시알산증[뮤코지질증Ⅰ]
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
lysosomal neuraminidase gene 돌연변이, 상염색체 열성유전
증상
얼굴기형, 발달장애, 지적장애, 경련, 근육긴장도저하, 호흡기감염
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
소변검사, 림프구나 섬유모세포에서 효소결핍확인, 영상의학적 검사
치료
제한적, 보존적 치료
관련 질환
mucolipidosis type I(ML1) lysosomal storage disease alpha-N -acetyl neuraminidase deficiency sialidase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.