<div id="description">
<p>조로증(Progeria)은 어린 시절부터 급격하고 빠르게 노화가 나타나는 유전적 질환입니다. 영향을 받은 아이들은 출생 시와 초기 유아기에는 정상적으로 보이지만, 다른 아이들보다 성장 속도가 느리고 예상되는 속도로 체중이 증가하지 않습니다(성장 장애). 이들은 두드러진 눈, 매부리코, 얇은 입술, 작은 턱, 돌출된 귀와 같은 특징적인 얼굴 모습을 가지게 됩니다. 조로증은 또한 탈모(알로페시아), 노화된 피부, 관절 이상, 피부 아래 지방의 손실(피하 지방)을 유발합니다. 이 질환은 지적 발달이나 앉기, 서기, 걷기와 같은 운동 기술의 발달에는 영향을 미치지 않습니다.</p>
<p>조로증을 가진 사람들은 어린 시절부터 심각한 동맥 경화(동맥경화증)를 경험합니다. 이 상태는 어린 나이에 심장마비나 뇌졸중의 위험을 크게 증가시킵니다. 이러한 심각한 합병증은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있으며, 영향을 받은 개인에게 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>LMNA 유전자의 돌연변이가 조로증을 유발합니다. LMNA 유전자는 라민 A라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 내 핵의 모양을 결정하는 데 중요한 역할을 합니다. 라민 A 단백질은 핵을 둘러싸고 있는 막인 핵막의 필수적인 지지 구성 요소입니다. 조로증을 유발하는 돌연변이는 비정상적인 라민 A 단백질의 생산을 초래합니다. 변형된 단백질은 핵막을 불안정하게 만들고 점진적으로 핵을 손상시켜 세포가 조기에 죽을 가능성을 높입니다. 연구자들은 이러한 변화가 조로증의 특징적인 특징으로 어떻게 이어지는지 규명하기 위해 노력하고 있습니다.</p>
<ul>
<li>LMNA</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>이 질환은 매우 드물며, 전 세계적으로 신생아 400만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 1886년에 처음으로 이 질환이 설명된 이후로 과학 문헌에 130건 이상의 사례가 보고되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>조로증은 상염색체 우성 유전 질환으로 간주되며, 각 세포에 변형된 유전자의 한 사본만 있어도 질환을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 LMNA 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 거의 항상 가족력 없이 발생합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>De Sandre-Giovannoli A, Bernard R, Cau P, Navarro C, Amiel J, Boccaccio I,
Lyonnet S, Stewart CL, Munnich A, Le Merrer M, Levy N. Lamin a truncation in
Hutchinson-Gilford progeria. Science. 2003 Jun 27;300(5628):2055. doi:
10.1126/science.1084125. Epub 2003 Apr 17. No abstract available.  Citation on PubMed</li>
<li>Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Singer J, Scott L, Erdos MR,
Robbins CM, Moses TY, Berglund P, Dutra A, Pak E, Durkin S, Csoka AB, Boehnke M,
Glover TW, Collins FS. Recurrent de novo point mutations in lamin A cause
조로증. Nature. 2003 May 15;423(6937):293-8. doi:
10.1038/nature01629. Epub 2003 Apr 25. Citation on PubMed</li>
<li>Ghosh S, Zhou Z. Genetics of aging, progeria and lamin disorders. Curr Opin
Genet Dev. 2014 Jun;26:41-6. doi: 10.1016/j.gde.2014.05.003. Epub 2014 Jul 6.
 Citation on PubMed</li>
<li>Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB,
Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Accumulation of mutant lamin
A causes progressive changes in nuclear architecture in Hutchinson-Gilford
progeria syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Jun 15;101(24):8963-8. doi:
10.1073/pnas.0402943101. Epub 2004 Jun 7. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Gonzalez JM, Pla D, Perez-Sala D, Andres V. A-type lamins and
조로증: pathogenesis and therapy. Front Biosci
(Schol Ed). 2011 Jun 1;3(3):1133-46. doi: 10.2741/216.  Citation on PubMed</li>
<li>Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003
Dec 12 [updated 2023 Oct 19]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA,
Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R)
[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available
from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
 Citation on PubMed</li>
<li>Halaschek-Wiener J, Brooks-Wilson A. Progeria of stem cells: stem cell
exhaustion in 조로증. J Gerontol A Biol Sci Med
Sci. 2007 Jan;62(1):3-8. doi: 10.1093/gerona/62.1.3.  Citation on PubMed</li>
<li>Hennekam RC. 조로증: review of the phenotype. Am
J Med Genet A. 2006 Dec 1;140(23):2603-24. doi: 10.1002/ajmg.a.31346.  Citation on PubMed</li>
<li>Pollex RL, Hegele RA. 조로증. Clin Genet. 2004
Nov;66(5):375-81. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00315.x.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 조로증(Progeria)은 어린 시절부터 급격하고 빠르게 노화가 나타나는 유전적 질환입니다. 영향을 받은 아이들은

