<div id="description">
<p>조로증(Progeria)은 어린 시절부터 급격하고 빠르게 노화가 나타나는 유전적 질환입니다. 영향을 받은 아이들은 출생 시와 초기 유아기에는 정상적으로 보이지만, 다른 아이들보다 성장 속도가 느리고 예상되는 속도로 체중이 증가하지 않습니다(성장 장애). 이들은 두드러진 눈, 매부리코, 얇은 입술, 작은 턱, 돌출된 귀와 같은 특징적인 얼굴 모습을 가지게 됩니다. 조로증은 또한 탈모(알로페시아), 노화된 피부, 관절 이상, 피부 아래 지방의 손실(피하 지방)을 유발합니다. 이 질환은 지적 발달이나 앉기, 서기, 걷기와 같은 운동 기술의 발달에는 영향을 미치지 않습니다.</p>
<p>조로증을 가진 사람들은 어린 시절부터 심각한 동맥 경화(동맥경화증)를 경험합니다. 이 상태는 어린 나이에 심장마비나 뇌졸중의 위험을 크게 증가시킵니다. 이러한 심각한 합병증은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있으며, 영향을 받은 개인에게 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>LMNA 유전자의 돌연변이가 조로증을 유발합니다. LMNA 유전자는 라민 A라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 내 핵의 모양을 결정하는 데 중요한 역할을 합니다. 라민 A 단백질은 핵을 둘러싸고 있는 막인 핵막의 필수적인 지지 구성 요소입니다. 조로증을 유발하는 돌연변이는 비정상적인 라민 A 단백질의 생산을 초래합니다. 변형된 단백질은 핵막을 불안정하게 만들고 점진적으로 핵을 손상시켜 세포가 조기에 죽을 가능성을 높입니다. 연구자들은 이러한 변화가 조로증의 특징적인 특징으로 어떻게 이어지는지 규명하기 위해 노력하고 있습니다.</p>
<ul>
<li>LMNA</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>이 질환은 매우 드물며, 전 세계적으로 신생아 400만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 1886년에 처음으로 이 질환이 설명된 이후로 과학 문헌에 130건 이상의 사례가 보고되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>조로증은 상염색체 우성 유전 질환으로 간주되며, 각 세포에 변형된 유전자의 한 사본만 있어도 질환을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 LMNA 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 거의 항상 가족력 없이 발생합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 조로증(Progeria)은 어린 시절부터 급격하고 빠르게 노화가 나타나는 유전적 질환입니다. 영향을 받은 아이들은

조로증

조로증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다.<br><br>조로증을 가진 어린 아이들은 초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 약 9-24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 결국 키가 작고 몸무게가 적게 나가는 양상을 보입니다. 특징적인 얼굴형을 갖고 있으며 전신 죽상경화증, 심혈관계 질환, 뇌졸중, 고관절 탈골, 드물게 두피에 정맥이 두드러지게 나타나며, 피부 아래 지방층이 손실되고, 손톱의 결함, 관절의 경직, 골격의 손상 등이 나타나게 됩니다.<br><br>의학문헌에 따르면 허친슨 길포오드(Huchinson-Gilford) 조로증의 환자들은 동맥벽이 미성숙하고 두터워지면서 탄력성을 잃게 되어 유년기, 사춘기 또는 초기 성인기에 생명을 위협하는 합병증이 발생한다고 합니다. 조로증을 앓고 있는 어린이들은 심장 질환으로 인해 보통 8∼21세에 사망하며 평균수명은 13세 정도입니다.<br><br>조로증은 유전자 LMNA(Lamin A)의 돌연변이에 의해 생기며, Lamin A에 결함이 생기면 핵이 불안정하게 되고 노화현상이 빨리 일어납니다.&nbsp;<br><br>허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 남성과 여성에 동등하게 그리고 모든 인종에 동일하게 영향을 미치는 것으로 보입니다. 1886년에 J. Hutchinson과 1897년에 H. Gilford가 의학문헌에 이 질환을 최초로 묘사한 이래로, 대략 120 케이스가 보고되었습니다. 이 질환은 8백만 명 중 1명에게 영향을 미친다고 추정하고 있으며 이 중 동일하게 영향 받은 쌍둥이의 두 케이스가 문헌에 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환이지만, 거의 대부분 환자들은 자손을 낳을 때까지 생존하지 못하기 때문에, 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 새로운 돌연변이가 생겨서 나타난다고 여겨집니다. 그러므로 가족 중 이 질환을 가진 아이가 있다 하더라도 그들 부모가 이 질환을 가진 다른 아이를 낳을 확률은 다른 정상 성인과 같습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조로증 환아는 약 24개월이 되면 성장 지연이 뚜렷해지고, 결국 작은 신장, 키에 비해 적은 몸무게를 갖게 됩니다. 의학문헌에 의하면 이 질환을 앓고 있는 10세 아동의 평균 키는 정상아 3세의 평균키와 같다고 합니다.<br><br>부위별 증상은 다음과 같습니다.<br><br>1. 얼굴<br>2세가 되어도 얼굴뼈가 제대로 자라지 않고, 아래 턱 뼈가 성장하지 않아 턱이 매우 작은 소악증(작은턱증: Micrognathia)이 나타나며 턱이 작아 치아가 제 자리에서 나지 못해 비뚤게 자라나는 치아 총생(Crowding)이 나타납니다. 얼굴은 머리에 비해 작고, 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나옵니다. 코는 작고 얇으며 뾰족하고, 눈은 튀어나와 있으며, 귀는 귓불(earlobe)이 없습니다. 입 주위 피부가 푸른색을 띄며 또한 입술이 얇고, 치아에도 이상이 생겨 젖니와 영구치가 늦게 나며, 치아의 크기가 작고, 색이 변색되며, 치아가 소실되는 경우도 있고, 충치 발생률이 높습니다.<br><br>비정상적으로 머리카락이 드문드문 나고, 약 2세가 되면 머리카락이 빠지게 됩니다. 머리카락은 얇고, 부드러우며, 하얀색 또는 금발로 변합니다. 또한 유년기 초반에 눈썹과 속눈썹이 빠지게 됩니다.<br><br>2. 피부<br>출생 시부터 엉덩이, 허벅지, 그리고 복부 아래 부분의 피부가 팽팽하고 광택이 나며 단단해져 있습니다. 얼굴 가운데 부분의 피부와 점막이 푸른색으로 변합니다. 유아기 초기에 점진적으로 피부 아래 지방층 손실이 일어나며, 특히 두피, 허벅지 에 있는 정맥이 비정상적으로 두드러집니다.<br><br>어린이의 경우 피부에 노화현상이 비정상적으로 나타나 얇고, 건조하며, 주름이 생기고, 광택이 나는 피부를 갖게 되고, 나이가 들어감에 따라 태양에 노출된 피부에 갈색 반점이 생깁니다. 손톱에 결함이 생겨 손톱과 발톱이 노란색을 띠며, 얇고, 부서지기 쉽고, 손톱이 휘어지거나 손톱 발톱이 없을 수 있습니다.<br><br>3. 골격계<br>머리뼈의 앞숫구멍(대천문)의 접합이 지연되며, 머리뼈 모양이 둥근 지붕 모양(dome-like)과 같습니다. 부비동이 없는 경우도 있습니다.<br><br>대부분은 짧고 얇은 어깨뼈를 가지고 있으며 어깨가 좁고, 얇은 갈비뼈, 그리고 튀어나온 복부와 함께 흉부가 좁은 편입니다. 팔과 다리의 긴뼈들도 비정상적으로 얇고, 연약해져 쉽게 골절됩니다. 특히 팔의 위쪽 뼈가 골절이 잘 됩니다.<br><br>손가락 끝 뼈의 변성으로 인해 손가락 모양이 짧고 가늡니다. 쇄골의 변성이 있으며, 대퇴골두와 관골구의 퇴행성 변화로 고관절의 변형이 생길 수 있습니다. 대퇴골 각이 비정상적으로 증가(외반고: coxa valga)하여 통증이 생기고 탈골이 일어납니다.<br><br>대부분 특정 관절 주위(예를 들어 손, 발, 무릎, 팔꿈치, 척추 등)에 비정상적인 섬유성 조직이 점진적으로 형성됩니다. 이로 인해 관절 운동에 제한이 생기고 강직감을 느끼게 됩니다. 무릎의 강직으로 인해 점차적으로 엉덩이의 변형이 생기고, 이와 관련되어 근골격계 이상이 나타납니다. 따라서 넓게 말타는 자세와 같은 모습으로 걸음을 걸으며, 전신적으로 골밀도가 저하되어 작은 손상에도 골절이 쉽게 생기게 됩니다.<br><br>4. 순환기<br>심장 비대, 그리고 판막 또는 심방 또는 심실의 혈류가 변화되어 비정상적인 심잡음(murmur)이 들립니다. 유아기 또는 사춘기 동안 점진적으로 죽상경화증이 생기며, 심장 근육으로 산소공급이 부족하게 되어 가슴의 통증을 유발할 수 있습니다.<br><br>의학문헌에 따르면 5세 정도의 환아들에게 전신적으로 동맥의 벽이 두꺼워지고 탄력성을 잃는 죽상 경화증이 나타났다고 합니다. 죽상경화증은 특히 산소가 풍부한 혈액을 심장의 근육으로 운반하는 관상동맥, 대동맥과 같은 주요한 동맥에 많이 발생합니다.<br><br>점진적으로 폐와 전신으로 가는 심장의 혈액 공급이 효과적으로 이루어지지 않으며, 이로 인해 심장근육에 부분적으로 손상이 생겨 심장 발작이나 심근경색증이 생길 수 있습니다.<br><br>5. 기타<br>높은 음색의 목소리를 가지고 있고, 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며, 성적 성숙이 되지 않습니다. 청력이 손실되기도 합니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>동맥의 벽이 굳고 두꺼워 지면서 혈액 통과가 어려워 심근경색증, 뇌졸중 등이 발생 할 수 있으며 이와 관련된 합병증으로 사망 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 조로증의 증상들이 환자들에게 명백하게 나타나기 시작할 때, 주로 2세 또는 그 이후에 내려집니다. 임상 평가, 신체에 나타나는 증상들의 특징, 환자의 과거력 조사, 그리고 유전자 검사를 근거로 진단하게 됩니다.<br><br>방사선학적 검사로 손가락뼈의 변성, 대퇴골두와 관골구의 변성 등 골격계에 나타나는 이상을 확인할 수 있습니다. 또한 임상검사, X-선 검사, 심장 초음파검사를 통해 심장을 평가하고, 지속적으로 검사하여 심혈관계 이상을 발견하고 이에 맞는 적절한 치료를 해야합니다.</p><p><img alt="분자자유전학적검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_286_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 개개인에게 나타나는 뚜렷한 증상에 따라 이루어집니다. 아직까지 노화현상을 막을 수 있는 방법은 없으며, 생명 연장에 대한 연구가 지속되고 있습니다. 따라서 환자 삶의 질을 높일 수 있도록 최선을 다하여 적절한 의학적 치료와 보살핌으로 환자의 생명을 연장시키도록 노력해야 합니다.<br><br>환자를 위한 치료는 전문가 팀의 체계적인 치료 계획에 따라 서로의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가들은 소아청소년과 전문의, 정형외과 전문의, 심장내(외)과 전문의, 물리치료사, 그리고 다른 건강 관련 전문가 등이 있습니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.<br><br>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕게 됩니다.<br><br>한편 미국 국립보건연구원(National Institutes of Health)의 Francis Collins 박사를 비롯한 연구팀은 노화가 빨리 진행되는 조로증의 일종인 HGPS에 파네실화 (Farnesylation)를 억제하는 항암제가 효과가 있다는 사실을 발견했으나 아직은 임상 실험중입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. 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개요조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은

