단백질S결핍단백질S결핍의 원인, 빈도, 유전단백질S결핍(Protein S deficiency)은 혈전 발생 위험을 증가시키는 질환입니다. 단백질S결핍을 가진 사람MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
단백질S결핍단백질S결핍개요단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency)질병관리청2020. 1. 1.조회 326
단백질S결핍단백질S결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리는 중합효소 연쇄 반응(PCR) 후 겔 전기영동을 통한 증폭 및 분석을 사용하여 수행됩니다. 치료 / 관리 단백질S결핍(Protein S deficiency)은 급성 정맥 혈전색전증(VTE) 발생 시 관리됩니다. 혈전 사건이 StatPearls2024. 6. 28.조회 64
단백질C결핍단백질C결핍개요C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 유병율은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.원인C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬질병관리청2020. 1. 1.조회 120
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기 유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄지는데요. 처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종 I, II, II#질환 정보2021. 11. 18.조회 432
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 88
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 670
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
한결같은코알라z83단백질S결핍환자단백질S결핍으로 혈전이 생겨 뇌경색이왔고 시각의 사각지대가 생겼어요. 치료약으로 와파린을 먹고있는데 혹 저와같은 분이계시다면 와파린 말고 비타민s 결핍을 막을수있는 방법이있으면 의견 나누고 싶어요단백질S결핍으로 혈전이 생겨 뇌경색이왔고 시각의 사각지대가 생겼어요. 치료약으로 와파린을 먹고있는데 혹 저와같은 분이계시다면 와파린 말고 비타민s 결핍을 막을수있는 방법이있으면 의견 나누고 싶어요2023. 12. 22.11515