조로증

조로증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다.<br><br>조로증을 가진 어린 아이들은 초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 약 9-24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 결국 키가 작고 몸무게가 적게 나가는 양상을 보입니다. 특징적인 얼굴형을 갖고 있으며 전신 죽상경화증, 심혈관계 질환, 뇌졸중, 고관절 탈골, 드물게 두피에 정맥이 두드러지게 나타나며, 피부 아래 지방층이 손실되고, 손톱의 결함, 관절의 경직, 골격의 손상 등이 나타나게 됩니다.<br><br>의학문헌에 따르면 허친슨 길포오드(Huchinson-Gilford) 조로증의 환자들은 동맥벽이 미성숙하고 두터워지면서 탄력성을 잃게 되어 유년기, 사춘기 또는 초기 성인기에 생명을 위협하는 합병증이 발생한다고 합니다. 조로증을 앓고 있는 어린이들은 심장 질환으로 인해 보통 8∼21세에 사망하며 평균수명은 13세 정도입니다.<br><br>조로증은 유전자 LMNA(Lamin A)의 돌연변이에 의해 생기며, Lamin A에 결함이 생기면 핵이 불안정하게 되고 노화현상이 빨리 일어납니다.&nbsp;<br><br>허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 남성과 여성에 동등하게 그리고 모든 인종에 동일하게 영향을 미치는 것으로 보입니다. 1886년에 J. Hutchinson과 1897년에 H. Gilford가 의학문헌에 이 질환을 최초로 묘사한 이래로, 대략 120 케이스가 보고되었습니다. 이 질환은 8백만 명 중 1명에게 영향을 미친다고 추정하고 있으며 이 중 동일하게 영향 받은 쌍둥이의 두 케이스가 문헌에 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환이지만, 거의 대부분 환자들은 자손을 낳을 때까지 생존하지 못하기 때문에, 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 새로운 돌연변이가 생겨서 나타난다고 여겨집니다. 그러므로 가족 중 이 질환을 가진 아이가 있다 하더라도 그들 부모가 이 질환을 가진 다른 아이를 낳을 확률은 다른 정상 성인과 같습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조로증 환아는 약 24개월이 되면 성장 지연이 뚜렷해지고, 결국 작은 신장, 키에 비해 적은 몸무게를 갖게 됩니다. 의학문헌에 의하면 이 질환을 앓고 있는 10세 아동의 평균 키는 정상아 3세의 평균키와 같다고 합니다.<br><br>부위별 증상은 다음과 같습니다.<br><br>1. 얼굴<br>2세가 되어도 얼굴뼈가 제대로 자라지 않고, 아래 턱 뼈가 성장하지 않아 턱이 매우 작은 소악증(작은턱증: Micrognathia)이 나타나며 턱이 작아 치아가 제 자리에서 나지 못해 비뚤게 자라나는 치아 총생(Crowding)이 나타납니다. 얼굴은 머리에 비해 작고, 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나옵니다. 코는 작고 얇으며 뾰족하고, 눈은 튀어나와 있으며, 귀는 귓불(earlobe)이 없습니다. 입 주위 피부가 푸른색을 띄며 또한 입술이 얇고, 치아에도 이상이 생겨 젖니와 영구치가 늦게 나며, 치아의 크기가 작고, 색이 변색되며, 치아가 소실되는 경우도 있고, 충치 발생률이 높습니다.<br><br>비정상적으로 머리카락이 드문드문 나고, 약 2세가 되면 머리카락이 빠지게 됩니다. 머리카락은 얇고, 부드러우며, 하얀색 또는 금발로 변합니다. 또한 유년기 초반에 눈썹과 속눈썹이 빠지게 됩니다.<br><br>2. 피부<br>출생 시부터 엉덩이, 허벅지, 그리고 복부 아래 부분의 피부가 팽팽하고 광택이 나며 단단해져 있습니다. 얼굴 가운데 부분의 피부와 점막이 푸른색으로 변합니다. 유아기 초기에 점진적으로 피부 아래 지방층 손실이 일어나며, 특히 두피, 허벅지 에 있는 정맥이 비정상적으로 두드러집니다.<br><br>어린이의 경우 피부에 노화현상이 비정상적으로 나타나 얇고, 건조하며, 주름이 생기고, 광택이 나는 피부를 갖게 되고, 나이가 들어감에 따라 태양에 노출된 피부에 갈색 반점이 생깁니다. 손톱에 결함이 생겨 손톱과 발톱이 노란색을 띠며, 얇고, 부서지기 쉽고, 손톱이 휘어지거나 손톱 발톱이 없을 수 있습니다.<br><br>3. 골격계<br>머리뼈의 앞숫구멍(대천문)의 접합이 지연되며, 머리뼈 모양이 둥근 지붕 모양(dome-like)과 같습니다. 부비동이 없는 경우도 있습니다.<br><br>대부분은 짧고 얇은 어깨뼈를 가지고 있으며 어깨가 좁고, 얇은 갈비뼈, 그리고 튀어나온 복부와 함께 흉부가 좁은 편입니다. 팔과 다리의 긴뼈들도 비정상적으로 얇고, 연약해져 쉽게 골절됩니다. 특히 팔의 위쪽 뼈가 골절이 잘 됩니다.<br><br>손가락 끝 뼈의 변성으로 인해 손가락 모양이 짧고 가늡니다. 쇄골의 변성이 있으며, 대퇴골두와 관골구의 퇴행성 변화로 고관절의 변형이 생길 수 있습니다. 대퇴골 각이 비정상적으로 증가(외반고: coxa valga)하여 통증이 생기고 탈골이 일어납니다.<br><br>대부분 특정 관절 주위(예를 들어 손, 발, 무릎, 팔꿈치, 척추 등)에 비정상적인 섬유성 조직이 점진적으로 형성됩니다. 이로 인해 관절 운동에 제한이 생기고 강직감을 느끼게 됩니다. 무릎의 강직으로 인해 점차적으로 엉덩이의 변형이 생기고, 이와 관련되어 근골격계 이상이 나타납니다. 따라서 넓게 말타는 자세와 같은 모습으로 걸음을 걸으며, 전신적으로 골밀도가 저하되어 작은 손상에도 골절이 쉽게 생기게 됩니다.<br><br>4. 순환기<br>심장 비대, 그리고 판막 또는 심방 또는 심실의 혈류가 변화되어 비정상적인 심잡음(murmur)이 들립니다. 유아기 또는 사춘기 동안 점진적으로 죽상경화증이 생기며, 심장 근육으로 산소공급이 부족하게 되어 가슴의 통증을 유발할 수 있습니다.<br><br>의학문헌에 따르면 5세 정도의 환아들에게 전신적으로 동맥의 벽이 두꺼워지고 탄력성을 잃는 죽상 경화증이 나타났다고 합니다. 죽상경화증은 특히 산소가 풍부한 혈액을 심장의 근육으로 운반하는 관상동맥, 대동맥과 같은 주요한 동맥에 많이 발생합니다.<br><br>점진적으로 폐와 전신으로 가는 심장의 혈액 공급이 효과적으로 이루어지지 않으며, 이로 인해 심장근육에 부분적으로 손상이 생겨 심장 발작이나 심근경색증이 생길 수 있습니다.<br><br>5. 기타<br>높은 음색의 목소리를 가지고 있고, 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며, 성적 성숙이 되지 않습니다. 청력이 손실되기도 합니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>동맥의 벽이 굳고 두꺼워 지면서 혈액 통과가 어려워 심근경색증, 뇌졸중 등이 발생 할 수 있으며 이와 관련된 합병증으로 사망 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 조로증의 증상들이 환자들에게 명백하게 나타나기 시작할 때, 주로 2세 또는 그 이후에 내려집니다. 임상 평가, 신체에 나타나는 증상들의 특징, 환자의 과거력 조사, 그리고 유전자 검사를 근거로 진단하게 됩니다.<br><br>방사선학적 검사로 손가락뼈의 변성, 대퇴골두와 관골구의 변성 등 골격계에 나타나는 이상을 확인할 수 있습니다. 또한 임상검사, X-선 검사, 심장 초음파검사를 통해 심장을 평가하고, 지속적으로 검사하여 심혈관계 이상을 발견하고 이에 맞는 적절한 치료를 해야합니다.</p><p><img alt="분자자유전학적검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_286_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 개개인에게 나타나는 뚜렷한 증상에 따라 이루어집니다. 아직까지 노화현상을 막을 수 있는 방법은 없으며, 생명 연장에 대한 연구가 지속되고 있습니다. 따라서 환자 삶의 질을 높일 수 있도록 최선을 다하여 적절한 의학적 치료와 보살핌으로 환자의 생명을 연장시키도록 노력해야 합니다.<br><br>환자를 위한 치료는 전문가 팀의 체계적인 치료 계획에 따라 서로의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가들은 소아청소년과 전문의, 정형외과 전문의, 심장내(외)과 전문의, 물리치료사, 그리고 다른 건강 관련 전문가 등이 있습니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.<br><br>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕게 됩니다.<br><br>한편 미국 국립보건연구원(National Institutes of Health)의 Francis Collins 박사를 비롯한 연구팀은 노화가 빨리 진행되는 조로증의 일종인 HGPS에 파네실화 (Farnesylation)를 억제하는 항암제가 효과가 있다는 사실을 발견했으나 아직은 임상 실험중입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Wang Y, Panteleyev AA, Owens DM, Djabali K, Stewart CL, Worman HJ. Epidermal expression of the truncated prelamin A causing Hutchinson- Gilford progeria syndrome: effects on keratinocytes, hair and skin. Hum Mol Genet. 2008 Aug 1;17(15):2357-69.<br>2. Lee MW, Lee BG, Hwang PH, Lee DY, Kim JS. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. J Korean Pediatr Soc. 1992 Jul;35(7):971-977.<br>3. Jeoung BJ, Kim DH. A Case of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. J Korean Pediatr Soc. 1986 Oct;29(10):90-94. http://www.rarediseases.org<br>4. http://bric.postech.ac.kr/biotrend/retrend/retrend_view.php?nNum=104835<br>5. http://www.progeriaresearch.org/index.html<br>6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=hgps<br>7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176670</p></div></body></html>

