레트 증후군
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원인과 증상
원인
X 염색체에 있는 MECP2 단백질의 생산을 조절하는 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 생길 수 있다는 가능성
증상
의사소통 기능 상실, 반복적이고 무의미한 손놀림, 자폐증과 같은 행동, 보행 행위상실증, 성장지연, 후천성 소두증, 발작, 다리의 경축, 운동실조
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
과학적 검사방법은 없음,임상적인 기준으로 진단이 이루어 짐
치료
항경련제, 물리치료,음악치료, 작업치료
관련 질환
자폐증(Autism) 조화운동불능증(Ataxia) 자신의 의도대로 손을 사용할 수 없음(and Loss of Purposeful Hand Use)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
F84.2
산정특례코드
V122
의료비 지원
가능
관련 유전자
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