비데만-스타이너 증후군은 희귀한 유전질환으로 발달지연, 특징적인 얼굴모양, 짧은 키, 근육 긴장도의 감소의 특징을 보입니다. 지금까지 보고된 모든 증례는 산발적으로 발생하였습니다. 이 증후군은 1989년 한스-루돌프-비데만(Hans-Rudolf Wiedemann)에 의하여 처음 기술되었습니다. 이 증후군의 유전자 기초는 2012년 웬디 존스(Wendy D. Jones) 박사에 의하여 식별되었습니다.

비데만-스타이너 증후군은 11번 염색체 장완의 MLL 유전자 (또한 KMT2A 유전자라고도 알려져 있습니다)의 변이로 발생합니다. 이 유전자는 히스톤이라는 단백질을 변형시키는 효소에 대한 정보를 포함하고 있으며, 이는 다른 유전자의 표현을 수정하는 역할을 도와줍니다. 

상염색체 우성유전으로 유전되며 이는 염색체 한쌍 중 한개의 카피만 이상이 있어도 이 증후군이 발생하게 됩니다. 현재까지 발견된 대부분의 증례에서 변이는 신생으로 발생하였으며, 이는 양 부모는 이 증후군을 가지고 있지 않고, 변이는 산발적으로 발생하였다는 것을 의미합니다. 비데만-스타이너 증후군을 가진 부모의 자녀는 50%의 확률로 비데만-스타이너 증후군을 가지게 됩니다.

MLL 유전자의 변이로 인하여 비데만-스타이너 증후군의 표현형이 나타나는 기전은 현재까지 밝혀져 있지 않습니다.

전 세계적으로 수백 명의 환자만 보고되었습니다. 1백만분의 1의 빈도로 증후군이 생기는 것으로 알고 있으나 일부 연구에서는 그 빈도가 4만부의 1까지 보고되기도 하였습니다.

비데만-스타이너 증후군은 다음의 특징적인 징후를 보입니다.
∙ 짧은 키
∙ 발달 지연
∙ 근긴장도의 저하 (특이 영아기)
∙ 특징적인 얼굴형태
∙ 털이 난 팔꿈치 (hypertrichosis cubiti)

비데만-스타이너 증후군은 또한 수면장애, 섭식장애, 소화장애, 치아장애, 긴 속눈썹과 같은 특징도 보입니다.

언어발달 지연은 80-99% 환자에서 나타납니다. 팔꿈치 이상과 골격계 성숙 촉진, 골격계 성숙 지연, 공격적인 행동, 불안, 선천성 전반적 다모증, 대운동 발달 지연, 연하곤란, 얼굴 비대칭, 섭식 장애, 성장호르몬 결핍, 과행동, 눈 사이 거리 증가, 긴 속눈썹, 긴 인중, 근육 긴장도 저하, 생후 성장지연, 둥근 얼굴, 짧은 집중시간, 두꺼운 눈썹, 넓은 콧대는 30-79% 환자에서 나타납니다.

비데만-스타이너 증후군이 의심되면, MLL 유전자 분석이 진행됩니다. 이외에는 전체 진유전체 서열 (whole exome sequncing) 및 전체 유전자 서열 (whole genome sequencing) 분석에 의해서도 진단될 수 있습니다.

이 분야에서는 제한적인 진단검사가 이루어집니다. 임산부에서 이루어지는 표준 스크리닝 검사는 다운 증후군과 같은 증후군의 진단을 위해서는 이루어지지만 비데만-스타이너 증후군은 포함되지 않습니다. 게다가 생후 이루어지는 기본적인 유전자 진단 검사도 비데만-스타이너 증후군을 포함하고 있지 않습니다. 전체 진유전체 서열분석은 비데만-스타이너 증후군을 가진 사람에서 식별을 위해 이루어집니다. 때때로 의학 전문가는 전체 진유전체 분석이나 보험에서 포함하지 않는 비용이나 검사를 시행한 후 추가적인 큰 비용을 지불에 제한이 있는 경우 이를 권하지 않기도 합니다. 때때로 환자들은 다른 부정확한 의학적 설명을 듣게되거나 자폐증이나 루빈스타인-타이비 증후군(Rubinstein–Taybi syndrome) 같은 더 비특이적이고, 넓은 범위의 진단을 받기도 합니다. 게다가 환자가 한번 일생에서 오진이나 진단없이 특정한 나이나 시기에 이르게 되면, 그들은 의학적 상태에 답을 구하고자 하는 노력을 포기하게 되고 결국 정형적인 비데만-스타이너 증후군을 진단받을 수 없습니다. 비데만-스타이너 증후군 환자들은 또한 처음에 카부키 증후군(Kabuki syndrome)으로 잘못 진단받기도 합니다.

비데만-스타이너 증후군은 근본적인 치료방법은 없습니다. 증상에 대한 대증요법 및 지지요법이 주된 치료가 됩니다.

비데만-스타이너 증후군의 어린이들은 물리치료, 언어치료, 식이섭취가 잘 안될 경우 보조적 영양, 특수교육지원이 도움이 될 수 있습니다.

비데만-스타이너 증후군 환자들은 물리치료, 작업치료, 언어치료, 식이치료, 행동치료를 받기도 합니다. 재활승마치료, 음악치료도 도움을 주기도 합니다. 학령기 어린이들은 1대1 도움, 수정된 교육과정, 특수학급 환경의 도움이 필요하기도 합니다.