레어노트
아스파르틸글루코사민뇨

원인과 증상

원인

AGA 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전

증상

지적장애, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증, 호흡기 감염, 경련

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 비장, 신경 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

소변의 크로마트그래피, 혈액이나 피부생검을 통한 효소활성도측정

치료

보존적 치료, 항경련제

관련 질환

아스파틸글리코사민뇨(Aspartylglycosaminuria) 아스파틸글루코사미니데이즈 결핍(Aspartylglucosaminidase deficiency) lysosomal storage disease(lysosomal storage disease)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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