긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전자 이상으로 인한 선천성, 전해질 및 약물에 따른 후천성으로 구별할 수 있습니다.

심장박동은 전기신호의 생성 및 전달이라는 일련의 과정에 인하여 일어납니다. 이때 심장박동과 다음 심장박동 사이에는 재충전 시간이 필요한데, 긴QT증후군 환자들은 유전적 원인이나 후천적 원인에 의해 이 재충전에 더 긴 시간이 필요하게 됩니다. 이 과정에서 매우 빠른 부정맥(tachyarrhythmia)이 발생할 수 있는 질환입니다. 이런 부정맥이 오게 되면 심장에서는 충분한 피를 내보내지 못하게 되고, 뇌에서 충분한 혈류를 공급받지 못하면서 의식을 잃게 되거나(syncope) 사망에 이를 수 있습니다.

약 7000명 중에 한 명이 이 질환을 가지고 있을 것으로 생각하고 있습니다.

심장박동은 피의 끊임없는 순환을 위해 하루에 10만 번 정도 뛰게 됩니다. 이런 심장박동은 심장근육의 수축과 이완을 통해 이루어지며 이러한 수축과 이완은 심장의 우측 상단부에 위치한 동결절(sinus node) 부위에서 내보내는 전기적 충격에 의해 이루어집니다. 심전도(electrocardiogram-ECG)는 심장의 전기적 활동을 측정하는 기구로 심전도상의 QT의 간격은 피를 몸 전체로 내보내는 심실(ventricle)의 전기적 활동과 밀접한 상관관계가 있습니다. 대부분의 경우 심장의 이온 채널 이상으로 칼륨(potassium), 나트륨(sodium) 등의 이온 장애로 유발된 재분극 기간의 연장으로 발생하게 됩니다.

선천성 긴 QT 증후군은 KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), SCN5A (LQT3)의 유전자의 변이가 가장 흔합니다. 이외에도 많은 유전자 변이가 알려져 있으며, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전됩니다. 

긴 QT 증후군의 증상은 환자마다 매우 다양한 정도로 나타날 수 있습니다. 환자의 50%정도는 증상이 나타나지 않아 다른 이유로 심전도 검사를 했을 때 우연히 알게 됩니다.
 
1. 실신 (fainting, syncope)
가장 대표적인 증상으로 비정상적으로 빠른 심박동과 동반되며, 뇌로 혈액공급이 뇌로 원활하지 못해 일어납니다. 지나치게 흥분하거나, 분노, 두려움을 느꼈을 때 또는 심한 운동을 하다가 나타날 수 있습니다. 갑작스러운 큰 소리에 실신하는 경우도 있습니다. 이 때 주로 동반되는 비정상적 심박동은 심실빈맥 또는 torsade de points라 하는 부정맥(arrhythmia)입니다.
실신 전에 머리가 띵하고(light headness), 심장박동이 빨라진다거나(heart palpitation), 또는 불규칙적인 심장박동(irregular heartbeat)을 느끼고, 눈이 침침하고(blurred vision), 전체적인 허약감(weakness)을 느끼게 됩니다. 하지만 실제로 이런 전조증상을 느끼는 경우는 드물며, 대부분은 바로 실신하게 됩니다.

2. 발작 (seizure)
심장박동이 변덕스럽게 뛸 경우 뇌에 혈액 공급이 일정하지 않아서 전신발작(generalized seizure)이 일어나는데, 때로는 발작의 원인을 오진하여 항간질제(anti-epileptic medications)를 처방 받는 경우도 있습니다.

3. 급사 (sudden death)
일반적으로는 증상 발현 후 저절로 심장박동이 정상으로 돌아오게 되나 그렇지 않을 경우 급사할 수 있습니다. 증상은 영아에서부터 중년까지 다양하게 나타날 수 있는데 대부분은 40세 전후부터 시작되나 급사로 인한 사망은 11-30세에 높게 나타납니다. 수면 중이나 잠에서 깨어날 때 생기기도 하나 흔하지는 않고, 영아의 급성사망증후군(sudden infant death syndrome)의 10% 정도가 이로 인한 것으로 추측되고 있습니다.