개요조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은

Progeria

<div id="introduction">
<p>
베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명했습니다. 이 질환은 드문 상염색체 열성 질환으로, 청소년기 후반이나 성인 초기에 시작됩니다. 이 질환은 당뇨병, 고혈압, 골다공증, 심근경색, 뇌졸중, 암 등 노인 인구에서 일반적으로 나타나는 심각한 연령 관련 합병증을 유발하는 특징적인 신체 및 대사 이상을 나타냅니다.



</p>
</div><div id="etiology">
<p>
베르너 증후군은 DNA 보호 수리 메커니즘의 기능 상실을 초래하는 유전 질환입니다. 유전적 불안정성은 노화의 정상적인 특징이지만, 베르너 증후군에서는 신체가 이러한 이상을 수리할 수 없습니다. 이로 인해 유전적 불안정성이 축적되어 영향을 받은 개인에게 조기 노화 표현형으로 나타납니다. 조기 노화는 특정 유형의 조직에만 영향을 미칩니다. 베르너 증후군 환자에게는 조기 신경인지 결핍이 일반적으로 나타나지 않으므로, 전체적으로 가속화된 노화 증후군보다는 부분적인 노화 증후군으로 분류하는 것이 더 적절합니다.

</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
베르너 증후군은 전 세계적으로 100,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 일본에서는 발생률이 20,000명에서 40,000명 중 1명으로 보고된 바 있습니다. 미국에서는 200,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되었습니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
베르너 증후군은 
WRN
 유전자의 무의미 돌연변이나 프레임시프트 돌연변이로 인한 종결 코돈 생성으로 인해 발생합니다. 
WRN
 유전자는 Rec Q DNA 헬리케이스 계열의 일부인 142 아미노산 단백질을 암호화합니다. 이 단백질의 기능은 두 개의 DNA 가닥을 풀고 엑소뉴클레아제로 작용하는 것입니다. 
WRN
 유전자는 염기 절제 수리, 비동형 말단 연결, 동형 재조합을 통해 적절한 DNA 복제 및 수리를 유지하는 역할을 합니다. 또한, 유전체 안정성에 중요한 텔로미어 안정성을 유지하는 데 관여합니다. 텔로미어는 세포 분열 횟수를 세는 역할을 하며 노화의 지표로 작용합니다.
히스톤의 후성적 변화가 베르너 증후군의 병인에 기여할 수 있다고 추정되지만, 이를 뒷받침할 충분한 데이터는 없습니다.
골격근 손실의 메커니즘은 알려져 있지 않지만, 베르너 증후군 환자의 중간엽 줄기 세포의 결함 때문일 것으로 추정됩니다. 베르너 증후군의 줄기 세포는 노화된 표현형으로 생각되며, 재생 능력이 낮습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>
베르너 증후군 환자는 출생 시에는 영향을 받지 않은 것처럼 보이며, 청소년기나 20대 초반까지 정상적으로 발달합니다. 그러나 이 시기에 가속화된 노화의 징후와 증상이 나타나기 시작합니다. 환자는 피부 궤양, 백내장, 머리카락의 회색화 또는 탈모, 성선기능저하증을 겪습니다. 피하 지방의 손실과 진피 위축은 경피증과 유사한 외모를 초래합니다. 이들은 일반적으로 짧은 키, 높은 음성, 치아 이상, 체중 감소, 체질량 지수(BMI) 감소를 특징으로 하는 새 같은 얼굴을 가지고 있습니다.
환자는 또한 주로 팔다리에서 근육량의 급격한 손실을 경험하며, 몸통은 상대적으로 보존됩니다. 이들은 또한 악력과 골격근 지수가 감소하여 40세 이전에 근감소증 수준에 도달합니다. 이들은 이동성이 저하되고, 척추보다 원위부 뼈의 골다공증을 겪습니다. 연조직 석회화는 주로 아킬레스건에서 발생할 수 있습니다. 평발, 무지외반증, 굴곡 수축이 발에서 발생하여 궤양, 골염, 골수염으로 발전할 수 있습니다.
대사 이상도 발생하며, 제2형 당뇨병의 발병과 내장 지방 축적의 증가를 포함합니다.
심혈관 이상도 발생하며, 여기에는 동맥경화, 승모판 역류, 대동맥 협착이 포함될 수 있습니다.
WS 환자는 종양 형성의 위험이 증가하며, 환자의 최대 10%가 악성 종양을 발병합니다. 그러나 발병하는 종양의 유형은 노인 인구와 비교하여 다릅니다. 보고된 악성 종양의 최대 50%는 연조직 육종으로, 신경초종, 횡문근육종, 악성 섬유조직구종, 평활근육종, 상지의 골육종 등이 포함됩니다. 환자는 또한 수막종, 악성 흑색종, 갑상선 암을 발병할 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
역전사 중합효소 연쇄 반응(PCR)과 웨스턴 블롯 단백질 분석을 통한 핵 시퀀싱을 통해 베르너 증후군의 진단을 확인할 수 있습니다. 이 질환의 고위험군 환자에게는 양수 검사와 융모막 융모 샘플링을 통한 산전 검사가 현재 시행되고 있습니다.




