오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리다. 유전자 검사가 밝혀지지 않은 소수의 환자에게는 효소 생화학적 분석이 여전히 유익합니다. 치료 / 관리 오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)의 치료는 상태를 관리하고 고암모니아혈StatPearls2024. 6. 28.조회 36
아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열성 대사 질환입니다. 암모니아 수치는 환자의 현재 나이와 상태에 따라 달라질 수 있으며, 초기에StatPearls2024. 6. 28.조회 201
오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 빈도, 유전오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)은 암모니아가 혈액에 축적되게 하는 유MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 간의 여섯 가지 효소 또는 두 가지 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생하는 선천성 대사 이상StatPearls2024. 6. 28.조회 183
오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
오르니틴대사장애nemia-Homocitrullinuria [HHH] syndrome), 오르니틴 아미노전환효소 결핍증, 오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficienc) 등이 속해있으며, 그밖의 다른 유전자에질병관리청2020. 1. 1.조회 114
고암모니아혈증효소 (Ornithine transcarbamylase, OTC) 결핍증입니다. 자세한 내용은 별도 기술한 오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)를 참고하십시오.요소회로 이상 외의 고질병관리청2020. 1. 1.조회 265
카르니틴 팔미토일트란스퍼레이즈 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일 전환효소결핍증개요카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(Carnitine Palmitoyltransferase: CPT) 결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에 필요한 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 질병관리청2020. 1. 1.조회 96
오르니틴트랜스카바미라제결핍개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
오르니틴트랜스카바미라제결핍개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 질병관리청2020. 1. 1.조회 49
