엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 45
엔젤만 증후군 유전자 치료, 첫 인체 시험 예정엔젤만 증후군에 대한 유전자 치료가 최초로 인체 시험을 앞두고 있습니다. 이 치료는 희귀 유전 질환을 앓고 있는 환자들에게 새로운 희망을 제공할 것으로 기대됩니다.PET2025. 6. 17.조회 20
MavriX Bio, 엔젤만 증후군 치료제 MVX-220에 대해 FDA 신속 심사 지정 획득MavriX Bio는 엔젤만 증후군 치료를 위한 MVX-220에 대해 미국 식품의약국(FDA)으로부터 신속 심사 지정을 받았습니다. 이 지정은 치료제 개발 및 승인 과정을 가속화하여 환자들에게 더 빠르게 치료 옵션을 제공하기 위한 것입니다.BioSpace2025. 10. 7.조회 12
콜린 파렐, 아들의 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 이야기하다콜린 파렐은 아들의 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 공개적으로 이야기했습니다. 이 질환은 신경 발달에 영향을 미치며, 환자와 가족들에게 큰 도전이 됩니다.Express.co.uk2025. 4. 22.조회 8
엔젤만 증후군의 원인, 빈도, 유전 엔젤만 증후군(Angelman syndrome)은 주로 신경계를 영향을 미치는 복잡한 유전 질환입니다. 이 질환의 특징적MedlinePlus2024. 6. 28.조회 145
엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리모계에서 발현되는 유비퀴틴-라이게이스 E3A(UBE3A)의 선택적 기능 상실이라는 것을 알고 있습니다. 엔젤만 증후군(AS)은 신경 세포에서 모계 염색체의 UBE3A 유전자의 병리학적 발현 부족과 부계 염색체의 생리학적 유전StatPearls2024. 6. 28.조회 201
1단완36 미세결손증후군절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다. 감별진단으로는 레트 증후군, 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군이 있습니다.치료1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손에 대한 특이적인 치료는 없으며질병관리청2020. 1. 1.조회 257
엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증후군리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증#환자 이야기2023. 10. 19.조회 641
엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만 증후군 임상시험 현황 현재 임상시험이 진행되고 있는 엔젤#치료와 관리2024. 1. 4.조회 575
엔젤만 증후군 리포트 2차엔젤만 증후군리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증#환자 이야기2023. 11. 27.조회 399
2025 데이터로 본 엔젤만증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG) Part 1. 기본 정보 1-1. 엔젤만증후군은 소아 환자 중심 관리와 지원이 필요해요 설문에 참여한 엔젤만 증후군 환자의 평균 연령은 만 10세였어요. 가장 어린 환자는 17개월, 가장 나이가 많은 환자는 만 39세였고요#치료와 관리,#환자 지원2025. 7. 7.조회 28
활달한고양이g42엔젤만 증후군보호자저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.2024. 5. 26.37421
하온맘엔젤만 증후군보호자저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2시간 전1120
평화로운레서판다w83엔젤만 증후군보호자저는 엔젤만 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥저는 엔젤만 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥2025. 9. 4.59950
희망과믿음엔젤만 증후군보호자저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2025. 1. 7.27330
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 405
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 434
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 57
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 64