발현되는 사례 보고도 있습니다. 긴 QT 증후군의 가족력이 있는 경우는 40%, 급사 가족력이 있는 경우는 30%입니다. 후천적 원인은 선천적 원인보다 상대적으로 더 흔합니다. 일부 연구에서는 중환자실 환자의 최대 30%가 QT 연장을 겪는다고 보고합니다.

</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
QT 간격의 지속 시간은 주로 심실 활동 전위의 지속 시간에 따라 달라집니다. 이 지속 시간은 주로 심장의 이온 채널의 개폐에 따라 달라지며, 양이온(나트륨, 칼슘)의 유입이 탈분극을, 양이온(칼륨)의 유출이 재분극을 유발합니다. 이러한 이온 채널의 이상으로 인해 세포 내 양이온이 과도하게 축적되면 활동 전위가 연장되어 QT 연장이 발생합니다. 선천적 및 후천적 원인의 병태생리는 아래와 같이 설명됩니다.
선천적: 
이온 채널 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이는 그들의 기능 장애를 초래하여 세포 내 양이온 과다를 유발합니다. 드물지만, 이 현상은 급사의 높은 위험을 초래합니다. 현재까지 15개의 유전자 돌연변이가 긴 QT 증후군과 관련이 있으며, KCNQ1 유전자가 가장 흔하게 돌연변이를 일으키며, 이는 긴 QT 증후군 1형의 원인입니다.
후천적
: QT 간격 연장은 후천적으로 더 흔하게 발생합니다. 예상할 수 있듯이, 전해질 이상(저칼륨혈증, 저칼슘혈증, 저마그네슘혈증)은 QT 연장을 초래합니다. 또한, 특정 약물은 이온 채널에 영향을 미쳐 QT 연장을 초래합니다. 긴 QT 증후군을 유발하는 거의 모든 약물은 KCNH2 유전자가 코딩하는 칼륨 채널에 의해 매개되는 외향 IKr 전류를 차단하여 작용합니다. 이와 관련된 약물로는 소타롤 및 아미오다론과 같은 항부정맥제, 마크로라이드 및 플루오로퀴놀론과 같은 특정 항생제, 할로페리돌 및 올란자핀과 같은 항정신병제, 시사프라이드와 같은 특정 위장 운동제 등이 있습니다. QT 간격을 연장시키는 약물을 확인하는 데 유용한 자원은 www.crediblemeds.org입니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>병력 및 신체검사
실신은 가장 흔한 증상으로, 주로 운동 중이나 강한 감정 상태에서 경험됩니다(유전적 변이의 50%). 수영 중, 특히 물에 뛰어든 직후에 실신하는 것은 LQT1에 비교적 특이적입니다. 다른 증상으로는 실신 전 증상, 심장 마비 또는 발작이 있습니다. 10%에서 15%의 사람들에게서는 사망이 첫 번째 징후입니다. 또한, 특정 유형의 긴 QT 증후군은 추가적인 비심장성 표현형을 가지고 있습니다. 예를 들어, Jervell 및 Lange-Nielsen 증후군에서는 청력 손실이 나타납니다. LQT7형(Andersen 증후군)에서는 단신 및 척추측만증과 같은 골격 이상이 나타납니다. 또한, LQT8형(Timothy 증후군)에서는 인지 및 행동 문제와 면역 기능 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>연장된 QT의 진단은 ECG에서 QT 간격을 측정하는 것으로 시작됩니다. 이는 종종 리드 II 또는 V5-6에서 수행되며, 더 긴 간격을 선택합니다. 이는 여러 연속적인 박동에서 수행되어야 하며, 가장 긴 간격이 선택됩니다. U 파가 존재하고 크며(1mm 이상), T 파와 융합된 경우 QT 측정에 포함되어야 합니다. 반대로, U 파가 작거나 T 파와 분리된 경우 제외되어야 합니다. 최대 기울기-절편 방법은 T 파의 끝을 정의하는 데 사용됩니다. ECG 초기 검사에서 연장된 QT 간격을 식별하는 데 도움이 되는 유용한 팁은 정상적인 QT 간격이 이전 RR 간격의 절반 미만이어야 한다는 것입니다.



