<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전자 이상으로 인한 선천성, 전해질 및 약물에 따른 후천성으로 구별할 수 있습니다.<br /><br />심장박동은 전기신호의 생성 및 전달이라는 일련의 과정에 인하여 일어납니다. 이때 심장박동과 다음 심장박동 사이에는 재충전 시간이 필요한데, 긴QT증후군 환자들은 유전적 원인이나 후천적 원인에 의해 이 재충전에 더 긴 시간이 필요하게 됩니다. 이 과정에서 매우 빠른 부정맥(tachyarrhythmia)이 발생할 수 있는 질환입니다. 이런 부정맥이 오게 되면 심장에서는 충분한 피를 내보내지 못하게 되고, 뇌에서 충분한 혈류를 공급받지 못하면서 의식을 잃게 되거나(syncope) 사망에 이를 수 있습니다.<br /><br />약 7000명 중에 한 명이 이 질환을 가지고 있을 것으로 생각하고 있습니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장박동은 피의 끊임없는 순환을 위해 하루에 10만 번 정도 뛰게 됩니다. 이런 심장박동은 심장근육의 수축과 이완을 통해 이루어지며 이러한 수축과 이완은 심장의 우측 상단부에 위치한 동결절(sinus node) 부위에서 내보내는 전기적 충격에 의해 이루어집니다. 심전도(electrocardiogram-ECG)는 심장의 전기적 활동을 측정하는 기구로 심전도상의 QT의 간격은 피를 몸 전체로 내보내는 심실(ventricle)의 전기적 활동과 밀접한 상관관계가 있습니다. 대부분의 경우 심장의 이온 채널 이상으로 칼륨(potassium), 나트륨(sodium) 등의 이온 장애로 유발된 재분극 기간의 연장으로 발생하게 됩니다.<br /><br />선천성 긴 QT 증후군은 KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), SCN5A (LQT3)의 유전자의 변이가 가장 흔합니다. 이외에도 많은 유전자 변이가 알려져 있으며, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전됩니다. </div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">긴 QT 증후군의 증상은 환자마다 매우 다양한 정도로 나타날 수 있습니다. 환자의 50%정도는 증상이 나타나지 않아 다른 이유로 심전도 검사를 했을 때 우연히 알게 됩니다.<br />  <img class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910005_1.jpg" alt="부정맥의 증상 그림 (가슴 두근거림, 흉통, 피로감, 호급곤란, 어리저움, 실신)" width="100%" /><br />1. 실신 (fainting, syncope)<br />가장 대표적인 증상으로 비정상적으로 빠른 심박동과 동반되며, 뇌로 혈액공급이 뇌로 원활하지 못해 일어납니다. 지나치게 흥분하거나, 분노, 두려움을 느꼈을 때 또는 심한 운동을 하다가 나타날 수 있습니다. 갑작스러운 큰 소리에 실신하는 경우도 있습니다. 이 때 주로 동반되는 비정상적 심박동은 심실빈맥 또는 torsade de points라 하는 부정맥(arrhythmia)입니다.<br />실신 전에 머리가 띵하고(light headness), 심장박동이 빨라진다거나(heart palpitation), 또는 불규칙적인 심장박동(irregular heartbeat)을 느끼고, 눈이 침침하고(blurred vision), 전체적인 허약감(weakness)을 느끼게 됩니다. 하지만 실제로 이런 전조증상을 느끼는 경우는 드물며, 대부분은 바로 실신하게 됩니다.<br /><br />2. 발작 (seizure)<br />심장박동이 변덕스럽게 뛸 경우 뇌에 혈액 공급이 일정하지 않아서 전신발작(generalized seizure)이 일어나는데, 때로는 발작의 원인을 오진하여 항간질제(anti-epileptic medications)를 처방 받는 경우도 있습니다.<br /><br />3. 급사 (sudden death)<br />일반적으로는 증상 발현 후 저절로 심장박동이 정상으로 돌아오게 되나 그렇지 않을 경우 급사할 수 있습니다. 증상은 영아에서부터 중년까지 다양하게 나타날 수 있는데 대부분은 40세 전후부터 시작되나 급사로 인한 사망은 11-30세에 높게 나타납니다. 수면 중이나 잠에서 깨어날 때 생기기도 하나 흔하지는 않고, 영아의 급성사망증후군(sudden infant death syndrome)의 10% 정도가 이로 인한 것으로 추측되고 있습니다.<br /><br />한편, 일부 유전적 이상의 경우 청력이상 등과 같은 동반 증상이 있습니다. (Jervell and Lange-Nielsen syndrome)</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">긴 QT 증후군의 진단은 임상증상과 가족력, 심전도 검사, 그리고 유전자 검사 등을 통하여 이루어집니다. 로마노-워드 증후군 (Romano-Ward Syndrome)은 가족성 긴 QT증후군의 일반적인 형태이며, 제벨 랑쥐-닐슨 증후군(Jervell and Lange-Nielsen Syndrome)은 선천성 감각신경성 난청이 동반되며, 조기에 발현하고 심한 임상경과를 나타내는 임상적 특징을 보입니다. 심전도에서는 다음 그림과 같은 Q-T 간격이 연장되는 특징적 소견을 보입니다. 12유도 심전도, 24시간 심전도, 이식형 루프기록계 등으로 평가하는데, 교정 QT 간격이 500msec 이상인 경우와 심실 빈맥 및 심실 세동이 발생한 경우 진단이 가능합니다. <br /><br /><img class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910005_2.jpg" alt="긴QT 증후군 환자의 심전도 그림" width="100%" /><br />긴 QT 증후군과 관련된 유전자에 대한 다음과 같은 돌연변이검사를 시행해볼 수 있습니다. 심전도에서 확진이 어려운 경우에도 유전자 검사를 통한 확진이 가능합니다. 이외에도 많은 유전자 변이가 알려져 있습니다. <br />  
