<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환입니다. 이 단백질의 부족은 몸의 많은 조직의 세포내에 특정한 지방질과 복합 탄수화물의 축적을 가져올 수 있습니다. <strong>상염색체 열성</strong> 유전 성향으로 유전되는 것으로 생각되어지며 남성과 여성의 발병비율은 비슷합니다. 보고된 케이스는 전 세계적으로 대략 70명으로 정확한 발병률은 알 수 없으며 환자의 절반은 독일, 폴란드, 러시아계 유대인 입니다.</p><p>뮤코리피드증 IV는 근육과 정신 활동의 조화를 필요로 하는 기술 습득에 심각히 저하시키는 정신운동 지연, 감소된 근육긴장, 빛이 통과하는 눈의 <strong>각막</strong>의 혼탁과 <strong>망막</strong>의 퇴행으로 인한 시력상실을 가져올 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>상염색체 열성</strong> 유전 성향으로 유전되는 뮤코리피드증 IV는 수송 단백질의 결핍 때문에 발생한다고 생각되어집니다. 환경으로부터 여러 대사산물을 받은 세포는 이러한 복합물질을 더 단순한 성분으로 부수도록 운반해야 하는데 수송단백질의 결핍으로 운반되지 않는다면, 여러 대사산물이 세포 안에 축적하여 심각한 영향을 가져오게 되고 이것이 뮤코리피드증 IV의 원인이 되는 세포내 물질의 축적을 야기합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뮤코리피드증 IV와 관련된 증후는 보통 출생 후 3~8개월 이내에 나타나며 일반적인 첫 증후는 <strong>각막</strong>의 혼탁입니다. 일부에서, 3~5살까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.<br>유아들은 감소된 근육긴장, 중증이상의 정신지연, 발달 지연, 그리고 정신운동 지연이 나타납니다. 이외에도, 사시, 부은 눈꺼풀, 망막 퇴행 그리고 구조적으로 정상으로 보이는 눈이라도 약시가 있을 수 있습니다.<br>또한 뮤코리피드증 타입 IV를 가진 환자의 위에서는 위산을 분비하지 않기 때문에 위산과 함께 분비되는 내인자의 부족으로 인해 철 결핍 빈혈증이 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족력이 있는 경우에는 현재 뮤코리피드증 IV 유전자를 선별할 수 있는 보인자 검사를 이용할 수 있습니다. 태아를 감싸고 있는 양수를 채취하는 양수검사를 통해 실험실에서 뮤코리피드증 IV 유전자 검사를 하여 출생 전에 진단될 수 있습니다.<br>진단은 임상 평가, 상세한 환자 이력, 그리고 유전자 검사를 포함한 다양한 전문 검사에 기초하여 하게 됩니다. 또한 철 결핍 빈혈증, 높은 혈청 가스트린 수준과 뇌 MRI 검사상 특징적인 소견을 동반합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뮤코리피드증 IV의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법입니다.<br>각막의 혼탁과 관련된 증상은 접촉렌즈 또는 인공눈물의 사용에 의해 치료될 수 있으며 물리치료, 직업치료, 언어치료도 정신운동 지연에 도움이 될 수 있습니다. 빈혈증을 가진 환자들은 철 보충제를 복용하도록 합니다.<br>유전병이므로 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.</p><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Bozzato A, Barlati S, Borsani G. Gene expression profiling of mucolipidosis type IV fibroblasts reveals deregulation of genes with relevant functions in lysosome physiology. Biochim Biophys Acta. 2008 Apr;1782(4):250-8.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=ml4<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252650<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis_type_IV</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_167.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

뮤코지질증 Ⅳ

Mucolipidosis Ⅳ