긴 QT 증후군이란?

심전도(ECG)에서 QT 간격은 심실 활동 전위의 지속 시간을 나타내며, 이는 심실 탈분극 및 재분극의 지속 시간과 생리학적으로 상관관계가 있습니다. QT 간격이 선천적이거나 후천적인 원인으로 인해 연장되면 심장 사건 및 치명적인 부정맥이 발생할 수 있습니다.

긴 QT 증후군의 원인

QT 간격 연장의 원인은 선천적 또는 후천적으로 나눌 수 있습니다. 선천적 원인은 일반적으로 이온 채널(칼륨, 칼슘 또는 나트륨)의 돌연변이로 인해 발생하며, 15개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다. 반면, 후천적 QT 간격 연장은 전해질 이상 및/또는 이온 채널에 영향을 미치는 약물로 인해 발생할 수 있습니다(이미지 참조: 연장된 QT 간격).

긴 QT 증후군의 발생 빈도

선천적 원인, 즉 긴 QT 증후군(Long QT syndrome)(LQTS)의 유병률을 추정하기는 어렵지만, 2,500명 중 1명에서 10,000명 중 1명으로 예상될 수 있습니다. 여성에게 더 흔하며, 일반적으로 어린 시절, 청소년기 또는 초기 성인기에 심장 사건으로 나타납니다. 그러나 50대에 발현되는 사례 보고도 있습니다. 긴 QT 증후군의 가족력이 있는 경우는 40%, 급사 가족력이 있는 경우는 30%입니다. 후천적 원인은 선천적 원인보다 상대적으로 더 흔합니다. 일부 연구에서는 중환자실 환자의 최대 30%가 QT 연장을 겪는다고 보고합니다.

긴 QT 증후군의 발생과 진행 과정

QT 간격의 지속 시간은 주로 심실 활동 전위의 지속 시간에 따라 달라집니다. 이 지속 시간은 주로 심장의 이온 채널의 개폐에 따라 달라지며, 양이온(나트륨, 칼슘)의 유입이 탈분극을, 양이온(칼륨)의 유출이 재분극을 유발합니다. 이러한 이온 채널의 이상으로 인해 세포 내 양이온이 과도하게 축적되면 활동 전위가 연장되어 QT 연장이 발생합니다. 선천적 및 후천적 원인의 병태생리는 아래와 같이 설명됩니다. 선천적: 이온 채널 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이는 그들의 기능 장애를 초래하여 세포 내 양이온 과다를 유발합니다. 드물지만, 이 현상은 급사의 높은 위험을 초래합니다. 현재까지 15개의 유전자 돌연변이가 긴 QT 증후군과 관련이 있으며, KCNQ1 유전자가 가장 흔하게 돌연변이를 일으키며, 이는 긴 QT 증후군 1형의 원인입니다. 후천적 : QT 간격 연장은 후천적으로 더 흔하게 발생합니다. 예상할 수 있듯이, 전해질 이상(저칼륨혈증, 저칼슘혈증, 저마그네슘혈증)은 QT 연장을 초래합니다. 또한, 특정 약물은 이온 채널에 영향을 미쳐 QT 연장을 초래합니다. 긴 QT 증후군을 유발하는 거의 모든 약물은 KCNH2 유전자가 코딩하는 칼륨 채널에 의해 매개되는 외향 IKr 전류를 차단하여 작용합니다. 이와 관련된 약물로는 소타롤 및 아미오다론과 같은 항부정맥제, 마크로라이드 및 플루오로퀴놀론과 같은 특정 항생제, 할로페리돌 및 올란자핀과 같은 항정신병제, 시사프라이드와 같은 특정 위장 운동제 등이 있습니다. QT 간격을 연장시키는 약물을 확인하는 데 유용한 자원은 www.crediblemeds.org입니다.

병력 및 신체검사

병력 및 신체검사 실신은 가장 흔한 증상으로, 주로 운동 중이나 강한 감정 상태에서 경험됩니다(유전적 변이의 50%). 수영 중, 특히 물에 뛰어든 직후에 실신하는 것은 LQT1에 비교적 특이적입니다. 다른 증상으로는 실신 전 증상, 심장 마비 또는 발작이 있습니다. 10%에서 15%의 사람들에게서는 사망이 첫 번째 징후입니다. 또한, 특정 유형의 긴 QT 증후군은 추가적인 비심장성 표현형을 가지고 있습니다. 예를 들어, Jervell 및 Lange-Nielsen 증후군에서는 청력 손실이 나타납니다. LQT7형(Andersen 증후군)에서는 단신 및 척추측만증과 같은 골격 이상이 나타납니다. 또한, LQT8형(Timothy 증후군)에서는 인지 및 행동 문제와 면역 기능 장애가 나타날 수 있습니다.