Progeria

<div id="introduction">
<p>
베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명했습니다. 이 질환은 드문 상염색체 열성 질환으로, 청소년기 후반이나 성인 초기에 시작됩니다. 이 질환은 당뇨병, 고혈압, 골다공증, 심근경색, 뇌졸중, 암 등 노인 인구에서 일반적으로 나타나는 심각한 연령 관련 합병증을 유발하는 특징적인 신체 및 대사 이상을 나타냅니다.



</p>
</div><div id="etiology">
<p>
베르너 증후군은 DNA 보호 수리 메커니즘의 기능 상실을 초래하는 유전 질환입니다. 유전적 불안정성은 노화의 정상적인 특징이지만, 베르너 증후군에서는 신체가 이러한 이상을 수리할 수 없습니다. 이로 인해 유전적 불안정성이 축적되어 영향을 받은 개인에게 조기 노화 표현형으로 나타납니다. 조기 노화는 특정 유형의 조직에만 영향을 미칩니다. 베르너 증후군 환자에게는 조기 신경인지 결핍이 일반적으로 나타나지 않으므로, 전체적으로 가속화된 노화 증후군보다는 부분적인 노화 증후군으로 분류하는 것이 더 적절합니다.

</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
베르너 증후군은 전 세계적으로 100,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 일본에서는 발생률이 20,000명에서 40,000명 중 1명으로 보고된 바 있습니다. 미국에서는 200,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되었습니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
베르너 증후군은 
WRN
 유전자의 무의미 돌연변이나 프레임시프트 돌연변이로 인한 종결 코돈 생성으로 인해 발생합니다. 
WRN
 유전자는 Rec Q DNA 헬리케이스 계열의 일부인 142 아미노산 단백질을 암호화합니다. 이 단백질의 기능은 두 개의 DNA 가닥을 풀고 엑소뉴클레아제로 작용하는 것입니다. 
WRN
 유전자는 염기 절제 수리, 비동형 말단 연결, 동형 재조합을 통해 적절한 DNA 복제 및 수리를 유지하는 역할을 합니다. 또한, 유전체 안정성에 중요한 텔로미어 안정성을 유지하는 데 관여합니다. 텔로미어는 세포 분열 횟수를 세는 역할을 하며 노화의 지표로 작용합니다.
히스톤의 후성적 변화가 베르너 증후군의 병인에 기여할 수 있다고 추정되지만, 이를 뒷받침할 충분한 데이터는 없습니다.
골격근 손실의 메커니즘은 알려져 있지 않지만, 베르너 증후군 환자의 중간엽 줄기 세포의 결함 때문일 것으로 추정됩니다. 베르너 증후군의 줄기 세포는 노화된 표현형으로 생각되며, 재생 능력이 낮습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>
베르너 증후군 환자는 출생 시에는 영향을 받지 않은 것처럼 보이며, 청소년기나 20대 초반까지 정상적으로 발달합니다. 그러나 이 시기에 가속화된 노화의 징후와 증상이 나타나기 시작합니다. 환자는 피부 궤양, 백내장, 머리카락의 회색화 또는 탈모, 성선기능저하증을 겪습니다. 피하 지방의 손실과 진피 위축은 경피증과 유사한 외모를 초래합니다. 이들은 일반적으로 짧은 키, 높은 음성, 치아 이상, 체중 감소, 체질량 지수(BMI) 감소를 특징으로 하는 새 같은 얼굴을 가지고 있습니다.
환자는 또한 주로 팔다리에서 근육량의 급격한 손실을 경험하며, 몸통은 상대적으로 보존됩니다. 이들은 또한 악력과 골격근 지수가 감소하여 40세 이전에 근감소증 수준에 도달합니다. 이들은 이동성이 저하되고, 척추보다 원위부 뼈의 골다공증을 겪습니다. 연조직 석회화는 주로 아킬레스건에서 발생할 수 있습니다. 평발, 무지외반증, 굴곡 수축이 발에서 발생하여 궤양, 골염, 골수염으로 발전할 수 있습니다.
대사 이상도 발생하며, 제2형 당뇨병의 발병과 내장 지방 축적의 증가를 포함합니다.
심혈관 이상도 발생하며, 여기에는 동맥경화, 승모판 역류, 대동맥 협착이 포함될 수 있습니다.
WS 환자는 종양 형성의 위험이 증가하며, 환자의 최대 10%가 악성 종양을 발병합니다. 그러나 발병하는 종양의 유형은 노인 인구와 비교하여 다릅니다. 보고된 악성 종양의 최대 50%는 연조직 육종으로, 신경초종, 횡문근육종, 악성 섬유조직구종, 평활근육종, 상지의 골육종 등이 포함됩니다. 환자는 또한 수막종, 악성 흑색종, 갑상선 암을 발병할 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
역전사 중합효소 연쇄 반응(PCR)과 웨스턴 블롯 단백질 분석을 통한 핵 시퀀싱을 통해 베르너 증후군의 진단을 확인할 수 있습니다. 이 질환의 고위험군 환자에게는 양수 검사와 융모막 융모 샘플링을 통한 산전 검사가 현재 시행되고 있습니다.




