레어노트
시알산증[뮤코지질증Ⅰ]

원인과 증상

원인

lysosomal neuraminidase gene 돌연변이, 상염색체 열성유전

증상

얼굴기형, 발달장애, 지적장애, 경련, 근육긴장도저하, 호흡기감염

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

소변검사, 림프구나 섬유모세포에서 효소결핍확인, 영상의학적 검사

치료

제한적, 보존적 치료

관련 질환

mucolipidosis type I(ML1) lysosomal storage disease alpha-N -acetyl neuraminidase deficiency sialidase deficiency

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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