개요

삼첨판은 우심방과 우심실을 연결하는 판막입니다. 삼첨판 폐쇄는 선천적으로 삼첨판이 완전히 생성되지 않아 발생하는 질환으로, 우심방과 우심실간의 직접적인 혈류 연결이 없게 되어 우심방에서 좌심방으로 단락이 발생하게 되고 결국 청색증이 발생하게 됩니다. 치료하지 않을 경우, 삼첨판 폐쇄의 형태나 다른 동반된 심장질환유무에 따라, 1세까지의 생존률은 10%이하로 낮은 질환입니다.
청색증을 유발하는 심장질환 중 3번째로 흔한 질환이며, 10,000 출생아 당 0.5~1.2명 정도의 유병율을 보입니다. 삼첨판 폐쇄가 있는 경우, 일반적으로 동반된 다른 심장질환을 가지고 있으며, 심방중격 결손, 우심실 저형성, 심실중격 결손, 폐동맥 협착 혹은 폐동맥 폐쇄 등이 동반됩니다.
삼첨판 폐쇄의 치료는 주로 심장수술이 가능한 의료기관에서 시행되며, 산전 진단된 경우, 출산 전에 선천성 심장질환의 수술 및 치료 경험이 있는 의료기관으로 전원하여, 출생 직후 치료가 시행될 수 있도록 하여야 합니다. 치료는 적절한 폐혈류와 심혈관의 안전성을 유지하기 위한 초기 약물치료를 하고 단계적으로 체순환과 폐순환을 구분시키기 위한 수술적 치료를 실시합니다.
삼첨판 폐쇄 환자의 심장 그림

원인

정확한 원인은 알려져 있지 않으나, 대부분의 환자에서 삼첨판의 형성과정의 문제로 인해 삼첨판 폐쇄가 발생하는 것으로 생각됩니다. 삼첨판 폐쇄환자에서 우심방에서 혈류가 흐를 수 있는 유일한 통로는 심방중격결손과 같은 통로를 통해 심방 사이를 통하는 방법뿐 입니다. 즉, 우심방에서 좌심방으로 혈류의 이동이 이루어져야 전신순환을 거친 혈액 (산소가 부족함)이 왼쪽 심방과 왼쪽 심실로 이동할 수 있게 됩니다. 전신순환 혈액과 폐순환 혈액이 왼쪽 심방에서 섞이게 되므로, 정도의 차이가 있으나 청색증은 항상 나타납니다.
일부에서 유전적 결함이 삼첨판의 정상적인 형성과정에 영향을 줄 수 있다는 연구가 있으나, 아직 특정 유전자가 확인된 것은 아닙니다.

증상

주된 증상은 출생 직후 또는 한 달 이내에 나타나는 청색증과 심잡음입니다. 신체검진에서 청색증이 나타나면, 청진을 통해 심잡음 유무를 확인합니다.

진단

▶ 산전 진단
- 18~22주 사이 산전 태아 심장 초음파상에서 우심실의 저형성, 삼첨판의 부재를 확인함으로써 진단할 수 있습니다. 추가적으로 태아 심초음파를 통해 심실중격, 대혈관과의 관계, 폐혈류의 상태 등을 확인할 수 있습니다. 동맥관에서의 역류가 확인된다면, 이는 부적절한 폐혈류를 시사하는 것으로, 태아가 출생한 뒤, 적절한 폐혈류 및 생존을 위해 동맥관을 유지해야 하므로, 프로스타글란딘 치료를 출생 후 시작해야 합니다.

▶ 출생 후 진단
- 청색증과 심잡음이 들릴 경우, 초기검사로 산소포화도 측정 (pulse oximetry), 흉부 단순촬영, 심전도, 등을 시행할 수 있으나, 진단은 심초음파를 통해 가능합니다. 심초음파를 통해 삼첨판 폐쇄의 직접적 확인 뿐 만 아니라, 대혈관의 위치와 기능적 관계, 심실중격결손의 존재유무와 크기, 혈역학적 평가가 이루어집니다. 경우에 따라 혈관 조영술을 통해 보다 정확한 정보를 얻기도 합니다.

치료

적절한 폐혈류와 심혈관의 안전성을 유지하기 위한 초기 약물치료와 체순환과 폐순환을 구분시키기 위한 수술적 치료를 단계적으로 실시합니다. 초기 약물치료는 심장과 폐기능를 안정화시키기 위한 목적으로 시행되며, 동맥관을 통한 혈액의 적절한 폐순환을 가능하게 하기 위함입니다. 약물치료로는 프로스타클란딘 E1이 사용되며, 동맥관을 통한 적절한 폐순환이 가능하게 해 주는 역할을 합니다. 또한, 저혈압, 부적절한 관류, 산혈증, 저체온증 등을 교정하여 심장과 폐의 기능을 유지할 있도록 지지적 치료를 시행합니다. 초기 약물치료는 추후 시행될 수술적 치료를 위해 신생아의 상태를 적절히 유지하기 위한 목적으로 시행됩니다. 수술적 치료의 목적은 폐순환과 체순환을 적절히 유지하여 궁극적으로는 두 개의 순환시스템이 완전히 분리되게 하는 것을 목적으로 합니다. 수술적 치료는 대부분 3단계로 진행이 되는데 신생아기에 폐혈류 유지를 위한 대동맥-폐동맥 단락수술 (Blalock-Taussig shunt)를 하고, 3~6개월 사이에는 2단계로 상대정맥-폐동맥 문합술 (cavopulmonary anastomosis)을 시행합니다. 마지막으로 2~3세 사이에 전신 정맥-폐동맥 문합술 (폰탄수술)을 시행하게 됩니다. 유형에 따라 페혈류의 정도에 따라 단락수술이 보다는 오히려 폐혈류를 줄이는 폐동맥결찰술(pulmonary artery banding)을 시행이 필요한 경우도 있습니다. 수술적 치료를 하지 않을 경우 자연경과는 나쁜 편으로, 75% 환자가 초기에 사망합니다.

참고문헌

박인숙 저자 고려의학 선천성 심장병 2판, 2008

https://ko.wikipedia.org/wiki/%EC%82%BC%EC%B2%A8%ED%8C%90_%ED%8F%90%EC%87%84%EC%A6%9D
https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/tricuspid-atresia.html
https://www.uptodate.com/contents/tricuspid-valve-atresia?search=tricuspid%20atresia&source=search_result&selectedTitle=1~27&usage_type=default&display_rank=1
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5274/tricuspid-atresia
http://omim.org/entry/605067

삼첨판폐쇄

Tricuspid atresia