베르너 증후군으로 진단된 환자는 고지혈증, 유방 및 대장암, 당뇨병, 갑상선 이상에 대한 정기적인 검사를 받아야 합니다. 베르너 증후군 환자의 근골격계 이상과 연조직 육종의 높은 유병률을 고려할 때, 임상 상황에 따라 X선, CT, MRI 검사를 통해 기저 질환, 감염 또는 종양을 철저히 평가해야 합니다. 골다공증을 평가하고 모니터링하기 위해 DEXA 스캔도 정기적으로 수행해야 합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
베르너 증후군의 치료는 증상 완화와 이차 장기 기능 장애의 조절을 목표로 합니다. 동맥경화, 고혈압, 당뇨병 등의 치료는 표준적인 모니터링과 의학적 치료를 통해 이루어지지만, 질환은 계속 진행됩니다. 내피린 수용체 길항제인 보센탄이 심각한 피부 궤양 치료에 사용될 수 있다고 보고되었습니다. 나트륨 에티드로네이트는 연조직의 증상성 석회화를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발 변형의 합병증을 관리하기 위해 교정기를 사용할 수 있습니다. 백내장은 수술로 관리해야 합니다. 근감소증은 분지 아미노산이 풍부한 식단, 운동, 비타민 D 보충제, 호르몬 요법으로 치료할 수 있지만, 이는 악성 종양의 위험 증가로 인해 논란이 있습니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
감별 진단에는 전신 경화증, 피부근염 및 기타 조기 노화 증후군이 포함됩니다. 여기에는 허친슨-길포드 조로증 증후군, 블룸 증후군, 코케인 증후군, 운동실조 모세혈관확장증, 색소성 건피증, 비더만-라우텐-스트라우흐 증후군이 포함됩니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>
베르너 증후군 환자는 일반적으로 50대까지 생존합니다. 환자는 주로 악성 종양이나 심혈관 질환으로 사망합니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>
합병증은 위에서 설명한 영향을 받은 시스템에서 파생된 증상과 관련이 있습니다. 베르너 증후군 환자는 특히 피부 및 갑상선 암을 발병할 위험이 높습니다. 이 환자들은 일반적으로 평균보다 짧은 수명을 가지며, 암과 심근경색이 가장 흔한 사망 원인입니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>
베르너 증후군은 매우 드문 유전 질환으로, 대부분의 의료진이 이러한 사례를 접할 가능성은 낮습니다. 그러나 이 질환은 신체 전체의 급속한 노화를 포함하므로, 사회복지사, 치료사, 심장 전문의, 피부과 전문의, 내분비 전문의, 정형외과 의사, 안과 전문의, 종양 전문의, 류마티스 전문의를 포함한 다학제 팀이 이 환자들을 돌봐야 합니다. 핵심은 삶의 질을 향상시키고 지지적 치료를 제공하는 것입니다. 베르너 증후군에는 치료법이 없으며, 대부분의 환자는 50대에 사망합니다. 따라서 급진적인 수술과 절차를 제공하지 않는 것이 중요합니다. 이는 대개 더 많은 해를 끼치기 때문입니다.
</p>
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</ul></p>
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 베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명