심박수에 따라 QT 간격이 변동하기 때문에(높은 심박수는 짧은 QT 간격, 낮은 심박수는 긴 QT 간격), 심박수에 맞게 QT 간격을 수정하는 것이 중요합니다. 이를 QTc라고 합니다. QTc가 남성에서 440ms 이상이거나 여성에서 460ms 이상이면 연장된 것으로 간주됩니다. QTc가 500ms 이상이면 torsade de pointes의 위험이 증가합니다. 심박수 변동을 수정하는 데 도움이 되는 여러 방정식이 있지만, 가장 일반적으로 사용되는 것은 Bazett 공식(QTC = QT / √ RR)입니다. Bazett 공식은 심박수가 60에서 100박동/분 사이일 때 비교적 정확한 것으로 보이지만, 심박수가 높을 때는 과도하게 수정하고 낮을 때는 과소 수정하는 경향이 있습니다.
QTc가 연장된 것으로 확인되면, 다음 단계는 후천적 원인을 찾는 것입니다. 중환자실 환경에서 QT 연장의 가장 흔한 원인은 일반적으로 약물 관련입니다. 혈청 칼륨, 칼슘 및 마그네슘 수치를 확인해야 하며, 각 수치가 낮으면 QT 연장을 초래할 수 있습니다. 또한, 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치를 확인하여 갑상선 기능 저하증이 의심되는 환자에게 검사할 수 있습니다.
QT 연장의 가역적 또는 후천적 원인이 없는 경우 긴 QT 증후군으로 진단됩니다. 이러한 환자에게는 환자 및 가족 구성원의 심전도를 얻는 것이 매우 유용할 수 있습니다. 비심장성 표현형(위에서 논의한 바와 같이)은 진단에 도움이 될 수 있습니다. 환자 및 가족 구성원의 유전자 검사는 금본위이지만, 비용이 제한적입니다. 경계선 증상을 가진 환자에게는 에피네프린 또는 이소프로테레놀을 사용한 약리학적 유발 검사가 필요합니다. 이 검사의 개념은 긴 QT 증후군 환자가 교감 신경 자극에 대한 비정상적인 반응을 보인다는 것입니다. 그들의 ECG는 심박수가 증가함에 따라 QT 간격이 단축되지 않거나, 심지어 연장되는 것을 보여줍니다. LQT2 환자의 경우 운동 중에는 현저한 단축이 나타나지만, 회복 후반기 동안 심박수가 감소할 때 QT 간격이 과도하게 연장됩니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
관리의 목표는 torsade de pointes(TdP)와 같은 치명적인 부정맥을 예방하는 것입니다. 앞서 설명한 바와 같이, QT 간격이 길수록 torsade de pointes의 위험이 높아집니다. 혈역학적으로 불안정한 환자는 비동기화 전기 제세동을 받아야 합니다. 또한, 1차 치료는 황산 마그네슘이며, 혈청 마그네슘 수치와 무관하게 효과가 나타납니다. 황산 마그네슘에 반응하지 않는 환자에게는 일시적인 경정맥 과도 박동을 고려해야 합니다. 이소프로테레놀 및 Class IB 항부정맥제, 예를 들어 리도카인 및 페니토인도 사용할 수 있습니다.




