뮤코지질증 Ⅳ
원인과 증상
원인
염색체 19p13.3-p13.2에 위치하는 MCOLN1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성으로 유전
증상
각막 혼탁, 근긴장저하증, 정신지연, 성장지연, 정신운동 지연, 사시, 부은 눈꺼풀, 망막 퇴행, 약시, 근시, 철 결핍 빈혈증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
임상 평가, 상세한 환자 이력, 유전자 검사
치료
대증요법, 지지요법, 유전상담.
관련 질환
뮤코리피드증 IV(점액지질증 IV)(Mucolipidosis IV) 버만 증후군(Berman Syndrome) 강글리오시드 뉴라미니다아제 결핍(Ganglioside Neuraminidase Deficiency) 강글리오시드 사이알리다아제 결핍(Ganglioside Sialidase Deficiency) 뮤코리피드 질환 IV(ML Disorder IV) 뮤코리피드 IV의 약자(ML IV) 뉴라미니다아제 결핍,Sialolipidosis(Neuraminidase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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