조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단된다.</p><p>ㆍ성장 지연 → 예) 작은 체격(short stature)<br>ㆍ비정상적으로 빛에 민감하다. → 광과민성(Photosensitivity)<br>ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모 → 조로증(Progeria)&nbsp;</p><p><strong>코케인 증후군의 분류</strong></p><p>- 제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne Syndrome Type I)<br>ㆍ전형적인 형태(Classical form)<br>ㆍ증상은 1세 이후에 명확하게 나타나며 점차적으로 진행된다.&nbsp;&nbsp;</p><p>- 제 2형 코케인 증후군 [CS type II] (Cockayne Syndrome Type II)<br>ㆍ조기 발현 또는 선천성 형태(early onset or congenital form)<br>ㆍ태어날 때부터 뚜렷한 증상이 나타난다.</p><p>- 제 3형 코케인 증후군 [CS type III] (Cockayne Syndrome Type III)<br>ㆍ후기 발현형(late onset form)<br>ㆍ아동기 후반에 증상이 나타나며 비교적 증상이 경미한 편이다.</p><p>- 색소성 건피증-코케인 증후군[XP-CS] (Xeroderma pigmentosa-Cockayne syndrome)<br>ㆍ색소성 건피증과 코케인 증후군이 복합적으로 나타난다.</p></div><p>남녀 동일하게 영향을 미치는 희귀질환이다. 인종적이나 민족적 치우침의 증거는 없다. 미국과 유럽에서는 250,000~500,000 출생당 한명 정도의 빈도로 발생한다고 알려져 있다. 1992년까지, 코케인 증후군의 약 140 케이스가 문헌에 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결함이 생겨 나타난다.</p><p>→ 자외선에 노출되면 DNA가 손상되며, 세포는 더 이상 손상된 DNA를 복구할 수 없어서 이렇게 손상된 DNA는 세포에 축적된다.</p><p>또한 코케인 증후군을 일으키는 유전자가 단백질 생성에도 관여하고 있는 것으로 추정되며, 세포 내에 비정상적인 단백질의 축적과 생산으로 인해 코케인 증후군의 증상들이 나타난다고 여겨진다.</p><p>코케인 증후군 타입 A의 원인이 되는 유전자는 5번 염색체에 위치하고 있으며 “ERCC8”이라 불린다. 코케인 증후군 타입 B의 원인이 되는 유전자는 10번 염색체(10q11)에 위치하고 있으며 “ERCC6”이라 부른다. ERCC6에서의 돌연변이는 환자의 약 75%이고, 반면 ERCC8에서의 돌연변이는 환자의 약 25%를 차지한다.</p><p>ERCC6 와 ERCC8 유전자 변이 둘다, 코케인 증후군 1, 2, 3형을 모두 일으킬 수 있는 것으로 알려져 있으며, 현재까지 코케인 증후군의 아형과 두 가지 유전자의 상관관계는 알려진 바 없다.</p><p>색소성 건피증-코케인 증후군의 원인으로는 3가지 유전자의 변이가 확인되었다. ERCC3, ERCC2, ERCC5 유전자가 그것이다. 최근, 색소성 건피증-코케인 증후군인 한 환자에게서ERCC4 유전자의 변이가 확인되었다,</p><p>코케인 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전된다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>모든 형태의 코케인 증후군은 서로 비슷한 증상을 나타나는데 다음과 같은 공통적인 증상을 나타낸다.</p><p>ㆍ영아기 후반에 정상적인 성장이 멈추어 왜소증(Dwarfism)이 나타난다.&nbsp;<br>ㆍ극도로 빛에 민감한 광과민성(Photosensitivity)이 나타난다.&nbsp;<br>ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모를 가진다(조로증: Progeroid).&nbsp;&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; → 특히 얼굴, 팔 다리에 있는 피부에 주름이 생기고, 늙어 보이는데 이는 피부&nbsp;아래 있는 지방이 없어지기 때문이다.&nbsp;</p><p>위 세 가지 증상 외에 추가적으로 다양한 신체적 특징이 동반되어 나타나기도 한다.</p><p><strong>머리</strong><br>ㆍ소두증(Microcephaly): 머리의 크기가 작다.<br>ㆍ머리카락의 조숙한 백발<br>ㆍ눈&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 움푹 들어간 눈&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 백내장&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 눈물 감소&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 눈 안에 있는 신경이 쇠약해지면서 시력을 상실 한다. (시신경위축: Optic atrophy).&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 망막에 변성이 생기고 비정상적으로 망막에 색소가 침착된다.&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 빈약한 눈까풀 닫힘<br>ㆍ새 부리 모양의 얇은 코<br>ㆍ귀&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 기형적인 모양의 큰 귀&nbsp;<br>&nbsp;&nbsp; - 점차적으로 청력이 손실된다.<br>ㆍ앞으로 돌출된 위 턱과 아래 턱(턱나옴증: Prognathism)<br>ㆍ치아가 정상적인 위치에 나지 않기 때문에 충치가 생기기 쉽다.&nbsp;&nbsp;</p><p><strong>근골격계</strong><br>ㆍ손과 발이 크고, 팔과 다리의 비율이 신체 크기와 비교했을 때 비정상적으로 길다.<br>ㆍ관절이 비정상적으로 크고, 굽어져 있다.<br>ㆍ척추 후만증(Kyphosis)&nbsp;</p><p><strong>피부</strong><br>ㆍ쉽게 상처가 나고, 피부에 색소 침착이 증가한다.<br>ㆍ팔과 다리 부분의 피부가 푸르스름한 빛을 띠며(청색증: Cyanosis), 만졌을 때 차가운 느낌이 든다.<br>ㆍ자외선에 쉽게 손상된다.<br>ㆍ땀을 적게 흘린다. → 저한증(Hypohidrosis)&nbsp;&nbsp;</p><p><strong>신경학적 증상</strong><br>ㆍ떨림(진전: tremor)<br>ㆍ불안정한 걸음걸이(운동실조:Ataxia)<br>ㆍ조화 운동 불능증&nbsp;</p><p><strong>순환기계</strong><br>ㆍ고혈압<br>ㆍ동맥경화성 질환(Arteriosclerotic disease)&nbsp;</p><p><strong>기타</strong><br>ㆍ간비대(Hepatomegaly)<br>ㆍ지적장애(Mental retardation)<br>ㆍ이전에 습득했던 인지 능력을 점차적으로 상실한다.<br>ㆍ성적발달이 지연된다.<br>ㆍ평균 수명이 짧다.</p><p><strong>제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne Syndrome Type I)</strong><br>ㆍ코케인 증후군의 전형적인 형태이다.<br>ㆍ생후 1년까지는 증상이 명확하게 나타나지 않는다.<br>ㆍ키와 몸무게를 포함한 성장의 지표가 5% 미만이다.<br>ㆍ시력, 청력, 신경계(중추신경계, 말초신경계)의 기능이 시간이 지남에 따라 악화되며, 이로 인해 심각한 장애가 나타난다.&nbsp;&nbsp;</p><p><strong>제 2형 코케인 증후군 [CS type II] (Cockayne Syndrome Type II)</strong><br>ㆍ태어나면서부터 성장부전이 눈에 띄게 나타나며, 출생 후에도 신경계가 발달되지 않거나 심하게 지연된다.<br>ㆍ백내장, 눈의 구조적 결함 등과 같은 심각한 시력 장애가 흔히 출생 시에 나타난다.<br>ㆍ이른 시기에 골격계 이상이 나타난다.<br>ㆍ머리-눈-얼굴(Cerebro-oculo-facial) 증후군과 제 2형 페냐-쇼카이어 증후군(Pena-Shokeir type 2)은 공통적인 유전적 결함을 가지고 있기 때문에 과거에는 이 질환으로 진단이 내려진 환자도 있었다.</p><p><strong>제 3형 코케인 증후군 [CS type III] (Cockayne Syndrome Type III)</strong>&nbsp;<br>ㆍ매우 희귀하다.<br>ㆍ초기 몇 년 동안은 정상적인 성장과 정신 발달이 나타나지만, 전형적인 질환의 증상이 늦게 시작되면서 장애가 나타난다.&nbsp;</p><p><strong>색소성 건피증-코케인 증후군 (Xeroderma Pigmentosa-Cockayne Syndrome)</strong><br>ㆍ코케인 증후군 중 가장 희귀한 형태이다.<br>ㆍ색소성 건피증(Xeroderma pigmentosa)과 코케인 증후군(Cockayne syndrome) 이 두 가지 질환의 증상이 혼합되어 나타난다.&nbsp;</p><p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<img alt="색소성 건피증-코케인 증후군의 공통 증상으로 피부암의 조기발생, 넓게 퍼진 주근깨, 작은 체격, 정신 지체, 성적발달의 미숙이 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_112212.gif" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>환자들에게 나타나는 증상들과 신체소견들 예를 들어 시각장애, 청각장애. 