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뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]
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뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]

Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase(GlcNAc Phosphotranspherase의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전
증상
저신장, 일부 환자에서 특징적 얼굴형, 잇몸의 과도한 증식 및 치아 형성 장애, 각막 혼탁
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 골격, 눈, 입
진단과 치료
진단
임상적 증상, 혈액검사
치료
제한적, 대증적.
관련 질환
뮤코리피드증(Mucolipidosis III, ML III) 거짓헐러 다발디스트로피(Pseudo-Hurler polydystrophy) N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase Deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#뮤코지질증Ⅲ
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