조직흑갈병
원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이와 homogentisate 1,2-dioxygenase의 결핍 -> homogentisate 1,2-dioxygenase 효소의 결핍, HGD 유전자의 돌연변이
증상
갈색 색소의 전신 침착, 관절염, 심장질환
관련 부위
체내 : 신장, 심장 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
호모젠티신산의 크로마토그래피, 효소 분석, 비색계 분석, 분자생물학적 유전자검사
치료
대증적 치료, 티로신섭취제한, 비타민C투여
관련 질환
알캅톤뇨증(Alkaptonuria)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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