부자연스러운 걸음걸이, 몸무게가 증가하지 않음, 광과민성 등으로 전문가의 진단이 시작된다.</p><p><strong>영상검사</strong><br>자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층 촬영술(CT)를 통하여 뇌 구조적 이상을 확인할 수 있다.<br>예) 뇌실의 확장, 뇌의 위축, 백질의 이상 등</p><p><strong>자외선검사(UV survival curve)</strong><br>- 세포를 부분적으로 죽이는데 얼마만큼의 자외선이 필요한지를 측정하는 검사이다.<br>- 코케인 증후군 환자의 세포는 정상 세포에 비해 자외선에 2∼4배 정도 더 민감한 편이므로 정상세포를 손상시킬 수 있는 자외선 양의 1/2∼1/4에서 세포가 파괴된다.&nbsp;</p><p><strong>RNA검사(RNA synthesis inhibition assay)</strong><br>- 자외선에 세포를 노출시키고 몇 시간 후에 RNA를 측정하여 자외선에 노출되기 전과 노출된 후에 같은 세포의 RNA의 수치를 비교하는 방법이다.&nbsp;<br>- 자외선에 노출되었을 때 코케인 증후군 세포들은 정상세포들과 마찬가지로 RNA가 덜 생산된다. 그러나 정상세포들은 빠른 회복 능력을 보여 더 많은 RNA를 만들어 내게 되는데 코케인 증후군 세포들은 느린 회복을 보여 RNA의 비율이 감소된다.&nbsp;</p><p><strong>염색체분석(Chromosome analysis)</strong><br>염색체 검사를 통해 이 질환의 증상과 비슷하게 나타나는 다른 질환들과 감별하여 진단할 수 있다.</p><p><strong>분자유전학적 검사</strong></p><p></p><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="분자유전학적 검사방법에 따른 발견 돌연변이 및 발견 빈도"><colgroup><col width="178"><col width="101"><col width="103"><col width="104"><col width="72"></colgroup><caption>분자유전학적 검사 방법</caption><tbody><tr height="83"><td height="83" width="178"><p align="center"><span>코케인 증후군의 분류</span></p></td><td width="101"><p align="center"><span>환자 %</span></p></td><td width="103"><p align="center"><span>검사 방법</span></p></td><td width="104"><p align="center"><span>발견된<br>돌연변이</span></p></td><td width="72"><p align="center"><span>돌연변이 발견 비율</span></p></td></tr><tr height="108"><td height="108" width="178"><p align="center"><span>코케인 증후군 타입 A<br>(CSA)</span></p></td><td width="101"><p align="center"><span>25%</span></p></td><td rowspan="2" width="103"><p align="center"><span>염기서열<br>분석</span></p></td><td width="104"><p align="center"><span><em>ERCC8</em><font> 에서의 점 돌연변이 또는 작은 삽입/결손/</font></span></p></td><td width="72"><p align="center"><span>~70%</span></p></td></tr><tr height="108"><td height="108" width="178"><p align="center"><span>코케인 증후군 타입 B<br>(CSB)</span></p></td><td width="101"><p align="center"><span>75%</span></p></td><td width="104"><p align="center"><span><em>ERCC6</em><font> 에서의 점 돌연변이 또는 작은 삽입/결손</font></span></p></td><td width="72"><p align="center"><span>&gt;95%</span></p></td></tr></tbody></table><p></p><p></p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>코케인 증후군의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있다.</p><p>과다한 자외선의 노출은 피하는 것이 좋다.<br>ㆍ집에서는 창문을 자외선 차단이 되는 재질을 사용하거나 자외선이 차단되는&nbsp; 커텐을 사용할 수 있다.<br>ㆍ자외선 유리는 차에도 필요하며 학교에서도 창문을 통해 자외선에 노출되지 않도록 주의해야 한다.&nbsp;<br>ㆍ전등도 자외선이 덜 방출되는 것으로 바꾼다.&nbsp;<br>ㆍ외출 시에는 모자와 장갑을 착용하며 썬크림(SPF 15 이상)을 꼭 바른다.&nbsp;</p><p>환자에게 도움을 줄 수 있는 팀을 구성하여 특수 교육, 물리 치료, 그리고 여러 가지 의학적, 사회적 도움을 줄 수 있다. 유전상담을 하면 가족에게 도움이 된다.</p><p>『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.</p><p>&nbsp;*&nbsp;용어 설명</p></div><p>광과민성(Photosensitivity)<br>태양광선 중 자외선에 대한 피부의 비정상적인 반응으로, 태어나면서부터 생길 수도 있고 나이가 든 후에 발생하기도 한다.</p><p>조로증(Progeria)<br>성인이면서도 체구지능이 어린아이 같은 유치증(영아증 : Infantilism)의 한 형태로 길포드증후군(Gilfordn Syndrome)이라고도 하며, 몸이 작고 치모가 없으며, 피부에는 주름이 많고 흰털이 많아서 외관이나 행동은 노인같이 보인다. 대부분 선천적인 내분비계, 특히 부신피질 · 뇌하수체전엽의 발육부전 때문이라고 본다.</p><p>건피증(Xeroderma)<br>피부 수분이 10% 이하로 줄어들어 피부가 하얗게 일어나거나 울긋불긋해지면서 가려움증이 생기고, 심한 경우에는 갈라지는 피부 상태를 말한다. 주로 노인에게 많이 나타나는데, 자연함습인자가 부족하거나 표피 지질에 이상이 생기는 경우에 일어난다.</p><p>* 색소성 건피증(Xeroderma pigmentation) : 소아기에 발생하여 범발성 색반, 모세혈관 확장, 피부의 위축 및 수축을 일으키는 불치의 피부병이다. 피부나 눈이 극도로 광선에 대해 민감하게 되는 색소 침착 및 위축성의 드문 질환으로 때로는 사망하기도 한다. 소아기에 시작하여 주근깨, 모세혈관 확장증, 각화증, 유두종, 암, 악성 흑색종 등으로 발전한다. 눈에 나타나는 증상으로는 수명, 유루, 각막염 및 혼탁, 안검이나 각막의 종양 등이다. 이 질환은 가족성으로 열성 유전이 된다. 일광을 완전히 차단함으로써 병변의 진전을 완전히 막을 수 있다.</p><p>백내장 (Cataract)<br>눈에서 카메라의 렌즈에 해당하는 부분인 수정체(lens)가 혼탁하게 변해서 시력의 장애가 생기는 것을 말한다. 원인 중 흔한 것이 노화에 의한 것이며, 이외에도 유전적 요인이나 영양 결핍 상태, 당뇨병 등의 질환과 같은 후천적 요인으로 발생할 수 있다.</p><p>시신경위축(Optic atrophy)<br>시신경섬유들이 퇴화하는 것으로 양쪽 또는 한쪽의 시야가 변하고, 흐리게 보이는 증상이 나타나는 질환이다. 시신경은 망막에 맺힌 상(자극)을 뇌로 전달하는 역할을 하는데 시자극을 전달하는 신경다발에 손상이 오는 것을 말하며, 선천적으로 발생한 시신경위축의 경우 증상이 심하면 2세경부터 나타날 수 있으나 대부분은 20~30세에 나타나며, 여성보다 남성에게 많다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Lin Z, Zhang X, Tuo J, Guo Y, Green B, Chan CC et al. A variant of the Cockayne syndrome B gene ERCC6 confers risk of lung cancer. Hum Mutat. 2008 Jan;29(1):113-22.<br>2. Raghavendran S, Brown KA, Buu N. Perioperative management of patients with Cockayne syndrome - recognition of accelerated aging with growth arrest. Paediatr Anaesth. 2008 Apr;18(4):360-1<br>http://www.rarediseases.org -- Report last updated: 2007-09-23<br>http://emedicine.medscape.com/article/942516-overview<br>http://www.cockayne-syndrome..<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/<br>http://www.geneclinics.org/p..<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=cockayne (2006)<br>http://www.orpha.net/<br>http://omim.org/entry/</div></body></html>

