FOXG1 증후군이란?
FOXG1 증후군(FOXG1 syndrome)은 발달 장애와 뇌 구조 이상을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 유아는 출생 시 작고, 머리가 정상보다 느리게 자라며, 유아기 초기에 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증)를 보입니다. 이 질환은 뇌의 오른쪽과 왼쪽 반구를 연결하는 구조인 뇌량이 얇거나 발달이 미흡하고, 뇌 표면의 주름과 고랑(회)이 감소하며, 백질로 알려진 뇌 조직의 양이 적은 특정한 뇌 기형 패턴과 관련이 있습니다.
FOXG1 증후군은 대부분의 발달 측면에 영향을 미치며, 이 질환을 가진 아이들은 일반적으로 심각한 지적 장애를 가지고 있습니다. 팔과 다리의 경련성 움직임과 반복적인 손 동작과 같은 비정상적이거나 불수의적인 움직임이 흔하며, 대부분의 영향을 받은 아이들은 도움 없이 앉거나 걷는 것을 배우지 못합니다. FOXG1 증후군을 가진 아기와 어린 아이들은 종종 먹는 문제, 수면 장애, 발작, 과민성, 과도한 울음을 겪습니다. 영향을 받은 개인은 제한된 의사소통과 사회적 상호작용, 눈 맞춤 부족, 거의 없는 언어 및 말하기 기술을 특징으로 하는 자폐 스펙트럼 장애를 가질 수 있습니다.
FOXG1 증후군은 이전에 레트 증후군의 선천적 변형으로 설명되었으며, 이는 유사한 뇌 발달 장애입니다. 두 질환 모두 발달 장애, 지적 장애, 의사소통 및 언어 문제를 특징으로 합니다. 그러나 레트 증후군은 거의 여성에게만 진단되며, FOXG1 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 레트 증후군은 FOXG1 증후군에서는 발생하지 않는 초기 정상 발달 기간을 포함합니다. 이러한 차이로 인해, 의사와 연구자들은 이제 FOXG1 증후군을 레트 증후군과 별개의 질환으로 간주합니다.
FOXG1 증후군의 원인
이름에서 알 수 있듯이, FOXG1 증후군은 FOXG1 유전자와 관련된 변화로 인해 발생합니다. 이 유전자는 포크헤드 박스 G1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 출생 전 뇌 발달, 특히 배아 뇌의 전뇌라고 알려진 영역에서 중요한 역할을 합니다. 전뇌는 궁극적으로 뇌의 대부분을 차지하는 대뇌를 포함한 여러 중요한 구조로 발달하며, 이는 대부분의 자발적 활동, 언어, 감각 인식, 학습 및 기억을 제어합니다.
일부 경우, FOXG1 증후군은 FOXG1 유전자 자체 내의 돌연변이에 의해 발생합니다. 다른 경우에는 FOXG1 유전자를 포함하는 염색체 14의 긴(q) 팔 영역에서 유전 물질의 결실로 인해 발생합니다. 이러한 모든 유전적 변화는 포크헤드 박스 G1의 생산을 방해하거나 단백질의 기능을 손상시킵니다. 기능성 포크헤드 박스 G1의 부족은 출생 전부터 정상적인 뇌 발달을 방해하여 FOXG1 증후군의 특징적인 뇌 구조 이상과 심각한 발달 문제를 초래하는 것으로 보입니다.
- FOXG1
- 염색체 14
FOXG1 증후군의 발생 빈도
이 드문 질환의 사례는 100건 이상 보고되었습니다.
FOXG1 증후군의 유전
FOXG1 증후군은 상염색체 우성 질환으로 간주되며, 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다. 보고된 모든 사례는 새로운 돌연변이 또는 FOXG1 유전자를 포함하는 결실로 인해 발생했으며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생했습니다. 이 질환은 매우 심각하기 때문에, FOXG1 증후군을 가진 사람은 자녀를 가진 사례가 알려져 있지 않습니다.