시알산증이란?

시알산증(Sialidosis)는 신경계를 포함한 많은 장기와 조직에 영향을 미치는 심각한 유전 질환입니다. 이 질환은 증상이 나타나는 나이와 특징의 심각성에 따라 두 가지 유형으로 나뉩니다.

시알산증 유형 I은 체리 레드 반점 근간대성 경련 증후군으로도 불리며, 이 질환의 덜 심각한 형태입니다. 유형 I을 가진 사람들은 십대나 이십대에 시알산증의 징후와 증상을 나타냅니다. 초기에는 걷기 문제(보행 장애)와/또는 시력 저하(시력 감소)를 경험합니다. 시알산증 유형 I을 가진 사람들은 또한 근육 경련(근간대성 경련), 운동 조정 어려움(운동 실조), 다리 떨림, 발작을 경험합니다. 근간대성 경련은 시간이 지남에 따라 악화되어 앉기, 서기, 걷기가 어려워집니다. 시알산증 유형 I을 가진 사람들은 결국 휠체어를 필요로 합니다. 영향을 받은 사람들은 진행성 시력 문제를 가지며, 색각 장애나 야맹증을 포함합니다. 눈 검사로 확인할 수 있는 체리 레드 반점이라는 눈 이상이 이 질환의 특징입니다. 시알산증 유형 I은 지능이나 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

시알산증 유형 II는 이 질환의 더 심각한 형태로, 선천성, 유아형, 청소년형으로 나뉩니다. 선천성 시알산증 유형 II의 특징은 출생 전에도 나타날 수 있습니다. 이 형태의 시알산증는 복강 내 비정상적인 체액 축적(복수) 또는 출생 전 체액 축적으로 인한 전신 부종(태아수종)과 관련이 있습니다. 영향을 받은 유아는 또한 비대 간과 비장(간비대증), 비정상적인 뼈 발달(다발성 이형성증), 종종 "거친" 것으로 묘사되는 독특한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 이러한 심각한 건강 문제로 인해, 선천성 시알산증 유형 II를 가진 사람들은 보통 사산되거나 출생 직후 사망합니다.

유아형 시알산증 유형 II는 선천성 형태와 일부 특징을 공유하지만, 징후와 증상은 약간 덜 심각하며 생후 첫 해에 시작됩니다. 유아형의 특징은 간비대증, 다발성 이형성증, "거친" 얼굴 특징, 저신장, 지적 장애를 포함합니다. 유아형 시알산증 유형 II를 가진 아이들이 나이가 들면서 근간대성 경련과 체리 레드 반점을 발달시킬 수 있습니다. 다른 징후와 증상으로는 청력 상실, 잇몸 과형성, 넓게 간 치아가 있습니다. 영향을 받은 사람들은 유년기나 청소년기까지 생존할 수 있습니다.

청소년형은 시알산증 유형 II의 다양한 형태 중 가장 덜 심각한 징후와 증상을 가지고 있습니다. 이 질환의 특징은 보통 어린 시절 후반에 나타나며, 약간 "거친" 얼굴 특징, 경미한 뼈 이상, 체리 레드 반점, 근간대성 경련, 지적 장애, 피부에 어두운 붉은 반점(혈관각화종)을 포함할 수 있습니다. 청소년형 시알산증 유형 II를 가진 사람들의 기대 수명은 증상의 심각성에 따라 다릅니다.

시알산증의 원인

NEU1 유전자의 돌연변이가 시알산증를 유발합니다. 이 유전자는 뉴라미니다제 1(NEU1)이라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 리소좀에 존재합니다. 리소좀은 세포 내에서 효소를 사용하여 물질을 소화하고 재활용하는 구획입니다. NEU1 효소는 시알산이라는 물질을 제거하여 특정 단백질에 부착된 큰 당 분자를 분해하는 데 도움을 줍니다.

NEU1 유전자의 돌연변이는 NEU1 효소의 부족(결핍)을 초래합니다. 이 효소가 부족하면 시알산을 포함한 화합물이 리소좀 내에 축적됩니다. 시알산증와 같은 질환은 리소좀 내에 분자가 축적되는 리소좀 저장 질환이라고 합니다. 시알산증 유형 II를 가진 사람들은 NEU1 효소 활성을 심각하게 감소시키거나 제거하는 돌연변이를 가지고 있습니다. 시알산증 유형 I을 가진 사람들은 일부 기능성 NEU1 효소를 생성하는 돌연변이를 가지고 있습니다. 리소좀 내에 큰 분자가 축적되는 것이 시알산증의 징후와 증상으로 이어지는 정확한 메커니즘은 명확하지 않습니다.

  • NEU1

시알산증의 발생 빈도

시알산증의 전체 유병률은 알려져 있지 않습니다. 시알산증 유형 I은 이탈리아 혈통을 가진 사람들 사이에서 더 흔한 것으로 보입니다.

시알산증의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.