레어노트
쉬프린첸-골드베르그 증후군

쉬프린첸-골드베르그 증후군

Shprintzen-Goldberg syndrome

조회
145
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

SKI 유전자의 돌연변이 (상염색체 우성)

증상

두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 발달 지연, 뇌형성 기형, 심장 및 혈관 기형

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격, 두개골, 척추

진단과 치료

진단

분자유전자학적 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

두개골 유합증(Craniosynostosis) 말판증후군(Marfan syndrome) 전두개골간단 이형성증(Frontometaphyseal dysplasia) Loeys-Dietz 증후군 Melnick–Needles 증후군

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면