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건

시알산증의 원인, 빈도, 유전

시알산증(Sialidosis)는 신경계를 포함한 많은 장기와 조직에 영향을 미치는 심각한 유전 질환입니다. 이 질환
MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 28

당단백질분해의 결손

osaminuria), 푸고스 축적증(Fucosidosis), 만노사이드 축적증(Mannosidosis), 시알산증(Sialidosis, Mucolipidosis I)의 4가지 질환이 있습니다.당단백질은 간, 비장, 신경조
질병관리청

2020. 1. 1.조회 54

시알산증[뮤코지질증Ⅰ]

개요뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글
질병관리청

2020. 1. 1.조회 34
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