조로증
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
11번 염색체의 장완에 위치(1q21.2)하는 유전자 LMNA에 돌연변이
증상
골격계 이상, 성장 지연, 심잡음(murmur), 심장비대, 피부 아래 지방층의 손실
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 골격, 두개골, 피부
진단과 치료
진단
임상평가ㆍ신체에 나타나는 증상들의 특징ㆍ환자의 과거력 조사 및 유전자 검사를 근거로 진단, X-선검사, 심장 초음파검사, 분자유전학적 검사
치료
전문가 팀의 협조적인 노력을 바탕으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 지지요법(Supportive therapy), 유전상담
관련 질환
조숙 증후군(Premature Aging Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E34.8
산정특례코드
V166
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.