거짓헐러다발디스트로피라고도 불리는 뮤코지질증 III은 라이소솜 축적질환 (Lysosomal storage diseases)이라고 불리는 질환군에 속해 있는 드문 유전성 대사이상 질환입니다. 
뮤코지질증 III은 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase라는 효소의 유전적 결함이 원인으로, 이 효소의 결핍으로 인해 세포 내에 뮤코다당류 (Mucopolysaccharides) 및 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 축적된 물질들이 체내에 있는 다양한 조직에 세포손상을 일으켜 여러 가지 증상을 유발하게 됩니다. 
 
뮤코지질증 III의 증상은 같은 질환 군에 속해 있는 I-세포병(뮤코지질증 II)과 비슷하나 보다 경미한 편입니다. 관절 구축, 척추 측만증, 손의 골격계 이상, 성장 지연 등을 주증상으로 하며 이외에도 각막의 혼탁, 경미한 정신 지체, 독특한 얼굴 모양 등의 증상이 나타날 수 있습니다.  
이 질환은 라이소솜 축적질환에 속하는 대부분의 다른 질환들과 마찬가지로 상염색체 열성으로 유전됩니다.

뮤코지질증 III은 4번 염색체 장완(4q21-q23)에 위치해 있는 GNPTA 유전자의 손상 및 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 손상은 Mannose-6-phosphate라는 대사물질의 합성에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase라는 효소의 결함을 유발합니다. 이로 인해 특정 라이소솜 효소 들이 라이소솜 내로 들어오지 못하고 세포 외부로 배출되어 버립니다. 따라서 세포 안에서는 N-acetylglycosamine-1-phosphotransferase가 부족하게 되어 뮤코다당류(Mucopolysaccharide) 및 뮤코지질(Mucolipid)이 축척되게 되며 이로 인해 세포가 손상되게 됩니다. 

효소의 주된 촉매 기능을 담당하는 부분에 이상이 생기는 I-세포병과 달리, 뮤코지질증 III에서는 효소의 단백결합 부위에 이상이 생깁니다. 따라서 효소가 어느 정도의 기능을 유지하게 되어 I-세포병에 비해 경한 증상을 보인다고 추정됩니다.

영아기에 주로 증상이 발생하는 I-세포병과 달리 뮤코지질증 III의 증상은 대개 2-4세가 되었을 때 발현하며 증상의 진행도 I-세포병에 비해서 느린 편입니다.  
 
처음 발생하는 증상은 주로 손과 어깨 관절의 구축입니다. 관절의 구축으로 손을 움직이는 기능이 저하되며, 손목굴 증후군(Carpal tunnel syndrome)이 유발되기도 합니다.  

골격계에서는 수부 외에도 척추, 고관절을 주로 침범하여 척추 측만증, 고관절의 퇴행성 변화로 인한 굴곡 구축, 저신장 등을 보입니다. 이외 낮은 콧대, 짧은 목 등의 특징적 얼굴형, 각막의 혼탁, 심장 판막의 역류 등 다양한 장기에 증상을 일으킵니다.

I-세포병과는 달리 대부분 정상 지능을 보이나 일부 경한 정도의 정신 지체를 보이기도 합니다.

뮤코지질증 III의 진단은 환자의 병력과 특징적 신체소견을 보이는 경우 의심할 수 있습니다. 이러한 임상정보를 통해 뮤코지질증 III이 의심되는 환자에서 혈청 내 라이소솜 효소 활성도가 증가해 있는 것을 확인하거나 혹은 반대로 백혈구나 배양된 결합조직세포(섬유모세포)에서는 효소 활성도가 감소해 있는 것을 통해서 확진을 내릴 수 있습니다. 

근본적인 치료법은 없으며, 치료는 각각의 환자가 보이는 증상에 맞추어 대증적 치료를 하게 됩니다. 정형외과, 안과, 소아과 등 다양한 분야의 전문가들이 체계적인 치료 계획을 세우는 것이 필요합니다.

손목굴 증후군, 고관절의 심한 퇴행을 보이는 경우 등에서 수술을 시행할 수 있습니다. 물리치료를 통해 관절의 기능과 움직임을 향상시킬 수 있습니다. 일부의 경우에서 판막 역류에 대한 판막 치환 수술이 필요한 경우가 있습니다.