전체 질환삼첨판폐쇄, 삼첨판의 부재를 확인함으로써 진단할 수 있습니다. 추가적으로 태아 심초음파를 통해 심실중격, 대혈관과의 관계, 폐혈류의 상태 등을 확인할 수 있습니다. 동맥관에서의 역류가 확인된다면, 이는 부적절한 폐혈류를 시사하는질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형막치환수술이 필요한 경우 가급적 성인 크기의 인공판막을 치환하기 위해서 이다.심한 증상이 있을 때는 연령에 관계 없이 바로 수술이 필요하다. 보통 영아기나 어린 소아기에도 수술이 필요할 수 있는데, 이때는 가능하면 인공질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형막치환수술이 필요한 경우 가급적 성인 크기의 인공판막을 치환하기 위해서 이다.심한 증상이 있을 때는 연령에 관계 없이 바로 수술이 필요하다. 보통 영아기나 어린 소아기에도 수술이 필요할 수 있는데, 이때는 가능하면 인공질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환스미스-마제니스 증후군aviors)· 자신의 몸에 손상을 가하는 행위(자해, self-injury)· 언어지연 : 청력손상과 관계 있거나 없을 수 있고 보통 언어지연은 운동지연보다 정도가 심함· 근육긴장저하증(hypotonia) 또는 질병관리청2020. 1. 1.조회 163
전체 질환마르판 증후군인체를 보호합니다. 따라서 결합 조직에 이상이 있는 마르판 증후군은 여러 장기에 문제를 일으키며, 특히 심혈관계, 골격계, 안구 등에 영향을 끼칩니다. 유형 최근 연구 결과에 따르면, 마르판 증후군은 원인 유전자에 따라레어노트 팀2020. 1. 1.조회 905
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복yndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락 포함한 골격계 등의 기형을 특징으로 하는 질환군입니다.가장 흔한 특징은 얼굴 형태질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2성증 등의 증상이 나타나는 희귀 질환입니다. 이러한 근골격계 증상 이외에도 인슐린 저항성이 올라가 있고 심혈관계 질환이 잘 생길 수 있으며 작은 치아, 비정상적인 피부 색소 침착 등의 증상들도 관찰될 수 있습니다.PCN질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환쉬프린첸-골드베르그 증후군및 경도-중등도의 지능 저하, 두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 뇌형성 기형, 심혈관계기형등이 동반되며, 심혈관계 기형의 경우 심초음파를 통해 승모판 탈출, 이차공 심방중격결손 및 대동맥 확장질병관리청2020. 1. 1.조회 144
전체 질환17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상을 나타내는 증후군성 질환입니다.원인염색체 미세질병관리청2020. 1. 1.조회 157
