엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 빈도, 유전 엔젤만 증후군(Angelman syndrome)은 주로 신경계를 영향을 미치는 복잡한 유전 질환입니다. 이 질환의 특징적MedlinePlus2024. 6. 28.조회 107
엔젤만 증후군엔젤만증후군개요엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장질병관리청2020. 1. 1.조회 212
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리모계에서 발현되는 유비퀴틴-라이게이스 E3A(UBE3A)의 선택적 기능 상실이라는 것을 알고 있습니다. 엔젤만 증후군(AS)은 신경 세포에서 모계 염색체의 UBE3A 유전자의 병리학적 발현 부족과 부계 염색체의 생리학적 유전StatPearls2024. 6. 28.조회 135
1단완36 미세결손 증후군1단완36 미세결손증후군절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다. 감별진단으로는 레트 증후군, 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군이 있습니다.치료1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손에 대한 특이적인 치료는 없으며질병관리청2020. 1. 1.조회 231
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증후군리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증#환자 이야기2023. 10. 19.조회 608
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만 증후군 임상시험 현황 현재 임상시험이 진행되고 있는 엔젤#치료와 관리2024. 1. 4.조회 491
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 리포트 2차엔젤만 증후군리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증#환자 이야기2023. 11. 27.조회 379
전체 질환건강 설문, 이런 게 궁금해요을 시작으로 계속 환자분들의 치료 환경 개선에 힘을 보탤 예정이에요. 4-4. 한국 엔젤만 증후군환우회 글로벌 엔젤만증후군 레지스트리에서는 전 세계 엔젤만 증후군 환아의 데이터를 모아 질환 연구에 활용하#환자 지원2023. 6. 30.조회 614
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 32
엔젤만 증후군콜린 파렐, 아들의 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 이야기하다콜린 파렐은 아들의 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 공개적으로 이야기했습니다. 이 질환은 신경 발달에 영향을 미치며, 환자와 가족들에게 큰 도전이 됩니다.Express.co.uk2025. 4. 22.조회 1
엔젤만 증후군콜린 파렐, 아들의 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 이야기하다콜린 파렐은 아들의 희귀 질환인 엔젤만 증후군과 장기적인 돌봄 결정에 대해 공개했습니다. 이 질환은 신경 발달에 영향을 미치며, 환자와 가족에게 지속적인 관리가 필요합니다.The Express Tribune2025. 4. 22.조회 3
엔젤만 증후군콜린 파렐의 아들이 앓고 있는 희귀 유전 질환, 엔젤만 증후군이란?엔젤만 증후군은 배우 콜린 파렐의 아들에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 신경계에 영향을 미쳐 발달 지연, 언어 장애, 운동 조정 문제 등을 유발할 수 있습니다.NewsX World2025. 4. 22.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 373
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 425
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 50
희망과믿음엔젤만 증후군보호자저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2025. 1. 7.11930
활달한고양이g42엔젤만 증후군보호자저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.2024. 5. 26.23221