레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장StatPearls2024. 6. 28.조회 78
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전 레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 55
레트 증후군레트 증후군개요레트 증후군 환아는 약 생후 1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못질병관리청2020. 1. 1.조회 265
FOXG1 증후군FOXG1 증후군의 원인, 빈도, 유전기 기술을 특징으로 하는 자폐 스펙트럼 장애를 가질 수 있습니다. FOXG1 증후군은 이전에 레트 증후군의 선천적 변형으로 설명되었으며, 이는 유사한 뇌 발달 장애입니다. 두 질환 모두 발달 장애, 지적 장애, MedlinePlus2024. 6. 28.조회 91
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애, 소화 장애 등이 나타나#질환 정보2023. 10. 11.조회 364
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 증후군 임상시험 현황 현재 전 세계에서 임상시험이 진행되#치료와 관리2023. 12. 4.조회 244
레트 증후군레트 증후군 리포트 1차23. 07. 27.설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명 한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 7월 27일까지 건강 설문을 진행했어요. 설문에 총 33#환자 이야기2023. 9. 1.조회 751
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식계 환자 수는 약 1,000명으로 추정되며, 진단율은 매년 꾸준히 증가하고 있어요. 과거에는 레트 증후군Rett syndrome의 일종인 비정형 레트 증후군으로 분류되었지만, 현재는 별개의 질환으로 구분돼요. 두#질환 정보2023. 12. 7.조회 669
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 12
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 32
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 373
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 425
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 50
뛰어난비숑h78레트 증후군보호자저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2024. 11. 26.10510
고상한요크셔s89레트 증후군보호자저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2024. 11. 25.11530