베르너 증후군으로 진단된 환자는 고지혈증, 유방 및 대장암, 당뇨병, 갑상선 이상에 대한 정기적인 검사를 받아야 합니다. 베르너 증후군 환자의 근골격계 이상과 연조직 육종의 높은 유병률을 고려할 때, 임상 상황에 따라 X선, CT, MRI 검사를 통해 기저 질환, 감염 또는 종양을 철저히 평가해야 합니다. 골다공증을 평가하고 모니터링하기 위해 DEXA 스캔도 정기적으로 수행해야 합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
베르너 증후군의 치료는 증상 완화와 이차 장기 기능 장애의 조절을 목표로 합니다. 동맥경화, 고혈압, 당뇨병 등의 치료는 표준적인 모니터링과 의학적 치료를 통해 이루어지지만, 질환은 계속 진행됩니다. 내피린 수용체 길항제인 보센탄이 심각한 피부 궤양 치료에 사용될 수 있다고 보고되었습니다. 나트륨 에티드로네이트는 연조직의 증상성 석회화를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발 변형의 합병증을 관리하기 위해 교정기를 사용할 수 있습니다. 백내장은 수술로 관리해야 합니다. 근감소증은 분지 아미노산이 풍부한 식단, 운동, 비타민 D 보충제, 호르몬 요법으로 치료할 수 있지만, 이는 악성 종양의 위험 증가로 인해 논란이 있습니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
감별 진단에는 전신 경화증, 피부근염 및 기타 조기 노화 증후군이 포함됩니다. 여기에는 허친슨-길포드 조로증 증후군, 블룸 증후군, 코케인 증후군, 운동실조 모세혈관확장증, 색소성 건피증, 비더만-라우텐-스트라우흐 증후군이 포함됩니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>
베르너 증후군 환자는 일반적으로 50대까지 생존합니다. 환자는 주로 악성 종양이나 심혈관 질환으로 사망합니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>
합병증은 위에서 설명한 영향을 받은 시스템에서 파생된 증상과 관련이 있습니다. 베르너 증후군 환자는 특히 피부 및 갑상선 암을 발병할 위험이 높습니다. 이 환자들은 일반적으로 평균보다 짧은 수명을 가지며, 암과 심근경색이 가장 흔한 사망 원인입니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>
베르너 증후군은 매우 드문 유전 질환으로, 대부분의 의료진이 이러한 사례를 접할 가능성은 낮습니다. 그러나 이 질환은 신체 전체의 급속한 노화를 포함하므로, 사회복지사, 치료사, 심장 전문의, 피부과 전문의, 내분비 전문의, 정형외과 의사, 안과 전문의, 종양 전문의, 류마티스 전문의를 포함한 다학제 팀이 이 환자들을 돌봐야 합니다. 핵심은 삶의 질을 향상시키고 지지적 치료를 제공하는 것입니다. 베르너 증후군에는 치료법이 없으며, 대부분의 환자는 50대에 사망합니다. 따라서 급진적인 수술과 절차를 제공하지 않는 것이 중요합니다. 이는 대개 더 많은 해를 끼치기 때문입니다.
</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Sarbacher CA, Halper JT. Connective Tissue and Age-Related Diseases.  Subcell Biochem.  2019; 91 :281-310.  [ PubMed : 30888657 ]</li>
<li>Isaev NK, Stelmashook EV, Genrikhs EE. Neurogenesis and brain aging.  Rev Neurosci.  2019 Jul 26; 30 (6):573-580.  [ PubMed : 30763272 ]</li>
<li>Kuk MU, Kim JW, Lee YS, Cho KA, Park JT, Park SC. Alleviation of Senescence via ATM Inhibition in Accelerated Aging Models.  Mol Cells.  2019 Mar 31; 42 (3):210-217.  [ PMC free article : PMC6449716 ] [ PubMed : 30726661 ]</li>
<li>Sargolzaeiaval F, Zhang J, Schleit J, Lessel D, Kubisch C, Precioso DR, Sillence D, Hisama FM, Dorschner M, Martin GM, Oshima J. CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures.  Mol Genet Genomic Med.  2018 Nov; 6 (6):1148-1156.  [ PMC free article : PMC6305643 ] [ PubMed : 30393977 ]</li>
<li>Geng L, Liu Z, Zhang W, Li W, Wu Z, Wang W, Ren R, Su Y, Wang P, Sun L, Ju Z, Chan P, Song M, Qu J, Liu GH. Chemical screen identifies a geroprotective role of quercetin in premature aging.  Protein Cell.  2019 Jun; 10 (6):417-435.  [ PMC free article : PMC6538594 ] [ PubMed : 30069858 ]</li>
<li>Oshima J, Kato H, Maezawa Y, Yokote K. RECQ helicase disease and related progeroid syndromes: RECQ2018 meeting.  Mech Ageing Dev.  2018 Jul; 173 :80-83.  [ PMC free article : PMC6217841 ] [ PubMed : 29752965 ]</li>
<li>Isaev NK, Genrikhs EE, Oborina MV, Stelmashook EV. Accelerated aging and aging process in the brain.  Rev Neurosci.  2018 Mar 28; 29 (3):233-240.  [ PubMed : 29150992 ]</li>
<li>Kusumesh R, Sinha BP, Ambastha A, Thakur SK. Management of cataract in Werner syndrome.  Indian J Ophthalmol.  2018 Sep; 66 (9):1337-1339.  [ PMC free article : PMC6113835 ] [ PubMed : 30127165 ]</li>
<li>Compagnucci C, Bertini E. The Potential of iPSCs for the Treatment of Premature Aging Disorders.  Int J Mol Sci.  2017 Nov 07; 18 (11)  [ PMC free article : PMC5713319 ] [ PubMed : 29112121 ]</li>
<li>Domínguez-Gerpe L, Araújo-Vilar D. Prematurely aged children: molecular alterations leading to Hutchinson-Gilford progeria and Werner syndromes.  Curr Aging Sci.  2008 Dec; 1 (3):202-12.  [ PubMed : 20021393 ]</li>
</ul></p>
</div>