선천적 긴 QT 증후군의 장기 관리에서는 베타 차단제가 1차 선택이며, 이는 심실 활동 전위를 안정시키고 부정맥과 관련된 교감 신경 급증을 차단하여 심실 부정맥을 예방하는 데 도움을 줍니다. 심장 마비에서 소생된 긴 QT 증후군 환자에게는 삽입형 제세동기(ICD)가 권장됩니다. 베타 차단제에 반응하지 않는 증상이나 베타 차단제에 대한 금기 사항이 있는 경우에도 권장됩니다. 또한, 심실 부정맥의 고위험으로 의심되는 무증상 개인에게도 권장될 수 있습니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
브루가다 증후군
심장 사망
관상 동맥 이상
약물 유발 QT 연장
비대성 심근병증
다른 질병 과정에서의 QT 연장
발작
짧은 QT 증후군
급사
실신</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>의료 팀 성과 향상 
연장된 QT 간격을 가진 환자는 주치의, 간호사, 내과 의사 또는 약사에 의해 처음 식별될 수 있습니다. 이러한 환자를 가능한 빨리 심장 전문의/심장 외과 의사에게 의뢰하는 것이 중요합니다. 관리의 목표는 torsade de pointes(TdP)와 같은 치명적인 부정맥을 예방하는 것입니다. 선천적 긴 QT 증후군의 장기 관리는 베타 차단제를 사용하여 심실 활동 전위를 안정시키고 부정맥과 관련된 교감 신경 급증을 차단하여 심실 부정맥을 예방하는 것입니다. 심장 마비에서 소생된 긴 QT 증후군 환자에게는 삽입형 제세동기(ICD)가 권장됩니다.
약사는 환자의 약물을 추적하는 것이 중요합니다. 많은 약물이 연장된 QT 증후군을 유발할 수 있기 때문입니다. 간호사는 환자에게 심장 전문의나 주치의와의 후속 조치를 따르고, 상태가 통제되고 있는지 확인하기 위해 정기적인 ECG를 받도록 알려야 합니다. 전문 의료 팀 접근 방식을 통해 QT 연장은 예방되거나 적절히 치료될 수 있습니다. [레벨 5]</p>
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에 영향을 미치는 약물로 인해 발생할 수 있습니다(이미지 참조: 연장된 QT 간격).   선천적 원인, 즉 긴 QT 증후군(Long QT syndrome)(LQTS)의 유병률을 추정하기는 어렵지만, 2,500명 중 1명에서 10,

긴 QT 증후군

긴 QT 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전자 이상으로 인한 선천성, 전해질 및 약물에 따른 후천성으로 구별할 수 있습니다.<br /><br />심장박동은 전기신호의 생성 및 전달이라는 일련의 과정에 인하여 일어납니다. 이때 심장박동과 다음 심장박동 사이에는 재충전 시간이 필요한데, 긴QT증후군 환자들은 유전적 원인이나 후천적 원인에 의해 이 재충전에 더 긴 시간이 필요하게 됩니다. 이 과정에서 매우 빠른 부정맥(tachyarrhythmia)이 발생할 수 있는 질환입니다. 이런 부정맥이 오게 되면 심장에서는 충분한 피를 내보내지 못하게 되고, 뇌에서 충분한 혈류를 공급받지 못하면서 의식을 잃게 되거나(syncope) 사망에 이를 수 있습니다.<br /><br />약 7000명 중에 한 명이 이 질환을 가지고 있을 것으로 생각하고 있습니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장박동은 피의 끊임없는 순환을 위해 하루에 10만 번 정도 뛰게 됩니다. 이런 심장박동은 심장근육의 수축과 이완을 통해 이루어지며 이러한 수축과 이완은 심장의 우측 상단부에 위치한 동결절(sinus node) 부위에서 내보내는 전기적 충격에 의해 이루어집니다. 심전도(electrocardiogram-ECG)는 심장의 전기적 활동을 측정하는 기구로 심전도상의 QT의 간격은 피를 몸 전체로 내보내는 심실(ventricle)의 전기적 활동과 밀접한 상관관계가 있습니다. 대부분의 경우 심장의 이온 채널 이상으로 칼륨(potassium), 나트륨(sodium) 등의 이온 장애로 유발된 재분극 기간의 연장으로 발생하게 됩니다.<br /><br />선천성 긴 QT 증후군은 KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), SCN5A (LQT3)의 유전자의 변이가 가장 흔합니다. 이외에도 많은 유전자 변이가 알려져 있으며, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전됩니다. </div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">긴 QT 증후군의 증상은 환자마다 매우 다양한 정도로 나타날 수 있습니다. 