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질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
11번 염색체의 장완에 위치(1q21.2)하는 유전자 LMNA에 돌연변이
증상
골격계 이상, 성장 지연, 심잡음(murmur), 심장비대, 피부 아래 지방층의 손실
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 골격, 두개골, 피부
진단과 치료
진단
임상평가ㆍ신체에 나타나는 증상들의 특징ㆍ환자의 과거력 조사 및 유전자 검사를 근거로 진단, X-선검사, 심장 초음파검사, 분자유전학적 검사
치료
전문가 팀의 협조적인 노력을 바탕으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 지지요법(Supportive therapy), 유전상담
관련 질환
조숙 증후군(Premature Aging Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E34.8
산정특례코드
V166
의료비 지원
가능
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