알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체StatPearls2024. 6. 28.조회 52
조직흑갈병조직흑갈병조직이 틴달 현상(Tyndall effect)으로 인해 푸른색에서 회색으로 보입니다.조직흑갈병은 대부분 알캅톤뇨증에 의해 발생합니다.알캅톤뇨증은 열성유전으로 유전되는 대사 질환으로 티로신(Tyrosine)을 분해하는 호모질병관리청2020. 1. 1.조회 17
알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 빈도, 유전알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 소변이 공기에 노출되면 검게 변하는 유전 질환입니다. 연골과 피부와 같은 결합 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증 리포트 2차페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.설문 대상 |#환자 이야기2024. 3. 5.조회 192
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전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 594
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 361