조로증이란?
조로증(Progeria)은 어린 시절부터 급격하고 빠르게 노화가 나타나는 유전적 질환입니다. 영향을 받은 아이들은 출생 시와 초기 유아기에는 정상적으로 보이지만, 다른 아이들보다 성장 속도가 느리고 예상되는 속도로 체중이 증가하지 않습니다(성장 장애). 이들은 두드러진 눈, 매부리코, 얇은 입술, 작은 턱, 돌출된 귀와 같은 특징적인 얼굴 모습을 가지게 됩니다. 조로증은 또한 탈모(알로페시아), 노화된 피부, 관절 이상, 피부 아래 지방의 손실(피하 지방)을 유발합니다. 이 질환은 지적 발달이나 앉기, 서기, 걷기와 같은 운동 기술의 발달에는 영향을 미치지 않습니다.
조로증을 가진 사람들은 어린 시절부터 심각한 동맥 경화(동맥경화증)를 경험합니다. 이 상태는 어린 나이에 심장마비나 뇌졸중의 위험을 크게 증가시킵니다. 이러한 심각한 합병증은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있으며, 영향을 받은 개인에게 생명을 위협할 수 있습니다.
조로증의 원인
LMNA 유전자의 돌연변이가 조로증을 유발합니다. LMNA 유전자는 라민 A라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 내 핵의 모양을 결정하는 데 중요한 역할을 합니다. 라민 A 단백질은 핵을 둘러싸고 있는 막인 핵막의 필수적인 지지 구성 요소입니다. 조로증을 유발하는 돌연변이는 비정상적인 라민 A 단백질의 생산을 초래합니다. 변형된 단백질은 핵막을 불안정하게 만들고 점진적으로 핵을 손상시켜 세포가 조기에 죽을 가능성을 높입니다. 연구자들은 이러한 변화가 조로증의 특징적인 특징으로 어떻게 이어지는지 규명하기 위해 노력하고 있습니다.
- LMNA
조로증의 발생 빈도
이 질환은 매우 드물며, 전 세계적으로 신생아 400만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 1886년에 처음으로 이 질환이 설명된 이후로 과학 문헌에 130건 이상의 사례가 보고되었습니다.
조로증의 유전
조로증은 상염색체 우성 유전 질환으로 간주되며, 각 세포에 변형된 유전자의 한 사본만 있어도 질환을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 LMNA 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 거의 항상 가족력 없이 발생합니다.