알캅톤뇨증이란?
알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 소변이 공기에 노출되면 검게 변하는 유전 질환입니다. 연골과 피부와 같은 결합 조직에 어두운 색소가 축적되는 오크로노시스도 이 질환의 특징입니다. 이 청흑색 색소 침착은 보통 30세 이후에 나타납니다. 알캅톤뇨증을 가진 사람들은 일반적으로 성인 초기에 척추와 큰 관절에 관절염이 발생합니다. 이 질환의 다른 특징으로는 심장 문제, 신장 결석, 전립선 결석 등이 포함될 수 있습니다.
알캅톤뇨증의 원인
HGD 유전자의 돌연변이가 알캅톤뇨증을 유발합니다. HGD 유전자는 호모겐티시트 산화효소라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 단백질의 중요한 구성 요소인 페닐알라닌과 티로신을 분해하는 데 도움을 줍니다. HGD 유전자의 돌연변이는 이 과정에서 효소의 역할을 방해합니다. 그 결과, 페닐알라닌과 티로신이 분해될 때 생성되는 호모겐티시트산이라는 물질이 체내에 축적됩니다. 과도한 호모겐티시트산과 관련 화합물은 결합 조직에 침착되어 연골과 피부를 어둡게 만듭니다. 시간이 지남에 따라 이 물질이 관절에 축적되면 관절염이 발생합니다. 호모겐티시트산은 또한 소변으로 배출되어 소변이 공기에 노출되면 어두워집니다.
- HGD
알캅톤뇨증의 발생 빈도
이 질환은 드물며, 전 세계적으로 25만 명에서 100만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 알캅톤뇨증은 슬로바키아의 특정 지역(여기서 발생률은 약 1만 9천 명 중 1명)과 도미니카 공화국에서 더 흔합니다.
알캅톤뇨증의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.