긴 QT 증후군긴 QT 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리에 영향을 미치는 약물로 인해 발생할 수 있습니다(이미지 참조: 연장된 QT 간격). 선천적 원인, 즉 긴 QT 증후군(Long QT syndrome)(LQTS)의 유병률을 추정하기는 어렵지만, 2,500명 중 1명에서 10,StatPearls2024. 6. 28.조회 457
전체 질환긴 QT 증후군개요 긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전질병관리청2020. 1. 1.조회 111
레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 77
당원병0형(0) 당원병의 원인, 빈도, 유전실신 시 의식 상실은 일반적으로 몇 시간 동안 지속됩니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 개인은 긴 QT 증후군으로 알려진 심장의 정상 리듬(부정맥)의 중단을 겪습니다. 모든 영향을 받은 개인에서 근육 0형(0)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
전체 질환선천성 완전 방실 차단개요선천성 완전 방실 차단은 심근의 정상적인 박동을 조절하는 전기적 신경전도가 선천적으로 차단되어 발생한다. 신경 전도의 장애는 다양한 정도로 나타날 수 있다. Morquio 등은 1901년에 처음으로 선천성 완전 질병관리청2020. 1. 1.조회 133
전체 질환베크위트-비데만 증후군개요베크위트-비데만 증후군(BWS)은 출생 시부터 발견되는 과성장 질환으로 다양한 선천성 기형과 소아암의 호발을 특징으로 합니다. 유병률은 약 13,700 명 당 한 명이며 남녀 발생빈도는 동일합니다. 소수(15% 질병관리청2020. 1. 1.조회 230
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리췌장, 흉선, 심장 및 부신), 신장 기형 및 수신증, 심장 기형(동맥관 개존증, 난원공 개존증 및 선천성 긴 QT 증후군), 저긴장증을 가질 수 있습니다. 전형적인 이형성 얼굴 특징으로는 거대설, 돌출된 눈, 안와하 주름, 중안StatPearls2024. 6. 28.조회 146
야콥센 증후군야콥센 증후군의 원인, 빈도, 유전야콥센 증후군(Jacobsen syndrome)은 11번 염색체에서 유전 물질의 손실(결실)로 인해 발생하는 질환입니다. 이 결실은 주로 11번 염색체의 긴 팔(q)의 끝(말단)에서 발생하기 때문에, 야콥센 증후군MedlinePlus2024. 6. 28.조회 101
전체 질환비데만-스타이너 증후군개요비데만-스타이너 증후군은 희귀한 유전질환으로 발달지연, 특징적인 얼굴모양, 짧은 키, 근육 긴장도의 감소의 특징을 보입니다. 지금까지 보고된 모든 증례는 산발적으로 발생하였습니다. 이 증후군은 1989년 한스-루질병관리청2020. 1. 1.조회 275