환자의 50%정도는 증상이 나타나지 않아 다른 이유로 심전도 검사를 했을 때 우연히 알게 됩니다.<br />  <img class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910005_1.jpg" alt="부정맥의 증상 그림 (가슴 두근거림, 흉통, 피로감, 호급곤란, 어리저움, 실신)" width="100%" /><br />1. 실신 (fainting, syncope)<br />가장 대표적인 증상으로 비정상적으로 빠른 심박동과 동반되며, 뇌로 혈액공급이 뇌로 원활하지 못해 일어납니다. 지나치게 흥분하거나, 분노, 두려움을 느꼈을 때 또는 심한 운동을 하다가 나타날 수 있습니다. 갑작스러운 큰 소리에 실신하는 경우도 있습니다. 이 때 주로 동반되는 비정상적 심박동은 심실빈맥 또는 torsade de points라 하는 부정맥(arrhythmia)입니다.<br />실신 전에 머리가 띵하고(light headness), 심장박동이 빨라진다거나(heart palpitation), 또는 불규칙적인 심장박동(irregular heartbeat)을 느끼고, 눈이 침침하고(blurred vision), 전체적인 허약감(weakness)을 느끼게 됩니다. 하지만 실제로 이런 전조증상을 느끼는 경우는 드물며, 대부분은 바로 실신하게 됩니다.<br /><br />2. 발작 (seizure)<br />심장박동이 변덕스럽게 뛸 경우 뇌에 혈액 공급이 일정하지 않아서 전신발작(generalized seizure)이 일어나는데, 때로는 발작의 원인을 오진하여 항간질제(anti-epileptic medications)를 처방 받는 경우도 있습니다.<br /><br />3. 급사 (sudden death)<br />일반적으로는 증상 발현 후 저절로 심장박동이 정상으로 돌아오게 되나 그렇지 않을 경우 급사할 수 있습니다. 증상은 영아에서부터 중년까지 다양하게 나타날 수 있는데 대부분은 40세 전후부터 시작되나 급사로 인한 사망은 11-30세에 높게 나타납니다. 수면 중이나 잠에서 깨어날 때 생기기도 하나 흔하지는 않고, 영아의 급성사망증후군(sudden infant death syndrome)의 10% 정도가 이로 인한 것으로 추측되고 있습니다.<br /><br />한편, 일부 유전적 이상의 경우 청력이상 등과 같은 동반 증상이 있습니다. (Jervell and Lange-Nielsen syndrome)</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">긴 QT 증후군의 진단은 임상증상과 가족력, 심전도 검사, 그리고 유전자 검사 등을 통하여 이루어집니다. 로마노-워드 증후군 (Romano-Ward Syndrome)은 가족성 긴 QT증후군의 일반적인 형태이며, 제벨 랑쥐-닐슨 증후군(Jervell and Lange-Nielsen Syndrome)은 선천성 감각신경성 난청이 동반되며, 조기에 발현하고 심한 임상경과를 나타내는 임상적 특징을 보입니다. 심전도에서는 다음 그림과 같은 Q-T 간격이 연장되는 특징적 소견을 보입니다. 12유도 심전도, 24시간 심전도, 이식형 루프기록계 등으로 평가하는데, 교정 QT 간격이 500msec 이상인 경우와 심실 빈맥 및 심실 세동이 발생한 경우 진단이 가능합니다. <br /><br /><img class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910005_2.jpg" alt="긴QT 증후군 환자의 심전도 그림" width="100%" /><br />긴 QT 증후군과 관련된 유전자에 대한 다음과 같은 돌연변이검사를 시행해볼 수 있습니다. 심전도에서 확진이 어려운 경우에도 유전자 검사를 통한 확진이 가능합니다. 이외에도 많은 유전자 변이가 알려져 있습니다. <br />  
<table border="0" cellspacing="0" cellpadding="0">
<thead>
<tr>
<th scope="col">질환명</th>
<th scope="col">원인유전자</th>
<th scope="col">빈도(%)</th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr>
<td>LQT1</td>
<td>KCNQ1</td>
<td>30-35</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT2</td>
<td>KCNH2</td>
<td>30-35</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT3</td>