긴 QT 증후군의 진단

연장된 QT의 진단은 ECG에서 QT 간격을 측정하는 것으로 시작됩니다. 이는 종종 리드 II 또는 V5-6에서 수행되며, 더 긴 간격을 선택합니다. 이는 여러 연속적인 박동에서 수행되어야 하며, 가장 긴 간격이 선택됩니다. U 파가 존재하고 크며(1mm 이상), T 파와 융합된 경우 QT 측정에 포함되어야 합니다. 반대로, U 파가 작거나 T 파와 분리된 경우 제외되어야 합니다. 최대 기울기-절편 방법은 T 파의 끝을 정의하는 데 사용됩니다. ECG 초기 검사에서 연장된 QT 간격을 식별하는 데 도움이 되는 유용한 팁은 정상적인 QT 간격이 이전 RR 간격의 절반 미만이어야 한다는 것입니다. 심박수에 따라 QT 간격이 변동하기 때문에(높은 심박수는 짧은 QT 간격, 낮은 심박수는 긴 QT 간격), 심박수에 맞게 QT 간격을 수정하는 것이 중요합니다. 이를 QTc라고 합니다. QTc가 남성에서 440ms 이상이거나 여성에서 460ms 이상이면 연장된 것으로 간주됩니다. QTc가 500ms 이상이면 torsade de pointes의 위험이 증가합니다. 심박수 변동을 수정하는 데 도움이 되는 여러 방정식이 있지만, 가장 일반적으로 사용되는 것은 Bazett 공식(QTC = QT / √ RR)입니다. Bazett 공식은 심박수가 60에서 100박동/분 사이일 때 비교적 정확한 것으로 보이지만, 심박수가 높을 때는 과도하게 수정하고 낮을 때는 과소 수정하는 경향이 있습니다. QTc가 연장된 것으로 확인되면, 다음 단계는 후천적 원인을 찾는 것입니다. 중환자실 환경에서 QT 연장의 가장 흔한 원인은 일반적으로 약물 관련입니다. 혈청 칼륨, 칼슘 및 마그네슘 수치를 확인해야 하며, 각 수치가 낮으면 QT 연장을 초래할 수 있습니다. 또한, 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치를 확인하여 갑상선 기능 저하증이 의심되는 환자에게 검사할 수 있습니다. QT 연장의 가역적 또는 후천적 원인이 없는 경우 긴 QT 증후군으로 진단됩니다. 이러한 환자에게는 환자 및 가족 구성원의 심전도를 얻는 것이 매우 유용할 수 있습니다. 비심장성 표현형(위에서 논의한 바와 같이)은 진단에 도움이 될 수 있습니다. 환자 및 가족 구성원의 유전자 검사는 금본위이지만, 비용이 제한적입니다. 경계선 증상을 가진 환자에게는 에피네프린 또는 이소프로테레놀을 사용한 약리학적 유발 검사가 필요합니다. 이 검사의 개념은 긴 QT 증후군 환자가 교감 신경 자극에 대한 비정상적인 반응을 보인다는 것입니다. 그들의 ECG는 심박수가 증가함에 따라 QT 간격이 단축되지 않거나, 심지어 연장되는 것을 보여줍니다. LQT2 환자의 경우 운동 중에는 현저한 단축이 나타나지만, 회복 후반기 동안 심박수가 감소할 때 QT 간격이 과도하게 연장됩니다.

긴 QT 증후군의 치료 및 관리

관리의 목표는 torsade de pointes(TdP)와 같은 치명적인 부정맥을 예방하는 것입니다. 앞서 설명한 바와 같이, QT 간격이 길수록 torsade de pointes의 위험이 높아집니다. 혈역학적으로 불안정한 환자는 비동기화 전기 제세동을 받아야 합니다. 또한, 1차 치료는 황산 마그네슘이며, 혈청 마그네슘 수치와 무관하게 효과가 나타납니다. 황산 마그네슘에 반응하지 않는 환자에게는 일시적인 경정맥 과도 박동을 고려해야 합니다. 이소프로테레놀 및 Class IB 항부정맥제, 예를 들어 리도카인 및 페니토인도 사용할 수 있습니다. 선천적 긴 QT 증후군의 장기 관리에서는 베타 차단제가 1차 선택이며, 이는 심실 활동 전위를 안정시키고 부정맥과 관련된 교감 신경 급증을 차단하여 심실 부정맥을 예방하는 데 도움을 줍니다. 심장 마비에서 소생된 긴 QT 증후군 환자에게는 삽입형 제세동기(ICD)가 권장됩니다. 베타 차단제에 반응하지 않는 증상이나 베타 차단제에 대한 금기 사항이 있는 경우에도 권장됩니다. 또한, 심실 부정맥의 고위험으로 의심되는 무증상 개인에게도 권장될 수 있습니다.

긴 QT 증후군의 감별 진단

브루가다 증후군 심장 사망 관상 동맥 이상 약물 유발 QT 연장 비대성 심근병증 다른 질병 과정에서의 QT 연장 발작 짧은 QT 증후군 급사 실신

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

의료 팀 성과 향상 연장된 QT 간격을 가진 환자는 주치의, 간호사, 내과 의사 또는 약사에 의해 처음 식별될 수 있습니다. 이러한 환자를 가능한 빨리 심장 전문의/심장 외과 의사에게 의뢰하는 것이 중요합니다. 관리의 목표는 torsade de pointes(TdP)와 같은 치명적인 부정맥을 예방하는 것입니다. 선천적 긴 QT 증후군의 장기 관리는 베타 차단제를 사용하여 심실 활동 전위를 안정시키고 부정맥과 관련된 교감 신경 급증을 차단하여 심실 부정맥을 예방하는 것입니다. 심장 마비에서 소생된 긴 QT 증후군 환자에게는 삽입형 제세동기(ICD)가 권장됩니다. 약사는 환자의 약물을 추적하는 것이 중요합니다. 많은 약물이 연장된 QT 증후군을 유발할 수 있기 때문입니다. 간호사는 환자에게 심장 전문의나 주치의와의 후속 조치를 따르고, 상태가 통제되고 있는지 확인하기 위해 정기적인 ECG를 받도록 알려야 합니다. 전문 의료 팀 접근 방식을 통해 QT 연장은 예방되거나 적절히 치료될 수 있습니다. [레벨 5]