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안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 

한파가 절정이었던 이번 주, 따뜻하게 보내셨나요?
1월 넷째 주에 있었던 소식을 전해 드릴게요.

1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 
1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정
2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시
3. 2024년, 세포·유전자 치료제 개발 '돌파의 해' 될 것
4. 식약처, 혈관폐색용카테터 희소·긴급도입 필요 의료기기 신규 지정
5. 희귀질환 환자의 보호자이자 연구자로, 이수경 박사 부부의 이야기
6. 힘차게 시간을 달리는 소년, 욘니의 이야기
7. 제1회 희귀질환 극복 수기 공모전 장려상 사연

행정

희귀질환 최신 뉴스_정책

질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정(1/23)

질병관리청이 희귀질환자의 의료접근성 향상을 위해 17개 기관을 '권역별 희귀질환 전문기관'으로 지정했어요. 
정부는 2022년에 발표한 제2차 희귀질환 관리 종합계획을 통해 희귀질환 지원을 강화하고, 중앙지원센터와 권역별 거점센터를 특성화 전문기관으로 전환해 운영하고 있는데요.
이전에는 서울대병원이 중앙지원센터로 기능하면서 권역별 거점센터를 두었다면, 올해부터는 전문성을 강화해 희귀질환 환자의 분만, 장기 이식 등을 수행하는 희귀질환 전문기관을 지정해 운영해요.
이에 따라 기존 12개의 권역별 거점센터에 삼성서울병원, 서울아산병원, 신촌세브란스병원 등 5개의 의료 기관이 추가되었어요.
정부는 새로운 희귀질환자 국가등록 사업도 추진해 국내 질환 발생 현황과 진료 이용 통계를 분석하고 이를 정책에 활용할 예정이에요.

보건복지부, 1월부터 중중진료체계 강화 시범사업 실시(1/25)

경증 외래 환자가 상급종합병원으로 몰리면서 진료 역량이 분산되고, 이에 따라 중증 환자가 제때 충분한 진료를 받는 데 어려움이 있었는데요. 기관 간 연계 시스템도 부족해 환자를 두고 경쟁하는 일도 벌어졌어요. 
이에 2023년 하반기, 보건복지부는 합리적인 의료 전달 체계를 구축하고, 상급종합병원과 지역 협력의료기관의 동반 성장을 위해 '중증 진료체계 강화 시범사업'에 참여할 기관을 공모했어요.
삼성서울병원, 울산대학교병원, 인하대학교병원이 선정되었으며, 이들 기관은 1월부터 중증, 희귀난치질환, 고난도 진료에 집중하고자 중증도가 낮은 환자는 지역 단위 의료 기관으로 회송해요. 더불어 환자를 의뢰 및 회송하고 진료 협력을 지원하기 위한 전담 인력과 시설, 장비 등도 대폭 강화할 예정이에요.
또한, 회송된 환자가 지역 병의원에서 안심하고 진료를 받을 수 있도록 상급종합병원과 지역 의료기관 간 정보 공유 및 의료진 교육 등 협력 구조를 강화할 예정이며, 회송된 환자가 상급종합병원의 진료가 필요한 경우에는 신속한 우선 진료를 받을 수 있도록 시스템을 구축한다고 해요.

연구·치료제

희귀질환 최신 뉴스_연구

2024년, 세포·유전자 치료제 개발 '돌파의 해' 될 것(1/10)

재생의료연합(ARM)이 개최한 '연례 세포 및 유전자 산업 동향 브리핑'에서 유전자 치료에 대한 긍정적인 전망이 제시되었어요.
미국과 유럽의 규제 기관이 2024년 최대 17가지 치료제를 승인할 것으로 예측했는데요. ARM의 CEO 팀 헌트는 최근 FDA가 겸상 적혈구 빈혈증에 대한 두 가지 유전자 치료제인 카스게비와 리프제니아를 승인한 것을 중요한 이정표로 평가했어요.
지난 2023년에는 1,894건의 유전자 치료에 대한 임상시험이 진행 중이었으며, 이 중 최대 17개가 올해 승인될 수 있다고 전망했어요. 2024년에는 고형 종양에 대한 최초의 입양 세포 전이 치료, 동종 T 세포 치료, 혈우병과 디스트로피성 수포성 표피박리증 치료법이 승인될 가능성이 높다고 예측했어요.
또한 최초의 유전자 치료제인 럭스터나의 승인에는 45년이 걸렸지만, 최근 5년 동안 5개의 유전자 치료제가 승인되었다고 강조했어요. 희귀 유전자 치료제는 임상 1상 진입 시, 최종 승인될 가능성이 다른 약물보다 3.5배 높다는 연구 결과도 언급했어요.
한편, FDA의 피터 마크스 소장은 시장에는 현재 총 17개의 FDA 승인 유전자 치료제가 있다며, 졸겐스마를 좋은 예시로 언급했어요. 유전자 치료가 한 번의 투여로 장기적인 이익을 얻을 수 있지만, 제조의 복잡성, 비용, 부작용 가능성, 전문 지식 요구 등이 여전히 과제로 남아 있다고 덧붙였는데요. 또한 유전자 치료제가 소규모 인구에 적용되기 어렵다면 대규모 인구에도 적용할 수 없다며, FDA는 희귀질환 치료제를 신속히 검토하고 승인하기 위한 프로그램을 시작하고 새로운 치료제 제품국을 설립하겠다고 밝혔어요.