정상적으로 빛에 민감하다. → 광과민성(Photosensitivity)ㆍ나이에 비해 조숙해 보이는 외모 → 조로증(Progeria) 코케인 증후군의 분류- 제 1형 코케인 증후군 [CS type I] (Cockayne S

코케인 증후군

Cockayne syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>엘러스-단로스증후군은 1892년에 처음으로 보고되었으며 이 병을 연구한 각각의 연구자의 이름을 따서 지어진 병명입니다.</p><p>엘러스-단로스증후군은 유전성 <strong>결합조직</strong> 질환입니다. 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징으로, 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질입니다. 콜라겐은 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는데 필수적인 역할을 합니다.</p><p>콜라겐에 결함이 발생하면 관절이 비정상적으로 부드럽고 느슨해지고, 쉽게 탈골됩니다. 그리고 피부는 얇고 늘어지며, 혈관 및 다른 신체의 조직과의 결합도 약해집니다.</p><p>본래, 엘러스-단로스증후군은 임상적 생화학적 유전성특성을 바탕으로 여섯 가지 주요 특수형으로 분류합니다.</p><p>엘러스-단로스증후군은 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 하며, <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되기도 합니다. 상염색체 유전의 엘러스-단로스증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타납니다. 반면에 엘러스-단로스증후군의 <strong>X연관 열성</strong> 유형은 오직 남성에게만 나타납니다. 연구에 의하면 이 질환의 <strong>보인자</strong>인 여성에게는 질환의 증상이 나타나지 않는다고 합니다.</p><p>엘러스-단로스증후군의 발생 빈도는 5,000~10,000명 중 한명 꼴입니다. 그러나, 관절과 피부 증상이 경미한 환자들은 치료를 받지도 않고 병원도 찾지 않기 때문에 질환의 확실한 빈도를 결정하긴 어렵습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 형태의 엘러스-단로스증후군은 <strong>상염색체 우성</strong> 또는 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 유전됩니다. 비록 특정한 원인이 알려지지 않았지만, 이 질환은 신체에서 주요한 구조 단백질인 콜라겐의 결함 때문에 발생한다고 알려져 있습니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질이며 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는데 필수적인 역할을 합니다.</p><p>앞서 설명한 여섯 개의 주요 엘러스-단로스증후군의 유형 외에, 다른 희귀한 형태의 엘러스-단로스증후군이 있으며, 이들 중 일부는 X연관 형질로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>엘러스-단로스증후군의 증상들은 유형 요인에 따라 다양합니다. 그러나 일차적으로 나타나는 엘러스-단로스증후군의 증상들은 다음과 같습니다.</p><ul><li>관절이 과하게 움직입니다(Hyperextension).</li><li>관절의 부분 탈구나 완전 탈구가 잘 발생합니다.</li><li>만성적 관절통이 나타납니다.</li><li>퇴행성 관절병이 어린 나이에 발생합니다.</li><li>피부가 비정상적으로 얇고, 느슨하며 잘 늘어납니다.</li><li>피부, 혈관 그리고 다른 신체 조직과의 결합이 매우 약합니다. 그러므로 쉽게 멍이 들고, 다쳐도 피가 지혈이 잘 되지 않으며, 상처 치유도 늦어지고, ‘양피지(羊皮紙)처럼’ 얇은 흉터가 나타납니다.</li></ul><p>엘러스-단로스증후군 환자의 대부분은 유년기가 되면 증상이 뚜렷하게 나타나지만 드물게는 태어나자마자 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 또한 증상이 경미한 경우에는 어른이 될 때까지도 진단을 받지 못할 수 있습니다.</p><p><img alt="엘러스 단로스증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_234_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>엘러스-단로스증후군을 이전에는(1980년대) 10개의 주요 형태로 분류하였으나 점차 분류를 단순화하여 개정하여 크게 6개의 주요한 유형과 기타 형태로 분류하고 있습니다. 분류의 기준으로는 질환을 일으키는 생화학적 원인, 유전의 방법, 증상 그리고 신체 발현형태를 들 수 있습니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">엘러스-단로스증후군의 분류</h2><h3 class="v3-editor-heading-3">1) 엘러스-단로스증후군의 고전형(Classical Type)</h3><ul><li>과운동(hypermobility): 관절이 과도하게 늘어나고 펴집니다.</li><li>무릎과 어깨와 같은 관절이 탈골되거나 삐는 일이 일어나기 쉽습니다.</li><li>피부의 과탄력성(hyperextensibility): 피부가 비정상적으로 탄력성이 증가하고 잘 늘어납니다.</li><li>조직이 연해져서 피부가 변성되거나 잘 찢어집니다.</li><li>양피지 또는 종이처럼 얇은 상처가 종종 색이 변하거나 넓어집니다. 이러한 상처는 정강이, 무릎, 팔꿈치, 이마와 같이 뼈가 튀어나온 부분에 주로 발생합니다.</li><li>비교적 작고, 새살 같고, 종양과도 같은 피부의 조직이 자라납니다.</li><li>피부 아래에 단단하고 둥글며 움직이는 덩어리가 나타납니다.</li><li>근육의 긴장성이 떨어지고, 평발이 나타납니다.</li><li>멍이 같은 자리에 잘 듭니다.</li><li>조직이 비정상적으로 약해지므로 특정 장기가 탈출되기도 합니다.</li><li>수술 후 탈장이 생기기도 합니다.</li><li>승모판 탈출증(Mitral valve prolapse), 대동맥 확장과 같은 심장에 이상이 생길 수 있습니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2) 엘러스-단로스증후군의 과운동형(Hypermobility)</h3><ul><li>크고 작은 관절이 과도하게 펴지는 과운동성(Hypermobility)이 전신적으로 나타납니다.</li><li>피부의 변화 : 탄력성이 비정상적으로 증가됩니다. 피부는 “벨벳처럼” 부드러우며, 쉽게 멍이 듭니다.</li><li>관절통이 발생하며 탈골이 재발하는데 이는 특히 무릎, 어깨, 턱 관절에 흔합니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3) 엘러스-단로스증후군의 혈관형(Vascular Type)</h3><ul><li>피부가 비정상적으로 얇고 투명하며, 특히 가슴과 배 부분의 정맥이 두드러지게 나타납니다.</li><li>작은 외상에도 피부에 심각한 멍이 나타나고, 피부가 약해져서 결국 저절로 특정 점막이나 조직이 파열됩니다.</li><li>동맥이나 장이 저절로 파열되기 쉽고, 이로 인해 사망할 수도 있습니다.</li><li>동정맥 기형이 발생할 수 있고, 동맥의 벽이 약해집니다.</li><li>머리와 목, 그리고 두개골 안에 동맥벽이 손상되거나 이상을 일으켜 동맥류(Aneurysm)를 형성할 수 있습니다. 동맥류는 파열되기 쉽고, 파열되면 위험합니다.</li><li>여성의 경우 임신 시 자궁이 파열되거나, 동맥출혈이 발생하기도 합니다. 또한 분만 시 질 파열, 자궁파열과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.</li><li>수술 후 수술 부위가 잘 봉합되지 않고 갈라질 수 있습니다.</li><li>손, 팔, 다리, 발, 얼굴 피부 등의 피하지방이 감소합니다.</li><li>과운동(hypermobility): 관절이 과도하게 이완되고 펴지는 현상</li><li>어린 나이에 정맥류의 증상이 나타나고, 근육과 인대가 저절로 파열됩니다.</li><li>혈기흉(Pneumohemothotax)이나 <strong>기흉</strong>이 나타나기도 합니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">4) 엘러스-단로스증후군의 척추뒤 옆굽음증형(Kyphoscoliosis type)</h3><p>이 환자들은 태어날 때부터 특정 증상들이 명확히 나타납니다.</p><ul><li>척추의 비정상적인 옆 굽음증(후측만증)이 나타나며 증상이 점점 심각해집니다.</li><li>근육의 긴장성이 줄어듭니다.</li><li>관절이 과도하게 펴집니다.</li><li>쉽게 멍이 들며, 조직이 약해지고, 피부의 상처에 변성이 일어납니다.</li><li>저절로 동맥이 파열됩니다.</li><li>골밀도가 감소합니다.</li><li>소각막증(microcornea)</li><li>안구의 공막이 비정상적으로 약해져 작은 외상에도 공막 파열이 일어나며, 각막도 파열될 수 있습니다.</li><li>망막 박리증이 발생할 수 있습니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">5) 엘러스-단로스증후군의 관절이완증형(Arthrochalasia type)</h3><ul><li>태어날 때부터 엉덩이 관절이 탈구되며, 과도하게 관절이 펴지는 증상이 전신적으로 나타납니다.</li><li>팔꿈치, 무릎, 엉덩이 그리고 다리와 같은 관절이 반복적으로 부분적 탈골이 나타납니다.</li><li>근육의 긴장성이 감소된다.</li><li>척추가 앞뒤로 그리고 옆으로 휘는 척추뒤옆굽음증(척추후측만증:kyphoscoliosis)이 나타납니다.</li><li>골밀도가 약간 감소됩니다.</li><li>피부의 탄력성이 비정상적으로 증가됩니다.</li><li>쉽게 멍이 들며, 조직이 약해져서 상처가 잘 생깁니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">6) 엘러스-단로스증후군의 피부아포축형(Dermatosparaxis type)</h3><ul><li>피부가 심각하게 연약하고 부드러워 축 늘어집니다.</li><li>피부에 넓게 퍼진 멍자국이 나타납니다.</li><li>배꼽 탈장이나 서혜부 탈장이 나타날 수 있습니다.</li></ul><p>이상의 여섯가지 엘러스-단로스증후군의 유형 이외에 드물고 희귀한 아형의 엘러스-단로스증후군이 있습니다.</p><ul><li><strong>X-연관 엘러스-단로스증후군(X-linked EDS)</strong></li><li><strong>엘러스-단로스증후군의 치주증형(Periodontosis type)</strong></li><li><strong>엘러스-단로스증후군의 조로증형(Progeroid type)</strong></li><li><strong>엘러스-단로스증후군의 X형(EDS X type)</strong></li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>엘러스-단로스증후군은 철저한 임상 검사, 특징적인 신체 발현, 주의 깊은 환자와 가족의 과거력 청취, 특수 정밀 검사를 통해 진단합니다.</p><p>어떠한 경우, 피부 조직의 <strong>생검</strong>과 현미경적 검사가 필요합니다. 이러한 검사를 통해 특정 엘러스-단로스증후군 유형에서 보이는 콜라겐의 구조에 비정상적인 특징들을 밝힐 수 있습니다.</p><p>엘러스-단로스증후군은 피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 지나치게 큰지 확인합니다. 예를 들어 의사들은 피부가 저항할 때까지 피부를 조심스럽게 위로 잡아당겨 피부의 과다 신장가능성을 측정합니다. 그리고 관절이 지나치게 많이 펴지는 증상은 임상적인 비율 계량기를 사용하여 평가합니다.</p><p><strong>컴퓨터단층촬영(CT)</strong>이나 <strong>자기공명영상(MRI)</strong>, 심장초음파검사와 같은 특수 영상 검사를 사용하기도 합니다.</p><p>특수 X선 검사를 하여 피부 아래에 있는 둥글고 움직이는 몽우리의 특징을 파악할 수 있으며, 비정상적인 척추 굽음증의 정도를 판별할 수 있고, 골밀도가 낮아진 상태를 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 증상에 따라 다르고, 의학 전문가들의 협력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의 또는 내과 전문의, 골격계, 관절, 근육 그리고 관련 조직들의 질환을 진단하고 치료할 수 있는 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 결합조직 질환을 진단, 치료할 수 있는 전문의, 물리 치료사, 작업 치료사, 그리고 다른 의료 전문가들이 있습니다.</p><p>엘러스-단로스증후군을 가진 환자들은 특별한 보형기를 사용하는 관절 안정에 도움이 됩니다. 또한 물리치료와 작업치료를 통해 관절과 근육의 힘을 유지할 수 있습니다.</p><p>엘러스-단로스증후군 혈관형을 앓고 있는 여성들은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술 동안 예방을 적절히 해야 하고 검사 또한 필수입니다.</p><p>질환을 가진 환자들과 가족들에게 유전상담이 도움이 됩니다. ‘유전상담’이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=eds<br>http://emedicine.medscape.com/article/943567-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_234.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

-linked EDS)엘러스-단로스증후군의 치주증형(Periodontosis type)엘러스-단로스증후군의 조로증형(Progeroid type)엘러스-단로스증후군의 X형(EDS X type)진단엘러스-단로스증후군은 철저한

엘러스-단로스 증후군

Ehlers-Danlos syndrome

엘러스-단로스증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌 수 있습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조(Late-onset cerebellar ataxia)는 성인에서는 나타나는 특발성 소뇌성 운동실조를 가리키며 1981년도 Harding 에 의해 처음 소개 되었습니다.&nbsp;<br><br>운동실조와 더불어 피라미드 징후, 경도의 치매, 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군, 괄약근 이상 등이 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소수의 사후 부검 결과 소뇌 피질에 신경세포 손실이 일어난 것을 확인했고 이는 소뇌 충부와 타래결절엽 부위의 Purkinje 세포까지 광범위하게 퍼져 소뇌 위축을 일으킵니다. 이런 소뇌 신경세포 이상이 생기는 원인에 대해서는 명확히 밝혀지지 않았습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조 중 일부는 추후 다발성 전신 경화증 (Multiple systemic atrophy, MSA) 로 진단되기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만기발병 소뇌성 운동실조는 30-74세의 다양한 연령대에서 시작합니다. 가장 흔한 증상은 비틀거리는 걸음거리이고 떨림이나 팔다리의 어둔함을 호소합니다. 그 외에 경도의 치매증상과 안진(nystagmus), 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군이 함께 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>만기발병 소뇌성 운동실조는 세가지 타입으로 나눠 볼수가 있으며 Marie-Foix-Alajouanine 형의 경우 주로 소뇌증상만 일으키고 평균발병연령은 54.75세 입니다. 두번째는 움직일 때나 휴식 시 떨림이 특징적이고 52.83세에 평균적으로 발병하는 형, 세번째는 소뇌 플러스 형으로 45.22세에 조금 더 이른 나이에 발병하는 것이 특징입니다.&nbsp;<br><br><img alt="소뇌성 운동실조 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s351_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만기발병 소뇌성 운동실조는 특징적인 임상양상으로 진단을 하며, SCA 유전자검사, 대사성 검사상 이상소견을 배제하고 가족력, 약물력에서 특이소견 없는 경우에 특발성 만기발병 소뇌성 운동실조로 진단할 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 효과적인 근원적인 치료방법은 개발되어 있지 않습니다. 보존치료방침은 최선의 전신상태를 유지하도록 하고, 관절의 경직을 막으며, 균형 잡힌 식단을 섭취하고 금주하는 것입니다. 또한 적절한 운동요법을 포함한 물리치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://pn.bmj.com/content/12/1/14.full" target="_blank" title="새창으로 열림">https://pn.bmj.com/content/12/1/14.full</a><br>Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders pp 2143-215<br>신경학, 3판. 대한신경과학회. 2017. 범문에듀케이션.<br><a href="https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.04.029" target="_blank" title="새창으로 열림">https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.04.029</a><br>Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders pp 2143-2150</div></body></html>

