<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency) 또는 항트롬빈결핍 (antithrombin deficiency) 와 비슷하게 정맥 혈전증의 증상이 특징적으로 나타나게 됩니다. 평균적으로 첫 혈전증의 발생은 약 28세경에 발생하며 심부정맥혈전증, 표재성 혈전정맥염, 폐동맥 색전증 등으로 나타납니다.<br><br>이 질환을 갖고 있는 환자는 응고 억제에 관여하는 단백질 S가 결핍되어 있습니다. 단백질 S은 혈액이 너무 많이 응고되는 것을 방지하는 역할을 하게 됩니다. 하나의 비정상 단백질 S 유전자를 물려받은 경우 혈전이 발생할 위험이 있습니다. 매우 드물지만 신체에 광범위한 작은 혈전과 유아기에 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있는 2개의 비정상 단백질 S 유전자의 존재로 인해 출생 시에 심각한 형태 질환을 가질 수 있습니다. 때로 단백질 S 결핍은 신장 질환(즉, 신증후군), 임신 또는 경구 피임약 사용과 같은 후천적 상태의 결과로 발생 할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>S 단백이 존재할 때 활성화된 C 단백은 Va인자와 VIIIa인자를 불활성화 시킴으로써 트롬빈(thrombin)의 생성을 줄이게 됩니다. 또한 S 단백은 C 단백의 섬유소 분해의 보조인자 역할을 하면서 직접적으로 다른 응고 인자와 반응하여 프로트롬빈 활성화를 억제합니다. 이러한 역할을 하는 S 단백의 결핍은 결국 혈전증의 원인이 됩니다.<br><br>단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 받은 염색체에 있는 특정 형질에 대한 유전자의 조합에 의해 결정됩니다. 하나의 PROS1 유전자 변이를 물려받는 경우 일반적으로 가벼운 형태의 단백질 S 결핍을 보입니다. 드물지만 두 PROS1 유전자의 변이를 물려받는 경우 심각한 형태의 단백질 S 결핍을 가지게 됩니다.<br><br>가끔 혈전 에피소드는 수술, 임신 또는 고정, 외상, 호르몬 피임 또는 대체 요법, 또는 비활동과 같은 다른 위험 요인에 의해 촉발됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단백질 S 결핍증이 있는 사람은 혈전, 특히 정맥에서 시작되는 혈전(정맥 혈전색전증)이 발생할 위험이 있습니다. 혈전의 정확한 위험, 질병의 발병 연령, 질병의 중증도, 혈전의 수와 빈도 및 위치는 개인에 따라 크게 다릅니다. 이것은 부분적으로 체내에 남아 있는 단백질 S 활성의 양 때문입니다.&nbsp;<br><br>단백질 S 결핍과 관련된 가장 흔한 두 가지 소견은 심부정맥 혈전증과 폐색전증입니다. 심부 정맥 혈전증은 다리에 형성되는 혈전으로, 대부분 고통스럽고 다리가 부어오를 수 있지만 통증이나 부기 없이 혈전이 형성될 수도 있습니다. 이 혈전의 잠재적인 합병증은 혈전 조각이 떨어져 나와 혈류를 따라 이동하여 폐에 박힐 수 있다는 것입니다. 이것은 폐로 가는 혈액의 흐름을 차단할 수 있으며, 이를 폐색전증이라고 합니다. 혈전은 대장 및 소장에서 혈액을 배출하는 혈관(장간막 정맥)에도 형성될 수 있습니다. 드물지만 혈전이 대뇌 정맥 또는 다른 부위에 형성될 수 있습니다.</p><p><img alt="S 단백 결핍의 주요 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_078_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>심각한 형태의 단백질 S 결핍증(부모 모두로부터 비정상적인 단백질 S 유전자의 유전으로 인한 동형 접합 또는 복합 이형 접합 형태)이 있는 영아는 출생 후 몇 시간에서 며칠 이내에 증상이 나타날 수 있습니다. 그들은 purpura fulminans라고 불리는 잠재적으로 생명을 위협하는 상태로 발현합니다. 이 상태는 몸 전체의 혈관에 혈전이 형성되는 것이 특징입니다. 혈전은 팔과 다리에 가장 자주 영향을 미치지만 전신에 퍼질 수 있습니다(파종성 혈관내 응고). 혈전은 정상적인 혈액 흐름을 차단하고 주변 조직의 죽음(괴사)을 유발할 수 있습니다. 영아는 이환된 부위에서 비정상적인 출혈을 경험하고 피부에 큰 보라색 반점 또는 반점이 형성되고 영향을 받은 피부의 괴사가 발생합니다. 피부의 멍과 변색은 몸 전체에 퍼질 수 있으며, 치료하지 않으면 치명적인 전격성 자반병이 재발할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유리 S 단백 (free protein S)의 측정이 가장 좋은 선별 검사가 될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족력을 동반한 경우 일차적인 예방치료로 아스피린, 헤파린, 와파린 등의 항(抗)응고 치료를 고려해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1) Celiac Artery Thrombosis and Splenic Infarction in a Patient with Protein S Deficiency. Korean J Gastroenterol. 2007 Jun;49(6):390-394.<br>2) A Case of Protein S Deficiency with Cerebral Infarction. Korean J Pediatr Hematol-Oncol. 2003 Apr;10(1):126-130.<br>3) A Case of Pulmonary Thromboem-bolism associated with Protein C Deficiency. J Korean Soc Emerg Med. 2003 Mar;14(1):125-128.<br>4) Acute Arterial Occlusion Associated with Protein C and S Deficiencies. J Korean Surg Soc. 2003 Mar;64(3):269-274.<br>5) Deep Venous Thrombosis of the Lower Extremity Associated with Protein C and/or S Deficiencies. J Korean Soc Vasc Surg. 2002 Nov;18(2):237-242.<br>6) Coagulation Factor Abnormality of Deep Vein Thrombosis in Korea. J Korean Surg Soc. 1998<br>7) 대한혈액학회, 혈액학: hematology, 이퍼블릭, 2006<br>8) https://rarediseases.org/rare-diseases/protein-s-deficiency/</p></div></body></html>

단백질S결핍

Protein S deficiency

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