시알산증시알산증의 원인, 빈도, 유전시알산증(Sialidosis)는 신경계를 포함한 많은 장기와 조직에 영향을 미치는 심각한 유전 질환입니다. 이 질환MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환당단백질분해의 결손osaminuria), 푸고스 축적증(Fucosidosis), 만노사이드 축적증(Mannosidosis), 시알산증(Sialidosis, Mucolipidosis I)의 4가지 질환이 있습니다.당단백질은 간, 비장, 신경조질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환시알산증[뮤코지질증Ⅰ]개요뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글질병관리청2020. 1. 1.조회 23
GNE 근육병GNE 근육병의 원인, 빈도, 유전GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 이 질환은 청소년기 후반이나 성인 초기에 근육 약화를 일으키며 시간이 지남에 따라MedlinePlus2024. 6. 28.조회 92
원위성 근디스트로피원위성 근디스트로피(GNE 근육병)의 원인, 빈도, 유전GNE 근육병(GNE myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 이 질환은 청소년기 후반이나 성인 초기에 근육 약화를 일으키며 시간이 지남에 따라MedlinePlus2024. 6. 28.조회 65
전체 질환저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 175
전체 질환아이소발레린산혈증개요이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.이 질환은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태로 나눌 수 있습니다. 급성 질병관리청2020. 1. 1.조회 155
전체 질환바이오틴-의존카복실레이스결핍개요복합카르복시효소 결핍증(Multiple carboxylase deficiency)은 비타민 B군인 비오틴(Biotin)을 필요로 하는 카르복실레이스라는 효소의 활동에 장애가 생긴 매우 드문 유전성 대사질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 36