식약처, 혈관폐색용카테터 희소·긴급도입 필요 의료기기 신규 지정(1/22)

식약처가 정맥용 혈관폐색용카테터를 희소·긴급도입 필요 의료기기로 신규 지정했어요.
이 카테터는 뇌경막동정맥루 환자의 뇌혈관 기형을 일시적으로 치료하는 데 사용되는데요. 국내에서는 이에 적합한 제품이 부족해 동맥 차단용 카테터를 대신 써 왔어요.
희소·긴급도입 필요 의료기기 지정 및 공급 사업은 희귀난치질환 치료 등에 필수로 사용되나 대체품이 없어 긴급한 수입 및 공급이 필요하거나 국내 공급이 불안정한 의료기기를 신속히 공급해 환자의 치료 기회를 보장하기 위한 제도예요.
지정된 의료기기는 식약처가 공급 사업 운영을 위탁한 서울, 대전, 광주, 부산 제주와 같은 지역 보관소에서 비축해 보관하며, 의료 기관에서 공급을 신청하면 신속하게 배송돼요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

희귀질환 환자의 보호자이자 연구자로, 이수경 박사 부부의 이야기(1/17)

미국 버팔로대학교의 이수경 박사와 이재운 박사는 생물학자이자 희귀질환 환자의 보호자이기도 한데요.
부부의 딸인 유나 씨는 FOXG1 증후군이라는 희귀질환을 앓고 있어요. 
유나 씨가 질환을 진단받은 이후 부부는 전공을 살려 FOXG1 증후군과 관련 자폐 스펙트럼 장애 치료법 개발에 힘을 쏟고 있는데요. 이번에 버팔로대에서 FOXG1 연구 센터 설립을 발표하였고, 이수경 박사가 초대 연구소장으로 결정되었다고 해요.
이 교수는 앞으로 더 많은 연구를 진행하며 자신의 딸뿐만 아니라 같은 질환을 앓고 있는 환우를 돕고 싶다는 소망을 밝혔어요.

힘차게 시간을 달리는 소년, 욘니의 이야기(1/22)

80만 유튜버이자 조로증 환자인 유튜버 욘니가 에세이 〈시간을 달리는 소년〉을 출간했어요.
책에서 욘니는 18년간 조로증을 겪으면서 느꼈던 희로애락과 감사의 마음을 전했는데요. 
비록 질환으로 인해 남들보다 시간이 빠르게 흐르지만, 하루하루를 소중히 살아가려고 노력하는 욘니. 병에 대한 솔직한 이야기를 통해 많은 사람들에게 희망을 주고 싶다고 해요.

욘니와 동생 치애가 함께 운영하는 유튜브 계정은 여기에서 볼 수 있어요. 

제1회 희귀질환 극복 수기 공모전 장려상을 소개합니다(1/23)

2023년 10월, 질병관리청이 희귀질환에 대한 국민 인식을 높이고, 희귀질환 환자의 정서적 지지를 위해 개최한 '희귀질환 극복 수기 공모전' 결과를 발표했는데요. 총 25편의 수기 중 이번에는 장려상을 수상한 기면증 환자 이O재 님의 사연을 소개해 드릴게요.
이O재 님은 고3 시절, 수능에 몰두하며 피곤함과 끝없는 싸움을 하셨는데요. 유독 아침에 일어나기가 어려웠으나 기면증을 진단받고 적절한 치료를 통해 삶이 크게 나아지셨다고 해요. 현재는 규칙적인 생활과 긍정의 힘으로 기면증과 관련된 정보를 아낌없이 나누려고 노력하고 계세요.
불행의 깊이만큼 행복이 찾아올 수 있다는 메시지를 전하는 이O재 님. 기면증 환우와의 소통을 통해 서로에게 도움이 되겠다고 하셨어요.

다른 환자들의 수기는 여기에서 읽어볼 수 있어요.

행사·캠페인

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

1월 넷째 주 소식은 여기까지입니다.
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