<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 <strong>유병율</strong>은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬보모둘린(thrombomodulin) 복합체에 의하여 활성화 되는데 S 단백을 보조인자로 하여 혈액응고인자 V와 VIII을 억제하며, 플라스미노겐 활성제 억제인자(plasminogen activator inhibitor; PAI) 의 생성과 분비를 억제함으로써 섬유소용해능력을 증가시키는 역할을 합니다. C 단백이 이러한 천연 항응고제 역할을 하기 때문에, C 단백의 유전적인 결핍증은 과도한 혈액응고 기전의 활성화를 일으키고 혈전증을 유발하게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>C 단백 결핍은 반복적인 정맥 <strong>혈전</strong>증이 특징적인 질환입니다. 하지만 성인에서는 많은 경우 증상이 없을 수도 있습니다. 증상이 있는 경우에는 반복적인 정맥혈전증 및 정맥염이 나타나며 <strong>폐색전증</strong>을 동반하기도 합니다. 이러한 증상들은 가족력을 보일 수 있으며 심근경색, 뇌경색 등으로 이어지기도 합니다.</p><p><img alt="C 단백 결핍의 주요 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_073_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>중증의 단백질 C 결핍증이 있는 영아는 출생 후 몇 시간에서 며칠 이내에 증상이 발생합니다. 전격성 자반증(purpura fulminans)이라고 불리는 치명적인 질환을 보일 수 있는데 몸 전체의 혈관에 혈전이 형성되는 것이 특징입니다. 혈전은 팔과 다리에 주로 영향을 미치지만 전신에 퍼질 수 있습니다(파종성 혈관 내 응고). 혈전은 정상적인 혈액 흐름을 차단하고 주변 조직의 괴사를 유발할 수 있습니다. 영아는 이환 부위에서 비정상적인 출혈을 보이고 피부에 큰 보라색 반점 또는 반점이 형성되어 피부 괴사가 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상적으로 의심이 될 경우 C 단백의 혈중농도를 측정하는데, C 단백의 양 뿐 아니라 기능적 활성도의 측정도 이루어져야 합니다. 그리고 선별검사에서 이상 소견이 관찰되면 유전적 결함여부를 확인합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족력을 동반한 경우 일차적인 예방치료로 헤파린, 와파린 아스피린 등의 항응고 치료를 고려해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Celiac Artery Thrombosis and Splenic Infarction in a Patient with Protein S Deficiency. Korean J Gastroenterol. 2007 Jun;49(6):390-394.<br>2. A Case of Protein S Deficiency with Cerebral Infarction. Korean J Pediatr Hematol-Oncol. 2003 Apr;10(1):126-130.<br>3. A Case of Pulmonary Thromboem-bolism associated with Protein C Deficiency. J Korean Soc Emerg Med. 2003 Mar;14(1):125-128.<br>4. Acute Arterial Occlusion Associated with Protein C and S Deficiencies. J Korean Surg Soc. 2003 Mar;64(3):269-274.<br>5. Deep Venous Thrombosis of the Lower Extremity Associated with Protein C and/or S Deficiencies. J Korean Soc Vasc Surg. 2002 Nov;18(2):237-242.<br>6. Coagulation Factor Abnormality of Deep Vein Thrombosis in Korea. J Korean Surg Soc. 1998<br>7. 대한혈액학회, 혈액학: hematology, 이퍼블릭, 2006<br>8. https://rarediseases.org/rare-diseases/protein-c-deficiency/</p></div></body></html>

단백질C결핍

Protein C deficiency

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