<table border="0" cellspacing="0" cellpadding="0">
<thead>
<tr>
<th scope="col">질환명</th>
<th scope="col">원인유전자</th>
<th scope="col">빈도(%)</th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr>
<td>LQT1</td>
<td>KCNQ1</td>
<td>30-35</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT2</td>
<td>KCNH2</td>
<td>30-35</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT3</td>
<td>SCNSA</td>
<td>5-10</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT4</td>
<td>KCNE1</td>
<td>&lt;1</td>
</tr>
<tr>
<td>LQT5</td>
<td>KCNE2</td>
<td>&lt;1</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />유전자 검사 음성인 긴 QT 증후군도 가능하며, 유전자 검사를 통해 확진이 된 경우 가족 검사도 반드시 필요합니다. </div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일부 부정맥의 경우에는 저절로 멎는 경우도 있으나 일단 부정맥이 발생한다면 항부정맥제 주사, 심율동전환, 제세동, 심폐소생술 등의 부정맥 자체에 대한 응급처치가 필요합니다. 유전적 원인의 긴 QT 증후군은 유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 때문에 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료는 없는 상태이지만 심실 빈맥과 같은 치명적인 부정맥의 발생 빈도를 줄이기 위해 꾸준한 약물 복용 등이 필요합니다. <br /><br />공통적으로 QT를 증가시키는 약물의 사용을 피하기 위해서는 본인이 긴 QT 증후군 환자임을 알려야 합니다.<br />    <br />1. 항부정맥약제<br />- 베타차단제: 특히 아동기-성인기의 베타차단제 복용은 그렇지 않은 경우에 비하여 심장돌연사의 빈도를 현저히 낮출 수 있습니다.<br />- 기타 항부정맥제: 긴 QT 증후군의 종류에 따라 사용합니다.<br /><br />2. 심박조율기 (Pacemaker)나 삽입형 제세동기 (Implantable cardioverter   defibrillator): 부정맥이 생겼을 때 이를 중지시키기고 박동을 유지하기 위한 방법으로, 심박조율기나 제세동기를 체내에 삽입합니다. 반복적인 실신이나 심정지의 위험이 높은 경우에 시행합니다.<br /><br />3. 신경 차단 수술: 베타차단제를 꾸준히 복용함에도 불구하고 실신을 경험하는 경우에 고려할 수 있습니다.<br /><br />4. 생활 습관 변화<br />- 긴 QT 증후군 1형 환자의 경우에는 스트레스 상황이나 격렬한 운동 등은 피하는 것이 좋으므로 운동 강도는 주치의와 상의합니다.<br />- 2형 환자인 경우 큰 소리에 유발될 수 있으므로 알람소리나 전화벨 등의 자극을 피하도록 합니다. 또한 출산 후 급격히 부정맥 발생이 증가되므로 주의하여야 합니다.<br /><br />5. 응급 상황 대처<br />본인이 긴 QT 증후군을 주위에 알려 실신 및 심장돌연사가 발생하면 심폐소생술 같은 즉각적인 응급처치를 받을 수 있도록 하여야 합니다.<br />  <img class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910005_3.jpg" alt="삽입형 제세동기 그림" width="100%" /></div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">참고 문헌</h1>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">Moss AJ. Long QT Syndrome. JAMA. 2003;289(16):2041–2044.<br />Kaufman ES. Disease-causing polymorphisms in the spectrum of long QT syndrome mutations. J Am Coll Cardiol. 2009 Aug 25;54(9):820-1.<br />Alders M, Mannens MMAM, Romano-Ward Syndrome. GeneReviews™[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2003.<br /><br />https://en.wikipedia.org/wiki/Long_QT_syndrome<br />http://www.e-arrhythmia.org<br />http://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/long-qt-syndrome<br />http://Emedicine.medscape.com/article/157826-overview</div>

긴 QT 증후군

Long QT syndrome