<td>SCNSA</td>
<td>5-10</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT4</td>
<td>KCNE1</td>
<td>&lt;1</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT5</td>
<td>KCNE2</td>
<td>&lt;1</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />유전자 검사 음성인 긴 QT 증후군도 가능하며, 유전자 검사를 통해 확진이 된 경우 가족 검사도 반드시 필요합니다. </div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일부 부정맥의 경우에는 저절로 멎는 경우도 있으나 일단 부정맥이 발생한다면 항부정맥제 주사, 심율동전환, 제세동, 심폐소생술 등의 부정맥 자체에 대한 응급처치가 필요합니다. 유전적 원인의 긴 QT 증후군은 유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 때문에 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료는 없는 상태이지만 심실 빈맥과 같은 치명적인 부정맥의 발생 빈도를 줄이기 위해 꾸준한 약물 복용 등이 필요합니다. <br /><br />공통적으로 QT를 증가시키는 약물의 사용을 피하기 위해서는 본인이 긴 QT 증후군 환자임을 알려야 합니다.<br />    <br />1. 항부정맥약제<br />- 베타차단제: 특히 아동기-성인기의 베타차단제 복용은 그렇지 않은 경우에 비하여 심장돌연사의 빈도를 현저히 낮출 수 있습니다.<br />- 기타 항부정맥제: 긴 QT 증후군의 종류에 따라 사용합니다.<br /><br />2. 심박조율기 (Pacemaker)나 삽입형 제세동기 (Implantable cardioverter   defibrillator): 부정맥이 생겼을 때 이를 중지시키기고 박동을 유지하기 위한 방법으로, 심박조율기나 제세동기를 체내에 삽입합니다. 반복적인 실신이나 심정지의 위험이 높은 경우에 시행합니다.<br /><br />3. 신경 차단 수술: 베타차단제를 꾸준히 복용함에도 불구하고 실신을 경험하는 경우에 고려할 수 있습니다.<br /><br />4. 생활 습관 변화<br />- 긴 QT 증후군 1형 환자의 경우에는 스트레스 상황이나 격렬한 운동 등은 피하는 것이 좋으므로 운동 강도는 주치의와 상의합니다.<br />- 2형 환자인 경우 큰 소리에 유발될 수 있으므로 알람소리나 전화벨 등의 자극을 피하도록 합니다. 또한 출산 후 급격히 부정맥 발생이 증가되므로 주의하여야 합니다.<br /><br />5. 응급 상황 대처<br />본인이 긴 QT 증후군을 주위에 알려 실신 및 심장돌연사가 발생하면 심폐소생술 같은 즉각적인 응급처치를 받을 수 있도록 하여야 합니다.<br />  <img class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910005_3.jpg" alt="삽입형 제세동기 그림" width="100%" /></div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">참고 문헌</h1>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">Moss AJ. Long QT Syndrome. JAMA. 2003;289(16):2041–2044.<br />Kaufman ES. Disease-causing polymorphisms in the spectrum of long QT syndrome mutations. J Am Coll Cardiol. 2009 Aug 25;54(9):820-1.<br />Alders M, Mannens MMAM, Romano-Ward Syndrome. GeneReviews™[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2003.<br /><br />https://en.wikipedia.org/wiki/Long_QT_syndrome<br />http://www.e-arrhythmia.org<br />http://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/long-qt-syndrome<br />http://Emedicine.medscape.com/article/157826-overview</div>

개요 긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전