당단백질분해의 결손
원인과 증상
원인
당단백질 분해 효소의 유전적 결함으로 인한 물질의 축적. 상염색체 열성 유전
증상
특징적 얼굴, 지능 저하, 경련, 운동실조, 근력 저하, 면역력 저하, 간비대, 비장비대, 청력 저하
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
소변검사, 혈액 및 피부 효소 활성도 검사
치료
대증적 치료(항생제 치료, 물리치료, 항경련제 등)
관련 질환
아스파틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria, Aspartylglucosamidase deficiency, AGA deficiency ) 푸고스축적증( Fucosidosis ) 알파-L-푸코시다제 결핍증( Alpha-L-Fucosidase Deficiency ) 마노스축적증( Mannosidosis ) 시알산증( Sialidosis ) 뮤코지질증 I( Mucolipidosis I )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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