레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장StatPearls2024. 6. 28.조회 88
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전 레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 56
레트 증후군레트 증후군개요레트 증후군 환아는 약 생후 1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못질병관리청2020. 1. 1.조회 268
FOXG1 증후군FOXG1 증후군의 원인, 빈도, 유전기 기술을 특징으로 하는 자폐 스펙트럼 장애를 가질 수 있습니다. FOXG1 증후군은 이전에 레트 증후군의 선천적 변형으로 설명되었으며, 이는 유사한 뇌 발달 장애입니다. 두 질환 모두 발달 장애, 지적 장애, MedlinePlus2024. 6. 28.조회 96
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애, 소화 장애 등이 나타나#질환 정보2023. 10. 11.조회 375
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 증후군 임상시험 현황 현재 전 세계에서 임상시험이 진행되#치료와 관리2023. 12. 4.조회 249
레트 증후군레트 증후군 리포트 1차23. 07. 27.설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명 한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 7월 27일까지 건강 설문을 진행했어요. 설문에 총 33#환자 이야기2023. 9. 1.조회 755
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식계 환자 수는 약 1,000명으로 추정되며, 진단율은 매년 꾸준히 증가하고 있어요. 과거에는 레트 증후군Rett syndrome의 일종인 비정형 레트 증후군으로 분류되었지만, 현재는 별개의 질환으로 구분돼요. 두#질환 정보2023. 12. 7.조회 702
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 13
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 33
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 6
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 379
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 428
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 50
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 26
뛰어난비숑h78레트 증후군보호자저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2024. 11. 26.14210
고상한요크셔s89레트 증후군보호자저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 레트 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2024. 11. 25.14630