중증 근무력증중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향StatPearls2024. 6. 28.조회 479
전체 질환단백질S결핍개요단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency)질병관리청2020. 1. 1.조회 354
전체 질환단백질C결핍개요C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 유병율은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.원인C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬질병관리청2020. 1. 1.조회 133
전체 질환라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 라이소솜 축적 질환(Lysosomal storage dise질병관리청2020. 1. 1.조회 37
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리Ornithine transcarbamylase 결핍증 (OTCD)은 유전성 대사 장애로, 가장 흔한 요소 회로 장애(UCD)입니다. 이 X-연관 유전적 상태는 요소 생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니StatPearls2024. 6. 28.조회 26
전체 질환시알산증[뮤코지질증Ⅰ]개요뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환뮤코지질증 Ⅳ개요뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환아스파르틸글루코사민뇨개요아스파르틸글루코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환으로 올리고사카라이드(당단백) 그룹에 속하며 주로 핀란드에서 발병율이 높은 질병입니다. 핀란드에서는 18,500명당 1명 정도의 발병율이 알려져 있질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]개요거짓헐러다발디스트로피라고도 불리는 뮤코지질증 III은 라이소솜 축적질환 (Lysosomal storage diseases)이라고 불리는 질환군에 속해 있는 드문 유전성 대사이상 질환입니다. 뮤코지질증 III은 N질병관리청2020. 1. 1.조회 55
