레어노트
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]

뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]

Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]

조회
55
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase(GlcNAc Phosphotranspherase의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전

증상

저신장, 일부 환자에서 특징적 얼굴형, 잇몸의 과도한 증식 및 치아 형성 장애, 각막 혼탁

관련 부위

체내 : 심장 체외 : 골격, 눈, 입

진단과 치료

진단

임상적 증상, 혈액검사

치료

제한적, 대증적.

관련 질환

뮤코리피드증(Mucolipidosis III, ML III) 거짓헐러 다발디스트로피(Pseudo-Hurler polydystrophy) N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase Deficiency

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E77.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면