 베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명

조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단된다.</p><p>ㆍ성장 지연 → 예) 작은 체격(short stature)<br>ㆍ비정상적으로 빛에 민감하다. → 광과민성(Photosensitivity)<br>ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모 → 조로증(Progeria)&nbsp;</p><p><strong>코케인 증후군의 분류</strong></p><p>- 제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne Syndrome Type I)<br>ㆍ전형적인 형태(Classical form)<br>ㆍ증상은 1세 이후에 명확하게 나타나며 점차적으로 진행된다.&nbsp;&nbsp;</p><p>- 제 2형 코케인 증후군 [CS type II] (Cockayne Syndrome Type II)<br>ㆍ조기 발현 또는 선천성 형태(early onset or congenital form)<br>ㆍ태어날 때부터 뚜렷한 증상이 나타난다.</p><p>- 제 3형 코케인 증후군 [CS type III] (Cockayne Syndrome Type III)<br>ㆍ후기 발현형(late onset form)<br>ㆍ아동기 후반에 증상이 나타나며 비교적 증상이 경미한 편이다.</p><p>- 색소성 건피증-코케인 증후군[XP-CS] (Xeroderma pigmentosa-Cockayne syndrome)<br>ㆍ색소성 건피증과 코케인 증후군이 복합적으로 나타난다.</p></div><p>남녀 동일하게 영향을 미치는 희귀질환이다. 인종적이나 민족적 치우침의 증거는 없다. 미국과 유럽에서는 250,000~500,000 출생당 한명 정도의 빈도로 발생한다고 알려져 있다. 1992년까지, 코케인 증후군의 약 140 케이스가 문헌에 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결함이 생겨 나타난다.</p><p>→ 자외선에 노출되면 DNA가 손상되며, 세포는 더 이상 손상된 DNA를 복구할 수 없어서 이렇게 손상된 DNA는 세포에 축적된다.</p><p>또한 코케인 증후군을 일으키는 유전자가 단백질 생성에도 관여하고 있는 것으로 추정되며, 세포 내에 비정상적인 단백질의 축적과 생산으로 인해 코케인 증후군의 증상들이 나타난다고 여겨진다.</p><p>코케인 증후군 타입 A의 원인이 되는 유전자는 5번 염색체에 위치하고 있으며 “ERCC8”이라 불린다. 코케인 증후군 타입 B의 원인이 되는 유전자는 10번 염색체(10q11)에 위치하고 있으며 “ERCC6”이라 부른다. ERCC6에서의 돌연변이는 환자의 약 75%이고, 반면 ERCC8에서의 돌연변이는 환자의 약 25%를 차지한다.</p><p>ERCC6 와 ERCC8 유전자 변이 둘다, 코케인 증후군 1, 2, 3형을 모두 일으킬 수 있는 것으로 알려져 있으며, 현재까지 코케인 증후군의 아형과 두 가지 유전자의 상관관계는 알려진 바 없다.</p><p>색소성 건피증-코케인 증후군의 원인으로는 3가지 유전자의 변이가 확인되었다. ERCC3, ERCC2, ERCC5 유전자가 그것이다. 최근, 색소성 건피증-코케인 증후군인 한 환자에게서ERCC4 유전자의 변이가 확인되었다,</p><p>코케인 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전된다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>모든 형태의 코케인 증후군은 서로 비슷한 증상을 나타나는데 다음과 같은 공통적인 증상을 나타낸다.</p><p>ㆍ영아기 후반에 정상적인 성장이 멈추어 왜소증(Dwarfism)이 나타난다.&nbsp;<br>ㆍ극도로 빛에 민감한 광과민성(Photosensitivity)이 나타난다.&nbsp;<br>ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모를 가진다(조로증: Progeroid).&nbsp;&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; → 특히 얼굴, 팔 다리에 있는 피부에 주름이 생기고, 늙어 보이는데 이는 피부&nbsp;아래 있는 지방이 없어지기 때문이다.&nbsp;</p><p>위 세 가지 증상 외에 추가적으로 다양한 신체적 특징이 동반되어 나타나기도 한다.</p><p><strong>머리</strong><br>ㆍ소두증(Microcephaly): 머리의 크기가 작다.<br>ㆍ머리카락의 조숙한 백발<br>ㆍ눈&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 움푹 들어간 눈&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 백내장&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 눈물 감소&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 눈 안에 있는 신경이 쇠약해지면서 시력을 상실 한다. (시신경위축: Optic atrophy).&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 망막에 변성이 생기고 비정상적으로 망막에 색소가 침착된다.&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 빈약한 눈까풀 닫힘<br>ㆍ새 부리 모양의 얇은 코<br>ㆍ귀&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 기형적인 모양의 큰 귀&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 점차적으로 청력이 손실된다.<br>ㆍ앞으로 돌출된 위 턱과 아래 턱(턱나옴증: Prognathism)<br>ㆍ치아가 정상적인 위치에 나지 않기 때문에 충치가 생기기 쉽다.&nbsp;&nbsp;</p><p><strong>근골격계</strong><br>ㆍ손과 발이 크고, 팔과 다리의 비율이 신체 크기와 비교했을 때 비정상적으로 길다.<br>ㆍ관절이 비정상적으로 크고, 굽어져 있다.<br>ㆍ척추 후만증(Kyphosis)&nbsp;</p><p><strong>피부</strong><br>ㆍ쉽게 상처가 나고, 피부에 색소 침착이 증가한다.