당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리소좀 내 효소의 결핍으로 대사 물질이 축적되고 세포손상을 일으키는 유전성 대사이상 질환군으로 약 50여개의 개별질환개별질환을 포함하고 있습니다. 축적되는 물질에 따라 지질 축적질환(Lipid storage disease), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis), 당단백질 축적질환(Glycoproteinosis)로 나뉩니다.

당단백질이 축적되는 질환은 다시 당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)과 라이소솜 효소의 번역 후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)으로 나뉩니다.라이소솜 효소의 번역 후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 다른 설명자료에서 상세히 기술하였으니 해당부분을 참고하시기 바랍니다. 
당단백질분해의 결손에는 아스파틸글루코사민뇨증(Aspartylglucosaminuria), 푸고스 축적증(Fucosidosis), 만노사이드 축적증(Mannosidosis), 시알산증(Sialidosis, Mucolipidosis I)의 4가지 질환이 있습니다.

당단백질은 간, 비장, 신경조직 등에 특히 많이 분포해 있는 물질입니다. 따라서 위 4가지 질환은 신경증상, 지능 저하등의 증상을 공통적으로 보이며 질환 간의 차이보다 질환 내에서 환자들 간의 차이가 두드러지는 양상을 보입니다.

당단백질분해의 결손에 속하는 4가지 질환은 모두 효소의 유전적 결함에 의해 발생하며 모두 상염색체 열성 유전양상을 보입니다. 

1. 아스파틸글루코사민뇨: AGA 유전자의 돌연변이로 인한 아스파틸글루코사미니데이즈(Aspartylglucosaminidase)의 결핍
2. 푸고스 축적증: FUCA1 유전자의 돌연변이로 인한 알파 푸코시데이즈(alpha-L-Fucosidase)의 결핍
3. 만노사이드 축적증: MAN2B1 유전자의 돌연변이로 인한 알파 만노시데이즈(alpha-D-Mannosidase)의 결핍
4. 시알산증: NEU1 유전자의 돌연변이로 인한 알파 N-아세틸 뉴라미니데이즈(N-acetyl neuraminidase)의 결핍

위와 같은 효소의 결핍으로 인해 대사되지 못한 물질이 세포 내에 축척되어 세포 손상을 일으키고 여러 신체 부위에 증상을 유발하게 됩니다.

당단백질분해의 결손에 속하는 4개의 질환은 공통적으로 지능 저하, 특징적 얼굴형, 관절 및 골격의 증상, 근력 약화, 경련, 간비대, 비장비대, 면역력 저하로 인한 잦은 호흡기 감염 등의 증상을 갖습니다. 

질환 내에서도 환자마다 증상이 매우 다양하여 조기에 증상이 발현하여 빠르게 진행하는 경우가 있는 반면 늦게 발현하여 경한 증상을 갖는 경우도 있습니다. 이러한 질환 내에서 환자들간의 증상 차이가 서로 다른 4개 질환 간 차이에 비해 큰 편입니다. 네 개 질환의 서로 구분되는 특징은 다음과 같습니다. 개별질환에 대한 자세한 내용은 별도로 기술된 설명항목을 참고하시기 바랍니다.

1. 아스파틸글루코사민뇨: 출생 시에는 증상이 없으나 2~4세 사이에 증상이 발생하기 시작합니다. 당단백질분해의 결손에서 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 얇은 피부, 관절 운동범위가 비정상적으로 증가하는 증상을 보입니다.
2. 푸고스 축적증: 1~3형으로 나뉘며 1형이 가장 심하고 3형이 가장 경한 경과를 보입니다. 1형의 경우에도 대개 생후 6~12개월 이후에 발병합니다. 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 피부에 사마귀 모양의 혈관각화종이 생기는 것이 특징이며, 무한증(땀이 잘 나지 않는 증상)이 생기기도 합니다.
3. 만노사이드 축적증: 심한 경우 생후 1개월 이내에 증상이 발생합니다. 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 청력저하를 특징으로 합
4. 시알산증: 생후 1년이내에 증상이 발현되는 경우가 많으며 출생 시 전신 부종이 관찰되기도 하는 것이 큰 특징입니다. 공통적으로 보이는 경련, 지능저하, 특징적 얼굴 외에 고관절 탈구, 눈꺼풀 부종, 안구에 체리모양 홍반 등이 특징입니다.

당단백질분해의 결손에 속하는 4가지 질환은 증상이 비슷하므로 의심되는 환자에서 검사를 통해서 결핍된 효소의 종류를 파악함으로써 각 질환 별 감별진단을 내리고 진단을 확진할 수 있습니다. 소변 검사에서 대사되지 못한 물질이 증가된 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 될 수 있으나 확진은 혈액검사 혹은 피부 조직검사를 통해 효소 활성도를 측정함으로써 이루어집니다.

당단백질분해의 결손에 속하는 4가지 질환 모두 완치를 기대할 수 있는 치료법은 없으며, 증상에 대한 대증적 치료를 하게 됩니다. 즉, 감염이 생긴 경우 항생제를 투여하고, 청력저하에 대한 보청기치료, 근력 약화에 대한 물리치료, 관절 구축에 대한 보장구 착용 및 수술 등을 할 수 있습니다. 또한 경련을 하는 경우에 항경련제 투여가 필요합니다. 

일부 아스파틸글루코사민뇨 및 푸고스 축척증에서 조혈모세포 이식이 효과를 보인 경우가 있으나 치료효과가 아직 확립되지는 않은 상태입니다.