쉬프린첸-골드베르그 증후군
원인과 증상
원인
SKI 유전자의 돌연변이 (상염색체 우성)
증상
두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 발달 지연, 뇌형성 기형, 심장 및 혈관 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
분자유전자학적 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
두개골 유합증(Craniosynostosis) 말판증후군(Marfan syndrome) 전두개골간단 이형성증(Frontometaphyseal dysplasia) Loeys-Dietz 증후군 Melnick–Needles 증후군
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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