한편, 일부 유전적 이상의 경우 청력이상 등과 같은 동반 증상이 있습니다. (Jervell and Lange-Nielsen syndrome)

긴 QT 증후군의 진단은 임상증상과 가족력, 심전도 검사, 그리고 유전자 검사 등을 통하여 이루어집니다. 로마노-워드 증후군 (Romano-Ward Syndrome)은 가족성 긴 QT증후군의 일반적인 형태이며, 제벨 랑쥐-닐슨 증후군(Jervell and Lange-Nielsen Syndrome)은 선천성 감각신경성 난청이 동반되며, 조기에 발현하고 심한 임상경과를 나타내는 임상적 특징을 보입니다. 심전도에서는 다음 그림과 같은 Q-T 간격이 연장되는 특징적 소견을 보입니다. 12유도 심전도, 24시간 심전도, 이식형 루프기록계 등으로 평가하는데, 교정 QT 간격이 500msec 이상인 경우와 심실 빈맥 및 심실 세동이 발생한 경우 진단이 가능합니다. 


긴 QT 증후군과 관련된 유전자에 대한 다음과 같은 돌연변이검사를 시행해볼 수 있습니다. 심전도에서 확진이 어려운 경우에도 유전자 검사를 통한 확진이 가능합니다. 이외에도 많은 유전자 변이가 알려져 있습니다. 
  

질환명	원인유전자	빈도(%)
LQT1	KCNQ1	30-35
LQT2	KCNH2	30-35
LQT3	SCNSA	5-10
LQT4	KCNE1	<1
LQT5	KCNE2	<1

유전자 검사 음성인 긴 QT 증후군도 가능하며, 유전자 검사를 통해 확진이 된 경우 가족 검사도 반드시 필요합니다. 

일부 부정맥의 경우에는 저절로 멎는 경우도 있으나 일단 부정맥이 발생한다면 항부정맥제 주사, 심율동전환, 제세동, 심폐소생술 등의 부정맥 자체에 대한 응급처치가 필요합니다. 유전적 원인의 긴 QT 증후군은 유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 때문에 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료는 없는 상태이지만 심실 빈맥과 같은 치명적인 부정맥의 발생 빈도를 줄이기 위해 꾸준한 약물 복용 등이 필요합니다. 

공통적으로 QT를 증가시키는 약물의 사용을 피하기 위해서는 본인이 긴 QT 증후군 환자임을 알려야 합니다.
    
1. 항부정맥약제
- 베타차단제: 특히 아동기-성인기의 베타차단제 복용은 그렇지 않은 경우에 비하여 심장돌연사의 빈도를 현저히 낮출 수 있습니다.
- 기타 항부정맥제: 긴 QT 증후군의 종류에 따라 사용합니다.

2. 심박조율기 (Pacemaker)나 삽입형 제세동기 (Implantable cardioverter   defibrillator): 부정맥이 생겼을 때 이를 중지시키기고 박동을 유지하기 위한 방법으로, 심박조율기나 제세동기를 체내에 삽입합니다. 반복적인 실신이나 심정지의 위험이 높은 경우에 시행합니다.

3. 신경 차단 수술: 베타차단제를 꾸준히 복용함에도 불구하고 실신을 경험하는 경우에 고려할 수 있습니다.

4. 생활 습관 변화
- 긴 QT 증후군 1형 환자의 경우에는 스트레스 상황이나 격렬한 운동 등은 피하는 것이 좋으므로 운동 강도는 주치의와 상의합니다.
- 2형 환자인 경우 큰 소리에 유발될 수 있으므로 알람소리나 전화벨 등의 자극을 피하도록 합니다. 또한 출산 후 급격히 부정맥 발생이 증가되므로 주의하여야 합니다.

5. 응급 상황 대처
본인이 긴 QT 증후군을 주위에 알려 실신 및 심장돌연사가 발생하면 심폐소생술 같은 즉각적인 응급처치를 받을 수 있도록 하여야 합니다.