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비데만-스타이너 증후군

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Wiedemann-Steiner syndrome

조회
276
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

MLL 유전자의 돌연변이

증상

발달지연, 짧은 키, 특징적인 얼굴형태, 털이 난 팔꿈치

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

분자적 유전자 검사

치료

근본적 치료 없음. 대증 요법, 지지 요법

관련 질환

루빈스타인-타이비 증후군(Rubinstein–Taybi syndrome) 카부키 증후군(Kabuki syndrome)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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