1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손은 지능장애를 대표로 하는 염색체 질환으로, 대부분의 환자들은 뇌의 구조적 이상 및 이로 인한 경련을 동반하게 됩니다. 분노발작, 스스로 깨무는 증상이 있을 수 있습니다. 대부분 근긴장도 저하가 저명하고, 소두증, 특징적인 생김새를 갖고 있습니다. 5000~10000명 중 한 명 꼴로 발생하고, 특히 여아에서 호발하는 것으로 알려져 있습니다. 환자들의 대부분은 유전되지 않습니다. 이 증후군의 근본적인 치료법은 없습니다.

1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손으로 발생하게 됩니다. 환자의 부모들의 염색체를 검사했을 때 대부분은 정상 염색체로 확인되는데, 이는 환자의 결손이 부모에게서 유래된 것이 아니라, 발생과정에서 새로이 발생한 돌연변이로 환경적인 요인이나, 생활습관 개선으로 예방할 수 있는 부분이 아닙니다.
약 50%는 1p36 말단부의 결손(terminal deletion), 약 30%는 중간 결손(interstitial deletion), 나머지는 더 복잡한 염색체 재배열에 의해 발생합니다. 염색체 균형전좌 (balanced translocation)란 양쪽 염색체의 일부가 잘려 서로 위치만 바뀌어 있는 현상을 뜻하고, 전체적으로 염색체 수나 양에는 이상이 없어 외형적으로는 이상이 없게 됩니다. 부모 중 한 사람이 1번 염색체 단완의 36 부분이 포함된 균형전좌를 가지고 있을 경우, 태아는 해당 염색체 부위가 추가로 더 존재하거나 결손 되게 되는데, 결손 될 경우 상기 언급된 문제들이 발생하게 됩니다.

출생 직후 근긴장도저하가 저명하고 특징적인를 보입니다. 일자형 눈썹, 움푹한 눈(deep-set eyes), 넓고 납작한 코(broad and flat nasal root/bridge), 얼굴중앙부 형성부전(midface hypoplasia), 긴 인중(long philtrum), 튀어나온 턱(pointed chin), 소두증(microbrachycephaly), 낮은 위치의 귀(low-set ears), 굴지증(camptodactyly), 단지증(brachydactyly), 작은 발이 특징적입니다.
빨기 및 삼킴의 조화가 잘 되지 않고, 근긴장저하가 심해 출생 직후부터 식이장애를 겪게 됩니다. 일시적으로 비위관을 거치하여 영양공급을 하며 도움을 줄 수 있습니다.
중증 이상의 학습장애를 갖게 되고 놀이치료, 음악치료 등 다양한 방법을 동원하여 도움을 줄 수 있습니다. 일부에서는 간단한 도형, 선을 그리는 정도는 가능해지고, 읽기와 쓰기가 가능한 환자도 있기는 합니다.
특히 경련이 조절되지 않을 때는 환자가 퇴행하거나 학습이 전혀 되지 않을뿐더러, 항경련제로 지속적으로 처진 상태가 유지되어 경련조절이 학습장애에 가장 영향을 미치는 것으로 환자 가족들은 보고하고 있습니다.
근긴장도저하로 운동발달이 늦게 됩니다. 6개월-2세경 뒤집기가 가능하고, 2세가 지나야 독립적으로 앉을 수 있습니다. 걷기는 꾸준한 연습 및 보조장치의 도움으로 평균 3세가 되어야 걸을 수 있게 되나, 모두가 다 걸을 수 있는 것은 아닙니다. 걷게 되더라도 계단을 오르내리거나, 침대에서 일어나거나 할 때는 타인의 도움이 필요합니다. 대부분 환아들은 걷기 전에 물리치료의 일환으로 수영을 즐겨 하는 것으로 알려져 있습니다. 컵, 숟가락 잡기, 연필 잡기 등 미세근육운동발달도 상당히 지연되는 것으로 확인됩니다.
환자들 대부분은 차분하고 애정이 많으나, 본인 의사표현 하는 데 기본적으로 어려움이 있기 때문에 쉽게 화를 내고 분노를 조절하지 못하는 증상을 보입니다.
대략 44% 환자들에서 심장과 관련된 문제가 있고, 그 중 30%에서는 심근병증이 확인됩니다. 약물적 치료가 도움이 되나 약물치료 없이도 서서히 좋아지는 경우도 종종 있습니다. 가장 흔한 심장 문제는 동맥관개존증, 난원공개존 등과 같은 태생기 심장 구조들이고, 반수에서는 스스로 닫히게 됩니다.
환자의 2/3에서는 청력에 이상이 있을 수 있고, 환자의 80%는 시력에 이상이 있을 수 있습니다.
50% 이상의 환자들에서 경련 증상이 발생하게 되고, 대부분 조절이 잘 되나, 일부에서는 조절이 되지 않으며 뇌전증으로 이행하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 1p36.31에 위치한 KCNAB2 유전자가 결손 될 경우 뇌전증으로 이행할 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다.
이 외에도 흔하지 않지만 갑상선기능저하증, 생식요로계 질환, 반복적 감염, 변비, 손과 발의 기형, 구순구개열이 동반될 수 있습니다.

가족력이 있지 않은 이상, 산전에 해당 증후군을 일차로 의심하기는 쉽지 않고 따라서 산전에 진단되는 경우는 드뭅니다. 가족력이 있다면 산전에 양수나 융모막 융모를 이용해 염색체 검사를 해볼 수 있습니다.
출생 후에는 특징적인 임상양상과 염색체 검사로 진단할 수 있습니다. 임상증상에 대한 검사로는 안면기형, 발달지연에 관련 된 발달 검사, 지능저하, 정신지체에 대해서는 지능 및 정서-심리검사, 경련에 대해서는 뇌파검사를, 선천성 심기형에 대해서 심장초음파, 심전도 검사를 시행합니다. 뇌병변을 확인하기 위해 뇌자기공명영상촬영 (MRI)를 시행하며, 시각, 청각장애 확인을 위해 안과, 이비인후과 검진 및 검사를 합니다.
 
시행하는 유전검사로는 고식적 핵형 분석, 형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH) 및 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH)을 사용합니다. 결실 부위에 해당하는 적절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다.
 
감별진단으로는 레트 증후군, 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군이 있습니다.

1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손에 대한 특이적인 치료는 없으며 각각의 환자의 증상에 맞는 대증치료를 시행합니다. 치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 조기 진단을 통해 운동발달, 인지, 사회기능에 대한 조기 재활치료를 시행하는 것이 좋습니다. 심장기형이 있는 경우 수술적 치료가 필요할 수 있으며 경련이 있다면 항경련제를 포함한 치료가 필요합니다. 섭식장애와 성장에 대한 주기적인 관찰이 필요하며 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육이 성인기까지 지속적으로 필요합니다. 그 외에 안과적 문제, 청각장애, 골격 장애, 외부생식기 장애, 신장의 문제, 갑상선 기능저하가 동반 된 경우 증상에 따른 치료들이 필요할 수 있습니다.