시알산증시알산증의 원인, 빈도, 유전시알산증(Sialidosis)는 신경계를 포함한 많은 장기와 조직에 영향을 미치는 심각한 유전 질환입니다. 이 질환MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
당단백질분해의 결손당단백질분해의 결손osaminuria), 푸고스 축적증(Fucosidosis), 만노사이드 축적증(Mannosidosis), 시알산증(Sialidosis, Mucolipidosis I)의 4가지 질환이 있습니다.당단백질은 간, 비장, 신경조질병관리청2020. 1. 1.조회 50
시알산증시알산증[뮤코지질증Ⅰ]개요뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글질병관리청2020. 1. 1.조회 29
원위성 근디스트로피원위성 근디스트로피(GNE 근육병)의 원인, 빈도, 유전GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 이 질환은 청소년기 후반이나 성인 초기에 근육 약화를 일으키며 시간이 지남에 따라MedlinePlus2024. 6. 28.조회 112
