베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리췌장, 흉선, 심장 및 부신), 신장 기형 및 수신증, 심장 기형(동맥관 개존증, 난원공 개존증 및 선천성 긴 QT 증후군), 저긴장증을 가질 수 있습니다. 전형적인 이형성 얼굴 특징으로는 거대설, 돌출된 눈, 안와하 주름, 중안StatPearls2024. 6. 28.조회 273
레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 120
0형(0) 당원병의 원인, 빈도, 유전실신 시 의식 상실은 일반적으로 몇 시간 동안 지속됩니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 개인은 긴 QT 증후군으로 알려진 심장의 정상 리듬(부정맥)의 중단을 겪습니다. 모든 영향을 받은 개인에서 근육 0형(0)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 29
긴 QT 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리에 영향을 미치는 약물로 인해 발생할 수 있습니다(이미지 참조: 연장된 QT 간격). 선천적 원인, 즉 긴 QT 증후군(Long QT syndrome)(LQTS)의 유병률을 추정하기는 어렵지만, 2,500명 중 1명에서 10,StatPearls2024. 6. 28.조회 684
펠란-맥더미드 증후군의 원인, 빈도, 유전펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome), 또한 펠란-맥더미드 증후군으로 알려져 있으며, 22번 염색체의 작은 조각이 손실되어 발생하는 질환입니다. 이 결실은 염색체의 끝 부분에 위치한 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 166
야콥센 증후군의 원인, 빈도, 유전야콥센 증후군(Jacobsen syndrome)은 11번 염색체에서 유전 물질의 손실(결실)로 인해 발생하는 질환입니다. 이 결실은 주로 11번 염색체의 긴 팔(q)의 끝(말단)에서 발생하기 때문에, 야콥센 증후군MedlinePlus2024. 6. 28.조회 192
비데만-스타이너 증후군개요비데만-스타이너 증후군은 희귀한 유전질환으로 발달지연, 특징적인 얼굴모양, 짧은 키, 근육 긴장도의 감소의 특징을 보입니다. 지금까지 보고된 모든 증례는 산발적으로 발생하였습니다. 이 증후군은 1989년 한스-루질병관리청2020. 1. 1.조회 307
베크위트-비데만 증후군개요베크위트-비데만 증후군(BWS)은 출생 시부터 발견되는 과성장 질환으로 다양한 선천성 기형과 소아암의 호발을 특징으로 합니다. 유병률은 약 13,700 명 당 한 명이며 남녀 발생빈도는 동일합니다. 소수(15% 질병관리청2020. 1. 1.조회 247
선천성 완전 방실 차단개요선천성 완전 방실 차단은 심근의 정상적인 박동을 조절하는 전기적 신경전도가 선천적으로 차단되어 발생한다. 신경 전도의 장애는 다양한 정도로 나타날 수 있다. Morquio 등은 1901년에 처음으로 선천성 완전 질병관리청2020. 1. 1.조회 173
긴 QT 증후군개요 긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전질병관리청2020. 1. 1.조회 120