<br>ㆍ팔과 다리 부분의 피부가 푸르스름한 빛을 띠며(청색증: Cyanosis), 만졌을 때 차가운 느낌이 든다.<br>ㆍ자외선에 쉽게 손상된다.<br>ㆍ땀을 적게 흘린다. → 저한증(Hypohidrosis)&nbsp;&nbsp;</p><p><strong>신경학적 증상</strong><br>ㆍ떨림(진전: tremor)<br>ㆍ불안정한 걸음걸이(운동실조:Ataxia)<br>ㆍ조화 운동 불능증&nbsp;</p><p><strong>순환기계</strong><br>ㆍ고혈압<br>ㆍ동맥경화성 질환(Arteriosclerotic disease)&nbsp;</p><p><strong>기타</strong><br>ㆍ간비대(Hepatomegaly)<br>ㆍ지적장애(Mental retardation)<br>ㆍ이전에 습득했던 인지 능력을 점차적으로 상실한다.<br>ㆍ성적발달이 지연된다.<br>ㆍ평균 수명이 짧다.</p><p><strong>제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne Syndrome Type I)</strong><br>ㆍ코케인 증후군의 전형적인 형태이다.<br>ㆍ생후 1년까지는 증상이 명확하게 나타나지 않는다.<br>ㆍ키와 몸무게를 포함한 성장의 지표가 5% 미만이다.<br>ㆍ시력, 청력, 신경계(중추신경계, 말초신경계)의 기능이 시간이 지남에 따라 악화되며, 이로 인해 심각한 장애가 나타난다.&nbsp;&nbsp;</p><p><strong>제 2형 코케인 증후군 [CS type II] (Cockayne Syndrome Type II)</strong><br>ㆍ태어나면서부터 성장부전이 눈에 띄게 나타나며, 출생 후에도 신경계가 발달되지 않거나 심하게 지연된다.<br>ㆍ백내장, 눈의 구조적 결함 등과 같은 심각한 시력 장애가 흔히 출생 시에 나타난다.<br>ㆍ이른 시기에 골격계 이상이 나타난다.<br>ㆍ머리-눈-얼굴(Cerebro-oculo-facial) 증후군과 제 2형 페냐-쇼카이어 증후군(Pena-Shokeir type 2)은 공통적인 유전적 결함을 가지고 있기 때문에 과거에는 이 질환으로 진단이 내려진 환자도 있었다.</p><p><strong>제 3형 코케인 증후군 [CS type III] (Cockayne Syndrome Type III)</strong>&nbsp;<br>ㆍ매우 희귀하다.<br>ㆍ초기 몇 년 동안은 정상적인 성장과 정신 발달이 나타나지만, 전형적인 질환의 증상이 늦게 시작되면서 장애가 나타난다.&nbsp;</p><p><strong>색소성 건피증-코케인 증후군 (Xeroderma Pigmentosa-Cockayne Syndrome)</strong><br>ㆍ코케인 증후군 중 가장 희귀한 형태이다.<br>ㆍ색소성 건피증(Xeroderma pigmentosa)과 코케인 증후군(Cockayne syndrome) 이 두 가지 질환의 증상이 혼합되어 나타난다.&nbsp;</p><p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<img alt="색소성 건피증-코케인 증후군의 공통 증상으로 피부암의 조기발생, 넓게 퍼진 주근깨, 작은 체격, 정신 지체, 성적발달의 미숙이 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_112212.gif" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>환자들에게 나타나는 증상들과 신체소견들 예를 들어 시각장애, 청각장애. 부자연스러운 걸음걸이, 몸무게가 증가하지 않음, 광과민성 등으로 전문가의 진단이 시작된다.</p><p><strong>영상검사</strong><br>자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층 촬영술(CT)를 통하여 뇌 구조적 이상을 확인할 수 있다.<br>예) 뇌실의 확장, 뇌의 위축, 백질의 이상 등</p><p><strong>자외선검사(UV survival curve)</strong><br>- 세포를 부분적으로 죽이는데 얼마만큼의 자외선이 필요한지를 측정하는 검사이다.<br>- 코케인 증후군 환자의 세포는 정상 세포에 비해 자외선에 2∼4배 정도 더 민감한 편이므로 정상세포를 손상시킬 수 있는 자외선 양의 1/2∼1/4에서 세포가 파괴된다.&nbsp;</p><p><strong>RNA검사(RNA synthesis inhibition assay)</strong><br>- 자외선에 세포를 노출시키고 몇 시간 후에 RNA를 측정하여 자외선에 노출되기 전과 노출된 후에 같은 세포의 RNA의 수치를 비교하는 방법이다.&nbsp;<br>- 자외선에 노출되었을 때 코케인 증후군 세포들은 정상세포들과 마찬가지로 RNA가 덜 생산된다. 그러나 정상세포들은 빠른 회복 능력을 보여 더 많은 RNA를 만들어 내게 되는데 코케인 증후군 세포들은 느린 회복을 보여 RNA의 비율이 감소된다.&nbsp;</p><p><strong>염색체분석(Chromosome analysis)</strong><br>염색체 검사를 통해 이 질환의 증상과 비슷하게 나타나는 다른 질환들과 감별하여 진단할 수 있다.</p><p><strong>분자유전학적 검사</strong></p><p></p><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="분자유전학적 검사방법에 따른 발견 돌연변이 및 발견 빈도"><colgroup><col width="178"><col width="101"><col width="103"><col width="104"><col width="72"></colgroup><caption>분자유전학적 검사 방법</caption><tbody><tr height="83"><td height="83" width="178"><p align="center"><span>코케인 증후군의 분류</span></p></td><td width="101"><p align="center"><span>환자 %</span></p></td><td width="103"><p align="center"><span>검사 방법</span></p></td><td width="104"><p align="center"><span>발견된<br>돌연변이</span></p></td><td width="72"><p align="center"><span>돌연변이 발견 비율</span></p></td></tr><tr height="108"><td height="108" width="178"><p align="center"><span>코케인 증후군 타입 