개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌

만기발병 소뇌성 운동실조

Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)

만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 형태로 망막침범이 없는 것이 특징입니다.</p><p>이 질환은 크게 두 가지 형태로 분류되는데, 진행성 근간대성 발작 (progressive myoclonic epilepsy)을 특징으로 하는 type A형과 치매와 운동장애 (dementia and motor disturbance) type B로 구별하기도 합니다.</p><p><img alt="쿠프스병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_098_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>현재까지 보고되고 있는 Kufs 병은 산발적으로 발병하기도 하고, <strong>상염색체 우성</strong>과 열성 유전을 보이기도 합니다. 이 질환의 정확한 생화학적 이상 소견은 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쿠프스 병은 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되지만 질병을 일으키는 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>Kufs 병은 30세를 전후에 증상이 발생합니다. 이 질환에 특이한 증상은 없으며, 매우 다양한 증상이 나타나는데, 성격변화와 치매, 근간대성 발작, pyramidal and extrapyramidal 증후, 소뇌 실조, 경직, 강직, 무정위운동 (athetosis) 등이 나타나며, 강직성 사지마비도 보고되고 있습니다.</p><p>일부 학자는 이 질환을 두 가지 유형으로 분류하는데, 그 하나가 진행성 근간대성 발작이고, 다른 하나가 치매와 운동장애입니다. 이 중, 진행성 근간대성 발작 을 나타내는 아형은 광감수성 (photosensitivity)가 두드러지고 치매와 조화운동불능(ataxia)등의 임상양상을 보일 수 있으며, 치매와 운동장애 아형은 이상운동증 (dyskinesia) 및 추체외로증상등과 연관된 증상을 보일 수 있습니다. 하지만, 이 두 가지 아형 간의 겹치는 증상이 상당히 많습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경학적 검사와 조직검사를 통해 이루어집니다. 뇌와 피부의 조직검사에서 ceroid와 lipofuscin에 동시에 조직화학적 양성반응를 보이며 autofluorescent를 보이는 세포질봉입체 (cytoplasmic inclusion body) 을 관찰할 수 있습니다. 뇌자기공명영상에서 백질의 미만성 고강도 신호 (diffuse hyperintensity)가 T2 강조 영상에서 관찰되기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진행성 근간대성 발작을 항경련제로 치료합니다. 다른 임상증상들도 환자에 적합한 증상치료를 합니다. 근본 치료는 없습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Ropper AH, Brown RH. Adams and Victors Principles of Neurology. 8th eds. McGraw Hill. 2005.<br>Martin JJ. Adult type neuronal ceroid lipofuscinosis. Dev Neurosci 1991;13:331-338.<br>Sadzot B, Reznik M, Arrese-Estrada JE, Franck G. Familial Kufs disease presenting as a progressive myoclonic epilepsy. J Neurol 2000;247(6):447-454.<br>Burneo JG, Arnold T, Palmer CA, Kuzniecky RI, Oh SJ, Faught E. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease) with autosomal dominant inheritance in Alabama. Epilepsia. 2003;44(6):841-846<br>Early onset dementia with prolonged occipital seizures, neurology2008;71:1709-1712<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=204300<br>www.orpha.net<br>Arsob T, Smith KR, Damiano J, et al. Kufs disease, the major adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis, caused by mutations in CNL6. Am J Hum Genet 2011;88:566-573</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_098.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 형태로

쿠프스병

Kufs’ disease

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.<br><br>이 부위의 결실은 뚜렷한 두개안면 부위의 형태를 동반하여 다른 이름으로 나블러스 가면양 얼굴 증후군 (Nablus mask-like facial syndrome)으로 불립니다.<br><br>전세계적으로 매우 희귀한 염색체 이상질환으로 2018년 현재 전세계적으로 십 여 건만이 보고되고 있습니다. 염색체 이상의 발생과 유전방식에 대해서는 아직 알려진 것이 없습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span><span><span>8</span></span></span><span>장완</span><span><span><span>22.1 </span></span></span><span>미세결실 증후군은 </span><span><span><span>8</span></span></span><span>번 염색체의 장완 </span><span><span><span>(Long arm)</span></span></span><span>의 일부분인 </span><span><span><span>8q22.1 </span></span></span><span>부위가 결실되어 발생하는 유전질환입니다</span><span><span><span>. </span></span></span><span>따라서 이 부위의 유전정보가 삭제됩니다</span><span><span><span>. </span></span></span></span></span></span><br><span><span><span>&nbsp;</span></span></span><br><span><span><span><span><span><span>2006</span></span></span><span>년 그 동안 나블러스 가면양 얼굴 증후군 </span><span><span><span>(Nablus mask-like facial syndrome)</span></span></span><span>으로 알려져 있던 안면이상이 </span><span><span><span>8</span></span></span><span>번 염색체 장완의 </span><span><span><span>22.1 </span></span></span><span>부위의 미세결실과 연관이 있다고 밝혀지면서 이 부위에 속해있는 여러 개의 유전자 중에 어떤 것이 임상증상을 일으키는지에 대한 연구가 이루어지고 있습니다</span><span><span><span>. </span></span></span></span></span></span><br><span><span><span>&nbsp;</span></span></span><br><span><span><span><span>그런데 </span><span><span><span>2014</span></span></span><span>년 안면이상을 동반하고 있지 않은 </span><span><span><span>8</span></span></span><span>장완</span><span><span><span>22.1 </span></span></span><span>미세결실 사례들이 보고되면서 나블러스 가면양 얼굴 증후군 </span><span><span><span>(Nablus mask-like facial syndrome)</span></span></span><span>이 발현되기 위해서는 </span><span><span><span>8</span></span></span><span>장완</span><span><span><span>22.1 </span></span></span><span>미세결실 외에 다른 유전이상이 함께 동반되어야 한다고 알려지면서 이에 대한 연구 또한 진행 중입니다</span><span><span><span>. </span></span></span></span></span></span><br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군의 가장 뚜렷한 증상은 특징적인 두개안면이상입니다. 나블러스 가면양 얼굴 증후군 (Nablus mask-like facial syndrome) 으로도 불립니다.<br><br>팽팽하고 (Tight-appearing) 반짝거리는(Glistening) 얼굴 피부, 실눈증 (Blepharophimosis), 안각격리 (Telecanthus), 직선의 휘어지지 않은 눈썹 (Sparse arched eyebrow), 평평하고 넓은 코, 긴 인중, 작은 입과, 작은 턱 (Micrognathia, microstomia), 독특한 귀 모양, 위로 올라간 이마, 짧고 넓은 목 등이 이 증후군의 특징적인 두개안면 모양입니다. 좁은 구강구조로 인한 호흡부전이 동반되는 경우가 있습니다.&nbsp;<br><br>그 외에도 굽은 손가락, 발가락 (Camptodactyly), 관절변형, 치아이상, 경미한 발달 이상, 잠복고환 (Cryptorchidism) 등의 이상도 동반됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">위에서 서술한 임상적인 특징을 보고 유전검사를 통해서 진단이 가능합니다. 가장 기본적인 염색체 검사(Karyotyping)로는 결실의 부위가 매우 작은 질환의 특성상 진단이 어렵습니다. 대신 형광제자리부합법 (Fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (Comparative genomic hybridization, CGH) 등의 방법으로 진단이 가능합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 이상을 근본적으로 교정할 수 있는 치료법은 없습니다. 따라서 개별적인 질환의 증상에 따라서 개별적으로 치료합니다. 많은 수의 경우에서 복잡한 안면기형을 교정하기 위해 수술적 치료가 필요하며 좁은 구강구조로 인한 호흡부전을 해결하기 위해 기관절개 (tracheostomy)가 필요하기도 합니다. 잠복고환 교정을 위한 수술도 고려됩니다.&nbsp;<br><br>유전학, 소아청소년과학, 성형외과학, 치과학, 정형외과학, 이비인후과학, 재활의학 등의 폭 넓은 진료지원이 필요하며 의학적인 지원 외에도 물리치료, 사회복지 등의 다학제적 접근이 중요합니다. 또한 가족을 위한 유전상담 또한 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Raas-Rothschild A, Dijkhuizen T, Sikkema-Raddatz B, Werner M, Dagan J, Abeliovich D, et al. The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome: report on two patients and review of the literature. Eur J Med Genet. 2009;52(2-3):140-4.<br>2. Jamuar SS, Duzkale H, Duzkale N, Zhang C, High FA, Kaban L, et al. Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype. Am J Med Genet A. 2015;167(6):1400-5.&nbsp;<br>3. Orphanet;&nbsp;<a href="https://www.orpha.net " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net </a><br>4. Genetic And Rare Diseases information center;&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a></div></body></html>

