1단완36 미세결손증후군

1단완36 미세결손증후군

1p36 Microdeletion Syndrome

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

1번 염색체 단완의 36부분의 결손

증상

발달장애, 학습장애, 근긴장도저하, 경련, 식이장애, 심근병증, 시력/청력 이상골격, 심장, 소화기계, 신장, 생식기의 이상

관련 부위

체내 : 갑상선, 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신경, 심장, 십이지장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코

진단과 치료

진단

태아 초음파, 염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization)

치료

경련조절, 물리치료, 언어치료, 특수교육

관련 질환

1번 염색체 단완의 36부분의 결실증후군(Chromosome 1p36 deletion syndrome) 1번 염색체 단완의 말단 36부분의 단일염색체증(Distal monosomy 1p36) 1번 염색체 단완의 36부분의 단일염색체 증후군(Monosomy 1p36 syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q93.5

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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