스미스-마제니스 증후군
원인과 증상
원인
17p11.2 결실, RAI1 유전자 결실 혹은 돌연변이
증상
구개열, 근시, 단두증, 상악전돌증, 저신장, 중간안면저형성, 지능저하, 행동장애
관련 부위
체내 : 갑상선, 대장, 생식기, 소장, 식도, 신경, 신장, 폐 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 척추, 코, 피부
진단과 치료
진단
염색체 검사, FISH 검사, RAI1 유전자 염기서열 분석
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력 필요 , 대증요법 , 수술 , 유전상담
관련 질환
Chromosome 17, interstitial deletion 17p, Smith-Magenis chromosome region (SMCR)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V217
의료비 지원
가능
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