개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이

8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

8q22.1 microdeletion syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증은 대체 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모와 정자를 구성하는 편모의 선천적 구조이상이 비정상적인 운동을 초래하여 발생하는 질환입니다.&nbsp;<br>섬모체, 원발성 이상운동증은 이질적인 증후군으로 유병률은 인구 10,000- 20,000명 당 한 명 정도로 발생합니다.&nbsp;<br>이 질환은 섬모 구조 또는 기능의 이상을 증명하여 확진합니다. 원인적 결함을 교정할 수는 없어서 침범한 각 기관에 따라 치료를 받아야 하며, 정기적인 호흡기 관리가 필요한 질환입니다.<br>카타르게너 증후군은 섬모체, 원발성 이상운동증의 한 아형으로 심장이나 다른 기관의 좌우자리바꿈증(situs inversus)과 만성 부비동염 및 기관지확장증이 함께 동반되는 질환입니다. 카타르게너 증후군은 인구 32,000-40,000명중 한 명 정도의 유병률을 보이며 기관지확장증은 출생 시에는 관찰되지 않고 성장하며 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모란, 주로 기도, 귀 내부의 유스타키오관에 있는 머리카락처럼 생긴 구조로 점액, 세균, 이물질 등을 몸 밖으로 배출하는 역할을 합니다. 또한 편모라는 구조는 꼬리모양의 구조로 섬모와 비슷하며 정자를 전진할 수 있게 합니다. &nbsp;<br>섬모의 기능 이상으로 인해 호흡기계에서 점액 제거가 원활히 이루어지지 않아 빈번한 호흡기 감염이 발생하고 기관지확장증, 만성 부비동염, 만성 중이염 등을 유발합니다.<br>&nbsp; <img alt="섬모의 구조 그림-섬모의 구성요소중 어떠한 선천적 결함도 운동성의 장애를 초래하게 됩니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910041_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>섬모체, 원발성 이상운동증은 대부분 상염색체 열성 유전 질환이나 드물게는 성염색체 연관이나 상염색체 우성 유전을 따르기도 합니다.&nbsp;<br>섬모체, 원발성 이상운동증 원인으로 30개 이상의 많은 유전자가 알려져 있고 가족들은 각기 다른 유전자 변이를 가지더라도 동일한 임상 양상을 나타낼 수 도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증의 증상은 매우 다양합니다.&nbsp;<br><br>1. 폐<br>&nbsp;기침, 호흡곤란, 무기폐 등의 증상이 대게 출생 직후 시작되고, 반복적인 호흡기 감염으로 인해 비가역적인 기관지 손상인 기관지확장증으로 진행하게 됩니다.<br><br>2. 부비동, 귀<br>&nbsp;(1) 부비동 : 계절성 비염, 만성부비동염, 코 충혈 등 부비동의 감염 증상이 나타납니다.<br>&nbsp;(2) 귀 : 만성 중이염으로 심한 경우 청력 저하, 청력 손실 등이 나타납니다.<br><br>3. 불임<br>&nbsp;(1) 남성 : 정자의 편모 운동성 감소로 인한 불임이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;(2) 여성 : 나팔관 내의 섬모 운동의 비정상으로 자궁외 임신이 발생할 수 있습니다. &nbsp;<br><br>4. 뇌<br>&nbsp;드물지만 뇌실 내의 섬모 이상으로 뇌척수액의 축적으로 뇌수두증이 나타나기도 합니다.<br>&nbsp;<br>5. Kartagener 증후군<br>&nbsp;섬모체, 원발성 이상운동증의 약 50%에서 좌우 장기의 위치가 바뀌는 경우가 있습니다. 이를 Kartagener 증후군이라고 합니다. 건강상에는 문제가 없지만 좌우 장기 위치가 바뀌어 있는 경우에 섬모체, 원발성 이상운동증을 의심할 수 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="카타제너 증후군의 세가지 주요 특징 그림-기관지확장증,부비동염,내장역위증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910041_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>6. Heterotaxy 증후군<br>&nbsp;약 12%의 섬모체, 원발성 이상운동증에서 심장, 간, 소장, 대장, 비장 등의 비정상이 나타납니다. 위 기관들의 구조의 비정상, 비장이 없거나 여러 개가 있는 등을 볼 수 있으며 배아시기에 좌우 움직임의 이상으로 의 약 50%에서 좌우자리바꿈증(situs inversus)이나 내장 역위(heterotaxy)와 같은 내부 장기의 위치 이상이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증의 표준 진단방법은 확립되어 있지 않았고, 임상 증상, 비강 산화질소 (nasal nitric oxide) 수치 측정, 폐나 부비동 조직의 현미경적 구조와 기능 분석을 종합하여 이루어집니다. 최근 알려진 관련 유전자 분석검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. 비강내 산화질소함량 측정은 5세 이상의 의심질환자에서 &nbsp;선별검사로 유용하게 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증이나 카타제너 증후군의 원인적 결함을 교정할 수 없으며 폐기능 악화를 예방하거나, 지연토록 대증적 치료가 시행됩니다.<br><br>1. 기도 청소 요법(Airway clearance therapy)<br>&nbsp;외이도, 비강 및 부비동의 규칙적인 세척과 기도 안의 이물질을 외부로 배출하기 위한 기침 및 호흡 방법, 흉벽 물리요법 등이 있습니다.<br><br>2. 산소 요법<br>&nbsp; 중증의 폐질환인 경우에는 산소보충 요법이 필요할 수 있습니다.<br><br>3. 약물 치료&nbsp;<br>&nbsp;항생제, 기관지 확장제, 스테로이드, 점액 제거제 등<br><br>4. 정기적인 청력 검사<br>&nbsp;특히 소아에게서 중요하며 청력 저하로 인한 언어발달의 문제가 동반될 수 있으므로 적절한 재활이나 보청기 등의 도움을 받는 것이 필요합니다.<br><br>5. 수술<br>&nbsp;중증의 폐질환인 경우 폐이식술이 고려될 수 있으며 심장 구조의 결손이 있는 경우에도 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.<br><br>장기 예후는 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 일반적으로 섬모체, 원발성 이상운동증은 생명을 위협하는 질환은 아니지만, 호흡기 감염이 반복되고 심할 경우 영구적인 폐 손상이 생길 수 있어 폐 이식술을 시행하기도 합니다. 또한 반복적인 귀의 감염이 청력 손실을 유발시킬 수 있고 때로는 영구적인 소실이 생길 수 있습니다. 그러므로 섬모체, 원발성 이상운동증의 예후를 향상시키기 위해서 조기 진단 및 치료가 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Primary ciliary dyskinesia (immotile-cilia syndrome) - UpToDate&nbsp;<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4484/primary-ciliary-dyskinesia<br>https://en.wikipedia.org/wiki/Primary_ciliary_dyskinesia<br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskineisa<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=665&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Primary-ciliary-dyskinesia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Primary-ciliary-dyskinesia&amp;title=Primary ciliary dyskinesia&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

개요섬모체, 원발성 이상운동증은 대체 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모와 정자를 구성하는 편모의 선천적 구조이상이 비정상적인 운동을 초래하여 발생하는 질환입니다. 섬모체, 원발성 이

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