A<br>(CSA)</span></p></td><td width="101"><p align="center"><span>25%</span></p></td><td rowspan="2" width="103"><p align="center"><span>염기서열<br>분석</span></p></td><td width="104"><p align="center"><span><em>ERCC8</em><font> 에서의 점 돌연변이 또는 작은 삽입/결손/</font></span></p></td><td width="72"><p align="center"><span>~70%</span></p></td></tr><tr height="108"><td height="108" width="178"><p align="center"><span>코케인 증후군 타입 B<br>(CSB)</span></p></td><td width="101"><p align="center"><span>75%</span></p></td><td width="104"><p align="center"><span><em>ERCC6</em><font> 에서의 점 돌연변이 또는 작은 삽입/결손</font></span></p></td><td width="72"><p align="center"><span>&gt;95%</span></p></td></tr></tbody></table><p></p><p></p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>코케인 증후군의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있다.</p><p>과다한 자외선의 노출은 피하는 것이 좋다.<br>ㆍ집에서는 창문을 자외선 차단이 되는 재질을 사용하거나 자외선이 차단되는&nbsp; 커텐을 사용할 수 있다.<br>ㆍ자외선 유리는 차에도 필요하며 학교에서도 창문을 통해 자외선에 노출되지 않도록 주의해야 한다.&nbsp;<br>ㆍ전등도 자외선이 덜 방출되는 것으로 바꾼다.&nbsp;<br>ㆍ외출 시에는 모자와 장갑을 착용하며 썬크림(SPF 15 이상)을 꼭 바른다.&nbsp;</p><p>환자에게 도움을 줄 수 있는 팀을 구성하여 특수 교육, 물리 치료, 그리고 여러 가지 의학적, 사회적 도움을 줄 수 있다. 유전상담을 하면 가족에게 도움이 된다.</p><p>『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.</p><p>&nbsp;*&nbsp;용어 설명</p></div><p>광과민성(Photosensitivity)<br>태양광선 중 자외선에 대한 피부의 비정상적인 반응으로, 태어나면서부터 생길 수도 있고 나이가 든 후에 발생하기도 한다.</p><p>조로증(Progeria)<br>성인이면서도 체구지능이 어린아이 같은 유치증(영아증 : Infantilism)의 한 형태로 길포드증후군(Gilfordn Syndrome)이라고도 하며, 몸이 작고 치모가 없으며, 피부에는 주름이 많고 흰털이 많아서 외관이나 행동은 노인같이 보인다. 대부분 선천적인 내분비계, 특히 부신피질 · 뇌하수체전엽의 발육부전 때문이라고 본다.</p><p>건피증(Xeroderma)<br>피부 수분이 10% 이하로 줄어들어 피부가 하얗게 일어나거나 울긋불긋해지면서 가려움증이 생기고, 심한 경우에는 갈라지는 피부 상태를 말한다. 주로 노인에게 많이 나타나는데, 자연함습인자가 부족하거나 표피 지질에 이상이 생기는 경우에 일어난다.</p><p>* 색소성 건피증(Xeroderma pigmentation) : 소아기에 발생하여 범발성 색반, 모세혈관 확장, 피부의 위축 및 수축을 일으키는 불치의 피부병이다. 피부나 눈이 극도로 광선에 대해 민감하게 되는 색소 침착 및 위축성의 드문 질환으로 때로는 사망하기도 한다. 소아기에 시작하여 주근깨, 모세혈관 확장증, 각화증, 유두종, 암, 악성 흑색종 등으로 발전한다. 눈에 나타나는 증상으로는 수명, 유루, 각막염 및 혼탁, 안검이나 각막의 종양 등이다. 이 질환은 가족성으로 열성 유전이 된다. 일광을 완전히 차단함으로써 병변의 진전을 완전히 막을 수 있다.</p><p>백내장 (Cataract)<br>눈에서 카메라의 렌즈에 해당하는 부분인 수정체(lens)가 혼탁하게 변해서 시력의 장애가 생기는 것을 말한다. 원인 중 흔한 것이 노화에 의한 것이며, 이외에도 유전적 요인이나 영양 결핍 상태, 당뇨병 등의 질환과 같은 후천적 요인으로 발생할 수 있다.</p><p>시신경위축(Optic atrophy)<br>시신경섬유들이 퇴화하는 것으로 양쪽 또는 한쪽의 시야가 변하고, 흐리게 보이는 증상이 나타나는 질환이다. 시신경은 망막에 맺힌 상(자극)을 뇌로 전달하는 역할을 하는데 시자극을 전달하는 신경다발에 손상이 오는 것을 말하며, 선천적으로 발생한 시신경위축의 경우 증상이 심하면 2세경부터 나타날 수 있으나 대부분은 20~30세에 나타나며, 여성보다 남성에게 많다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Lin Z, Zhang X, Tuo J, Guo Y, Green B, Chan CC et al. A variant of the Cockayne syndrome B gene ERCC6 confers risk of lung cancer. Hum Mutat. 2008 Jan;29(1):113-22.<br>2. Raghavendran S, Brown KA, Buu N. Perioperative management of patients with Cockayne syndrome - recognition of accelerated aging with growth arrest. Paediatr Anaesth. 2008 Apr;18(4):360-1<br>http://www.rarediseases.org -- Report last updated: 2007-09-23<br>http://emedicine.medscape.com/article/942516-overview<br>http://www.cockayne-syndrome..<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/<br>http://www.geneclinics.org/p..<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=cockayne (2006)<br>http://www.orpha.net/<br>http://omim.org/entry/</div></body></html>

