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시알산증[뮤코지질증Ⅰ]
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시알산증[뮤코지질증Ⅰ]

Sialidosis[mucolipidosisⅠ]

질병관리청 제공
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  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
lysosomal neuraminidase gene 돌연변이, 상염색체 열성유전
증상
얼굴기형, 발달장애, 지적장애, 경련, 근육긴장도저하, 호흡기감염
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
소변검사, 림프구나 섬유모세포에서 효소결핍확인, 영상의학적 검사
치료
제한적, 보존적 치료
관련 질환
mucolipidosis type I(ML1) lysosomal storage disease alpha-N -acetyl neuraminidase deficiency sialidase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#시알산증
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