베크위트-비데만 증후군
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
원인과 증상
원인
염색체 이상(모계 염색체 11p15 전좌나 역위 혹은 부계 염색체 11p15 중복), 11p15.5의 부계 편부모이체성, KCNQ1OT1 (각인센터2)의 메틸화 소실, H19(각인센터1)의 메틸화 획득, 각인센터1 혹은 각인센터2의 미세결실 등 다양한 이상발견
증상
거대발육, 큰혀증, 귀이상 (주름 혹은 작은 구멍), 배꼽탈장, 복강 내 장기 비대(간, 비장, 신장, 부신, 췌장), 배아종 (윌름스종양, 간모세포종, 신경모세포종, 횡문근육종), 반측비대 (hemihyperplasia), 부신피질비대세포, 신장 이상(수질형성이상, 콩팥석회증, 수질성 해면신, 신비대), 입천장갈림증, 화염상 모반, 잠복고환
관련 부위
체내 : 간, 부신, 비장, 생식기, 이자 체외 : 골격, 귀, 입, 피부
진단과 치료
진단
임상증상 및 가족력, 염색체 검사, FISH, UPD 검사, 메틸화 검사, CDKN1C 유전자 돌연변이 분석
치료
저혈당 치료, 배꼽 탈장에 대한 수술적 치료, 비위관을 통한 영양공급, 종양에 대한 검사 및 치료, 특수교육, 장기간 다학제 통합진료
관련 질환
베크위트증후군(Beckwith Syndrome) 비데만-베크위트증후군(Wiedemann-Beckwith syndrome) Exomphalos - macroglossia - gigantism
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
3명이 도움을 받았어요.
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.