오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 빈도, 유전오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)은 암모니아가 혈액에 축적되게 하는 유MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리다. 유전자 검사가 밝혀지지 않은 소수의 환자에게는 효소 생화학적 분석이 여전히 유익합니다. 치료 / 관리 오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)의 치료는 상태를 관리하고 고암모니아혈StatPearls2024. 6. 28.조회 11
오르니틴대사장애오르니틴대사장애nemia-Homocitrullinuria [HHH] syndrome), 오르니틴 아미노전환효소 결핍증, 오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficienc) 등이 속해있으며, 그밖의 다른 유전자에질병관리청2020. 1. 1.조회 98
고암모니아혈증고암모니아혈증효소 (Ornithine transcarbamylase, OTC) 결핍증입니다. 자세한 내용은 별도 기술한 오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)를 참고하십시오.요소회로 이상 외의 고질병관리청2020. 1. 1.조회 222
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 409
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 206
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 687
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 163
