비데만-스타이너 증후군
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원인과 증상
원인
MLL 유전자의 돌연변이
증상
발달지연, 짧은 키, 특징적인 얼굴형태, 털이 난 팔꿈치
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
분자적 유전자 검사
치료
근본적 치료 없음. 대증 요법, 지지 요법
관련 질환
루빈스타인-타이비 증후군(Rubinstein–Taybi syndrome) 카부키 증후군(Kabuki syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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