알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체StatPearls2024. 6. 28.조회 126
조직흑갈병조직흑갈병조직이 틴달 현상(Tyndall effect)으로 인해 푸른색에서 회색으로 보입니다.조직흑갈병은 대부분 알캅톤뇨증에 의해 발생합니다.알캅톤뇨증은 열성유전으로 유전되는 대사 질환으로 티로신(Tyrosine)을 분해하는 호모질병관리청2020. 1. 1.조회 23
알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 빈도, 유전알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 소변이 공기에 노출되면 검게 변하는 유전 질환입니다. 연골과 피부와 같은 결합 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증 리포트 2차페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.설문 대상 |#환자 이야기2024. 3. 5.조회 228
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전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 619
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 448
알캅톤뇨증FDA, 초희귀질환 알캅톤뇨증 최초 치료제 승인icals)의 니티시논(nitisinone) 정제를 초희귀질환인 알캅톤뇨증(AKU)에 대한 치료제로 승인했다.사이클 파마슈티컬스는 FDA가 할리쿠(Harliku) 정제를 성인 알캅톤뇨증환자의 소변 호모겐티신산(HGA) 수치 감소를 위한 치료제로 승인했다고 19일(현지시간) 발표했다.이 승인으로 할리쿠는 알캅톤뇨증에 대해 최초이자 유일하게 FDA 승인을 받은 치료제가 됐다.알캅톤뇨증은 호모겐티신산이 체내에 축적돼 골관절염, 갈색증,의약뉴스2025. 6. 21.조회 1
조직흑갈병알캅톤뇨증: 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션 설명Onlymyhealth는 알캅톤뇨증의 원인, 증상, 진단 방법 및 치료 옵션에 대해 설명합니다. 이 질환은 드문 유전 질환으로, 신체가 특정 아미노산을 제대로 분해하지 못해 발생합니다.Onlymyhealth2025. 3. 21.조회 2