정상적으로 빛에 민감하다. → 광과민성(Photosensitivity)ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모 → 조로증(Progeria) 코케인 증후군의 분류- 제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne S

코케인 증후군

Cockayne syndrome

 희귀질환을 다룬 영화 3편을 소개합니다. 1. 두근두근 내 인생(My Brilliant Life) 선천성 조로증 소녀의 이야기 2014｜한국｜드라마｜117분  이재용 감독의 2014년 작품 〈두근두근 내 인생〉은 소설가

기타 자료

보호자 포함

환자만

환자 이야기

영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환

우를 돕고 싶다는 소망을 밝혔어요. 힘차게 시간을 달리는 소년, 욘니의 이야기(1/22) 80만 유튜버이자 조로증 환자인 유튜버 욘니가 에세이 〈시간을 달리는 소년〉을 출간했어요. 책에서 욘니는 18년간 조로증을 겪으면서

복지

의료

기타

정책

치료와 관리

행사

환자 지원

주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주

이는 단백질 상호 작용 분석 기술의 신약 개발 적용 가능성을 보여주는데요.피알지에스앤텍은 이 기술을 활용해 조로증, 루게릭병, 신경섬유종증 2형을 포함한 다양한 희귀질환 치료제를 개발하고 있어요. 연구소장 김배훈 박사는 

건강

차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다

피라지르Firazyr는 유전성 혈관부종의 급성 발작에 사용되는 치료제로, 환자 본인이 직접 주사할 수 있는 ‘자가 투여 주사제’입니다. 피라지르는 이카티반트*라는 성분을 함유하며, 이는 급성 발작을 유발하는 브래디키

질환 정보