알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체StatPearls2024. 6. 28.조회 141
조직흑갈병의 원인, 진단, 치료 및 관리서 유래한 이름입니다. 아치볼드 개러드는 "대사의 선천적 오류"라고 부르는 이 질환을 "검은 소변" 질환인 알캅톤뇨증으로 명명하면서 역사를 바꾸었습니다. 그는 오크로노시스가 페놀 화합물의 침착으로 인해 발생한다고 제안했으며,StatPearls2024. 6. 28.조회 65
고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 빈도, 유전고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(일반적으로 PKU로 알려짐)은 혈액 내 페닐알라닌이라는 물질의 수치를 증가시키는 유전 질환입니다. 페닐알라닌은 특정 음식(고기, 계란, 견과류, MedlinePlus2024. 6. 28.조회 92
알캅톤뇨증의 원인, 빈도, 유전알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 소변이 공기에 노출되면 검게 변하는 유전 질환입니다. 연골과 피부와 같은 결합 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 39
조직흑갈병조직이 틴달 현상(Tyndall effect)으로 인해 푸른색에서 회색으로 보입니다.조직흑갈병은 대부분 알캅톤뇨증에 의해 발생합니다.알캅톤뇨증은 열성유전으로 유전되는 대사 질환으로 티로신(Tyrosine)을 분해하는 호모질병관리청2020. 1. 1.조회 23
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 57
갈락토스혈증개요갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 72
고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 69
고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 145