엔젤만증후군
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원인과 증상
원인
15q11-q13에 위치하는 UBE3A 유전자의 돌연변이, 15q11-q13부위의 염색체 결손, 각인 및 이체증(disomy)
증상
감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애,
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육, 눈, 입
진단과 치료
진단
임상진단, 세포유전학적 검사, 분자 유전학적 검사
치료
유전상담, 약물치료, 물리치료, 직업치료, 수술, 보조기 사용
관련 질환
행복한 인형 증후군(Happy Puppet Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V217
의료비 지원
가능
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