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알캅톤뇨증
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알캅톤뇨증

Alkaptonuria

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 유전자의 변이
증상
관절 위축증, 중상경화증, 전립선 안에 돌을 생성, 공막이 갈색으로 변함, 피부 착색
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 코, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 분자생물학적 유전자검사
치료
식이요법, 유전상담, 대증요법, 지지요법
관련 질환
Alkaptonuria와 또 다른 철자( Alcaptonuria) 알캅톤뇨 조직흑갈증(Alkaptonuric Ochronosis) 유전성 알캅톤뇨증( Hereditary Alkaptonuri) 호모겐티신산 산화 효소 결핍( Homogentisic Acid Oxidase Deficiency) 호모겐티신산성뇨증, 조직흑갈증, 조직흑갈증 관절염( Homogentisic Acidura) 갈색증( Ochronosis) 조직흑갈증성 관절염( Ochronotic Arthritis) Ochronosis Ochronotic Arthritis
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#알캅톤뇨증
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